CITOGENÉTICA

La unión de la biología celular con la genética da origen a

la citogenética. La citogenética es una rama de la biología
que estudia los cromosomas y su herencia, se ocupa de las
bases cromosómicas y moleculares de la herencia, a fin de
ayudar a resolver importantes cuestiones en la medicina,
ganadería y agricultura.
GENÉTICA
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en
el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos.
Estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten
de generación en generación. El principal objeto de
estudio de la genética son los genes.
GEN
Es la unidad del material
hereditario. Es un fragmento de
ácido nucleico, generalmente
ADN, que lleva la información
para un carácter.

CROMOSOMA
Un cromosoma es un paquete ordenado
de ADN. Se encuentra en el centro
(núcleo) de las células y contienen
información genética.
LOCUS/LOCI: ALELOS: Diferentes
Ubicación versiones
 CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS que constituyen
Los dos cromosomas
una pareja cromosómica, uno
heredado de la madre y el otro del
padre, y que contienen los mismos
loci genéticos en idéntico orden, pero
distintos alelos.
 HETEROCROMOSOMAS
Cromosoma del que depende la
determinación del sexo. Son unos
cromosomas que difieren del resto de
cromosomas en su forma, tamaño y
comportamiento. Cada individuo tiene
46 cromosomas en cada una de sus
células, dos de ellos llamados
cromosomas sexuales o
heterocromosomas.
ADN: HETEROCROMOSOMAS
Cromosoma del que depende la
El ADN, o ácido desoxirribonucleico,
determinación del sexo. Son unos
es el material que contiene la
cromosomas que difieren del resto de
información hereditaria en los
cromosomas en su forma, tamaño y
humanos y casi todos los demás
comportamiento. Cada individuo tiene
organismos.
COMPOSICIÓN::46 cromosomas en cada una de sus
células, dos de ellos llamados
cromosomas sexuales o
El ADN está compuesto por dos
heterocromosomas.
cadenas complementarias que se
enrollan entre sí y parecen una
escalera de caracol; esa forma se
conoce como doble hélice.
Cada hebra tiene una estructura principal compuesta por grupos
alternados de azúcarHETEROCROMOSOMAS
(desoxirribosa) y fosfato. Unida a cada
azúcar hay una de cuatrodel
Cromosoma bases:
que adenina
depende(A),
la citosina (C),
guanina (G) odeterminación
timina (T). Las dos
del hebras
sexo. Sonse conectan por enlaces
unos
químicos entre las bases: que
cromosomas enlaces de adenina
difieren con
del resto detimina y
enlaces de citosina con guanina.
cromosomas La secuencia
en su forma, tamañode y las bases a lo
largo de la estructura principalCada
comportamiento. del ADN codifica
individuo información
tiene
biológica, por
46ejemplo, las instrucciones
cromosomas en cada unapara producir una
de sus
proteína o molécula
células, de
dosARN.
de ellos llamados
cromosomas sexuales o
heterocromosomas.
 HETEROCROMOSOMAS
Cromosoma del que depende la
determinación del sexo. Son unos
cromosomas que difieren del resto de
cromosomas en su forma, tamaño y
comportamiento. Cada individuo tiene
46 cromosomas en cada una de sus
células, dos de ellos llamados
cromosomas sexuales o
heterocromosomas.
Gregor Mendel: Padre de la genética
Gregor Johann Mendel fue un fraile
agustino católico y naturalista.
Formuló, por medio de los trabajos que
llevó a cabo con diversa variedad de
guisantes y arvejas, las hoy llamadas
leyes de Mendel que dieron origen a la
herencia genética. Los primeros
trabajos en genética fueron realizados
por Mendel.
Describió las leyes básicas de la
herencia a través de experimentos con
plantas de guisantes.
Mendel estudió la herencia de siete
características diferentes en los
guisantes, que incluyen altura, color de
la flor, color de la semilla y forma de la
Leyes de Mendel
Primera ley: Principio de uniformidad

Al cruzar una raza pura de una especie con otro

individuo de raza pura de la misma especie, la
descendencia de la primera generación filial será
fenotípicamente y genotípicamente igual entre sí.
Leyes de Mendel
Segunda ley: Ley de la segregación
Esta ley establece que durante la formación de los
gametos, cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitución genética
del gameto filial. Mendel obtuvo esta ley al cruzar
diferentes variedades de
individuos heterocigotos (diploides con dos variantes
alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus
experimentos que obtenía muchos guisantes con
características de piel amarilla y otros (menos) con
características de piel verde, comprobó que la
proporción era de 3/4 de color amarilla y 1/4 de color
verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.
Aberraciones
cromosómicas
Cariotipo: Un cariotipo es el conjunto
completo de los cromosomas de un
individuo.
Células diploides
HETEROCROMOSOMAS
Células con un número doble de
Cromosoma del que depende la
cromosomas, o dos copias de cada
determinación del sexo. Son unos
cromosomas que difieren Células haploides
tipo de cromosoma.
del resto de
cromosomas enCélula
su forma, tamaño yque sólo tiene
u organismo
comportamiento. unCada
únicoindividuo
conjuntotiene
de cromosomas.
46 cromosomas en cada una de sus
células, dos de ellos llamados
cromosomas sexuales o
heterocromosomas.
Aberraciones
cromosómicas
El funcionamiento normal del sistema genético se
mantiene por la constan- cia del material
hereditario en los cromosomas.
Accidentalmente pueden producirse cambios en
el cariotipo, que tienen diversas consecuencias
genéticas. Así, los cromosomas pueden cambiar
en su número o sufrir alteraciones en sus
estructuras. Tales cuadros se denominan,
Aberraciones
respectivamente, aberraciones cromosómicas
numéricas y aberraciones
En las unnuméricas
cromosómicas
poliploidías existe número superior de
estructurales.
conjuntos haploides más de dos, pero cada
conjunto se presenta equilibrado. En las
aneuploidas hay ganancia o pérdida de uno o más
cromosomas, por lo que el conjunto deja de ser
equilibrado.
 Aberraciones estructurales
Se produce una alteración en la composición u
organización de uno o más cromosomas. Así, la
eció
ci ruptura de uno de ellos puede conducir, según el
caso, a la pérdida de un segmento cromosómico,
o fenómeno denominado deleción, a la duplicación
to
ida
ómi de un segmento, a la translocación de segmentos
entre cromosomas no homólogos o a la inversión
erial de un segmento dentro del propio cromosoma.
nta
osó
de
en
de ser
mo
inal
oma
 Aberraciones estructurales
Se produce una alteración en la composición u
organización de uno o más cromosomas. Así, la
Delecióruptura Duplicaci
de uno de ellos puedeInversió
conducir, segúnTranslocaci
el
La n caso, a la Un ón de un segmento
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denominado deleción, a la duplicación
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de un segmento, a
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entre cromosomas
co no homólogos o a la inversión
materialde un segmento ma se cromosoma. cromoso
dentro
representa del propio
cromosó invierte mas no
do más de homólogo
mico 180°
una vez en se
puede ser un mismo intercamb
terminal cromosoma ian sus
segmento
s
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS EN LA ESPECIE
HUMANA
Las células humanas pueden ser afectadas por
aberraciones cromosómicas, las más comunes en el
hombre están representadas por aneuploidías
(monosomías o trisomías) y por aberraciones
estructurales. Producen malformaciones congénitas
graves, retardo mental y esterilidad.
Entre las aneuploidías
Síndrome de Down más difundidas se encuentra
el Síndrome de Down.
Es causado por una aberración
cromosómica conocida como trisomía 21.
En lugar de tener dos copias del
cromosoma 21, las personas con este
síndrome tienen tres copias.
 Síndrome de maullido de
gato
Trastorno genético raro causado por la deleción de
una parte del cromosoma 5. El sonido es causado
por un desarrollo anormal de la laringe y del S.N.C.
 Síndrome de Turner
Síndrome que afecta a las mujeres y se debe
a la ausencia parcial o total de uno de los dos
cromosomas X.
 Síndrome de
Klinefelter
Afecta a los hombres. Hay una copia del
cromosoma X ,resultando en un cariotipo
47, XXY. Provoca un desequilibrio en la
producción de hormonas.
Síndrome de
Edwards
Síndrome de Patau
Síndrome de XYY
Síndrome de Burkitt
MUCHAS
GRACIAS
• A picture is
worth a
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words •
“This is a quote, words
full of wisdom that
someone important said
and can make the reader
get inspired.”
• Someone Famous
• Clinical trial

30% 60% 90%

Phase 1 Phase 2 Phase 3

Mars is actually a Mercury is the Venus is the second
very cold place smallest planet planet from the Sun
• Trial timeline

02 04
Preclinical Conclusion
01 Mars is a very
cold place
03 Neptune is the
farthest planet
Research Tests
Mercury is the Jupiter is the
smallest planet biggest planet
• Trial process

01 03
Studies Efficacy
Mercury is the Jupiter is the
smallest planet biggest planet

02 04
Safety Results
Mars is a very Neptune is far
cold place away from us
• Phase 1

Effects Results
Venus is the second
planet from the Sun
80% Jupiter is a gas giant
and the biggest planet
DNA study
success rate
20%
Headache
Mercury is the
smallest planet

150 40%

Nausea days of
Mars is a very research 60%
cold planet
• About the sample

60%
Women
Jupiter is the
biggest planet

40%
Men
Neptune is far
away from us
• Tendency

25% 25%
Adenine Thymine
Jupiter is the Earth is where
biggest planet we all live on

25% 25%
Guanine Cytosine
Follow the link in the graph to modify
Neptune is far Ceres is in the its data and then paste the new one
away from us asteroid belt here. For more info, click here
• Results

Experiment A Experiment B
Outcome Outcome

Sample Test 1 Test 2 Sample Test 1 Test 2

Group 1 315 285 Group 1 185 474

Group 2 210 390 Group 2 210 444

Group 3 240 560 Group 3 365 396

• Results analysis

About DNA Adenine

Venus is the second planet Jupiter is the
biggest planet
from the Sun
Thymine
Adenine Thymine Mars is a very
cold planet

Guanine Cytosine Guanine

Earth is where
Thymine Adenine we all live on

Cytosine
Cytosine Guanine Ceres is in the
asteroid belt
 99.9%
All human beings are 99.9
percent identical

600
DNA can stretch from Earth
to the Sun 600 times

46
DNA pairs are arranged on
46 chromosomes
• Conclusions

01 02
Signs Symptoms
Despite being red, Jupiter is a gas giant
Mars is actually a and the biggest
cold place planet
• Our team

Ellen Doe Daniel Jam Jess Smith

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about this person about this person about this person
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PHASE 1

Task 1

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PHASE 2

Task 1

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JANUARY FEBRUARY MARCH APRIL

PHASE
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Task 1

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