Síndrome de Muckle-Wells
| Síndrome de Muckle-Wells | ||
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 El síndrome de Muckle-Wells tiene un patrón de transmisión hereditaria autosómico dominante | ||
| Especialidad |
dermatología inmunología clínica | |
El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento- y poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Está originada por una mutación que afecta al cromosoma 1q44 gen CIAS1, es hereditaria y se transmite según un patrón autosómico dominante.[1] La primera descripción fue realizada en el año 1962 por Thomas James Muckle y Michael Vernon Wells, de cuyos apellidos toma nombre el síndrome.
Los primeros síntomas aparecen en la infancia y consisten en fiebre, urticaria y fenómenos inflamatorios que afectan a las articulaciones -artritis- y conjuntivas -conjuntivitis-, más adelante aparece pérdida de audición de origen neurosensorial. Una de las complicaciones más importantes que ocurre en estos pacientes es depósito de proteína amiloide o amiloidosis que puede provocar insuficiencia renal.[2]
El síndrome de Muckle-Wells se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes periódicos asociados a criopirina, en el que también se encuentra el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío, con el que guarda muchas similitudes y está provocado por una mutación en el mismo gen.[3]
Referencias
[editar]- ↑ Gilles Grateau: Síndrome de Muckle-Wells. Orphanet, febrero de 2005. Consultado el 26 de diciembre de 2012.
- ↑ Calvo Penadés, Inmaculada; López Montesinos, Berta; Marco Puche, Ana: Síndrome de Muckle-Wells y síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío. Med Clin (Barc).2011: 16-21 , vol.136. Consultado el 26 de diciembre de 2012.
- ↑ Muckle-Wells Syndrome. Genetics Home Reference, septiembre 2008. Consultado el 26 de diciembre de 2012.
