Ah1distrofia Muscular

PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS
ESCOLA DE FORMAÇÃO DE PROFESSORES E HUMANIDADES

CURSO DE EDUCAÇÃO FÍSICA
PROFESSORA: VALERIA BERNADETE LEITE QUIXABEIRA
DISTROFIA MUSCULAR
ALUNOS: ALAIDE CRISTINA, EMANUELA SANTANA,

LAURA ELISA E YASMIN MARTINS
Distrofia muscular é a designação coletiva de um grupo
de doenças musculares hereditárias, progressivas, sendo
sua principal característica a degeneração da membrana
que envolve a célula muscular, causando sua morte,
afetando os músculos causando fraqueza.
Essa fraqueza muscular, dependendo do

tipo de distrofia, afeta grupos de
músculos diferentes e tem velocidade de
degeneração variável.
Tipos de distrofia
Anteriormente considerada rara, atualmente já são conhecidas mais de trinta tipos
diferentes da doença,
onde as formas que ocorrem com maior frequência são:
Sintomas de Distrofia muscular Sintomas de Distrofia muscular

de Duchenne de Becker
• Quedas frequentes • Dificuldade gradual para caminhar

• Dificuldade para levantar de uma posição e subir escadas.
deitada ou sentada • Quedas frequentes sem razão aparente.
• Dificuldade com habilidades motores, como • Perda de massa muscular.
correr e saltar • Enfraquecimento dos músculos do
• Andar cambaleante pescoço e braços.
• Grandes músculos da panturrilha • Cansaço excessivo.
• Dificuldades de aprendizagem • Perda de equilíbrio e coordenação.
• Fadiga
• Retardo mental
• Fraqueza que piora com o tempo.
Distrofia muscular na infância
Distrofia muscular de duchenne
Essa é a forma mais frequente de distrofia muscular. Ocorre em meninos, e os primeiros
sinais de fraqueza muscular surgem assim que começam a caminhar, ao redor dos três
aos cinco anos de idade. O tratamento é feito com fisioterapia, para melhorar a
qualidade de vida do paciente e ainda não existe cura ou tratamento que retarde sua
progressão. A terapia gênica, uma possível cura para DMD, está sendo pesquisada e
consiste em introduzir no DNA, um gene sintético, que compensará o gene deletado.
O tratamento é feito com fisioterapia, para melhorar a qualidade de vida do paciente e

ainda não existe cura ou tratamento que retarde sua progressão. A terapia gênica, uma
possível cura para DMD, está sendo pesquisada e consiste em introduzir no DNA, um
gene sintético, que compensará o gene deletado.
Distrofia muscular de becker
Assemelha-se muito com a distrofia muscular de duchenne no que se refere aos sintomas iniciais e
evolução, exceto pelo fato de ter um início em geral mais tardio, evolução mais lenta e uma variação
muito grande no grau de comprometimento muscular entre as pessoas com essa distrofia, podendo
ser confundida com outras distrofias.Com relação à taxa de incidência, essa forma de distrofia afeta
cerca de um em cada trinta mil nascimentos.
O tratamento para a distrofia muscular de Becker é feito para aliviar os sintomas de cada pessoas e,
por isso, pode variar em cada caso. Porém, as formas mais comuns de tratamento incluem:
Remédios corticoides, Fisioterapia, Terapia ocupacional e além disso, pode ainda ser necessário
fazer cirurgias, especialmente se os músculos ficarem mais curtos ou muito contraídos, para soltá-los e
corrigir o encurtamento. Já quando as contraturas surgem nos músculos dos ombros ou costas, podem
provocar deformações na coluna vertebral que precisam ser corrigidas com cirurgia também.
Logo em seguida temos a distrofia muscular do tipo Cinturas,
distrofia miotônica de Steinert, distrofia muscular fáscio-
escapulo-umeral, distrofia muscular congênita e
distrofia de Emery-Dreifuss.
Grande parte destas distrofias são causadas por deficiências

nas proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas presente
na membrana celular das células musculares.
Distrofia muscular do tipo cinturas
Atualmente sob essa classificação encontram-se um grande número de subtipos,
muitas vezes com características diferentes entre eles, podendo atingir crianças,
adolescentes e adultos de ambos os sexos.Tem como característica básica apresentar
fraqueza muscular na cintura pélvica (região dos quadris e coxas) com dificuldades
para subir escadas e levantar de cadeiras, e após um período mais prolongado e
variável, fraqueza na região escapular (ombros e braços) com dificuldades para erguer
objetos. Os principais subtipos da distrofia de cinturas são: DMC com defeito na
proteina sacroglicana alfa ou beta;disferlina e calpaina.
Distrofia muscular de steinert
essa forma de distrofia muscular afeta ambos o sexos numa frequência de um para
oito a dez mil nascimentos, ocorrendo mais comumente em jovens adultos, em
variadas idades e graus de severidade.Sua principal característica é provocar
dificuldades no relaxamento muscular após efetuar esforços como segurar um objeto,
mas também apresenta alterações nos olhos, coração, sistema endócrino, sistema
nervoso central e periférico, órgãos do sistema gastrointestinais, pele e
ossos.Inicialmente são afetados os músculos da face, e em seguida pescoço, mãos,
antebraços e pés, podendo também causar fraqueza muscular, queda de pálpebras,
dificuldades na fala, catarata, calvície precoce, diabetes, e arritmias cardíacas graves.
TRATAMENTOS CONVENCIONAIS
• Medicamento
• Fisioterapia
• Hidroterapia
• Terapia ocupacional
• Estimulação muscular
Tratamento com células estaminais
As pessoas que sofrem de distrofias musculares têm depositado suas esperanças nas
pesquisas para um futuro tratamento com células estaminais. Pesquisadores em todo
mundo empenham-se para encontrar a uma aplicação clínica terapêutica para as mais
diversas lesões e doenças. Existem testes feitos em animais com distrofias que já deram
resultados.
De acordo com o estudo de weissman, existem riscos nas terapias com células
estaminais que não se apoiam nas pesquisas científicas. Isto, porque, há os mais
diferentes tipos de células estaminais cujas finalidades diferem e devem ser
pesquisados. Além disso, um tratamento com células estaminais não cura, ao mesmo
tempo, várias doenças ou em condições diferentes. Por enquanto, há poucas doenças
que respondem a um tratamento com células estaminais.
Sobre a doença
A distrofia muscular progressiva é uma doença de
herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultante
de alterações no gene DMD localizado no cromossomo
xp21. Este gene possui 79 exons e codifica uma proteína
chamada distrofina. As deleções e duplicações de um ou
mais exons, desse gene, são responsáveis por 65% das
mutações patogênicas, sendo as restantes atribuídas a
mutações de ponto. Em 2/3 dos casos, a mutação
responsável pela doença está presente na mãe do
paciente, que apresenta um risco de 50% de ter outros
filhos de sexo masculino afetados. As mães podem ter a
mutação, porém, não exibem qualquer manifestação
clínica. No 1/3 restante dos casos de meninos afetados,
as mutações são novas e nesses casos, o risco de
recorrência para futuros filhos é desprezível. De uma
forma geral o aparecimento dos primeiros sintomas da
distrofia são percebidos pelos próprios pais, o que no
caso de Duchenne ou Becker costuma ocorrer na faixa
dos três aos cinco anos de idade
Aconselhamento genético
Objetivo do aconselhamento genético é fornecer informações a pessoas afetadas por
doenças genéticas e suas famílias e para pessoas sem histórico familiar de doença
genética, mas que possuam risco de que seus descendentes apresentem alguma
dessas doenças. O aconselhamento genético visa diagnosticar, confirmar ou excluir
uma condição genética conhecida e fornecer informações sobre a doença genética
identificada e de suas implicações para a saúde física e mental da pessoa afetada.
Além disso, procura identificar os riscos que os familiares correm de desenvolverem a
doença e transmiti-la para seus filhos.
Para o diagnóstico são necessários alguns testes específicos. Primeiramente verificam-se
os níveis de uma enzima muscular chamada creatina kinase que tem níveis relativamente
baixos no sangue em condições normais, mas aumentam muito sua concentração quando
ocorre a degeneração muscular e a enzima invade a corrente sanguínea. Mas
recentemente foram desenvolvidos testes de DNA onde o defeito genético é identificado
diretamente a partir do DNA extraído de células sanguíneas. Nesses testes é possível
detectar se há deleção ou duplicação dos exons do gene DMD que codifica a distrofina.
Referências Zatz, M. Genômica das doenças neuromusculares e
neurodegenerativas. In: Genômica São Paulo: Ed. Atheneu. p.347-360, 2004 «Leiden
Muscular Dystrophy pages©». Dmd.nl Wu, Yuxuan; Dan
(12 de maio de 2013
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Grande parte destas distrofias são causadas por deficiências

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