Nama: Frilla Adhany Marsya

NIM: 04011181621048
Kelas: Beta

LI : Kelainan Kongenital
A. Definisi Kelainan Kongenital
Kelainan kongenital (Kelainan bawaan) adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang
mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi. Dismorfologi merupakan kombinasi
dari bidang embriologi, genetika klinik dan ilmu kesehatan anak (Ali Usman,2008:41).
Kelainan kogenital ini terlihat pada saat bayi lahir. Kelainan ini juga dapat berupa
penyakit yang diturunkan (didapat atas salah satu atau kedua orangtua) atau tidak
diturunkan (Prawirohardjo,2009:705).

B. Patofisiologi
Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut:
1. Malformasi
Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal
dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga
menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap.
Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor.
Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan
menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup.
Sedangkan malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang serius
dan mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik. Malformasi pada otak, jantung,
ginjal, ekstrimitas, saluran cerna termasuk malformasi mayor, sedangkan kelainan
daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan pada jari, lekukan pada kulit
(dimple), ekstra putting susu adalah contoh dari malformasi minor.

2.

Deformasi

Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian

tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal terjadi,
misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat
disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu yang lain seperti
primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan
kembar. Bila tekanan mekanik yang abnormal itu dihilangkan, sebagian besar
deformasi mulai membaik secara spontan. Pertumbuhan yang abnormal sering terjadi
pada bagian yang terkena, secara bertahap akan menghilang setelah beberapa bulan
sampai beberapa tahun. Kadang diperlukan pengobatan unutuk mengembalikan tulang
dan sendi ke konfigurasi normal.
3. Disrupsi
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang
disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini
biasanya terjadi sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang hanya
disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia,
perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran amnion, yang disebut
pita amnion, dapat terlepas dan melekat ke berbagai bagian tubuh, termasuk
ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta muka.
4. Displasia
Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah
displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat
fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh.
Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel,
biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar
disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik,
efek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis
terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu
yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama,
tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus-menerus
menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup.

C. Beberapa Macam Pengelompokkan Kelainan Kongenital

1. Menurut Gejala Klinis

Kelainan kongenital dikelompokkan berdasarkan hal-hal berikut:

a. Kelainan tunggal (single-system defects)
Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari kelainan yang hanya
mengenai satu regio dari satu organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga
merupakan kelainan kongenital yang tersering adalah celah bibir, club foot,
stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan.
Sebagian besar kelainan pada kelompok ini penyebabnya adalah multifaktorial.
b. Asosiasi (Association)
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi
bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya keseragaman dalam
gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang lain.
Nilai utama asosiasi adalah untuk memikirkan berbagai kelainan
tersembunyi yang harus dicari. Angka kejadian ulang kondisi ini sangat kecil dan
prognosisnya bergantung pada derajat beratnya kelainan dan juga pada
kemungkinan apakah kelainan tersebut dapat dikoreksi atau tidak. Perkembangan
mental biasanya tidak terganggu, tetapi pertumbuhan mungkin agak terlambat.
Contohnya Asosiasi VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac
malformation, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, limbs defects).
Sebagian besar anak dengan diagnosis ini tidak mempunyai keseluruhan anomali
tersebut, tetapi lebih sering mempunyai variasi dari kelainan di atas.
c. Sekuens (Sequences)
Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple dimana kelainan
utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada Potter Sequence kelainan utamanya
adalah aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin mengakibatkan jumlah cairan
amnion setelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan menyebabkan tekanan
intrauterine dan akan menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan
kontraktur pada sendi serta menekan wajah (Potter Facies). Oligoamnion juga
berefek pada pematangan paru sehingga pematangan paru terhambat. Oleh sebab
itu bayi baru lahir dengan Potter Sequence biasanya lebih banyak meninggal
karena distress respirasi dibandingkan karena gagal ginjal.
d. Kompleks (Complexes)
Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang mengenai
bagian utama dari suatu regio perkembangan embrio, yang mengakibatkan
kelainan pada berbagai struktur berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal

embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat
perkembangan embrio. Beberapa kompleks disebabkan oleh kelainan vaskuler.
Penyimpangan pembentukan pembuluh darah pada saat embriogenesis awal, dapat
menyebabkan kelainan pembentukan struktur yang diperdarahi oleh pembuluh
darah tersebut. Sebagai contoh, absennya sebuah arteri secara total dapat
menyebabkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh tungkai yang sedang
berkembang. Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin akan
mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh dari
kompleks, termasuk hemifacial microsomia, sacral agenesis, sirenomelia, Poland
Anomaly, dan Moebius Syndrome.
e. Sindrom
Bila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang
dalam pola yang tetap, pola ini disebut dengan sindrom. Istilah syndrome
berasal dari bahasa Yunani yang berarti berjalan bersama. Sampai tahun 1992
dikenal lebih dari 1.000 sindrom dan hampir 100 diantaranya merupakan kelainan
kongenital kromosom. Sedangkan 50% kelainan kongenital multipel belum dapat
digolongkan ke dalam sindrom tertentu.
2. Menurut Berat Ringannya
Kelainan kongenital dibedakan menjadi:
a. Kelainan mayor
Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis segera
demi mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya.
b. Kelainan minor
Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis.
3. Menurut Kemungkinan Hidup Bayi
Kelainan kongenital dibedakan menjadi:
a. Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya anensefalus.
b. Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom down, spina
bifida, meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus, labiopalastokisis, kelainan
jantung bawaan, penyempitan saluran cerna, dan atresia ani.
4. Menurut Morfologi
Kelainan kongenital dibedakan menjadi:
a. Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, maksudnya adalah
organ tidak terbentuk hanya sebagian organ saja yang terbentuk, contohnya

anensefalus, atau terbentuk tapi ukurannya lebih kecil dari normal, contohnya
mikrosefali.
b. Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh, contohnya labiopalatoskisis, spina
bifida
c. Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis tidak turun.
d. Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada atresia ani atau vagina
e. Gangguan terbentuknya saluran-saluran, misalnya hipospadia, atresia
esofagus

D. Beberapa Penyakit Kelainan Kongenital

1. Spina Bifida
Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu celah berada
di sumsum tulang belakang yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa
vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Kelainan ini biasanya diikuti
kelainan di daerah lain, misalnya hidrosefalus, atau gangguan fungsional yang
merupakan akibat langsung spina bifida sendiri.

2. Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit-langit)

Labiopalatoskisis adalah kelainan kongenital pada bibir dan langit-langit yang
dapat terjadi secara terpisah atau bersamaan yang disebabkan oleh kegagalan atau
penyatuan struktur fasial embrionik yang tidak lengkap. Kelainan ini cenderung
bersifat diturunkan (hereditary), tetapi dapat terjadi akibat faktor non-genetik.
Palatoskisis adalah adanya celah pada garis tengah palato yang disebabkan oleh

kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7-12 minggu. Komplikasi
potensial meliputi infeksi, otitis media, dan kehilangan pendengaran.

3. Hidrosefalus
Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan
bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial
yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel dan dapat diakibatkan oleh
gangguan reabsorpsi LCS (hidrisefalus komunikans) atau diakibatkan oleh obstruksi
aliran LCS melalui ventrikel dan masuk ke dalam rongga subaraknoid (hidrosefalus
non komunikans). Hidrosefalus dapat timbul sebagai hidrosefalus kongenital atau
hidrosefalus yang terjadi postnatal. Secara klinis, hidrosefalus kongenital dapat
terlihat sebagai pembesaran kepala segera setelah bayi lahir, atau terlihat sebagai
ukuran kepala normal tetapi tumbuh cepat sekali pada bulan pertama setelah lahir.
Peninggian tekanan intrakranial menyebabkan iritabilitas, muntah, kehilangan nafsu
makan, gangguan melirik ke atas, gangguan pergerakan bola mata, hipertonia
ekstrimitas bawah, dan hiperefleksia. Etiologi hidrosefalus kongenital dapat bersifat
heterogen. Pada dasarnya meliputi produksi cairan serebrospinal di pleksus korioidalis
yang berlebih, gangguan absorpsi di vilus araknoidalis, dan obsruksi pada sirkulasi
cairan serebrospinal.

4. Anensefalus

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan
otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf yang terjadi
pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan
pembentuk otak. Salah satu gejala janin yang dikandung mengalami anensefalus jika
ibu hamil mengalami polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak).
Prognosis untuk kehamilan dengan anensefalus sangat sedikit. Jika bayi lahir hidup,
maka biasanya akan mati dalam beberapa jam atau hari setelah lahir.

5. Omfalokel
Omfalokel adalah kelainan yang berupa protusi isi rongga perut ke luar
dinding perut sekitar umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu kantong. Omfalokel
terjadi akibat hambatan kembalinya usus ke rongga perut dari posisi ekstra-abdominal
di daerah umbilicus yang terjadi dalam minggu keenam sampai kesepuluh kehidupan
janin. Terkadang kelainan ini bersamaan dengan terjadinya kelainan kongenital lain,
misalnya sindrom down. Pada omfalokel yang kecil, umumnya isi kantong terdiri atas
usus saja sedangkan pada yang besar dapat pula berisi hati atau limpa.

6. Hernia Umbilikalis
Hernia umbilikalis berbeda dengan omfalokel, yaitu kulit dan jaringan subkutis
menutupi benjolan herniasi pada defek tersebut, pada otot rektus abdominis ditemukan
adanya celah. Hernia umbilikalis bukanlah kelainan kongenital yang memerlukan
tindakan dini, kecuali bila hiatus hernia cukup lebar dan lebih dari 5 cm. Hernia
umbilikalis yang kecil tidak memerlukan penatalaksanaan khusus, umumnya akan
menutup sendiri dalam beberapa bulan sampai 3 tahun.

7. Atresia Esofagus
Contoh pada kongenital atresia esophagus adalah jenis fistula trakeoesofagus. Lebih kurang 80% terdapat atresia atau penyumbatan bagian proksimal
esofagus sedangkan bagian distalnya berhubungan dengan trakea sebagai fistula
trakeo-esofagus. Secara klinis, pada kelainan ini tampak air ludah terkumpul dan terus
meleleh atau berbusa, pada setiap pemberian minum terlihat bayi menjadi sesak
napas, batuk, muntah, dan biru.

8. Atresia dan Stenosis Duodenum

Pada kehidupan janin, duodenum masih bersifat solid, perkembangan
selanjutnya berupa vakuolisasi secara progresif sehingga terbentuklah lumen.
Gangguan pertumbuhan inilah yang menyebabkan terjadinya atresia atau stenosis

duodenum sering kali diikuti kelainan pankreas anularis. Pada pemeriksaan fisis
tampak dinding perut yang memberi kesan skafoid karena tidak adanya gas atau
cairan yang masuk ke dalam usus dan kolon.

9. Atresia dan Stenosis Jejunum/ileum

Kelainan kongenital ini merupakan salah satu obstruksi usus yang sering
dijumpai pada bayi baru lahir. Angka kejadian berkisar 1 per 1.500-2.000 kelahiran
hidup. Patofisiologi atresia usus halus diduga terjadi sejak kehidupan intrauterine
sebagai volvulus, kelainan vaskular mesenterika, dan intususepsi intrauterine. Sisa
kejadian inilah yang kemudian menyebabkan nekrosis usus halus yang masih steril
menjadi atresia atau stenosis.

10. Atresia Ani

Atresia Ani disebabkan oleh adanya kegagalan kompleks pertumbuhan septum
urorektal, struktur mesoderm lateralis, dan struktur ectoderm dalam pembentukan
rektum dan traktus urinarius bagian bawah. Pada bayi perempuan umumnya (90%)
ditemukan adanya fistula yang menghubungkan usus dengan perineum atau vagina,
sedangkan pada bayi laki-laki umumnya fistula tersebut menghubungkan bagian

ujung kolon yang buntu dengan traktus urinarius. Bila anus imperforata tidak disertai
adanya fistula, maka tidak ada jalan ke luar untuk udara dan mekonium, sehingga
perlu segera dilakukan tindakan bedah.

E. Faktor-faktor yang Memengaruhi Kejadian Kelainan Kongenital

Menurut (Muslihatun,2010:119) kelainan kongenital/cacat bawaan yang terjadi
pada bayi disebabkan oleh beberapa faktor, diantaranya yaitu:
a. Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau
meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun
merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya
mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum, berhenti merokok,
tidak mengkonsumsi alkohol, serta tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika
sangat mendesak. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen.
Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah
kelainan bawaan seperti sindroma rubella kongenital, infeksi toksoplasmosis pada ibu
hamil, infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, serta sindroma varicella
kongenital.
b. Faktor Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari
teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang
penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa
meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya.
Karena spina bifida dapat terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil,
maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak
400 mikrogram/hari.

c. Faktor Fisik pada Rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan
pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan
atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa
mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa
menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air
kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan,
yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia
esophagus).
d. Faktor Genetik dan Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh
atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang
mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang
bersangkutan sebagai unsur dominan (dominant traits) atau kadang-kadang sebagai
unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan
kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah
selanjutnya.
e. Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor
predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya
deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes
pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes
equinovarus (club foot).
f. Faktor Ibu

Umur
Semakin tua usia ibu (>35 tahun) maka ketika hamil dapat terjadinya risika
kelainan kogenital pada bayinya.. Contohnya yaitu bayi sindrom down lebih
sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati
masa menopause.

Agama
Maksudnya setiap agama ada tradisi masing-masing, contohnya pada agama
hindu beberapa orang hanya boleh memakan sayur-sayuran saja, tetapi pada

saat hamil sang ibu tidak hanya memakan sayuran saja tetapi komponen
penting untuk memenuhi kebutuhan nutrisi bagi janinnya. Karena ibu yang
vegetarian selama kehamilan memiliki risiko lima kali yang lebih besar
melahirkan anak laki-laki dengan hipospadia atau kelainan pada penis.

Pendidikan
Terbatasnya pengetahuan ibu tentang bahaya kehamilan risiko tinggi dan
kurangnya kesadaran ibu untuk mendapatkan pelayanan antenatal
menyebabkan angka kematian perinatal meningkat. Oleh karena itu, penting
bagi sang ibu yang sedang mengandung untuk mengetahui tentang kesehatan
ibu hamil.

F. Diagnosis
Dalam menegakkan diagnosis postnatal kita perlu beberapa pendekatan, antara lain:
1. Penelaahan Prenatal
Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus,
varisela, kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti-epilepsi,
kokain, dietilstilbisterol, obat antikoagulan warfarin, serta radiasi.
2. Riwayat Persalinan
Posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, abortus, status kesehatan neonatus.
3. Riwayat Keluarga
Adanya kelainan kongenital yang sama, kelainan kongenital yang lainnya,
kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.
4. Pemeriksaan Fisik
Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor.
Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen diserai kelainan
mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh lima persen
disertai dengan kelainan mayor.
5. Pemeriksaan Penunjang
Sitogenetik (kelainan kromosom), analisis DNA, ultrasonografi, organ dalam,
ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH. Pemeriksaan yang teliti
terhadap pemeriksaan fisis dan riwayat ibu serta keluarga kemudian ditunjang
dengan melakukan pemotretan terhadap bayi dengan kelainan konenital adalah

merupakan hal yang sangat penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang

laboratorium.

LI : Kelainan Genetikal
A. Pengertian Kelainan dan Penyakit Genetik
Kelainan genetik(genetic abnormality) adalah penyimpangan dari sifat umum atau
sifat rata-rata pada manusia sehingga terjadi penyimpangan fenotip. Penyakit
genetik(genetic disorders) adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya
faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi pada manusia
B. Penyebab Kelainan dan Penyakit Genetik
1. Mutasi gen : penyebab kelainan dan penyakit genetic pada manusia. Mutasi gen
merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna.
2. Aneuploidi: Aneuploidi disebabkan ketika ada jumlah abnormal kromosom pada
organisme. Hal ini bisa disebabkan oleh hilangnya kromosom (monosomi) atau
adanya salinan tambahan dari kromosom (trisomi, tetrasomy, dll)
3. Delesi: Hilangnya bagian dari kromosom seperti dalam kasus sindrom Jacobsen.
4. Duplikasi: Duplikasi dari bagian kromosom yang menghasilkan jumlah ekstra
materi genetik.
5. Inversi: Pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah
patah, sempat terbalik dan disambungkan di lokasi asli kromosom.
6. Translokasi: Ketika ada bagian dari kromosom telah mendapat ditransfer ke
beberapa kromosom lainnya. Terkadang translokasi dapat terjadi antara dua
kromosom, dalam hal ini mereka pertukaran segmen kromosom. Namun, dalam
beberapa kasus sebagian dari kromosom mungkin hanya bisa melekat pada
kromosom lain.
C. Berdasarkan Sifat Alelnya, Kelainan dan penyakit digolongkan sebagai berikut:
1. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel tunggal autosomal yang
dominan
Kelainan dan penyakit ini disebabkan ketika seorang individu telah mewarisi
gen cacat dari orang tua tunggal. Gen ini rusak milik autosom. Seperti warisan yang
juga dikenal sebagai pola dominan autosomal dari warisan. Seperti:
a. Akondroplasia
Pada tubuhnya berbentuk kerdil karena gagalnya pertumbuhan tulang rawan
dan tualng sejati, sehingg tidak dapat tumbuh membesar. Pada kelainan ini hanya

bentuk tubuhnya saja yang berbeda sedangkan kecerdasan, ukuran kepala, dan
ukuran tubuh normal.

b. Brakidaktili
Pada jari tangan atau kakinya memendek karena ruas-ruas pada tulang jari
memendek.

c. Penyakit Huntington
Menggelengkan kepala pada satu arah(gedek) karena terjadi degenerasi
saraf yang cepat dan tidak dapat dibalik.

d. Polidaktili
Jumlah jari-jari tangan yang jumlahnya lebih dari jumlah normal.

e. Progeria
Penuaan pada usia dini

f. Sindrom Marfan
Terdapat kelainan pada jaringan pengikat.

g. Sindrom Achoo
Bersin yang kronis.

2. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel tunggal autosomal yang resesif
Kelainan dan penyakit tersebut memanifestasikan hanya ketika seseorang telah
mendapat dua alel rusak dari gen yang sama, satu dari setiap orangtua. Kelainan
genetik ini diwariskan melalui pola resesif autosomal dari warisan. Seperti:
a. Albino
Tidak adanya pigmen kulit(melanin)

b. Anemia Sel Sabit

Adanya hemoglobin sel sabit (HbS) yang tidak normal sehingga terjadi cacat
pada sel sel-sel darah merah yang menyebabkan anemia

c. Fibrosis Sistik

Tidak adanya protein yang membantu transport ion klorida melalui membran
plasma sehingga menghasilkan banyak lender yang mempengaruhi pancreas,
saluran pernafasan, dan lain-lain.

d. Fenilketonuria
Memiliki asam amino fenilalanin berlebih yang akan merusak sistim saraf dan
juga memicu keterbelakangan mental. Jika diberitahu dari awal, bayi dapat diberi
diet protein yang bebas fenitalanin.

e. Galaktosemia
Tidak dapat menggunakan galaktosa(Laktosa dari ASI Ibu) yang akan memicu
keterbelakangan mental. Jika diberitahu dari awal, bayi dapat diobati dengan
diberi diet protein yang bebas laktosa.
f. Thalassemia
Sel-sel darah merah tidak normal sehingga mengakibatkan anemia.

3. Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks
Ini adalah gangguan yang berhubungan dengan kromosom seks atau gen di
dalamnya. Seperti:
a. Buta Warna
Tidak dapat membedakan berbagai macam warna.

b. Ichtyosis
Defisiensi enzim sulfatase steroid menyebabkan kulit pada lengan dan kaki
kering dan tampak bersisik seperti ikan.

c. Hemophilia

Darah tidak dapat atau sangat lambat untuk bias membeku karena tidak adany
factor koagulasi

d. Sindrom Fragile X
Keterbelakangan mental.

e. Sindrom Lesch-Nyhan
Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforil trans-ferase(HGPRT)
menyebabkan keterbelakangan mental, degenerasi motoric, dan kematian di usia
muda.

4. Kelainan dan penyakit yang aberasi jumlah Kromosom

a. Sindrom Down
Keterbelakangan mental dan cacat jantung.

b. Sindrom Turner
Sterilitas ovarium dan sifat seksual yang tidak normal.

5. Kelainan dan penyakit yang aberasi struktur Kromosom

a. Sindrom Cri Du Chat
Keterbelakangan mental dan bentuk laring yang tidak normal.

c. Chronic Myelogenous Leukimia(CML)

Produksi sel-sel darah putih berlebihan pada sumsum tulang belakang

LI : Kebutuhan Gizi pada Ibu Hamil

A. Hal-hal yang seharusnya dimasukkan dalam Paket Intervensi Gizi Efektif
1. Konseling gizi bagi ibu hamil dan ibu anak-anak muda
2. Praktek pemberian makan bayi dan anak yang tepat: inisiasi pemberian ASI dalam
jam pertama kelahiran, pemberian ASI eksklusif kepada bayi usia kurang dari
enam bulan, dan pengenalan makanan pendamping ASI sesuai dengan praktekpraktek yang direkomendasikan pada usia 6 bulan, dilanjutkan dengan pemberian
ASI sampai usia minimal dua tahun
3. Gizi mikro bagi perempuan hamil dan bagi anak yang meliputi:
a. Besi dan asam folat atau suplementasi gizi mikro ganda bagi perempuan
hamil
b. Garam beryodium yang memadai bagi semua ibu rumah tangga
c. Suplementasi Vitamin A bagi anak-anak usia 6-59 bulan
d. Suplementasi seng untuk diare pada anak-anak di atas usia 6 bulan
4. Perilaku kebersihan yang baik dalam kehamilan, masa bayi usia dini

5. Pemberantasan penyakit cacingan bagi ibu dan anak-anak usia 1-5 tahun
6. Pengobatan anak yang sangat kurus, dengan menggunakan makanan terapetik siap
pakai
7. Pemberian makanan tambahan bagi ibu hamil yang kekurangan energi dan protein
bagi ibu hamil kurang makan
Peningkatan berat badan sangat menentukan kelangsungan hasil akhir kehamilan. Bila
ibu hamil sangat kurus makan akan melahirkan bayi dengan berat badan rendah (BBLR) dan
bayi prematur.
Menurut Kusmiyati (2009), proporsi kenaikan berat badan selama hamil adalah
sebagai berikut :
a. Pada trimester I kenaikan berat badan ibu lebih kurang 1 kg yang hampir seluruhnya
merupaka kenaikan berat badan ibu.
b. Pada trimester II sekitar 3 kg atau 0,3 kg/minggu. Sebesar 60% dari kenaikan berat
badan ini disebabkan pertumbuhan jaringan ibu.
c. Pada Trimester III sekitar 6 kg atau 0,3-0,5 kg/minggu. Sebesar 60% dari kenaikan
berat badan ini karena pertumbuhan jaringan janin.
B. Kebutuhan Gizi Selama Masa Kehamilan
1. Kebutuhan Energi
Energi sangat penting untuk ibu hamil karena energy berfungsi untuk
pertumbuhan janin, pembentukan plasenta, pembuluh darah, dan jaringan yang baru
(Almatsier, 2009). Ibu hamil memerlukan sekitar 80.000 tambahan kalori pada
kehamilan. Widyakarya Nasional Pangan dan Gizi 2004 menganjurkan penambahan
sebesar 300 kkal/hari untuk ibu hamil trimester ketiga. Dengan demikian dalam satu
hari asupan energi ibu hamil trimester ketiga dapat mencapai 2300 kkal/hari.
Kebutuhan energi yang tinggi paling banyak diperoleh dari bahan makanan
sumber lemak, seperti lemak dan minyak, kacang-kacangan, dan biji-bijian. Setelah
itu bahan makanan sumber karbohidrat seperti padi-padian, umbi-umbian, dan gula
murni (Almatsier, 2009).
2. Protein
Protein digunakan untuk pembentukan jaringan baru dari bayi dan ibu. Jumlah
protein yang harus tersedia sampai akhir kehamilan adalah sebanyak 925 gr yang
tertimbun dalam jaringan ibu, plasenta, serta janin. Widyakarya Pangan dan Gizi VIII

2004 menganjurkan penambahan sebanyak 17 gram untuk kehamilan pada trimester

ketiga atau sekitar 1,3 g/kg/hr. Dengan demikian, dalam satu hari asupan protein dapat
mencapai 67-100 gr.
Bahan makanan hewani merupakan sumber protein yang baik dalam hal
jumlah maupun mutu, seperti telur, susu, daging, unggas, dan kerang. Selain sumber
hewani, ada juga yang berasal dari nabati seperti tempe, tahu, serta kacang-kacangan
(Almatsier, 2009).
3. Vitamin dan Mineral
Bagi pertumbuhan janin yang baik, dibutuhkan berbagai vitamin dan mineral
seperti vitamin A, vitamin B6,vitamin B12, vitamin C , vitamin D, vitamin E, tiamin,
riboflavin niasin,asam folat , Kalsium, Magnesium, zat besi, zink, iodium.
a. Zat Besi
Zat besi sangat dibutuhkan untuk mensuplai pertumbuhan janin dan
plasenta serta meningkatkan jumlah sel darah merah ibu. Zat besi
merupakan senyawa yang digunakan untuk memproduksi hemoglobin
yang berfungsi untuk Mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh
Makanan-makanan yang dapat meningkatkan absorpsi besi selama hamil
diantaranya sebagai berikut :
1. Konsumsi makanan yang dapat meningkatkan absorpsi besi, yaitu
daging, sayur, dan buah yang kaya vitamin C.
2. Menghindari penghambat (inhibitor) absorpsi besi seperti teh dan kopi.
b. Asam Folat
Asam folat berperan dalam berbagai proses metabolik seperti
metabolisme beberapa asam amino, sintesis purin, dan timidilat sebagai
senyawa penting dalam sintesis asam nukleat (Aritonang, 2010). Asam
folat juga dibutuhkan untuk mencegah kecacatan lain yang terjadi ketika
lahir.
Kekurangan asam folat berkaitan dengan tingginya insiden komplikasi
kehamilan seperti aborsi spontan, toxemia, prematur, pendeknya usia
kehamilan dan hemorrhage (pendarahan), (Aritonang, 2010).
Jenis makanan yang banyak mengandung asam folat antara lain ragi,
hati, brokoli, sayuran hijau, kacang-kacangan, ikan, daging, jeruk, dan
telur.
c. Kalsium

Ibu hamil dan bayi membutuhkan kalsium untuk menunjang

perrtumbuhan tulang dan gigi serta persendian janin. Selain itu, kalsium
juga digunakan untuk membantu pembuluh darah berkontrkasi dan
berdilatasi. Jika kebutuhan kalsium
d. Yodium
Yodium sangat diperlukan bagi ibu hamil karena yodium berfungsi
untuk mencegah penyebab kecacatan mental dan suplementasi efektif pada
prakonsepsi sampai periode pertengahan kehamilan.

Daftar Pustaka

Almatsier. 2006. Penuntun Diet. Jakarta : PT Gramedia Pustaka Utama

Arisman. 2004. Gizi Dalam Daur Kehidupan:Buku Ajar Ilmu Gizi. Jakarta : EGC
Aritonang, E. 2010. Kebutuhan Gizi Ibu Hamil. Bogor : IPB Press
Ayulina, Dyah dkk. 2004. Biologi SMA dan MA Jilid 3. Jakarta ; PT Gelora Aksara Pratama
Kongenital Di RSUD Dr. Pirngadi Medan Tahun 2007-2011.
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/37882/4/Chapter%20II.pdf. Diakses pada
tanggal 19 September 2016
Universitas Muhammadiah Surabaya. 2011. Kelainan Kongenital.
digilib.unimus.ac.id/download.php?id=14154. Diakses pada tanggal 19 september 2016
Yuncie, Stella Mariska. 2013. Karakteristik Ibu Yang Melahirkan Bayi Dengan Kelainan
Kongenital. repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/37882/4/Chapter%20II. pdf.
Diakses pada tanggal 19 september 2016