Triagem Neonatal

#HARDTOPICS
triagem neonatal
# O QUE CAI?
Quando realizar o teste, a interpretação e a conduta se exame alterado.
# TRIAGEM NEONATAL BIOLÓGICA.

quando realizar. entre o 3º e 5º dia de vida. a coleta é por punção na região lateral
do calcanhar (face plantar). no prematuro, no RN baixo peso e/ou gravemente
enfermo são coletadas 3 amostras por punção venosa (1ª - antes da admissão em
UTIN, 2ª - 48/72 horas de vida, 3ª – Na alta hospitalar ou até o 28º dia de vida).
# DOENÇAS TRIADAS NO TESTE DO PEZINHO.

fenilcetonúria. é feita a dosagem quantitativa da fenilalanina (PHE) e o
diagnóstico é confirmado quando alterado em 2 amostras. no seguimento da
criança com testes alterados para fenilcetonúria ainda são pesquisadas as
deficiências de tetrahidrobiopterina (BH4), pois elas podem apresentar aumento
de PHE. tratamento: controle da ingestão de PHE para manter em níveis
aceitáveis e não prejudicar o neurodesenvolvimento. falso-negativo: coleta
precoce ou se exame realizado poucas horas após transfusão sanguínea.
hipotireoidismo congênito. é feita a dosagem de TSH (ou dosagem simultânea
de TSH e T4) e, quando alterada, a confirmação ocorre pela dosagem sérica de
TSH e T4 (livre ou total). tratamento: levotiroxina, iniciada preferencialmente até
14 dias de vida para evitar crescimento e neurodesenvolvimento inadequados.
falso-negativo: coleta precoce ou tratamento com dopamina e/ou esteroides.
falso-positivo: na exposição ao iodo (uso materno).
doença falciforme e outras hemoglobinopatias. os métodos de triagem
detectam o perfil hemoglobínico Hb FA no RN sem a doença. no neonato a Hb F
está em proporção maior em relação à Hb A e se assemelha ao padrão do adulto
após completar 4 - momento ideal para nova eletroforese de hemoglobina e
confirmação do diagnóstico (Hb SS, Hb SC, Hb CC, etc.). falso-negativo: se coleta
após transfusão sanguínea. nesse caso, a coleta deve ocorrer após 120 dias da
transfusão.
fibrose cística. é feita a dosagem dos níveis da tripsina imunorreativa (IRT).
quando IRT alterada, nova coleta deve ser realizada (ainda no 1º mês de vida). caso
IRT permaneça elevada, solicitar “teste do suor” para esclarecimento diagnóstico.
na forma clássica o neonato fibrocístico ganha peso com muita dificuldade,
apresenta diarreia com esteatorreia, hipoalbuminemia, anemia e hiponatremia
com desidratação. falso-negativo: íleo meconial (nesse caso, deve-se realizar o
teste do suor e não aguardar o resultado do teste do pezinho).
hiperplasia adrenal congênita. é feita a dosagem da 17-hidroxiprogesterona (17-
OHP) e o teste confirmatório é realizado pela dosagem sérica da 17-OHP. nessa
doença a deficiência enzimática mais comum é a da 21-hidroxilase,
principalmente com manifestações clínicas da forma clássica perdedora de sal:
vômitos, desidratação, taquicardia, hipotensão, letargia, hiponatremia e
hiperpotassemia. no RN do sexo feminino com virilização da genitália externa há
forte suspeição dessa doença. tratamento: glicocorticoides e mineralocorticoide.
falso-negativo: uso (materno) de corticosteroide durante a gestação. falso-
positivo: prematuridade.
01
#HARDTOPICS
triagem neonatal
deficiência de biotinidase. é feita a dosagem da enzima biotina e se as 2
primeiras amostras estiverem alteradas, a confirmação diagnóstica é realizada
pela dosagem quantitativa da atividade de biotinidase. tratamento: uso diário de
biotina livre. falso-negativo: transfusão sanguínea. o padrão de herança da
deficiência de biotinidase é o mesmo da fenilcetonúria, da doença falciforme, da
fibrose cística e da hiperplasia adrenal congênita: autossômico recessivo.
# TRIAGEM AUDITIVA NEONATAL.

quando realizar. entre 24 e 48 horas de vida até, no máximo, 30 dias.
se não houver fatores de risco, deve ser realizado o exame de emissões
otoacústicas evocadas para avaliação do sistema auditivo pré-neural.
na presença de fatores de risco o exame indicado é o potencial evocado
auditivo de tronco encefálico (PEATE) por permitir a avaliação da integridade
do sistema auditivo neural. contudo, é um exame mais caro e exige sedação.
diante de um 2º PEATE alterado, a criança deverá ser encaminhada para
avaliação otorrinolaringológica e audiológica em um centro especializado.
# TESTE DO REFLEXO VERMELHO.

quando realizar. nas primeiras 24 horas. nos 3 primeiros anos de vida dve ser
feito de 2 a 3 vezes/ano. como fazer: com oftalmoscópio direto (lente ajustada no
0) posicionado a uma distância de 50 a 100 cm dos olhos do RN e em ambiente
escurecido. não é necessário dilatar as pupilas com colírios. se o reflexo estiver
ausente ou duvidoso em um ou ambos os olhos, encaminhar para avaliação do
oftalmologista a fim de identificar precocemente problemas que comprometem
a transparência dos meios oculares e que podem interferir no desenvolvimento
visual cortical.
# TRIAGEM NEONATAL DE CARDIOPATIA CONGÊNITA CRÍTICA.

quando realizar. entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar.
como fazer: aferição da oximetria de pulso (SpO2) em membro superior direito
(pré-ductal) e em um dos membros inferiores (pós-ductal).
interpretação do teste: se SpO2 igual ou > 95% em todas as medidas e diferença
menor que 3% entre as medidas do membro superior direito e membro inferior,
o teste é normal. se qualquer medida da SpO2 for < 95% ou uma diferença igual
ou > 3% entre o membro superior direito e o membro inferior, o resultado é
anormal e deve ser repetido em 1 hora. persistindo a alteração, solicitar
ecocardiograma e não dar alta até a elucidação do diagnóstico.
02

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