Estudo Dirigido Genética Médica (8 Questões)

Docente: Diego Alcantra
Discente: Gabriela da Silva Rodrigues

Disciplina: Genética médica
Turma: biomedicina2023
Estrutura e Organização do genoma humano

Roteiro para estudo
1. Como está organizado e como ocorre a herança do genoma mitocondrial humano? Quão
autônoma é a maquinaria de síntese proteica mitocondrial?
R: O genoma mitocondrial humano é extremamente compacto, possuindo 37 genes, dos quais

28 estão codificados na fita H e os outro 9 na fita L, nenhum dos 37 genes possuem íntrons. As
sequências codificantes de alguns genes apresentão sobreposição e alguns genes sequer
possuem códons de terminação (para suprir essa falta um códon UAA deve ser colocado no
nível pós-transcricional). Além disso, no código genético mitocondrial existem 60 códons que
determinam aminoácidos específicos e quatro códons de parada.
Durante a formaço do zigoto, um espermatozoide contribui somente com o genoma nuclear,

consequentemente, o genoma mitocondrial do zigoto é determinado exclusivamente por
aquele originalmente encontrado no óvolu não fecundado, sendo, portanto, de herança
materna: tanto os machos quanto as fêmeas herdam suas mitocôndrias de suas mães.
O genoma mitocondrial especifica todas as moléculas de rRNA e tRNA necessárias para

sintetizar as proteínas nos ribossomos mitocondriais, mas depende de genes do genoma
nuclear pra fornecer os demais componetes.
2. Como é possível identificar e diferenciar doenças monogênicas dos rearranjos

cromossômicos?
R: Doenças monogênicas são aquelas que afetam um único gene e podem ser indentificadas a
partir de testes como: teste de compatibilidade genética (CGT) e teste genético pré-
implantacional (PGT-M).
Rearranjos cromossômicos cromossomicos são alterações na estrutura dos cromossomos, que

podem envolver sua posição, orientação ou partes específicas, e podem ser diagnosticadas
apartir de testes como: cariótipocom banda G e análise cromossomica por microarray (CMA)
3. Qual é a relação entre tamanho dos cromossomos, número de genes e densidade gênica
humana?
R: No genoma humano, o tamanho dos cromossomos, o número de genes e a densidade

gênica não estão diretamebnte relacionados. Cromossomos maiores nem sempre contêm mais
genes, cromossomos menores podem ter uma alta densidade gênica. A densidade de genes
varia amplamente, influencianda por fatores como a presença de DNA repetitivo e regiões de
heterocromatina.
4. O que é DNA satélite e quão frequente ele se encontra no genoma humano?
R: O DNA satélite é uma classe de DNA repetitivo que consiste em sequências curtas e
repetidas uma após a outra, várias vezes no genoma. Essas sequências podem variar de alguns
nucleotídeos até centenas de pares de bases e são frequentemente encontradas em regiões
específicas do genoma, como centromero e telômeros, desempenhando um papel importante
na estrutura dos cromossomos.
No genoma humano, o DNA satélite é bastante abundante. Estima-se que as sequências

repetitivas, incluindo o DNA satélite, constituem cerca de 10-15% do cromossomo.
5. Defina splicing alternativo. Qual seria seu papel na célula?
R: O splincing alternativo é um processo celular que permite a ligação de exons de um

transcrito primário de diferentes formas, resultado na produção de proteínas distintas.
Existem cinco principais tipos desplincing alternativo, são eles: Exon skipping (uso alternativo
de exon), alternative 5’ splice sites (sitios doadores [5’] alternativos), alternative 3’ splice sites
(sítios aceptores [3’] lterntivos),introns retention (retenção de intrn) e mutually eclusive exons
(exons mutuamente excludentes).
6. A quantidade de sequência de DNA não codificadoras de proteínas aumenta

proporcionalmente com a complexidade dos organismos. Comente e explique.
R: A quantidade de DNA não codificado tende a aumentar com a complexidade dos

organismos devido ao seu papel crucial na regulação gênica e na estrutura do genoma. No
entanto, essa relação não é diretamente proporcional e pode variar entre diferentes grupos de
organismos. Portanto apesar da afirmativa ser verdadeira a relação não é tão simples ou
linear.
7. O que você entende por processamento do RNA tecido-específico? De exemplo.
R: O processamento do RNA específico de tecidos é um mecanismo crucila que permite a

expressão de diferentes variantes de RNA a partir de um mesmo gene em diferentes tipos de
células e tecidos. Isso acontece, principalmente, através do splincing alternativo, gerando
isoforms de RNA que desempenham funções diferentes diferentes em cada tecido. Esse
processo garante a diversidade funcionl do genoma, imfluenciando no desenvolvimento
embrionário, a homeostase tecidual e a resposta às mudanças ambientais.
8. O processamento do RNA pode ser afetado por mutação? Quais são as possíveis
consequências?
R: Sim, o processamento do RNA poded ser afetado por mutações, que podem ter diferentes
causas como:
Splincin Anormal: Splincing é um processo pelo qual o RNA processado, acontendo a remoção
de íntrons e a junção de exóns. O splincing alternativo é um processo natural que permite que
um único gene produza diferentes variantes de mRNA (isoformas), a partir das mesmas regiões
do DNA. Isso permite que um único gene produza diferentes proteinas. No entanto támbem
pode levar a doenças, quando ocorre de forma anormal.
Alterações na estabilidade do RNA: Mutações na sequência que regulam o RNA podem afetar a
integridade do mRNA, causando sua rápida degradação.
Criação de novos sitios de splincing: Algumas mutações podem criar novos sitios de splincing
ou alterar sítios já existentes, causando a formação deisoformas.
Mudanças na tradução: Mudanças na sequẽncia do RNA podem causar mutações nas

proteínas.

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Durante a formaço do zigoto, um espermatozoide contribui somente com o genoma nuclear,

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Rearranjos cromossômicos cromossomicos são alterações na estrutura dos cromossomos, que

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No genoma humano, o DNA satélite é bastante abundante. Estima-se que as sequências

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R: O splincing alternativo é um processo celular que permite a ligação de exons de um

6. A quantidade de sequência de DNA não codificadoras de proteínas aumenta

R: A quantidade de DNA não codificado tende a aumentar com a complexidade dos

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R: O processamento do RNA específico de tecidos é um mecanismo crucila que permite a

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