Zespół Muckle’a-Wellsa
| Syndroma Muckle–Wells | |
| Klasyfikacje | |
| DiseasesDB | |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Muckle’a-Wellsa (łac. syndroma Muckle–Wells, ang. Muckle–Wells syndrome; synonimy: pokrzywka – głuchota – amyloidoza, ang. urticaria – deafness – amyloidosis, UDA oraz wrodzona kriopirynopatia 2, ang. cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS2) – genetycznie uwarunkowana choroba autozapalna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się napadową wysypką o charakterze pokrzywkowym, gorączką, artralgią oraz postępującą głuchotą neurosensoryczną i amyloidozą typu AA nerek o późnym początku.
Historia
[edytuj | edytuj kod]Zespół został opisany po raz pierwszy w 1962 roku przez angielskich patologów Thomasa Muckle’a oraz Michaela Wellsa[1][2].
Etiologia
[edytuj | edytuj kod]Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genów CIAS1 (NALP3 lub PYPAF1) znajdujących się na chromosomie 1q44, kodujących kriopirynę. W wyniku mutacji dochodzi do nadaktywności prozapalnego kompleksu proteinowego obecnego w cytozolu (inflammasomu), nadmiernej aktywności kaspazy-1 oraz nadmiernego wydzielania interleukiny 1[3].
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]Do 1998 roku opisano 100 przypadków zarówno występujących rodzinnie, jak i sporadycznych[1][4]. Obecnie częstość występowania szacowana jest na 2,8 na 1 000 000 żywych urodzeń[5].
Obraz kliniczny
[edytuj | edytuj kod]Choroba przebiega przewlekle z okresami zaostrzeń oraz poprawy[3]. Objawy zespołu Muckle’a-Wellsa pojawiają się w dzieciństwie, najczęściej w drugiej dekadzie życia. Pierwszym objawem jest zwykle gorączka (39–40 °C) pojawiająca się wieczorem, trwająca kilka godzin, zwykle przez tydzień[5] lub też nieswędząca wysypka o charakterze pokrzywkowym[3]. Wysypka może być prowokowana zimnem[3], zmęczeniem, stresem, wysiłkiem lub też może wystąpić bez uchwytnej przyczyny[5]. Zwykle po 10 r.ż. pojawia się narastająca głuchota neurosensoryczna początkowo w zakresie wysokich częstotliwości prowadząca aż do całkowitej utraty słuchu[5]. W kolejnych latach pojawiają się artralgia, zapalenie wielostawowe oraz zapalenie spojówek[3]. Pojawienie się uporczywego białkomoczu jest czynnikiem złego rokowania jako objaw amyloidozy nerek[5]. Często występują również: niedobór masy i wzrostu oraz męska niepłodność[5].
Badania dodatkowe
[edytuj | edytuj kod]- Test prowokacyjny z kostką lodu nie indukuje wystąpienia zmian skórnych[3].
- Odczyn Biernackiego (OB) i białko C-reaktywne (CRP) mogą być podwyższone w okresie zaostrzeń[3].
- Granulocytoza oraz niedokrwistość w morfologii krwi[3].
- Poziom surowiczego amyloidu A (SAA), pozwala na ocenę stopnia aktywności choroby[3].
- Badanie histopatologiczne zmian skórnych ujawnia liczne nacieki z granulocytów obojętnochłonnych i kwasochłonnych zlokalizowanych głównie wokół ścian naczyń krwionośnych i poszerzonych naczyń włosowatych[3].
- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego mózgowia obrazuje w zakresie opony miękkiej, opony pajęczej oraz ślimaka obrzęk oraz zmiany zapalne[3].
Diagnostyka różnicowa
[edytuj | edytuj kod]Zespół Muckle’a-Wellsa, rodzinny zespół autoimmunologiczny indukowany zimnem (FCAS) oraz wieloukładowa choroba zapalna o początku w okresie noworodkowym (NOMID) należą do grupy dziedzicznych zespołów gorączki okresowej oraz do wrodzonych kriopirynopatii (CAPS)[3]. Stwierdzenie napadowej wysypki o charakterystycznym wyglądzie, postępującego niedosłuchu neurosensorycznego oraz zapalenia wielostawowego z potwierdzoną mutacją genu CIAS1 pozwala na postawienie rozpoznania zespołu Muckle’a-Wellsa[3].
Leczenie
[edytuj | edytuj kod]W leczeniu stosowane są kanakinumab (zarejestrowane wskazanie)[6] oraz anakinra (niezarejestrowane wskazanie)[7], które pozwalają na cofanie się objawów, łącznie ze zmianami amyloidozowymi i zmniejszeniem stopnia niewydolności nerek[3].
Rokowanie
[edytuj | edytuj kod]Rokowanie nawet w przypadku braku leczenia u większości chorych co do życia jest dobre. W przypadku wystąpienia amyloidozy z postępującą niewydolnością nerek czas przeżycia wynosi do 10 lat[3].
Kultura masowa
[edytuj | edytuj kod]- W amerykańskim medycznym serialu telewizyjnym Dr House w 7 serii (14 odcinek) Dowód recesji u pacjenta zostaje rozpoznany zespół Muckle’a-Wellsa, jednakże pacjent umiera, zanim zostanie rozpoczęte leczenie[8].
- W reality show Słodki biznes w 4 serii (3 odcinek) gra dziecko zespołem Muckle’a-Wellsa (Tyler P.), które wraz z trójką innych dzieci z zagrażającą życiu chorobą spełnia swoje marzenie w ramach Make-A-Wish Foundation (Fundacja Mam Marzenie), piekąc specjalne ciasto[9].
Klasyfikacja ICD10
[edytuj | edytuj kod]| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10: E85.0 | Skrobiawice układowe dziedziczne lub rodzinne, postać nie-neuropatyczna |
| ICD-10: L50.8 | Inna pokrzywka |
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b Muckle–Wells syndrome. [dostęp 2016-04-07].
- ↑ T.J. Muckle, M. Wells. Urticaria, deafness, and amyloidosis: a new heredo-familial syndrome. „Q J Med”. 31, s. 235–248, 1962. PMID: 14476827.
- ↑ a b c d e f g h i j k l m n o
Magdalena Sokalska-Jurkiewicz. Rzadkie schorzenia w reumatologii Zespół Muckle’a-Wellsa. „Przegląd Reumatologiczny”. 6 (35), s. 9, 2010.
- ↑ A.W. Gerbig, C.A. Dahinden, P. Mullis, T. Hunziker. Circadian elevation of IL-6 levels in Muckle-Wells syndrome: a disorder of the neuro-immune axis?. „QJM”. 91 (7), s. 489–492, 1998. PMID: 9797932.
- ↑ a b c d e f Muckle-Wells syndrome. orphanet. [dostęp 2016-04-07].
- ↑ Charakterystyka produktu leczniczego Ilaris 150 mg. Europejska Agencja Leków. [dostęp 2016-04-07].
- ↑ Charakterystyka produktu leczniczego Kineret 100 mg. Europejska Agencja Leków. [dostęp 2016-04-07].
- ↑ „Dr. House” Recession Proof (2011) w bazie IMDb (ang.)
- ↑ Karen Durrant: CAPS patient will be on tv tonight on „the cake boss” on her make a wish trip. EURORDIS (European Rare Disease Organisation). [dostęp 2016-04-07]. (ang.).
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Charakterystyczne zmiany skórne u pacjenta z zespołem Muckle’a-Wellsa (zdjęcie). Autoinflammatory Alliance. [dostęp 2016-04-07]. (ang.).
