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    4 - Distrofias Musculares de Duchenne e Becker

    Enviado por

    Felipe Corso
    A Distrofia de Duchenne é mais severa e leva à morte por volta dos 20 anos, enquanto a Distrofia de Becker é menos grave, com idade média da morte em meados dos 40 anos. Ambas são causadas por distúrbios genéticos no cromossomo X que levam à ausência ou redução da proteína distrofina.

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    Felipe Corso
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    A Distrofia de Duchenne é mais severa e leva à morte por volta dos 20 anos, enquanto a Distrofia de Becker é menos grave, com idade média da morte em meados dos 40 anos. Ambas são causadas por distúrbios genéticos no cromossomo X que levam à ausência ou redução da proteína distrofina.

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    A Distrofia de Duchenne é mais severa e leva à morte por volta dos 20 anos, enquanto a Distrofia de Becker é menos grave, com idade média da morte em meados dos 40 anos. Ambas são causadas por distúrbios genéticos no cromossomo X que levam à ausência ou redução da proteína distrofina.

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    4 - Distrofias Musculares de Duchenne e Becker

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    Felipe Corso
    A Distrofia de Duchenne é mais severa e leva à morte por volta dos 20 anos, enquanto a Distrofia de Becker é menos grave, com idade média da morte em meados dos 40 anos. Ambas são causadas por distúrbios genéticos no cromossomo X que levam à ausência ou redução da proteína distrofina.

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    Nome: Felipe de Azevedo Corso

    Período: 5° Período.
    Data: 07/03/2024

    Atividade:

    Quais as diferenças entre as Distrofias de Duchenne e Becker?


    Duchenne associada a variantes patogênicas que levam à completa
    ausência de expressão de distrofina e perda de integridade muscular que resulta
    em:

    o necrose de miofibras

    o fibrose muscular

    o ciclos de regeneração e degeneração

    o capacidade de regeneração muscular prejudicada

    o substituição gordurosa do músculo

    o mudança miopática significativa ao longo do tempo

    Becker associou quantidades variáveis de proteína distrofina parcialmente


    funcional e redução da integridade muscular que resulta em:

    o características de Duchenne em alguns músculos

    o fenótipo menos grave causado por

    ▪ variação no tamanho da fibra

    ▪ fibrose leve

    ▪ degeneração variável ou necrose


    Qual a etiologia?

    Etiologia dessas doenças é um distúrbio genético com caráter recessivo


    ligado ao cromossomo X, há uma delegação do gene na região Xp21, localizado
    no braço curto do cromossomo X. Fator de Risco - história familiar compatível
    com herança ligada ao X.

    Qual paciente é mais acometido (qual patologia é mais severa)?

    É uma patologia onde são mais acometidos os homens, por estar ligada
    ao cromossomo X. as crianças do sexo masculino são as mais afetadas, embora
    a distrofia muscular de Becker também possa se manifestar em meados da idade
    adulta. A faixa de prevalência mundial estimada é de 1,7 - 4,2 por 100.000 para
    distrofia muscular de Duchenne (DMD) e 0,4 - 3,6 por 100.000 para distrofia
    muscular de Becker (DMO).

    Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

    •
    a morte ocorre por volta dos 20 anos de idade, na ausência de tratamento,
    e geralmente é devido a insuficiência cardíaca ou respiratória

    •
    progressão da doença em pacientes com DMD

    o escoliose frequente após perda de deambulação

    o o risco de cardiomiopatia aumenta com a idade na ausência de


    intervenção ventilatória

    Distrofia Muscular de Becker (DMO)

    •
    a idade média da morte é em meados dos 40 anos

    • progressão da doença em pacientes com DMO

    o idade mediana nos marcos da doença em 89 pacientes (de 3 a 66


    anos) com distrofia muscular de Becker

    ▪ primeiros sintomas motores aos 6 anos

    ▪ dificuldade em subir escadas aos 20 anos

    ▪ uso de auxílio para caminhar aos 28 anos e dependência de


    cadeiras de rodas aos 33 anos.
    Referências:

    PORTO, Celmo C.; PORTO, Arnaldo L. Exame Clínico, 8ª edição. [Digite


    o Local da Editora]: Grupo GEN, 2017. E-book. ISBN 9788527731034.
    Disponível em:
    https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527731034/. Acesso em:
    24 fev. 2024.
    PORTO, Celmo C. Semiologia Médica, 8ª edição. [Digite o Local da
    Editora]: Grupo GEN, 2019. E-book. ISBN 9788527734998. Disponível em:
    https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527734998/. Acesso em:
    24 fev. 2024.
    Darras BT, Miller DT, Urion DK. Distrofinopatias. GeneReviews 2014, 26
    de novembro.
    Flanigan KM. Distrofias musculares de Duchenne e Becker. Clínica
    Neurol. Agosto de 2014;32(3):671-88.
    Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, e outros; Grupo de Trabalho de
    Considerações sobre Cuidados com a Distrofia Muscular de Duchenne.
    Diagnóstico e manejo da distrofia muscular de Duchenne, parte 1: diagnóstico e
    manejo farmacológico e psicossocial. Lanceta Neurol. Janeiro de 2010;9(1):77-
    93.

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