DAFTAR ISI

DAFTAR ISI..................................................................................................................1
KATA PENGANTAR .................................................................................................2
BAB I PENDAHULUAN
1.1....................................................................................................................Latar
Belakang Masalah ..............................................................................................3
1.2....................................................................................................................Rumusan
Masalah...............................................................................................................3
1.3....................................................................................................................Tujuan
3
BAB II PEMBAHASAN ...............................................................................................4
2.1....................................................................................................................Pengertian
4
2.2....................................................................................................................Penyakit
Kelainan pada kromosom tubuh (autosom)......................................................5
2.3....................................................................................................................Kelainan
yang terpaut pada kromosom x (gonosom)........................................................15
2.4....................................................................................................................Kelainan
pada jumlah kromosom.......................................................................................19
BAB III PENUTUP........................................................................................................26
DAFTAR PUSTAKA......................................................................................................27

1
 KATA PENGANTAR
Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Allah SWT atas limpahan rahmat dan hidayah-
Nya kami dapat menyelesaikan makalah tentang Penyakit-penyakit Kelainan keturunan dan
Macam-Macam Sindrom. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata pelajaran Biologi.
Tujuan yang lebih khusus dari penulisan makalah ini ialah untuk menambah pengetahuan tentang apa itu
penyakit menurun dan macam-macam sindrom, yang kami sajikan berdasarkan berbagai sumber
informasi, referensi, dan berita.
Kami menyampaikan rasa terima kasih kepada Guru Biologi yang telah memberikan tugas
untuk menulis makalah ini, serta kepada teman-teman yang juga sudah memberi kontribusi baik
langsung maupun tidak langsung dalam pembuatan makalah ini.
Dalam penyusunan makalah ini, tidak sedikit hambatan yang penulis hadapi. Namun
kami menyadari bahwa kelancaran dalam penyusunan makalah ini tidak lain berkat bantuan,
dorongan, dan bimbingan orang tua, sehingga kendala-kendala yang penulis hadapi teratasi.

Semoga makalah ini dapat memberikan wawasan yang lebih luas dan menjadi
sumbangan pemikiran kepada pembaca khususnya para siswa-siswi SMAN1 RAMBAH SAMO.
Kami menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangan dan jauh dari sempurna. Untuk
itu, saran dan kritik yang bersifat membangun sangat kami harapkan.

Penyusun

Penulis

2
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Genetika adalah bidang sains yang mempelajari pewarisan sifat dan variasiyang diwariskan.Teori
pewarisan sifat atau biasa disebut hukum heraditas pertamakali dicetuskanoleh Gregor JohannMendel. Ia
berpendapat bahwa sifat sifat dapat ditunkan dari generasikegenerasi melalui faktor penentu.Mendel
menemukan prinsip dasar tentang pewarisan sifat dengan cara membiakan ercis kebun dalam percobaan
yang dirancang secara hati hati. Mendel mengembangkan teori pewarisan sifatnya beberapa dasawarsa
sebelum kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai penting kromosom dipahami,Sejak itu teori
Mendel belum diakui dan baru diakui saat ia sudah meninggal seiring dengan perkembangan jaman.
( Fathurrahman,2013 )

1.2 Rumusan Masalah

2. Apa definisi dari penyakit menurun ?
3. Apa saja penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan ?
4. Apa saja macam-macam sindrom yang berhubungan dengan penyakit kelainan genetic?

1.3 Tujuan
1. Untuk mengetahui defenisi penyakit menurun
2. Untuk mengetahui penyakit yang berhubungan dengan factor keturunan
3. Untuk mengetahui apa saja macam-macam sindrom yang berhubungan dengan penyakit kelainan
genetik

3
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Pengertian

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat
manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang
diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun yang
akan dibahas adalah cacat dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama
semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan
diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan
agar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan
muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan
gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit.
Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier
walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi
selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom
tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang
bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-
Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat dominan meliputi kelainan
sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut
kromosom kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :
1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi
bersifat carrier
5. Dapat diusahakan agar terhindar.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam :

Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom), dan kelainan yang terpaut pada
kromosom seks ( gonosom)

2.2 Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Tubuh (Autosom)

a. Penyakit Diabetes Melitus

4
 Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah
akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainan-kelainan metabolika yang dapat
menimbulkan komplikasi. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau
kekurangan insulin relatif. .Pada umumnya penyakit diabetes ini ditemukan di daerah perkotaan.
banyak yang menganggap bahwa penyakit diabetes ini adalah penyakit keturunan padahal dari
sejumlah penderita penyakit kencing manis ini sangat sedikit yang tercatat karena disebabkan
oleh faktor keturunan.
Penyakit kencing manis pada umumnya diakibatkan oleh konsumsi makanan yang tidak
terkontrol atau sebagai efek samping dari pemakaian obat-obat tertentu. Berikut ini faktor yang
dapat menyebabkan seseorang beresiko terkena diabetes

Faktor keturunan

Kegemukan / obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun

Tekanan darah tinggi

Angka Triglycerid (salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi

Level kolesterol yang tinggi

Gaya hidup modern yang cenderung mengkonsumsi makanan instan

Merokok dan Stress

Terlalu banyak mengkonsumsi karbohidrat

Kerusakan pada sel pankreas

Ciri-ciri kencing manis & gejala diabetes

Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu sebabnya
penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak bugar. Gejala umum yang
dirasakan bagi penderita diabetes yaitu :

Banyak kencing (polyuria) terutama pada malam hari

Gampang Haus dan banyak minum (polydipsia)

Mudah lapar dan banyak makan (polyphagia)

Mudah lelah dan sering mengantuk

5
 Penglihatan kabur

Sering pusing dan mual

Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu

Berat badan menurun terus

Sering kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki

Penyebab penyakit diabetes mellitus :

Banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung gula
Kurang tidur
Makan terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti
Merokok
Kurangnya aktivitas fisik
Faktor keturunan

b. Pengobatan diabetes mellitus

Obat untuk penderita diabetes mellitus dikenal sebagai obat hipoglikemik atau obat penurun
kadar glukosa dalam darah. Walaupun efektif dan mudah dipakai, penggunaan obat ini harus
sesuai dosis atau berdasarkan petunjuk dokter. Bila dosis terlalu rendah komplikasi kronis akan
muncul lebih dini. Sedang dosis yang berlebih atau cara pemakaian yang salah dapat
menimbulkan hipoglikemia.
Obat hipoglikemik ada dua macam. Yaitu berupa suntikan dan berupa tablet. Untuk
sebagian orang, istilah obat sendiri memang sudah ditinggalkan. Karena tidak ada obat yang
dapat menyembuhkan diabetes millitus. Penyembuhan hanya bisa bila disertai sikap hidup
-perencanaan makan yang benar.

c. Penyakit Albino
Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya
terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap
dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Sebenrnya albino adalah panyakit
perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif

6
sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang
muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita. Hilangnya pigmen pada penderita albino
meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah
terbakar dan mereka harus melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock.
Beberapa penyebab albino
Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode
kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen
melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang ditemukan pada kulit dan mata
mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada produksi melnin pada semua atau penurunan yang
signifikan dalam jumlah melanin.
Ciri-ciri penyakit albino

1. Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat

2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)

3. Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang hanya ada
mata)

4. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim

Gejala penyakit albino

Penderita penyakit ini akan mengalami gejala pada rambut, kulit atau iris mata yang
berwarna putih. Selain itu penderita juga akan mengalami gangguan penglihatan. Penderita juga
akan mengalami rasa takut jika terkena sinar matahari hingga mudah terkena luka bakar.
Melanin juga dapat berfungsi untuk melindungi kulit terhadap sinar matahari, maka dengan
tidak memilikinya dapat membuat penderita mengalami hal yang sebaliknya.

Cara mengobati penyakit albino

Langkah untuk mengobati penyakit ini adalah, penderita harus melindungi mata dan
kulitnya dari sinar matahari, hal itu bisa ditempuh dengan menggunakan alat pembantu seperti
kacamat pelindung sinar matahari, atau bisa juga dengan memakai lotion tabir surya yang
sangat efektif untuk melindungi kulit.

d. Penyakit Down Sindrom

7
 Down sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan dalam
pembelahan sel yang menghasilkan kromosom 21 ekstra. Kondisi ini menyebabkan gangguan di
kedua kemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik yang berkisar dari ringan sampai sedang
cacat perkembangan. Melalui serangkaian pemutaran dan tes, sindrom Down dapat dideteksi
sebelum dan sesudah bayi lahir.
Ciri-ciri penyakit down sindrom

1. Mata yang memiliki kemiringan ke atas, celah miring, lipatan kulit epicanthic di sudut
bagian dalam, dan bintik-bintik putih di iris

2. Rendah tonus otot

3. Kecil bertubuh pendek dan leher

4. Datar hidung jembatan

5. Single, dalam lipatan di bagian tengah telapak tangan

6. Menonjol lidah

7. Besar ruang antara kaki besar dan kedua

8. Sebuah alur tunggal fleksi jari kelima

Penyebab penyakit down sindrom

Penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom down. Down syndrome juga dapat
terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau
pada saat pembuahan. Anak-anak dengan sindrom down translokasi memiliki dua salinan
kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21
melekat pada kromosom translokasi. Sindrom down disebabkan oleh faktor genetik (warisan),
namun pada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan
sel selama pengembangan sperma, sel telur atau embrio.

Pengobatan penyakit down sindrom

Karena tidak ada obat, tujuan pengobatan sindrom Down adalah untuk mengontrol gejala
dan mengelola setiap kondisi medis yang dihasilkan. Ini termasuk pemeriksaan rutin dan
pemeriksaan, obat-obatan, dan pembedahan. Konseling dan dukungan kelompok juga aspek
pengobatan bagi mereka yang membutuhkan bantuan dalam menghadapi aspek emosional dan
praktis dari sindrom Down. Pengobatan untuk sindrom Down dapat meliputi:

Regular pemeriksaan dan skrining

8
 Obat-obatan

Operasi

Konseling dan dukungan.

e. Thalasemia
Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit
ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier).
Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah
secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya
sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan
25 persen terkena thalasemia.
Gejala Penyakit Thalasemia :

1. Muka pucat

2. Insomnia atau sulit tidur

3. Tubuh gampang jadi lemas

4. Menyusutnya nafsu makan

5. Tubuh gampang alami infeksi

6. Jantung bekerja lebih keras untuk mencukupi pembentukan hemoglobin

7. Alami kerapuhan serta penipisan tulang. perihal ini dikarenakan oleh sumsum tulang
yang bertindak mutlak saat menghasilkan hemoglobin tersebut.

Penyebab Penyakit Thalasemia

Thalasmeia tidaklah penyakit menular, tetapi dikarenakan oleh factor keturunan (genetic)
Pasien thalasemia sendiri banyak ditemukan didaerah miskin, begitupun dengan tempat endemis
malaria. Tempat endemis malaria adalah tempat yang amat rawan berlangsung masalah
thalasemia. Parasit malaria dianggap turut menolong rusaknya sel darah merah.

9
Pencegahan dan pengobatan
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu
menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah
merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil
karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup,
penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur
untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin
serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. Penderita talesemia juga diharuskan
menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat
meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk
mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem
cell).

f. Kebotakan
Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga
bisa akibat faktor keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka
setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang
diturunkan.

Gejala Kebotakan Pria

Kebotakan pola pria adalah suatu pola khusus dari kebotakan pada pria, yang disebabkan
oleh perubahan hormon dan faktor keturunan. Kebotakan terjadi karena adanya penciutan akar
rambut yang menghasilkan rambut yang lebih pendek dan lebih halus. Hasil akhir dari keadaan
ini adalah akar rambut yang sangat kecil, yang tidak memiliki rambut. Penyebab gagalnya
pertumbuhan rambut baru belum sepenuhnya dimengerti, tetapi hal ini berhubungan dengan
faktor keturunan dan hormon androgen, terutama dihidrotestosteron yang berasal dari
testosteron.

10
Gejala Kebotakan Pola Wanita
Kebotakan pola wanita adalah kehilangan rambut pada wanita akibat perubahan hormon,
penuaan dan faktor keturunan. Kebotakan terjadi karena adanya kegagalan pertumbuhan rambut
yang baru. Penyebab dari kegagalan tersebut belum sepenuhnya dimengerti, tetapi diduga
berhubungan dengan faktor keturunan, penuaan dan kadar hormon androgen. Perubahan kadar
hormon androgen bisa mempengaruhi pertumbuhan rambut. Setelah menopause, banyak wanita
yang merasakan rambutnya menipis, sedangkan rambut wajahnya menjadi lebih kasar.
Kebotakan pada wanita juga bisa disebabkan oleh:
kerontokan rambut yang bersifat sementara (effluvium telogen)
kerusakan rambut akibat penataan rambut, pengeritingan atau penarikan rambut
alopesia areata
obat-obatan
penyakit kulit tertentu.

Pengobatan dan Pencegahan

Berikut ini adalah beberapa tips yang berguna untuk mencegah kebotakan, namun tidak bisa
menolong jika penyebab utama seperti penyakit atau stress tidak dihilangkan terlebih dahulu;

Kurangi atau hentikan merokok. Penelitian menunjukkan merokok dapat meningkatkan

kerontokan rambut.

Makan menu makanan yang sehat dan seimbang serta tidur yang cukup.

Pijat-pijat kulit kepala setiap kali habis keramas. Ini akan mengaktifkan kelenjar minyak
dan memperlancar perdaran darah di kulit kepala sehingga rambut menjadi sehat.

Singkirkan stress dari gaya hidup anda.

Perlakukan rambut anda dengan baik, hindari cara menyisir atau merawat rambut yang
salah dan berlebihan.

Yang paling penting adalah jangan sampai kebotakan ini mengganggu rasa percaya diri
Anda. Banyak orang yang terkenal seksi karena kebotakannya, seperti aktor Bruce Willis atau
Patrick Stewart yang telah mengalami kebotakan. Jadi, tergantung dari mana Anda melihatnya,
dari sisi positifnya, atau dari sisi negatifnya.

11
g. Anemia
Anemia adalah keadaan dimana sel darah merah berjumlah di bawah normal, begitu juga
dengan hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah. Padahal hemoglobin memiliki fungsi
untuk membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. penyakit anemia bisa menyebabkan
oksigen tidak tersalurkan dengan baik ke seluruh tubuh. Oleh karena itu, tubuh pun sering
mengalami kelemahan, kelelahan, kepala terasa melayang dan kurang tenaga dan bahkan sesak.
Jika bertambah berat maka anemia dapat mengakibatkan serangan jantung atau stroke.
Pemeriksaan darah ini mencakup penghitungan seluruh komponen pembentuk darah ketika
melakukan pemeriksaan darah manusia di laboratorium. Pemeriksaan lengkap ini bisa dilakukan
dengan menggunakan mesin khusus. Berikut komponen pembentuk komponen darah yang perlu
Anda ketahui:

Sel darah merah

Hematokrit

Hemoglobin

Sel darah putih

Trombosit

Penyebab anemia adalah sebagai berikut:

1. Kekurangan zat besi
Penyebab anemia paling utama adalah kekurangan zat besi dan umumnya lebih
berisiko pada wanita ketimbang pria. Hal ini disebabkan wanita harus mengalami
menstruasi setiap bulannya sehingga kekurangan darah. Selain itu, yang lebih rentan
kekurangan zat besi adalah wanita. Selain karena menstruasi, pada orang dewasa, mereka
bisa mengalami anemia karena kehilangan darah kronis karena penyakit kanker
khususnya kanker pada usus besar.

2. Gangguan sumsum tulang

Tempat produksi sel darah adalah di sumsum tulang. Namun sumsum tulang bisa
mengalami gangguan sehingga kerjanya untuk memproduksi sel darah menjadi tidak
normal. Gangguan sumsum tulang ini sendiri adalah karena adanya mestatase sel kanker
di daerah lain pada tubuh.
3. Dinding sel darah merah pecah
Jika anemia disebabkan karena dinding sel darah merah pecah maka penyakit ini
disebut sebagai anemia hemolitik. Penyebabnya adalah reaksi antigen antibodi.

12
4. Faktor genetic
Faktor keturunan pun dapat mengakibatkan penyakit anemia. Penderita mengalami
kelainan genetik berupa umur sel darah merah yang sangat pendek sehingga tubuh
kekurangan sel darah merah. Penyakit anemia yang disebabkan oleh faktor genetik
disebut sickle cell anemia. Sedangkan anemia faktor kelainan genetik yang menimpa
hemoglobin disebut sebagai thalasemia.

5. Pendarahan
Pendarahan pada tubuh baik yang terjadi di dalam atau luar tubuh dapat
mengakibatkan anemia dalam waktu singkat. Hal ini bisa terjadi karena maag kronis
yang menyebabkan dinding lambung mengalami luka.

Cara Pengobatan Anemia

Pengobatan anemia haruslah sesuai dengan penyebabnya terjadi penyakit tersebut. Sebagai
contoh, penyakit anemia yang adalah karena pendarahan maka penanganan yang dilakukan
adalah dengan cara menghentikaan pendarahan. Kemudian, kalau belum kunjung sembuh,
penanganan dengan cara operasi perlu dilakukan. Atau bisa juga dengan memberi suntikan
vitamin B12 karena umumnya anemia disebabkan oleh kurangnya zat besi.

Oleh karena itu, untuk mengurangi risiko terkena penyakit anemia, kita perlu
memerhatikan asupan zat besi dan vitamin B12. Khususnya bagi wanita pada saat menstruasi
bisa memperbanyak konsumsi zat besi agar terhindar dari kelelahan akut. Dengan begitu gejala
terlalu lelah, sesak dan penyakit kelanjutan yang lebih parah seperti penyakit jantung dan stroke
bisa dihindari dengan penanganan dini terhadap penyakit anemia kekurangan darah.
h. Alcaptonuria
Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini air
kencinh menjadi hitam atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat mengubah
alkapton menjadi aseto-asetat.

i. Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga menyebabkan
terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C dalam keadaan homozigot
dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal. Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus
uriner) adalah massa keras seperti batu yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa
menyebabkan nyeri, perdarahan, penyumbatan aliran kemih atau infeksi. Batu di dalam kandung kemih
bisa menyebabkan nyeri di perut bagian bawah. Batu yang menyumbat ureter, pelvis renalis maupun
tubulus renalis bisa menyebabkan nyeri punggung atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya
adalah mual dan muntah, perut menggelembung, demam, menggigil dan darah di dalam air kemih.
Penderita mungkin menjadi sering berkemih, terutama ketika batu melewati ureter.

13
 j. Galaktosemia
Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif (gsgs). Penyakit ini
berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.

k. Brakidaktili, Sindaktili, Dan Polidaktili

Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan
jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip Bb,individu bergenotip BB bersifat letal dan
genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan
atau kaki saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan
jumlah jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp.

l. Cystic Fibrosis
Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka
kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam metabolism
protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru. Gejala penyakit menurun
ini adalah nafsu makan bertambah, saluran pancreas tersumbat oleh lender sehingga
mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan dalam pencernaan makanan, penderita juga
mengalami kesulitan bernafas.

m. Phenil Ketonuria (PKU)

Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam
jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang
berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak.
Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal
(pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak normal,
biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit jiwa.

n. Tay Sachs
Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu glikolipid
yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). Tidak adanya
enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida, sehingga gangliosida terdapat di otak.
Ciri-ciri Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan, gila, kebutaan,
penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia sekitar 4 tahun, dan
gangguan intelegensi serta saraf.

o. penyakit hemoglobin lepore

Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil pindah
silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang menentukan sintesis

14
ratai dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia ringan (lepore),
homozigot dominan (LL) maka normal dan keadaan homozigot resesif (ll) menderita anemia
hebat dan bersifat letal.

2.3 Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Seks ( Gonosom)

1. Penyakit Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan
yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk
pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya
darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik
maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian
dini akibat perdarahan yang berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang
berat dan kelainan sendi yang nyeri dan menahun.
Hemofilia termasuk penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena
itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia
dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak
boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan,
Hemofilia memiliki dua tipe, yakni tipe A dan B. Hemofilia A terjadi akibat kekurangan faktor
antihemofilia atau faktor VIII. Sedangkan hemofilia B muncul karena kekurangan faktor IX.
Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X yang tidak
muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, mereka tidak terkena penyakit itu. Jika ayah

15
menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka anak laki-laki mereka tidak akan
menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalah
pembawa dan sang ayah tidak, maka anak laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50
persen, dan anak perempuan berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen
Gejala Penyakit Hemofilia
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia adalah sulit menghentikan perdarahan,
kaku sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan pada
gejala kronis, penderita mengalami kerusakan jaringan persendian permanen akibat peradangan
parah, perubahan bentuk sendi dan pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi hingga
penurunan kemampuan motorik penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat membahayakan
jiwa penderitanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan
pada otak.

Pengobatan dan Perawatan Penyakit Hemofilia

Ada dua cara pengobatan Hemofilia, Pertama, terapi on demand yaitu terapi saat terjadi
perdarahan menggunakan infus produk untuk menggantikan faktor pembekuan. Sedangkan yang
kedua profilaksis adalah infus faktor ke delapan secara rutin untuk mempertahankan kadar
minimum faktor VIII/IX dengan kadar konsentrasi untuk mencegah sebagian besar perdarahan.
Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan
gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan gusi, dilakukan minimal 6 bulan sekali,
karena kalau giginya bermasalah misal harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.
Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak
berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di
bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). Olahraga secara teratur untuk menjaga otot
dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi
jumlah masa perdarahan.

Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel berikut:

Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan
Genotif Fenotif Keterangan
XHXH Wanita Normal -
XHXh Wanita Pembawa Karrier -
XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal
sebelum dewasa
XHY Pria Normal -
XhY Pria Hemofilia -

Apabila seorang wanita normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal, maka:
P : XHXh >< XHY
H h
Gamet : X dan X XH dan Y

16
F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY
XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal), XhY (Pria
Hemofilia)
Sehingga, presentase pria hemophilia adalah 25%, dan presentase anak perempuan normal
adalah 50%.

2. Buta Warna
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata
untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Buta warna merupakan
kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering
juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y
tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna
pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah pembawa sifat hal ini menujukkan ada
satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.
Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna
sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi
menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X
mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di
retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka
terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami
perubahan, terutama sel kerucut.
Penyebab penyakit buta warna
Berikut ini beberapa penyebab penyakit buta warna :

1. Bawaan lahir.

2. Kurangnya jumlah sel pada retina yang biasanya merupakan keadaan yang diwariskan
orang tua ke anaknya, mengakibatkan perbedaan daya tangkap warna dibanding orang
lain.

3. Masalah medis semisal glaucoma, katarak hingga diabetes juga dapat menimbulkan
kondisi sulit mencerna ragam warna.

4. Dampak penuaan.

Tanda dan gejala penyakit buta warna

17
 Tanda seorang mengalami buta warna tergandung pada beberapa factor; apakah
kondisinya disebabkan factor genetik, penyakit, dan tingkat buta warnanya; sebagian atau total.
Gejala umumnya adalah kesulitan membedakan warna merah dan hijau (yang paling sering
terjadi), atau kesulitan membedakan warna biru dan hijau (jarang ditemukan).
Gejala untuk kasus yang lebih serius berupa; objek terlihat dalam bentuk bayangan abu-
abu (kondisi ini sangat jarang ditemukan), dan penglihatan berkurang. Gangguan persepsi warna
dapat dideteksi dengan menggunakan table warna khusus yang disebut dengan Ishuhara Test
Plate. Pada setiap gambar terdapat angka yang dibentuk dari titik-titik berwarna. Gambar
digantung di bawah pencahayaan yang baik dan pasien diminta untuk mengidentifikasi angka
yang ada pada gambar tersebut. Ketika pada tahap ini ditemukan adanya kelainan, test yang
lebih detail lagi akan diberikan.

Pengobatan pada penyakit buta warna

Tidak ada pengobatan atau tindakan yang dapat dilakukan untuk mengobati masalah
gangguan persepsi warna. Namun penderita buta warna ringan dapat belajar mengasosiasikan
warna dengan objek tertentu. Untuk mengurangi gejala dapat digunakan kacamata berlensa
dengan filter warna khusus yang memungkinkan pasien melakukan interpretasi kembali warna.

Untuk lebih jelas dapat mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.
Pewarisan pada dan Normal cb
X Y Xcb Y
Normal X XX XY XcbX XY
X XX XY XcbX XY
Carrier Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
X XX XY XcbX XY
cb Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY
Keterangan :
Genotif XX : menunjukkan wanita normal
Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna
Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal
Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna

3. Penyakit Pada Gigi

Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan seperti Anodotin merupakan
kelainan yang terpaut pada kromosom seks X dan dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari
anodotin adalah ombong sehingga anak penderita tidak memiliki gigi. Amola merupakan
penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain Amola adalah gigi tidak bergeraham.
Dan gigi tidak beremail dengan gen pengendali dominan.

P1 = XAXa >< XAY

18
 Charrier Normal
Anodontia

G = XA,Xa XA,Y

F1 = XAXB = Charrier
XaY = Anodontia
XAXA = Normal
XAY = Normal

4. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu
dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang
termasuk kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. ( Teo Sukoco, 2013 )
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah penyakit hekstekgrafior (rambut
seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari
penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XYwt. terdapat pula
Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif
(XYht)

2.4 Kelainan Pada Jumlah Kromosom

Jumlah kromosom manusia adalah 46 kromosom, yang sering disimbolkan dengan
22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang
gonosom atau 44 autosom dan sepasang gonosom. Ada kelainan dalam jumlah kromosom baik
bertambahnya kromosom maupun berkurangnya kromosom pada manusia, yang sering dikenal
dengan sindrom.
1. Sindrom Klinefelter
Pengertian Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan
kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan
mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan

19
Ciri-ciri penyakit Sindrom Klinefelter
Yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran
payudara), Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual
IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang
kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level
rata-rata (hipoaktivitas). Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah
keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis.
Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan
manusia normal.
Serta gejala klinis lain dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual
yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan
memproduksi sperma). Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau
kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan
ginekomastia.Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat
dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami
perpanjangan kaki dan lengan.
Penyebab penyakit Sindrom Klinefelter

Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic
nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah
satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah
(disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan
diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar
40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian
besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki
kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

Cara mencegah penyakit Sindrom Klinefelter

Klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-
kelahiran (prenatal detection).Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita
klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Semakin
cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan
terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus
dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi
masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun
merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual
sekunder pada pria penderita klinefelter.

20
 2. Sindrom Turner
Pengertian Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO,
atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom
X.Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46,
namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom
45.Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis
(pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot
Ciri- ciri penyakit Sindrom Turner
Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh
pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah
menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang
penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid,
kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran
dan penglihatan. Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang
tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak
memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi
infertil.Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel
cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut
fertil.Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism).
Penyebab penyakit Sindrom Turner
Sindrom Turner dapat terjadi karena sel telur dibuahi oleh sel sperma yang tidak mempunyai
kromsom seks ( akibat mengalami gagal berpisah pada saat pembelahan sel ). Atau, dapat juga
terjadi karena sel sperma membuahi sel telur yang tidak mempunyai kromosom seks ( akibat
gagal berpisah pada saat pembelahan sel ).

21
 3. Sindrom Edwards
Pengertian Sindrom Edwards
Syndrome Edwards (juga dikenal sebagai trisomi E atau sindrom Edwards) adalah kelainan
kromosom yang ditandai oleh adanya salinan tambahan materi genetik pada kromosom 18, baik
seluruhnya ( trisomi 18) atau sebagian (seperti akibat translokasi ). Kromosom tambahan
biasanya terjadi sebelum konsepsi. Efek dari salinan ekstra sangat bervariasi, tergantung pada
sejauh mana salinan ekstra, sejarah genetik, dan kesempatan. Sindrom Edwards terjadi pada
semua populasi manusia tetapi yang lebih menonjol pada keturunan perempuan.
Ciri- ciri penyakit Sindrom Edwards
Bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik
sebagai berikut: malformasi ginjal, cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat septum
ventrikel, defek septum atrium, patent ductus arteriosus ), usus yang menonjol di luar tubuh (
omphalocele),atresia esofagus, keterbelakangan mental, keterlambatan perkembangan, defisiensi
pertumbuhan, kesulitan makan, kesulitan bernapas, dan arthrogryposis (gangguan otot yang
menyebabkan kontraktur sendi beberapa saat lahir). Beberapa malformasi fisik yang terkait
dengan sindrom Edwards termasuk kepala kecil ( mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang
yang menonjol dari kepala ( ubun-ubun kecil ) rendah-set, telinga cacat; rahang abnormal kecil (
micrognathia ); bibir sumbing / langit-langit mulut sumbing, hidung terbalik, sempit lipatan
kelopak mata ( fisura palpebra ); mata banyak spasi ( hypertelorism okular ), melorot dari
kelopak mata atas ( ptosis ), sebuah tulang dada pendek, tangan terkepal; koroid pleksus kista;
jempol terbelakang dan atau kuku, jari-jari tidak ada , anyaman dari kedua dan ketiga jari kaki,
kaki pengkor atau kaki Rocker bawah, dan di laki-laki, testis tidak turun. Dalam rahim,
karakteristik yang paling umum adalah anomali jantung, diikuti oleh sistem saraf pusat anomali
seperti kelainan bentuk kepala.
Penyebab penyakit Sindrom Edwards
Trisomi 18 (47, XX, +18) disebabkan oleh meiosis nondisjunction acara. Dengan nondisjunction
, sebuah gamet (yaitu, sperma atau sel telur) diproduksi dengan tambahan salinan kromosom 18;
gamet dengan demikian memiliki 24 kromosom. Ketika dikombinasikan dengan gamet normal
dari orang tua lain, embrio memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 18. Sebagian
kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 18,
sehingga dalam populasi campuran sel dengan sejumlah kromosom yang berbeda. Kasus seperti

22
ini kadang-kadang disebut mosaic, Sangat jarang, sepotong kromosom 18 menjadi melekat pada
kromosom lain ( translokasi ) sebelum atau setelah pembuahan. Individu yang terkena memiliki
dua salinan kromosom 18 ditambah bahan tambahan dari kromosom 18 melekat pada kromosom
lain. Dengan translokasi, seseorang memiliki trisomi kromosom parsial untuk 18, dan kelainan
yang sering kurang parah daripada untuk sindrom Edwards khas. Serta Trisomi 18 disebabkan
oleh adanya tiga - sebagai lawan dua - salinan kromosom 18 dalam sel janin 'atau bayi.

4. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.

Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom mendapat tambahan pada sebuah
kromosom seks Y), diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya mempunyai
IQ antara 80-118, dan bersifat agresif.

5. Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866

Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut
selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar,
jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan
orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan jantung
dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah kromosom pada
kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah kromosomnya ditulis 2n+1.
Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu :
a. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom.
Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX, +21.
Diperkirakan 92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini.

23
 b. Sindroma Down Translokasi, translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur
kromosom, karena potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom
lainnya yang bukan homolognya.

6. Sindrom Patau
Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom Down adalah sindrom yang disebabkan oleh
aneuploidi pada autosom. Sindrom Patau adalah salah satunya. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada
kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada 1960. Penderita sindrom ini memiliki
ciri mata serius, kerusakan otak dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap
5.000 kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom
ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.

MACAM-MACAM SYNDROME
1. Trichotillomania
Merupakan Kelainan kelainan kontrol impuls. Penderita kelainan itu terdorong untuk mencabuti
rambut yang tumbuh ditubuhnya sendiri. Misalnya, rambut kepala, hidung, ketiak atau kaki. Kelaianan
ini disebabkan karena kelainan seroyonon dan dopamine pada otak. Penderita kelainan ini tidak
menyadari apa yang mereka lakukan sehingga, kelainan ini dapat dikurangi dengan pelatihan perilaku
(Habit Reserval Training).
2. Cotard's Syndrome
Penderita sindrom ini sering merasa bahwa dirinya telah meninggak dunia atau pada dasarya tidak
tercipta didunia ini. Penderita sindrom ini juga dapat merasakan bahwa Ia sedang kehilangan darah atau
organ-organ dalam tubuhnya. Sidrom ini adalah salah satu kelainan neuropsychiatric yang langka.
Beberapa penelitian menunjukan bahwa sindrom ini dapat muncul akibat menderita depresi. Sindrom ini
diberi nama sesuai dengan penemunya yaitu Jules Cotard. Pada tahun 1880 ia mengagkat kasus dari salah
seorang pasiennya yang mengingkari sebagian anggota tubuhnya (misalnya ia tidak mengenal anggota
tuuh yang disebut dengan tangan) dan menklaim bahwa dirinya tidak butuh makan.

3. Kleptomania

24
 Penyakit ini cukup populer di Indonesia. Penyakit ini muncul akibat kelainan serotonin pada otak.
Penderita ini umumnya wanita. Penderita penyakit ini sulit mengendalikan diri untuk tidak mengambil
barang milik orang lain atau dari toko. Tetapi penderita penyakit ini bisa dibedakan dari pencuri biasa
karena barang-barang yang diambilnya adalah barang-barang yang tidak berharga. Seperti penjepit
kertas, tisu, peniti dll. Kelainan ini dapat diobati dengsn melakukan cognitive-behavioral therapy.

4. Stendhal
Penyakit ini menyebabkan penderitanya mengalami sakit kepala, jantung berdebar, dan halusinasi
saat melihat benda-benda seni (terutama yang bagus dan besar). Namapenyakit ini diambil dari seorang
penulis prancis pada abad ke-19. dalam bukunya yang berjudul "Naples and Florence: penyakit yang
diteliti pertama kali oleh psikiatris italia, Graziella Magherini, pada tahun 1979. ia mengamati 100 orang
turis asing yang mengalami gejala yang sama dengan Stendhal saat mengunjungi Florence.

5. Exploding head Syndrome

Penderita kelainan ini merasakan munculnya suara keras atau ledakan dari dalam kepalanya.
Perasaan ini dapat menimbulkan ketakutan atau membuat penderitanya kehilangan kesadaran. Penyakit
ini lebih banyak diderita oleh wanita. Walaupun belum diketahhui penyebabnya, penyakit ini diduga
muncul akibat stress dan kelelahan.

6. Capgras delusion
Penyakit ini menyebabkan penderitanya mersa bahwa keluarganya telah digantikan oleh orang lain
yang menyerupai mereka. Gejala umum ini dijumpai pada penderita schizophrenia, pengguna narkoba,
mantan penderita stroke atau orang yang pernah mengalami cedera otak. Penyakit ini membuat penderita
enggan bergaul dengan anggota keluarga yang dicurigainya.penyakit ini pertama kali diamati oleh Joseph
Capgras dan Reboul-Lachaux pada tahun 1923.

7. Pica
Penyakit ini mendorong penderitanya untuk memakan barang-barang yang pada umumnya tidak
dianggap makanan misalnya batu, tanah, kapur, kertas dll. Penderita pica juga terdorong untuk
mengkonsumsi bahan-bahan pemuat makanan yang masih mentah misalnya tepng, bawang mentah, beras
dll. Penyakit ini diduga disebabkan karena kekurangan mineral tertentu dalm tubuh tetapi dugaan ini
belum dapat dibuktikan secara kuat. Biasanya orang yang mengalami anemia defisiensi besi memiliki
peluang menderita syndrome pica. Malnutrisi sering didiagnosa bersama dengan pica.Untuk didiagnosa
mengalami Pica, seseorang harus memperlihatkan tanda-tanda selama sekurang-kurangnya satu bulan.
Tidak ada tes medis khusus yang bisa menguatkan Pica. Cukup sering, Pica hanya terlihat dan diketahui
ketika telah menghasilkan komplikasi yang menyebabkan seseorang mendapatkan perhatian medis

8. Genital retraction syndrome

Menyebabkan penderita jadi panik. Pada pria yang menderita penyakit ini merasa penisnya
menyusut hingga akhirnya menghilang karena masuk kedalam pinggulnya. Sedangkan wanita akan

25
merasa payudaranya mengecil dan berangsur-angsur jadi rata. Beberapa penderita bahkan merasa bahwa
dirinya menjadi korban guna-guna atau tenung

9. Stockholm syndrome
Biasa diderita oleh korban penyandera. Ketimbang dendam terhadap penyandera, sikorban malah
bersikap loyal terhadap penyandera bakhan mengalami ikatan emosianal dengan para penyandera dan
kerap berusaha melindungi penyandera dari sergapan aparat. Biasanya diderita oleh korban pemerkosaan,
penculikan atau anak korban kekerasan sosial

10. Jerusalem syndrome

Adalah salah satu jenis religious psychosis yang muncul setelah mengunjungi Jerusalem. Penderita
ini merasa bahwa dirinya adalah seorang nabi yang diutus tuhan. Akibatnya mereka berusaha
mendakwahkan ajaran-ajaran mereka yang diklaim berasal dari tuhan. Mereka sering menuduh orang lain
sebagai pendosa yang harus melakukan pertobatan dengan tuntutan mereka. Sindrom ini biasanya muncul
setelah beberapa minggu meninggalkan jerusalem

BAB III
PENUTUP

Kesimpulan :
Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan faktor keturunan kita dapat
menyimpulkan bahwa :

1. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
2. penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi 2 macam: yaitu kelainan
yang terpaut pada kromosom X dan Y

Saran :
Sebaiknya kita harus mengetahui berbagai macam penyakit yang berhubungan dengan
keturunan. Karena semua manusia akan memiliki penyakit yang berhubungan dengan faktor
tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya yang akan menjadi penyakit menurun.
Dari makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca. Semoga pembaca dapat
mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam memahami arti pentingnya penyakit yang
berhubungan dengan keturunan.
Dari makalah ini pula penulis mengalami banyak kendala. Maka banyak kesalahan yang dibuat
oleh penulis. Oleh karena itu penuls membutuhkan saran dari pembaca untuk menyempurnakan
makalah ini.

26
 DAFTAR PUSTAKA

http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com/2013/10/makalah-biologi-tentang-genetika.html

http://cacicu24.blogspot.com/2013/02/penyakit-menurun-dari-kromosom-x.html

file:///C:/Users/asus-pc/Downloads/Diary%20Embun%20%20Makalah%20tentang%20Penyakit
%20Keturunan.html

27