GENOMA

HUMANO
 QUE ES EL GENOMA
HUMANO
• ES UN CONJUNTO DE GENES DE UN ORGANISMO
EL PATRIMONIO GENETICO ALMACENADO EN EL
CONJUNTO DE SU ADN O DE SUS CROMOSOMAS Y
PUEDEN SER EXPRESADOS EN UN ORGANISMO
PARA QUE SIRVE EL GENOMA
HUMANO
• Responsable de la herencia
• Determina las características físicas y en parte
psicológicas e intelectuales del individuo
• Permite a la ciencia conocer mediante exámenes
genéticos, que enfermedades podrá sufrir una persona
en su vida
ESTRUCTURA DEL GENOMA
HUMANO
• El genoma humano se clasifica en genoma
nuclear y genoma mitocondrial.
• El 70% del ADN nuclear son regiones
extrageneticas y el otro 30 % regiones
genéticas.
• El 90% de las regiones genéticas esta
formado por ADN no codificante y el 10%
restante por ADN codificantes de proteínas
CUALES SON SUS OBJETIVOS
• Secuenciación: se trataba de averiguar la posición
de todos los nucleótidos del genoma ( cada una de las
cuatro posibles bases nitrogenadas del ADN)

• Cartografía o mapeo genético: consistía en la

localizar los genes en cada uno de los 23 pares de
cromosomas de ser humano
• Identificación de los genes en el genoma humano.

• Determinación de la secuencia de las bases

nitrogenadas que forman el ADN
humano.

• Mantenimiento a resguardo de la información

anterior crenado bases de datos de acceso publico.

• Introducción de herramientas multimedia para el

análisis de datos.

• Transferencia de tecnología relacionada con el tema

al sector privado.
METODOS DE ESTUDIO
• Existen dos técnicas de cartografía genética
principales:
• El ligamento, que intenta averiguar el orden de
los genes

• La cartografía física, que se encarga de estudiar la

distancia de los genes en el interior del cromosoma.

• Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que

son características moleculares o físicas que se
heredan, o son detectables y distintas para cada
individuo
BASES CROMOSOMICAS DE LA
HERENCIA
ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS
NUCLEICOS: ADN Y ARN

• Están formadas por cadenas

de poli nucleótidos unidos
por enlaces fosfodiester y
cada nucleótido consta de
una base nitrogenada, un
azúcar y un grupo fosfato.
ESTRUCTURA DE LOS
ACIDOS NUCLEICOS: ADN Y
ARN
Las bases
nitrogenadas son
derivados de la
purina y primidina
ESTRUCTURA DE LOS
ACIDOS NUCLEICOS: ADN Y
ARN

En el ARN, el azúcar es
ribosa y en el DNA es la 2’-
desoxirribosa.
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN
DEL GENOMA HUMANA
El genoma nuclear
De todos los genomas haploide esta constituido
existentes, el nuestro es por 3 200Mb (mega
el que reviste una bases) y cada una de los
mayor relevancia e El genoma 13 millones de células
interés, el nuestro es el humano esta
compuesto por que componen el cuerpo
que reviste una mayor dos humano contienes
genomanas:
relevancia e interés en básicamente la misma
el área de la genética secuencia de
medica. nucleótidos.

Genoma Genoma
Nuclear complejo Mitocondrial
que constituye el simple que
99.9995% de la aporta el
información 0.0005%
genética total. restante.
 GENOMA NUCLEAR
La eucromatina tiene una
El genoma humano nuclear El contenido de pares G-C
estructura relativamente
se encuentra dividido en 24 promedio del componente
descondensada y en ella se
moléculas lineales de DNA eucromatico del genoma
encuentra las secuencias
de doble cadena. nuclear humano es 41%.
transcripcionamente activas

Sin embargo, existe una

La eucromatina tiene una
variación considerable
estructura relativamente entre los cromosomas,
La más corta de 50 Mb y la descondensada y en ella se
más larga de 263 Mb. desde 38% en los
encuentra las secuencias cromosomas 4 y 13 hasta
transcripcionamente activas 49% en el cromosoma 19.

La cromatina es la
estructura macromolecular
Cada una contenida en un compleja formada por DNA
cromosoma diferente. y RNA y proteínas q forman
los cromosomas de las
células eucariontes.
GENOMA NUCLEAR

En la actualidad se asume que el genoma humano nuclear contiene

alrededor de 20 000 genes codificados para proteínas (1.1% del
genoma nuclear) y al menos 6 000 genes codificantes para moléculas
funcionales de ncRNA, dando un total de 26 000 genes.
GENES QUE CODIFICAN PARA
POLIPÈPTIDOS

• La mayoría de los
genes que codifican
Las familias genéticas
para cadenas clásicas que muestran un alto
polipectidas, se grado de homología en sus
encuentra en la secuencias y funciones.
secuencia de copia
única. Pocos
polipeptidos humanos Las superfamilias génicas que
tiene una limitada homología
están codificados por en sus secuencias, pero que
dos o más copias de están de manera funcional
un gen. relacionadas.
GENES QUE CODIFICAN PARA
POLIPÈPTIDOS
• Algunos ejemplos son los agrupamientos genéticos α-
globina en el cromosoma 16p y de β-globina en 11p, o la
familia genética HOX (Homeobox) en que consiste de
agrupamientos de cerca de 10 genes en 4 cromosomas.

• La superfamilias de los genes que están relacionados de

manera distante en la evolución se dispersas en
diferentes localizaciones cromosómicas. Ejemplo los
genes que codifican la insulina (cromosoma 11p) y su
receptor (19p).
GENES PROCESADOS
• Un pseudogén o seudogén, es una
secuencia NUCLEOTIDA similar a un gen
normal pero que no da como resultado
un
producto funcional, es decir, que no se
expresa
DNA no codificante altamente
repetido
GENOMA MITOCONDRIAL

Esta definido por un solo tipo de molécula de

DNA circular cerrada cuya secuencia completa
de nucleótidos fue establecida en 1981
Región del asa D
Tiene una tasa de mutación mucho mas alta
que el genoma nuclear
La alta inestabilidad del DNA mitocondrial es
resultado de varios factores:
▫ Alto índice de producción de intermediarios
de oxigeno reactivo
▫ El hecho de el genoma mitocondrial se
replique mas que el nuclear
DIVISION CELULAR
DIVISION CELULAR
Las células se reproducen duplicando tanto su
contenido nuclear como el citoplasmático y luego
dividiéndose en dos.

MITOSIS
MEIOSIS
PROFASE
METAFASE
1ªDIV.MEIOTICA
ANAFASE
TELOFASE
2ªDIV.MEIOTICA

CITOCINESIS
 dos células hijas con el
célula madre mismo número de
MITOSI cromosomas

S
idéntica información
genética
INTERFASE
Pasa entre dos mitosis o división del
núcleo celular. En ella, ocurre la
duplicación del número de
cromosomas. Así, cada hebra de ADN
forma una copia idéntica a la inicial.
  Condensación de la cromatina
PROFASE  Los dos centriolos se desplazan hacia polos
opuestos
 Y se empieza a formar el huso acromático
 Ruptura de la envoltura nuclear.
 METAFASE
 Los cromosomas dispersos en el citoplasma se van a alinear el la zona media
del huso acromático mediante los microtúbulos cinetocoricos.
 Los cromosomas se colocan en estructura de estrella madre: las cromátidas
están orientadas hacia polos opuestos y el centrómero de cada una de ellas
en la placa ecuatorial
 Comienza cuando los centrómeros duplicados de
ANAFASE
cada par de las cromátidas hermanas se separan,
y los cromosomas hijos o cromátidas se van
moviendo a los polos opuestos de la célula,
debido a la acción de huso.
 Al final de la anafase, un juego completo de
cromosomas se agrupa en cada polo de la célula.
  Las cromátidas de cada cromosoma llegan a los polos y se van
TEL O F A
de sc on de
 Los microtúbulos del huso desaparecen.
S ESecélulas
n reorganiza la envoltura nuclear que forma los dos núcleos de las
sando.
hijas.
 En cada polo hay el mismo número de cromátidas.
 MEIOSIS
Proceso de división
una célula diploide
celular

cuatro células hijas

haploides
Profase I meiótica
Cromosomas homólogos: son
morfológicamente iguales y portan
información para los mismos caracteres
hereditarios
Etapas de la profase

Cromosomas se hacen visibles,

Leptoteno como hebras largas y finas

Período de apareamiento
Cigoteno activo

Apariencia de los cromosomas

Paquiteno como hebras gruesas indicativas
de una sinapsis completa

Diploteno Duplicación longitudinal de

cada cromosoma homólogo
No se diferencia
Ciacinesis sensiblemente del diploteno,
salvo por una mayor
contracción cromosómica.
 Metafase I meiótica

Los cromosomas bivalentes se colocan en la zona media del huso acromático, los
puntos de quiasma y los centrómeros de cada homólogo están orientados hacia
polos opuestos.
 Anafase I meiótica

Se produce la separación de los

bivalentes de modo que uno de los
cromosomas homólogos va a un
polo y su correspondiente al polo
opuesto.
 Telofase I meiótica

Cuando los cromosomas llegan a los polos, crean ovillos de cromatina que sirven
para regenerar la envoltura nuclear, para después producirse el reparto
citoplasmático, estas dos células nuevas son haploides.
 MEIOSIS II

Ocurre lo mismo que en la meiosis I pero las células resultantes son

haploides y diferentes entre sí debido a las recombinación.
Profase ii
Se caracteriza por la presencia de cromosomas
compactos en número haploide y por el
rompimiento de la membrana nuclear, mientras
aparecen nuevamente las fibras del huso.
 METAFase ii

Los cromosomas se disponen en el plano

ecuatorial, Y las cromátidas aparecen, con
frecuencia, parcialmente separadas una de otra
en lugar de permanecer perfectamente
adosadas, como en la mitosis.
 ANAFase ii

Los centrómeros se separan y las cromátidas son

arrastradas por las fibras del huso acromático hacia los
polos opuestos.
 TELOFase ii

En los polos, se forman de nuevo los núcleos

alrededor de los cromosomas, podemos considerar
que la meiosis supone una duplicación del material
genético y dos divisiones celulares.
 DIFERENCIAS ENTRE LA MITOSIS Y LA
MEIOSIS
MITOSIS MEIOSIS
A nivel genético
Reparto exacto del material genético. Segregación al azar de los
cromosomas homólogos y
entrecruzamiento
como fuente de variabilidad genética.

A nivel celular
Como consecuencia de lo anterior Produce una reducción del
juego
se forman células genéticamente iguales. de cromosomas a la mitad exacta
de
los cromosomas homólogos.

A nivel orgánico
Se da este tipo de división en Sirve para la formación de las
los organismos unicelulares para células reproductoras sexuales: los
su reproducción asexual y en gametos, o las células
pluricelulares para su desarrollo, reproductoras asexuales: las esporas.
crecimiento y la
reparación y regeneración de tejidos
y órganos.