OSTEOCHONDRODYSPL.1 DCEM3 Dec2014

OSTEOCHONDRODYSPLASIES
Pr M. SARR
Cours DCEM 2014
OBJECTIFS
1- Citer 5 des 7 principaux signes cliniques de
l’Achondroplasie
2- Énumérer les 5 principales déformations squelettiques

retrouvées dans la maladie de Morquio
3- Citer les 3 principaux signes physiques de la Dysplasie

spondylo-épiphysaire tardive
4- Citer les 3 principaux signes physiques retrouvés dans la

Dysplasie poly-épiphysaire
5- Citer 4 signes cliniques de la Maladie exostosante
5- Citer 3 signes radiographiques de l’ostéopétrose (forme

précoce)
6- Énumérer 5 signes radiographiques de l’ostéogenèse

imparfaite
PLAN
I. GENERALITES
- Définition
- Classification
II. ETUDE ANALYTIQUE

A. Ostéochondrodysplasies avec désordre de la croissance
I. Achondroplasie
II. Dysplasies spondylo-épiphysaires: (Morquio, Dysplasie s. e. t)
III. Dysplasie poly-épiphysaire
B. Ostéochondrodysplasies avec développement anormal

du Cartilage et du Tissu fibreux
I. Maladie des Exostoses multiples
II. Dysplasie fibreuse des os
C. Ostéochondrodysplasies avec Trouble de la Transparence osseuse
I. Ostéopétrose
II. Ostéogenèse imparfaite

I. GENERALITES
 DEFINITION
- Maladies osseuses constitutionnelles

- Atteinte des cartilages et/ou structure de l’os
- Troubles croissance
I. GENERALITES
 DEFINITION
 CLASSIFICATION: 3 GROUPES
A. Désordre de la croissance osseuse
B. Développement anormal du tissu cartilagineux ou fibreux
C. Anomalies de la densité de l’os
 »»» ETUDE ANALYTIQUE des affections les plus fréquentes

II. ETUDE ANALYTIQUE
A. Ostéochondrodysplasies avec désordre de la croissance
I. Achondroplasie
II. Dysplasies spondylo-épiphysaires: (Morquio, Dysplasie s. e. t)
III. Dysplasie poly-épiphysaire
B. Ostéochondrodysplasies avec développement anormal

du Cartilage et du Tissu fibreux
II. Dysplasie fibreuse des os
C. Ostéochondrodysplasies avec Trouble de la Transparence osseuse
I. Ostéopétrose

A. Ostéochondrodysplasies avec désordre de la
croissance
I. ACHONDROPLASIE
I.1 . Signes Cliniques:

 Nanisme micromélique
 Membres (micromélie rhizomélique)
 Dysmorphie cranio-faciale
 Cou court
 Mains en Trident
 Tronc: hyperlordose lombaire
 Hypotonie
I. ACHONDROPLASIE
I.2 . Signes Radiologiques:
 Membres : segment proximal raccourci
 Bassin : ailes iliaques carrées
 Rachis: vertèbres cunéiformes
 Crane: macrocrânie
I. ACHONDROPLASIE
I.3. Evolution
 Nanisme
 Complications
I.4. Forme clinique: Hypochondroplasie

I. ACHONDROPLASIE
I.5. Génétique:
 Transmission autosomique dominante +++
 Chromosome 4
 Rôle de l’age du père ++

I. ACHONDROPLASIE
I.6. Traitement Symptomatique:
 Kinésithérapie (hypotonie, lordose)
 Chirurgie (si complications)

Achondroplasie
Achondroplasie
A. Ostéochondrodysplasies avec désordre
de la croissance
I. ACHONDROPLASIE
II. DYSPLASIES SPONDYLO-EPIPHYSAIRES
1. Maladie de MORQUIO (MPS 4)

II. DYSPLASIES SPONDYLO-EPIPHYSAIRES
1. Maladie de MORQUIO MPS type IV
1.1. Signes cliniques:

cliniques
 Retard statural
 Déformations
 Dysmorphie crâne – face
 Anomalies viscérales
Maladie de MORQUIO MPS type IV
1.2. Signes radiologiques :
 Crâne (Selle turcique en ω)
 Rachis
 Os longs
 Mains
1.3. Génétique :
 Transmission récessive autosomique
 Localisation du Gene sur :
Chromosome 16 = A
Chromosome 3 = B
1.4. Signes biologiques:
 Hématologie : cellules de Gasser

granulations d’Alder
 Biochimie : présence dans les urines de

mucopolysaccharides: KERATANE SULFATE
1.5. BIOCHIMIE :
 2 Types biochimiques
Type A : Déficit en N. ACETYL-GALACTOSAMINE

-6-SULFATASE
Type B : Déficit en β - GALACTOSIDASE
 Diagnostic prénatal +++

1.6. EVOLUTION :
 Retard de croissance ………. Nanisme
 complications squelettiques
 Compression médullaire
 Infections respiratoires
Les Autres TYPES de Mucopolysaccharidoses
 MPS Type I : Mie de HURLER
 MPS Type II : Mie de HUNTER
 MPS Type III : Mie de SAN FILIPPO
 MPS Type IV : Mie de MORQUIO
 MPS Type V : Mie de SCHEIE
 MPS Type VI : Mie de MAROTEAUX-LAMY

…….etc
Morquio
Morquio
Morquio
Morquio
de la Croissance
I. ACHONDROPLASIE
II. DYSPLASIES SPONDYLO EPIPHYSAIRES
2. Dysplasie spondylo épiphysaire tardive

2. DYSPLASIE SPONDYLO-EPIPHYSAIRE TARDIVE
2.1. CLINIQUE
Retard statural / Tronc +++

Nanisme
2.2. RADIOLOGIE
Platyspondylie +++
2.3. EVOLUTION
Nanisme
Arthroses
2.4. GENETIQUE
Transmission récessive liée au sexe
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
de la Croissance (suite)
I. ACHONDROPLASIE
II. DYSPLASIES SPONDYLO EPIPHYSAIRES
2. Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
III. DYSPLASIE POLYEPIPHYSAIRE

III. DYSPLASIE POLYEPIPHYSAIRE
III.1. CLINIQUE
• Retard statural
• Démarche
• Début tardif (enfance)
III.2. RADIOLOGIE
Atteinte des Epiphyses +++
III.3. EVOLUTION
Aggravation : arthroses multiples
III.4. GENETIQUE
Transmission autosomique Dominante (Chromosome 19)
Dysplasie polyépiphysaire
B. Ostéochondrodysplasies avec développement
anormal du Cartilage et du Tissu fibreux
I.1. Signes cliniques :
 Apparition: deuxième enfance

 Tuméfactions dures ++
 Déformations des membres
 Retard statural
I.2. Signes radiologiques :
 Exostoses +++
 Forme variable (corné ou sessiles)
 Raccourcissement des os longs
I.3. Evolution :
 Souvent favorable
 Parfois : Compressions
Dégénérescence
I.4. Génétique:
Transmission autosomique dominante

Maladie exostosante
Maladie exostosante
B.I. Maladie des Exostoses multiples
II. Dysplasie fibreuse des Os
II.1. Signes cliniques :

 Déformation des membres / Troubles marche
 Douleur
 Fractures
 Allongement relatif du membre atteint
 Parfois signes endocriniens (hyperthyroïdie)
II.2. Signes radiologiques :

 Clartés osseuses diaphysaires
 Fractures récidivantes
B.I. Maladie des Exostoses multiples
B.II. Dysplasie fibreuse des Os
II.3. Évolution :
Stabilisation ultérieure
II.4. Génétique :
Chromosome 20
Mutation somatique dominante en mosaïque
II.5. Traitement:
Chirurgie orthopédique (enclouage + greffons)
Neurochirurgie de décompression
Traitement médical ? (Pamidronate)

Dysplasie fibreuse
Dysplasie fibreuse
C. Ostéochondrodysplasies avec Trouble de la
Transparence osseuse
I. Ostéopétrose
Densification du squelette +++

Transparance excessive +++
I. Ostéopétrose (Albers Schönberg)
 I.1. La Forme précoce:

1.1. Clinique :
NNé – NRS
Altération EG – Troubles visuels – Anémie- HSM
1.2. Radiologie
Densification du squelette +++
Striations métaphysaires
1.3. Évolution
Sévère - Décès
Anémie – Hémorragie – Infections
1.4. Génétique: Transmission autosomique récessive
Ostéopétrose précoce
C.I. Ostéopétrose (Albers Schönberg)
 I.2.La Forme tardive:

2.1. Clinique : Enfance / Adolescence
Fractures – Tr. Visuels – Compressions
2.2. Radiologie:
Densification squelette +++
2.3. Évolution:
Survie : Compressions
Anémie
Ostéite
2.4. Génétique:
Transmission autosomique dominante
2.5. C.A.T
Régime? – Décompression? Greffes médullaires
Ostéopétrose tardive
C.I. Ostéopétrose
C.II. Ostéogenèse imparfaite
1. Définition
OCD par anomalie densité osseuse
Transparence excessive des os +++
2. Pathogénie
Anomalie du collagène de type I
Déficit de l’ossification
3. Classification (Sillence)
4 types selon : clinique génétique, anatomopathologie
 Type 1 et 4 : Dominance
 Type 2 et 3 : Récessivité

(4 Types cliniques)
1. Ostéogenèse imparfaite de Type I (le plus fréquent)
2. Ostéogenèse imparfaite de Type II (forme létale)
3. Ostéogenèse imparfaite de Type III (forme sévère)
4. Ostéogenèse imparfaite de Type IV (proche de I)


II.1. Ostéogénèse Imparfaite. Type I :
• Transmission autosomique dominante
• Fractures pathologiques
• Hypotonie
• Sclérotiques bleues
• Cornée – cataracte
• Triade de Van Der Hoeve
• Autres signes : cardiaques – dents
• Radiographie : Corticale mince - Transparence

Membres
Vertèbres
Crâne

II.2. Ostéogénèse Imparfaite Type II
 Transmission autosomique récessive

 Fractures in utéro
 Radiographie : Cals - Pseudarthrose
Crâne: Os wormiens
 Peau
 Hyperlaxité
C.II. Ostéogenèse imparfaite (suite)
II.3. Ostéogénèse Imparfaite. Type III :

 Transmission autosomique récessive
 Fractures pathologiques
 Déformations
 Petite taille (nanisme)
 Dystrophie pulmonaire
II.4. Ostéogénèse Imparfaite. Type IV :

 Transmission autosomique dominante
 Tableau proche du type I
0stéogénèse imparfaite Forme précoce
dysmorphie des Membres Type1
0stéogénèse imparfaite: Type 1
Ostéogénèse imparfaite:Type 2 (Forme létale)
0stéogénèse imparfaite: Type 2
0stéogénèse imparfaite sévère Type 3
0stéogénèse imparfaite Forme tardive Type 4
II.5. ASPECTS THERAPEUTIQUES

 Prise en charge +++
 Prévention complications infectieuses
 Maintien des fractures en bonne position
 Traitement décevant = calcitonine, catéchine
 Parfois : Vit. C? Vit. D? Biphosphonates?

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2- Énumérer les 5 principales déformations squelettiques

3- Citer les 3 principaux signes physiques de la Dysplasie

4- Citer les 3 principaux signes physiques retrouvés dans la

5- Citer 4 signes cliniques de la Maladie exostosante

5- Citer 3 signes radiographiques de l’ostéopétrose (forme

6- Énumérer 5 signes radiographiques de l’ostéogenèse

II. ETUDE ANALYTIQUE

II. Dysplasies spondylo-épiphysaires: (Morquio, Dysplasie s. e. t)

III. Dysplasie poly-épiphysaire

B. Ostéochondrodysplasies avec développement anormal

I. Maladie des Exostoses multiples

II. Dysplasie fibreuse des os

C. Ostéochondrodysplasies avec Trouble de la Transparence osseuse

II. Ostéogenèse imparfaite

- Maladies osseuses constitutionnelles

A. Désordre de la croissance osseuse

B. Développement anormal du tissu cartilagineux ou fibreux

C. Anomalies de la densité de l’os

 »»» ETUDE ANALYTIQUE des affections les plus fréquentes

II. Dysplasies spondylo-épiphysaires: (Morquio, Dysplasie s. e. t)

III. Dysplasie poly-épiphysaire

B. Ostéochondrodysplasies avec développement anormal

I. Maladie des Exostoses multiples

II. Dysplasie fibreuse des os

C. Ostéochondrodysplasies avec Trouble de la Transparence osseuse

II. Ostéogenèse imparfaite

I.1 . Signes Cliniques:

I.2 . Signes Radiologiques:

 Membres : segment proximal raccourci

 Bassin : ailes iliaques carrées

 Rachis: vertèbres cunéiformes

I.4. Forme clinique: Hypochondroplasie

 Transmission autosomique dominante +++

 Rôle de l’age du père ++

I.6. Traitement Symptomatique:

 Kinésithérapie (hypotonie, lordose)

 Chirurgie (si complications)

II. DYSPLASIES SPONDYLO-EPIPHYSAIRES

1. Maladie de MORQUIO (MPS 4)

1. Maladie de MORQUIO MPS type IV

1.1. Signes cliniques:

 Dysmorphie crâne – face

1.2. Signes radiologiques :

 Crâne (Selle turcique en ω)

 Transmission récessive autosomique

 Localisation du Gene sur :

1.4. Signes biologiques:

 Hématologie : cellules de Gasser

 Biochimie : présence dans les urines de

Type A : Déficit en N. ACETYL-GALACTOSAMINE

Type B : Déficit en β - GALACTOSIDASE

 Diagnostic prénatal +++

 Retard de croissance ………. Nanisme

 MPS Type I : Mie de HURLER

 MPS Type II : Mie de HUNTER

 MPS Type III : Mie de SAN FILIPPO

 MPS Type IV : Mie de MORQUIO

 MPS Type V : Mie de SCHEIE