Apunte de Genética

TEMA 1: GENÉTICA Y HERENCIA
La genética es parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los
caracteres hereditarios. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, la
citogenética, genética molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética
médica y el asesoramiento genético.
CITOLOGÍA
Es una rama de la genética que estudia el material hereditario dentro de una célula. Como su estructura, función
y comportamiento del ADN.
CÉLULA PROCARIOTA Y EUCARIOTA
La célula es la unidad anatómica fundamental de todos los organismos vivos formada por citoplasma, uno o
más núcleos y una membrana que la rodea. Existen dos tipos:
PROCARIOTA
Es un organismo unicelular, cuyo material genético se encuentra disperso en el citoplasma, reunido en una
zona denominada nucleoide. No posee núcleo, o lo tiene muy poco definido.
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Zamira Micaela Barraza – Estudiante de Lic. en Obstetricia.
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EUCARIOTA
Se caracterizan por presentar siempre un citoplasma compartimentado por membranas lipídicas y un núcleo
celular organizado. Este núcleo celular está cubierto por una envoltura nuclear que contiene el ácido
desoxirribonucleico o ADN, necesario para el desarrollo y funcionamiento del organismo. Las células
eucariotas se distinguen así de las células procariotas, que carecen de núcleo definido y cuyo material
genético se encuentra disperso en el citoplasma.
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CÉLULAS HUMANAS
Existen dos tipos de células animales: Diploides y Haploides, las cuales se diferencias entre sí por el número
de cromosomas.
BASES BIOLÓGICAS Y MOLECULARES
La biología molecular es la rama de la biología que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se
desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular. En su sentido moderno, la biología molecular
pretende explicar los fenómenos de la vida a partir de sus propiedades macromoleculares. Dos
macromoléculas en particular son su objeto de estudio:
1. Los ácidos nucleicos, entre los cuales el más utilizado es el ácido desoxirribonucleico (ADN), el
componente de genes.
2. Las proteínas, que son los agentes activos de los organismos vivos.
ÁCIDO NUCLEICO: TIPOS, ESTRUCTURAS, DIFERENCIAS Y FUNCIONES
Los ácidos nucleicos son moléculas que portan la información genética, formados por la repetición de largas
cadenas de nucleótidos que son compuestos químicos orgánicos básicos constituidos por tres elements:
pentosa, base nitrogenada y grupo fosfato. Existen dos tipos básicos: ADN [ácido desoxirribonucleico] y el
ARN [ácido ribonucleico].
ADN
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Es una macromolécula de ácido nucleico polimérico, constituida por tres tipos de unidades:
1. Un azúcar [pentosa]. El tipo de azúcar es desoxirribosa y de allí su nombre.

2. Una base que contiene nitrógeno [base nitrogenada].
3. Un grupo fosfato.
Las bases son de dos tipos:
El DNA transporta la información química que permite la transmisión exacta de información genética desde
una célula hasta sus células hijas y de generación a generación. La hebra de ADN [Formada por dos cadenas
de nucleótidos] se enrolla en las histonas y forman estructuras básicas de la cromatina denominada
nucleosomas. Las histonas son proteínas que poseen la capacidad de unirse a la molécula de ADN, estas
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histonas poseen cargas positivas para poder interaccionar con las cargas negativas del ADN. Es así, como la
unión de diferentes histonas reciben el nombre de octámero de histonas las cuales están rodeadas por unos
146 pares de bases.
ARN
Molécula formada por una cadena simple de ribonucleótidos, cada uno de ellos formado por ribosa,
un fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y uracilo). Los tipos de ARN son
tres:
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DIFERENCIAS DEL ADN Y ARN – RESUMIDO
Parámetro ADN ARN
Cadena polinucleotídica 2 [doble hélice] 1 hélice
Bases nitrogenadas A, T, C, G. A, U, C, G.
Pentosa Desoxirribosa Ribosa

Nuclear: dentro del núcleo de ARNm
todas las células, y transmite la ARNm
información a través del proceso
Tipos de replicación y permite el ARNt
proceso de síntesis de proteína a
través de la transcripción en el
citoplasma de la célula.
Mitocondrial: uso forense.
Función Almacena y transmite la Transcribe y traduce la
información genética. información de proteínas.
Localización Núcleo y mitocondrias. Núcleo [nucleolo], citoplasma y
ribosomas.
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA – PROPUESTA DE FRANCIS CRICK 1958

El dogma originalmente propone que existe una unidireccionalidad en la expresión contenida en los genes de
una célula, es decir, el ADN se transcribe como ARNm el cual se traduce como proteína, la que realiza
finalmente una acción celular. Solo el ADN, según Francis Crick, puede replicarse o duplicarse, y por ende
reproducirse y transmitir su información genética a la descendencia.
Posteriormente, se descubrió que el ARN también puede replicarse/duplicarse, y que se puede obtener ADN
a partir del ARN, es decir, no es unidireccional si no que se puede dar de forma inversa, a través del mecanismo
llamado “transcripción inversa” usando una encima llamada “transcriptasa inversa”. El ADN obtenido del ARN
se llama ADN complementario.
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REPLICACIÓN, TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN.
El ADN debe replicarse a si mismo en cada proceso de división celular, esta replicación es semiconservativa
y una hebra sirve como molde para la formación de la nueva molécula hija. Distintas enzimas catalizan la
replicación, entre ellas el ADN primasa, ADN helicasa, ADN ligasa y la topoisomerasa. Posteriormente, el
mensaje escrito en lenguaje de secuencias de bases, debe ser transmitido a una molécula intermediaria
llamada ARN. Este proceso se denomina transcripción. Para que ocurra esto, deben participar distintas
enzimas, entre ellas el ARN polimerasa. Esta enzima se encarga de copiar el mensaje del ADN y convertirlo
en una molécula de ARN mensajero. Finalmente, ocurre la traducción del mensaje en moléculas de ARNm
gracias a los ribosomas. Estas estructuras tomar al ARNm y junto con la maquinaria de traducción forman la
proteína.
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CONCEPTOS
• Gen
Secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN. Es un MUIH [mínima unidad de información
hereditaria].
• Alelo
Son las formas alternas de un gen que difieren en secuencia y función. En función de su expresión en el
fenotipo, se pueden dividir en:
• Genotipo
Es la información genética que posee un individuo en el ADN, es decir, es el conjunto de genes de un

organismo.
• Fenotipo
Son las características visibles del individuo, que se determina por la acción del genotipo junto con factores
ambientales sobre el ADN, es decir, es el conjunto de rasgos de un organismo.
• Lenguaje genético
Las células al igual que cualquier ser vivo, posee un lenguaje para comunicarse, en este caso son el ADN, el
cual es una sustancia química con propiedades biológicas muy importantes que contiene la información total
que contiene la célula y del ser vivo.
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LEYES DE MENDEL
Las leyes derivan de Gregor Mendel, monje austriaco, publicado en 1865 y en 1866. Son el conjunto de reglas
básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos.
Estas explican y predicen como van a ser el fenotipo de un nuevo individuo. Estas son tres Leyes:
• Primera ley del Mendel: Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación:
Mendel llegó a la conclusión que al cruzar razas puras de chicharos amarillos y verdes, obtendría un chícharo
de color amarillo. Esto se debe a la información genética que determina cómo seremos y existen segmentos
cortos que indican las características de un individuo llamado genes. En los chícharos es el color. Las
variaciones genéticas se denominan ALELOS, pueden ser dominantes o recesivos, al unirse, el alelo dominante
es el que predominará.
• Segunda ley de Mendel: Principios de la segregación o separación de los alelos:
Mendel cruzó los chicharos del experimento anterior, dando como resultado una semilla amarilla y una verde.
Aunque un alelo que determina la coloración verde de semillas pareciera haber desaparecido en la primera
generación, vuelve a manifestarse en la segunda generación filial.
• Tercera ley de Mendel: Principio de la distribución independiente de los caracteres no antagónicos:
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Mendel vuelve a cruzar dos razas puras de chícharos amarillos lisos y verdes rugosos. El alelo que representa
el color es el A y la textura es el B donde el alelo dominante será la textura lisa, y el alelo recesivo es la textura
rugosa. Al momento del cruce, el amarillo liso tenía dos alelos dominantes, y el chícharo verde rugoso tenia
dos alelos recesivos del color y textura. Como resultado de este cruce, la primera generación, salió de color
amarrillo y textura lisa. En la segunda generación, se obtuvieron cuatros chícharos.
Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente uno de otros, el patrón de
herencia de un rasgo no afectara el patrón de herencia de otro.
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TEMA 2: LA CROMATINA, LOS CROMOSOMAS Y LOS
GENES
CROMATINA, ESTRUCTURA Y NUCLEOSOMA
Sustancia de las células eucariotas compuesta por ADN, unido a proteína histona, también proteína NO histonas
y ARN. El ADN más la proteína histona, recibe el nombre de Nucleosoma el cual está formado por alrededor
de 146 pares de base de ADN. La función de la cromatina es la compactación y empaquetamiento para
optimizar los procesos de replicación, transcripción y reparación del ADN.
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La heterocromatina a su vez se subdivide en dos:
En modo de resumen:
• Menos compacta, más dispersa.

• Más abundante en la interfase.
TIPOS DE Eucromatina
CROMATINA • Transcribe activamente en la interfase.
Y • Forma cromocentros, zonas condensadas.
• Más densa, más teñida.
CARACTERÍSTICAS
Heterocromatina • Menos abundante.
• Escasa actividad en interfase, se transcribe antes de la
mitosis.
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CROMOSOMAS
Son corpúsculos de cromatina altamente organizadas que se aprecian en el núcleo, los cromosomas están
compuestos ADN y proteínas. Su estructura comprende:
Cromátide Estructura con forma de barra que se observa a ambos lados del centrómero en
la interfase y son conocidas con el nombre de brazos. Está unida por el
centrómero con su cromátide hermana.
Telómero Los telómeros son los extremos de los cromosomas. cuya función principal es la
estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división
celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares, Los telómeros protegen los
extremos de los cromosomas para evitar que se desgasten o enreden.
Brazo corto Se llama “brazo P” y Ayudar a la célula a dividir el ADN durante la división (mitosis
y meiosis).
Centrómero Constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos

teñida que el resto del cromosoma. Tiene un papel clave al ayudar a la célula a
dividir el ADN durante la división. Divide a cada cromátide en brazos cortos y
largos.
Cinetocoro Región del cromosoma por la que se une el huso mitótico. Los cinetocoros inician,
controlan y supervisan los llamativos movimientos de los cromosomas durante la
división celular.
Brazos largos Se conoce como “brazo Q”. a ubicación del centrómero en cada cromosoma le
entrega su forma característica.
Banda Cada una de las franjas claras u oscuras que exhiben una configuración
característica y aparecen cuando se usan diferentes técnicas de laboratorio para
teñir los cromosomas en una etapa concreta de la división celular y luego se
observan al microscopio.
Satélite Segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.
Constricción En donde se sitúan los genes que se transmiten como ARN.

Secundaria
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En cada célula existen 46 pares de cromosomas que corresponden a 23 aportados por el espermatozoide y
otros 23 por el óvulo, de modo que en la fecundación constituyen a 46 pares del huevo o cigoto.
• 44 son autosómicos.
• 2 son sexuales [XX y XY].
Según la localización del centrómero, podemos clasificar al cromosoma en cuatro:
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Metacéntricos Centrómero localizado en la parte media.
Sus brazos son iguales.
Submetacéntricos Centrómero cerca de uno de los dos extremos.
Un brazo corto y un largo.
Acrocéntricos Centrómero muy cerca a uno de los 2 extremos.
Brazos muy cortos y largos.
Presentan satélites.
Telocéntricos Centrómero en el extremo.
Solo se aprecia un brazo
Además de presentar su clasificación de acuerdo a la localización del centrómero, se clasifican por grupos:
A 1 -2 – 3
B 4–5
C 6 – 7 – 8 – 9 – 10 – 11 – 12 - X
D 13 – 14 – 15
E 16 – 17 – 18
F 19 – 20
G 21 – 22 – Y
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El bandeo cromosómico es una técnica que consiste en someter a los cromosomas a desnaturalizaciones, a
digestión enzimática o a ambos, seguido de una tinción con colorante específico para ADN. Esto hace que el
cromosoma se tiña con una serie de bandas claras y oscuras.
Q Tinción con quinacrina Bandas fluorescentes brillantes.
G Tinción con Giemsa, tras pretratamiento Bandas oscuras correspondientes a las Q

del cromosoma con tripsina. brillantes.
R Naranja de acridina, Giemsa modificado. Patrón inverso al Q y G, útil para definir los
extremos de los cromosomas.
T Varias técnicas Resaltan las regiones teloméricas. Tinción más
intensa.
C Extracción de DNA/proteínas, tinción con Resaltan las regiones Centroamérica.
Giemsa. Se hace mediante tratamiento
alcalino drástico.
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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Son alteraciones en los cromosomas o paquetes de ADN, pueden ser de dos tipos: numéricas o estructurales,
además pueden afectar a uno o a más autosomas, sexuales o a ambos simultáneamente.
ANOMALÍAS NUMÉRICAS
• Síndrome de Down [Trisomía 21]
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• Síndrome de Patau [Trisomía 13]
• Síndrome de Edwards [Trisomía 18]
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• Síndrome de Klinefelter [Trisomía del par sexual 47, XXY]
• Síndrome de Turner [Monosomía del par sexual 45, X]
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ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Deleción: pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad pequeña de material.
• Síndrome de Prader – Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.
• Síndrome de Angelman: Deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
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• Síndrome de Cri Du Chat o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma camia de orientación, deben producirse dos
roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180° y finalmente se vuelve a unir.
Traslocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser
de dos tipos:
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DIVISIÓN CELULAR
Existen dos tipos de división: mitosis [división de células somáticas] y meiosis [división de células germinales].
El periodo entre las divisiones celulares se denomina interfase, es el estado en el que la célula pasa la mayor
parte de su ciclo vital. Esta interfase es el periodo de preparación de la célula, y se divide en:
La división celular es, en realidad, un proceso doble. Estos dos procesos son:
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MITOSIS
El proceso de distribuir una capia de cada cromosoma a cada célula hija se denomina segregación
cromosómica. La fase mitótica asegura que cada una de las células hijas reciba un juego completo de la
información genética. Este proceso es continuo y consta de cuatro etapas:
• Profase: inicia la mitosis, los cromosomas se condensan y comienza la formación del huso mitótico. Un par
de centros de organización de microtúbulos denominados centrosomas, se mueven gradualmente hacia
los polos de la célula.
• Metafase: los cromosomas alcanzan la máxima condensación y se disponen en el plano ecuatorial de la
célula, equilibrados por las fuerzas ejercidas sobre los cinetocoros de cada cromosoma.
• Anafase: Comienza cuando los cromosomas se separan por su centrómero. Las cromátidas hermanas de
cada cromosoma, se convierten en cromosomas hijos los cuales se mueven independientemente hacia los
polos opuestos de la célula.
• Telofase: los cromosomas comienzan a descondensarse y se transforma en cromatina. Aparece una
membrana nuclear quedando una célula con dos núcleos.
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MEIOSIS
Tipo de división celular por el que las células diploides de la línea germinal dan lugar a gametos haploides.
Consta de dos rondas de síntesis de DNA seguidas de dos rondas de segregación cromosómica y división
celular. El producto final de la meiosis son cuatro células hijas con 23 cromosomas.
MEIOSIS I
• Profase I se divide en varias etapas, los cromosomas se van descondensando haciéndose más cortos y
gruesos:
➢ Leptoteno: las dos cromátides hermanas de cada cromosoma están estrechamente alineadas y no
pueden distinguirse.
➢ Cigoteno: los cromosomas homólogos comienzan a emparejarse [sinapsis], este proceso es preciso
y alinea las secuencias del DNA en todo el cromosoma.
➢ Paquiteno: los cromosomas se enrollan y se produce en el entrecruzamiento meiótico.
➢ Diploteno: los cromosomas comienzan a separase uno de otros, pero permanecen unidos en puntos
llamados quiasmas [se cree que son los puntos de entrecruzamiento].
➢ Diacinesis: los cromosomas alcanzan su máxima condensación y se produce la desintegración de
la envoltura nuclear.
• Metafase I: comienza cuando desaparece la envoltura nuclear. Se ha formado el huso y los cromosomas
se alinean en el plano ecuatorial con sus centrómeros orientados hacia polos diferentes.
• Anafase I: ocurre la separación y migración de los cromosomas homólogos hacia los polos opuestos
de la célula, este proceso se llama disyunción.
• Telofase I: la envoltura nuclear se reorganiza y se descondensa la cromatina. Esta etapa no se presenta
en todas las especies y en algunas pasan directamente a metafase II.
MEIOSIS II
La segunda división meiótica ocurre sin duplicación de ADN y es similar a la meiosis I. El número de
cromosomas de la célula que entra en meiosis II es haploide. El resultado final son cuatro células haploides,
cada una con 23 cromosomas. Durante la profase II se desintegra el nucleolo y la envoltura nuclear y los
cromosomas vuelven a condensarse. A diferencia de la profase I, en esta etapa no ocurre recombinación. En
la metafase II, las fibras del huso mitótico se unen a los cinetocoros y los cromosomas se alinean en el ecuador
de la célula. Durante la anafase II, las cromátidas son separadas a través de los centrómeros y cada cromátida
es desplazada a un polo de la célula. Finalmente, en la telofase II se reorganiza la envoltura nuclear, los
cromosomas se transforman en cromatina y la célula se divide en la citoquinesis.
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GEN
Unidad molecular de información genética ubicado en el cromosoma, está compuesto por proteínas y ADN.
Su función es dar estructura y modalidad al organismo y así determinar rasgos hereditarios característicos
como color de ojos, de pelo, forma de pelo, peso, estatura, Coeficiente Intelectual (CI), etc.
Como cada individuo posee parejas de cromosomas autosómicos, en cada miembro de la pareja existirá una
versión de cada gen. Por ello, cada individuo posee dos versiones para cada gen autosómico (cada versión se
llama alelo). Si las dos versiones son idénticas se habla de individuo homocigoto y si son diferentes se habla
de individuo heterocigoto.
Las características observables de un individuo determinados por los genes y el ambiente constituyen el
fenotipo. El conjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo. Actualmente se denomina genoma a
la totalidad de ADN de los individuos.
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La expresión genética es el proceso por medio del cual todos los organismos, tanto procariotas como
eucariotas transforman la información codificada por los ácidos nucleicos en las proteínas necesarias para su
desarrollo, funcionamiento y reproducción con otros organismos. Es calve para la creación de un fenotipo.
• Transcripción:
Se encuentra bajo influencia de promotores y otros elementos reguladores, también por proteínas específicas.
Inicia en el lugar de inicio de la transcripción en el DNA cromosómico. Continúa a través de intrones y exones
del gen. Luego del ensamblaje del RNA, RNAm resultante es transportado al núcleo del citoplasma, donde se
produce la traducción.
• Traducción:
El mRNA es traducido a proteína mediante la acción de una variedad de moléculas de Trna. La traducción de
una mRNA procesado inicia siempre en un codón de metionina [primer aminoácido codificado]. La traducción
termina cuando se encuentra un codón de determinación en el mismo marco de lectura que el codón de inicio.
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TEMA 3: CITOGENÉTICA HUMANA
La citogenética es la rama de la Genética que estudia el material hereditario dentro de la célula. Se refiere
principalmente al análisis de la estructura, función y comportamiento del ADN que se condensa durante la
división celular y forma los cromosomas. La citogenética estudia el número y morfología de los cromosomas
utilizando técnicas de bandeo cromosómico (citogenética clásica) o de hibridación in situ de sondas marcadas
en forma fluorescente (FISH o citogenética molecular). El número y morfología de los cromosomas, de una
célula de una especie en particular son siempre constantes, en la mayoría de las células de ese organismo
(con excepción de las células reproductivas y otras como las del hígado). Esta es una característica de cada
especie.
GAMETOGÉNESIS – OVOGÉNESIS – ESPERMATOGÉNESIS Y FECUNDACIÓN
La gametogénesis es el proceso de formación de gametos [células haploides] a partir de células germinales [células diploides]
mediante proceso meiótico que se lleva a cabo en las gónadas.
ESPERMATOGÉNESIS
Los espermatozoides se forman en los túbulos seminíferos de los testículos una vez alcanzados la madurez
sexual. Los microtúbulos están revestidos con espermatogonias en diferentes estados de diferenciación. Estas
células se han desarrollado a partir de células germinales primordiales. El último tipo celular de desarrollo es
el espermatocito primario que sufre meiosis I para formar dos espermatocitos secundarios haploides. Estos
espermatocitos secundarios entran en meiosis II para cada uno formar espermátidas. En el ser humano, el
proceso dura 64 días. El número de espermatozoides formados es alrededor de 200 millones por eyaculación.
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OVOGÉNESIS
Se produce de manera constante durante toda la vida adulta, la mayor parte de la ovogénesis se concentra en
el periodo de desarrollo prenatal. Los óvulos se desarrollan a partir de ovogonias que descienden de las células
germinales primitivas. Hacia el tercer mes de gestación, las ovogonias del embrión han comenzado a
desarrollarse como ovocitos primarios. En el momento del nacimiento, hay varios millones de ovocitos, la
mayoría se degeneran y finalmente solo maduran unos 400. En el nacimiento, los ovocitos primarios han
alcanzado profase I y los que no han degenerado permanecerán en esta etapa durante años, hasta que inicia
la ovulación.
Cada ovocito completa la meiosis I con rapidez antes de la ovulación. La meiosis II comienza y prosigue hasta
la etapa de metafase durante la ovulación.
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FECUNDACIÓN
La fecundación es la fusión los gametos masculino y femenino, se produce en la trompa de Falopio en las 24
hs siguientes a la ovulación. Es seguida por la finalización de la meiosis II con la formación del segundo
cuerpo polar. Los cromosomas del ovulo fecundado y del espermatozoide se convierten en pronúcleos, cada
uno rodeado de una membrana nuclear. Los espermatozoides, llegan a la vagina, pero no están en
condiciones de fecundar al ovocito, y para adquirir esa capacidad deben experimentar:
a. La capacitación (que dura 7 hs).

b. La reacción acrosómica: en el momento que el Espermatozoide se une a la Zona Pelúcida elimina
Enzimas para poder penetrarla.
Encuentro de gametos
Denudación Desprendimiento de la corona radiata del óvulo por medio de la
acción de las de las enzimas liberadas desde los acrosomas
(cabezas de los espermatozoides).
Reconocimiento y fusión de la
membrana post acrosómica del
espermatozoide con la zona
pelucida
Reacción Cortical Cuando un espermatozoide une con la membrana plasmática del
óvulo, la zona pelúcida se modifica para que inhiba entrada de
más de un espermatozoide al óvulo
Formación del espacio de
Fertilización
Formación de los pronúcleos; culmina la 2da división meiótica del óvulo
masculino y femenino
Anfimixis Los dos pronúcleos se ponen en contacto en la parte central y se
entremezclan sus cromosomas, resultando una célula diploide. Es
en este momento en el que el fenotipo y genotipo son
determinados.
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CARIOTIPO HUMANO NORMAL: CARACTERISTICAS, DIFERENCIAS, ANÁLISIS
E INTERPRETACION ENTRE CARIOTIPO E IDEOGRAMA.
Patrón cromosómico de una especie Esquema, foto o dibujo de los

expresado a través de un código, cromosomas de una célula metafásica
Concepto que describe las características de ordenados de acuerdo a su morfología
sus cromosomas. (metacéntricos, submetacéntricos,
telocéntricos, subtelocéntricos y
acrocéntricos) y tamaño, que están
caracterizados y representan a todos los
individuos de una especie.
Bandeo Consiste en someter a los Técnica de bandeamiento permite hacer

cromosomas a desnaturalización, un adecuado análisis de cada uno de los
cromosómico
digestión o ambas, seguido de cromosomas.
tinción con colorantes. Esto hace
que los cromosomas se tiñan con
series de bandas claras y oscuras.
LOS CROMOSOMAS SEXUALES Y LA DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO,
CROMATINA X Y CROMOSOMA Y
Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los seres humanos
y la mayoría de los otros mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las mujeres tienen dos
cromosomas X en sus células somáticas, mientras que los hombres tienen un X y un Y. Todos los óvulos, sin
embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden contener un cromosoma
X o uno Y. Esta disposición significa que es el macho el que determina el sexo de la descendencia cuando se
produce la fertilización.
En el sistema de determinación de la especie humana, existe una determinación del sexo primaria y
secundaria:
• Determinación primaria:
Determinación de las gónadas, es estrictamente cromosómica y no es influenciada por el ambiente. Como la

hembra es XX cada uno de sus gametos tiene un solo cromosoma X mientras que el macho, al ser XY puede
generar dos tipos de espermatozoides: la mitad llevara un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. De
esta forma si el gameto femenino recibe otro cromosoma X del espermatozoide, el individuo resultante será
XX y si el gameto femenino recibe un cromosoma Y del espermatozoide, el individuo será XY. El cromosoma
Y lleva un gen que codifica un factor determinante testicular, este factor se encarga de organizar la gónada
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hacia testículo en lugar de ovario. La formación de ovarios y testículos son procesos dirigidos por la expresión
diferencial de genes desde un precursor común, la gónada biopotencial.
• Determinación secundaria:
Afecta el fenotipo fuera de las gónadas. Esto incluye el sistema de conductos masculino y femenino y a los
genitales externos. Un macho mamífero tiene pene, vesículas seminales y glándula prostática mientras que la
hembra de mamíferos tiene vagina, cuello uterino, útero, trompas de Falopio y glándulas mamarias. Estas
características sexuales secundarias son, en general, determinadas por hormonas secretadas desde las
gónadas. En algunos experimentos se ha observado que cuando se extirpan las gónadas fetales antes de
haberse diferenciado, los individuos resultantes desarrollan un fenotipo femenino sin importar si era XX o XY.
Si está ausente el cromosoma Y, el primordio de la gónada se desarrolla hacia ovario, los ovarios empezarán
a producir estrógeno, una hormona que permite el desarrollo de los conductos de Müller hacia útero, trompas
de Falopio y extremo superior de la vagina. Pero si el cromosoma Y está presente, se forman testículos y estos
secretan dos hormonas, la primera hormona, es la hormona inhibidora de los conductos de Müller (AMH) que
provoca la regresión de los conductos, la segunda hormona es la testosterona que masculiniza el feto y estimula
la formación del pene, del sistema de conductos masculino y del escroto, de la misma forma inhibe el desarrollo
de los primordios de las glándulas mamarias. Por lo tanto, el cuerpo tiene un fenotipo femenino a menos que
éste sea cambiado por las hormonas secretadas por los testículos fetales.
ORGANISMOS HOMOCIGÓTICOS Y HETEROCIGÓTICOS
• Homocigoto
Presencia de dos alelos idénticos. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que
AA es homocigótico dominante y aa es homocigótico recesivo.
• Heterocigoto
Cuando las dos copias del gen que se heredan de los padres son diferentes.
En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión
es posible tres combinaciones de alelos —genotipo AA, Aa y aa. El término alelo dominante se refiere al
miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo
recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de
los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a
uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse.
Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca
ésta deberá tener únicamente los alelos que determinan su color blanco.
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Un ejemplo clásico de la dominancia es la herencia de la forma de la semilla del pisum sativum (chicharro o
guisante), la cual se puede ser redondeada y lisa, asociado con el alelo dominante R, o arrugada, que se asocia
con el alelo recesivo r. Existen tres combinaciones de alelos (genotipos: RR, Rr, y rr). Los guisantes RR son
redondos y los rr son arrugados. En los de Rr el alelo R esconda la presencia del r y por eso ellos también son
redondos. Así en este caso el alelo R domina el alelo r, y alelo r es recesivo en cuanto a alelo R.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y,
por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada
al sexo. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen
defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades
a que dé lugar se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes
situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se
manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es
portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
CODOMINANCIA
Dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados en el fenotipo, es decir,
ningún alelo es dominante o recesivo. Ambos alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen a un
fenotipo determinado que presenta ambas características.
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HERENCIA POLIGÉNICA
Cuando algún carácter se manifiesta por la acción de más de un gen que pueden tener además más de dos
alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradación en los fenotipos.
Se debe a este tipo de herencia el color de la piel en nuestra especie, por eso existen tantas posibilidades y
tanta variación del color de la piel entre blancos y negros.
PENETRANCIA
Cantidad de individuos que con un mismo fenotipo presentan una determinada expresión fenotípica. Es el
término que se emplea para referirse a la expresión en términos de todo o nada dentro de una población de
individuos. Si la mutación se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigóticos se
dice que la mutación tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente “sano” para el
carácter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutación a su descendencia y éstos
expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relación de la mutación en cuestión y
otros genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando en unas de las células.
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EXPRESIVIDAD
Expresión variable en el fenotipo de un gen penetrante. Se entiende como expresividad de un determinado
gen a la intensidad con lo cual se manifiesta dicho gen. Se usa para referirse al grado de severidad que se
manifiesta en el fenotipo. En términos clínicos, es sinónimo de gravedad. La expresión de un gen también
depende de la relación de éste con el resto del genoma, pero también de la relación genoma-ambiente. Para
referirse a estas gradaciones fenotípicas se utiliza el término expresividad variable del gen o de la mutación.
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TEMA 4: ANOMALÍAS DEL CARIOTIPO HUMANO
Las anomalías cromosómicas son mutaciones, aberraciones y alteraciones, provocada por errores en
formación de gametos o en la 1ª división del cigoto, y representan al 7% de defectos congénitos más
importantes. Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma o al número de cromosomas.
ANOMALÍAS NUMÉRICAS
Son anomalías que afectan al número normal de cromosomas, que es 46 [ 23 maternos y 23 paternos].
• Euploidia: cualquier número exacto de N: diploide o triploide.

• Aneuploidía: cualquier número de cromosomas que no sea euploidia, y se aplica en los casos de la
presencia de un cromosoma de más (trisomías) o de menos (monosomías). La aneuploidía es
consecuencia de la no disyunción durante la meiosis o mitosis y puede afectar a los autosomas o
sexuales.
Las anomalías que podemos mencionar son las siguientes:
TRISOMÍA DEL PAR 21 – SÍNDROME DE DOWN
TRISOMÍA DEL PAR 18 – SÍNDROME DE EDWARDS

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Faciales Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
Labio leporino.
Músculos Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas
Anomalías del SNC y Cráneo Ventriculomegalia
Mega-cisterna magna
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Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia Mielomeningocele
Anomalías del cuello Higroma quístico/edema nucal.
Hidrops/linfangectasia
Anomalías cardiovasculares Defectos septales
Coartación aórtica
Ductus arteriosus persistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares
Anomalías gastrointestinales Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecogénico
Anomalías en extremidades Polidactilia Pie bot Clinodactilia
Otras Arteria umbilical única

Pseudoquiste del cordón umbilical
TRISOMÍA DEL PAR 13 – SÍNDROME DE PATAU
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SNC Holoprosencefalia
Discapacidad mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Cardíacas Ducto arterioso persistente

Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Miembros Polidactilia
Pie valgo
Abdomen Onfalocele
Extrofia vesical
Cara Labio leporino / paladar hendido
TRISOMÍA DEL PAR SEXUAL 47 – XX,Y SÍNDROME DE KLINEFELTER
Características muy comunes:
➢ Bebés con síndrome suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
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➢ Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar
más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos
suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY
presentan un cociente intelectual normal.
➢ Talla elevada en la edad adulta.
➢ Mayor propensión a padecer cáncer de pecho, alteraciones venarias e osteoporosis.
➢ Tendencia al sobrepeso.
➢ En ocasiones criptorquidia o micropene.
➢ Casi siempre existe escroto hipoplásico.
➢ Esterilidad por azoospermia.
➢ Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario
agrandado).
➢ Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo, consecuencia directa de la baja concentración de
testosterona.
➢ Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
➢ Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
➢ Disminución de la libido sexual en la edad adulta
➢ Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
➢ Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el
varón (ginecomastia, etc.).
MONOSONÍA DEL PAR SEXUAL 45 – X SÍNDROME DE TURNER
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Rasgos principales de este síndrome son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del higroma quístico
en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas
pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y de cabello, cubito
valgo, tórax ancho. Pueden tener problemas, como carencia de la mucosa natural que lubrica la vagina,
relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en herradura,
hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión arterial, obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto,
cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el oído medio. No suele haber retraso mental pero sí
dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.
TRISOMÍA DEL PAR SEXUAL XXX – SÍNDROME TRIPLE X

El síndrome triple X es una afección genética que solo afecta a las personas de género femenino. Lo padece 1
de cada 1.000 chicas. Las chicas con este síndrome, también llamado síndrome XXX, trisomía X o 47 XXX,
pueden ser más altas que otras chicas. Pueden presentar dedos curvos y de color rosado (lo que recibe el
nombre de clinodactilia, y ojos muy separados (los que se llama hipertelorismo Entre sus síntomas, se incluyen
los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de
coordinación y debilidad muscular. La mayoría de las chicas afectadas por un síndrome de triple X pueden
crecer sanas, tener un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas.
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Afectan a la estructura del cromosoma, por lo general, son consecuencias de fractura del cromosoma, las
cuales son causadas por factores ambientales como, por ejemplo: virus, fármacos y radiaciones. Los tipos de
anomalías estructurales son: deleción, inversión, traslocación y duplicación.
DELECCIÓN
Pérdida de un segmento de un cromosoma o de una cantidad pequeña de material genético.
➢ Síndrome de Prader – Willi: Deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.
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Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:
➢ Poco tono muscular.

➢ Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento
de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
➢ Reflejo de succión deficiente.
➢ Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer sorprendentemente
cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o tiene un llanto débil.
➢ Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. Los testículos
pueden ser pequeños o pueden no descender del abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas, el
clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños. Los signos y síntomas en la infancia a la adultez
son:
➢ Antojos de alimentos y aumento de peso.
➢ Crecimiento y desarrollo físico deficiente.
➢ Deterioro cognitivo.
➢ Retraso del desarrollo motor.
➢ Problemas del habla.
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➢ Problemas de conducta.
➢ Trastornos del sueño.
➢ Otros signos y síntomas. Pueden comprender tener las manos y los pies pequeños, curvatura de la
columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía y otros
problemas de la visión, problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o
falta de pigmento que puede provocar que el cabello, los ojos y la piel sean de un color pálido.
• Síndrome de Angelman: Deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
➢ Grave retraso en el desarrollo.

➢ Capacidad lingüística reducida o nula.
➢ Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
➢ Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
➢ Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente
excitables.
➢ Hipermotricidad
➢ Falta de atención Alrededor del 80 % padecen los siguientes síntomas:
➢ Discapacidad intelectual.
➢ Tamaño inferior del perímetro cefálico, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
➢ Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
➢ Electroencefalograma anormal.
➢ Estrabismo, Dificultad al comer, Macroglosia, Mandíbula prominente, Sialorrea, Achatamiento posterior
de la cabeza, Atracción por el agua, Hipersensibilidad al calor, Insomnio, Hipopigmentación en la piel
y en los ojos, Hiperactividad.
• Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
Las características clínicas principales son: Bajo peso al nacer, Microcefalia, Cara redonda, Puente nasal
grande, Hipertelorismo, Pliegues epicánticos, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Comisuras de los
labios inclinadas hacia abajo, Orejas de implantación baja, Micrognatia, Dermatoglifos anormales y un llanto
característico. Al nacer suelen presentar asfixia, crisis de cianosis, succión inadecuada e hipotonía. En el primer
año de vida se presenta un retraso del desarrollo psicomotor. Se pueden presentar malformaciones cardíacas,
neurológicas y renales, mamelones reauriculares, sindactilia, hipospadia y criptorquidia.
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INVERSIÓN
Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos
roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.
Algunas inversiones cromosómicas se asocian a enfermedades en humanos como la Hemofilia A, un mayor
riesgo de enfermedades neurodegenerativas o autoinmunes, así como con trastornos mentales. Sin embargo,
no todas las inversiones se relacionan con enfermedad, existen algunas que aumenta la fertilidad de sus
portadores.
TRANSLOCACIÓN
Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. El intercambio de
segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca. El modo más fácil para que
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ocurra esto es que los brazos de dos cromosomas no homólogos se aproximen de tal manera que se facilite el
intercambio. No hay perdida o ganancia de información genética; solo hay una reordenación del material
genético.
➢ Translocación Equilibrada o Reciproca: se produce cuando una región cromosómica cambia de

posición en el genoma, pero el número de copias de dicha región se mantiene. Las personas que tienen
este tipo de translocaciones pueden o no estar afectadas (como en el caso de la leucemia mieloide
crónica).
➢ Translocación Desequilibrada o No Reciproca, o también llamada Inserción: en este caso sí se produce
un cambio en el número de copias. Por ejemplo, las dos copias del cromosoma 4 se mantienen intactas,
pero además encontramos un fragmento del cromosoma 4 en el cromosoma 14. En estos casos sí suele
haber enfermedad.
➢ Translocación robertsoniana: en este tipo de translocación se forma un cromosoma con dos brazos
cortos (brazo p) y otro con dos brazos largos (brazo q). El primero es tan pequeño que por norma
general se termina perdiendo. Esto no suele tener mucha repercusión porque la información que
codifican los brazos p de tan pequeño tamaño suele ser ADN ribosómico, el cual se codifica también
en otros sitios del genoma.
DUPLICACIÓN
Es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones
surgen por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo
estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.
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ISOCROMOSOMA
Es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular,
dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo
duplicado. Se origina durante la meiosis o mitosis, cuando la división del centrómero se produce según el
plano transversal en vez de vertical. Como consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde
y los brazos del isocromosoma resultante son genéticamente idénticos entre sí pero en sentido inverso; así, las
cromátides son asimétricas, una formada por dos brazos largos y otra por dos brazos cortos; dando lugar a
una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
CROMOSOMOPATÍAS
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de
genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis
(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía
estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el
cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que
presentan mutaciones cromosómicas. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo
celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal
reparadas, entre otros factores.
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TEMA 5: MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CONGÉNITO
Se refiere a todos aquellos rasgos que son connaturales en un individuo, que han nacido con él, que no han
sido aprendidos. La palabra, como tal, proviene del latín congenĭtus, y se forma con cum, que significa 'con', y
genitus, 'engendrado'; es decir, 'engendrado con'.
HEREDITARIO
Se basa en aquella caracterizada por la transmisión de particularidades fisiológicas, anatómicas, etc. de un
organismo a quienes descienden de él, por medio del material genético que se encuentra en el núcleo de las
células. El grupo de todos los caracteres que se pueden transmitir, cuya información se localiza en los genes,
se define como genotipo. Su manifestación externa, observable en la apariencia física de cada individuo, en
cambio, ha sido bautizada como fenotipo.
ETIOLOGÍA
Proviene del griego: αἰτιολογία, «estudio de la causa». es la ciencia centrada en el estudio de la causalidad de
la enfermedad. En medicina (patogénesis) se refiere al origen de la enfermedad. La palabra se usa en filosofía,
biología, derecho penal, física, y psicología para referirse a las causas de los fenómenos.
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PATOGENIA O NOSOGENIA
Secuencia de sucesos celulares y tisulares que tienen lugar desde el momento del contacto inicial con un
agente etiológico hasta la expresión final de la enfermedad. Estudia el origen y desarrollo de las enfermedades.
MUTACIONES
Cambio en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo). Puede clasificarse en tres
categorías:
• Las que afectan el número de cromosomas denominadas mutaciones genómicas.

• Las que alteran la estructura de un cromosoma denominada mutaciones cromosómicas.
• Las que alteran genes concretos
Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo
(mutación). En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin
embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra
existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar. Las
mutaciones pueden ser:
➢ Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Una vez que una célula sufre
una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación
(herencia celular). Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se
transmiten a la siguiente generación.
➢ Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo,
de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y
tienen una mayor importancia en la evolución biológica.
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Genómica Segregación cromosómica Aneuploidía
errónea
Cromosómica Reordenación cromosómica Translocación
Génica Mutación en un par de bases Mutaciones puntuales
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE ETIOLOG ÍA AMBIENTAL
Hasta comienzos de la década de 1940 se aceptaba que los defectos congénitos eran causados,
principalmente, por factores hereditarios. Con el descubrimiento de Gregg de que la rubéola (sarampión
alemán) que afectaba a la madre en los primeros meses del embarazo causaba anomalías en el embrión, se
advirtió de pronto que las malformaciones congénitas en el ser humano podían también ser causadas por
factores ambientales. Las observaciones de Lenz en 1961, que vinculaban las anomalías de los miembros con
el sedante talidomida, permitieron aclarar que las drogas podían atravesar la placenta y provocar defectos
congénitos.
A partir de entonces se han identificado muchos agentes farmacológicos que son teratógenos (factores que
causan defectos congénitos). Los principios tetralógicos:
• La susceptibilidad a la teratogénesis depende del genotipo del producto de la concepción y de cómo

esta composición genética interactúa con el ambiente.
• La susceptibilidad a los teratógenos varía según la etapa de desarrollo en el momento de la exposición.
• Las manifestaciones de desarrollo anormal dependen de la dosis y el tiempo de exposición a un
teratógeno.
• Los teratógenos actúan de modos específicos (mecanismos) sobre las células y tejidos en desarrollo
para dar lugar a una embriogénesis anormal (patogenia).
• Las manifestaciones de desarrollo anormal son, además de la muerte, malformaciones, retardo del
crecimiento y trastornos funcionales.
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AGENTES INFECCIOSOS
Los agentes infecciosos que provocan anomalías congénitas incluyen un cierto número de virus. Existen
diferentes tipos de agentes infecciosos o patógenos:
1. Bacterias: Son procariotas, de modo que tienen membrana celular, aunque carecen de núcleo.
2. Hongos: Son eucariotas que causan infecciones a nivel superficial (piel) o profundo (tejido), aunque en
el último caso la infección es más grave, frecuentemente se resuelve en huéspedes sanos.
3. Priones: Son formas atípicas de diversas proteínas priónicas (PrP) y se encuentran generalmente en
las neuronas.
4. Protozoos: Son eucariotas unicelulares. En los países subdesarrollados suelen ser una causa de
enfermedad.
5. Virus: Son organismos infecciosos no considerados células que dependen de la célula huésped para
multiplicarse.
Algunos de ellos son:
• Rubéola: en general el principal problema, pero la capacidad para detectar títulos de anticuerpos en el
suero y el desarrollo de una vacuna han disminuido significativamente la incidencia de malformaciones
congénitas debidas a esta causa. En la actualidad, aproximadamente el 85% de las mujeres son
inmunes.
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• Citomegalovirus: amenaza grave, a menudo, la madre no presenta síntomas, pero los efectos sobre el
feto pueden ser devastadores. Con frecuencia la enfermedad es mortal cuando afecta al embrión o al
feto, pero en caso de que éste sobreviva, la meningoencefalitis causada por este virus puede provocar
retardo mental.
• Herpes simple, la varicela y el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV): virus que pueden provocar
anomalías congénitas. Son raras las anomalías inducidas por herpes y a menudo la infección es
transmitida como una enfermedad venérea al niño durante el parto. De la misma forma, el HIV (la causa
de síndrome de inmunodeficiencia adquirida o SlDA) parece tener un potencial teratogénico.
• La toxoplasmosis y la sífilis provocan malformaciones congénitas.
• La carne y verduras poco cocida, verduras y frutas mal lavadas, los animales domésticos,
especialmente los gatos y su materia fecal contaminada, en la tierra, pueden transportar el parásito
Toxoplasma gondii, que es un protozoario.
AGENTES QUÍMICOS
Es cualquier elemento o compuesto químico, por sí solo o mezclado, tal como se presenta en estado natural o
es producido, utilizado o vertido. Los agentes químicos pueden existir en diferentes formas, por ejemplo, como
sólidos (polvo, humos, fibras, polvos), como líquidos (vapores, nieblas) o gases. Las diferentes formas de una
sustancia química pueden presentar diferentes peligros. Es difícil valorar el papel de los agentes químicos y
de los fármacos en la producción de anomalías, por dos razones:
➢ La mayor parte de los estudios son retrospectivos, y dependen de la memoria de la paciente para determinar
los antecedentes relacionados con la exposición a ellos.
➢ Por la gran cantidad de drogas farmacéuticas que utiliza la mujer embarazada.
Algunos de ellos son:
• Drogas con potencial teratogénico son: los anticonvulsivantes difenilhidantoína (fenitoína), ácido
valproico y trimetadiona, que usan las mujeres epilépticas. Específicamente, trimetadiona y
difenilhidantoína producen un amplio espectro de anomalías que conforman diferentes patrones de
dismorfogénesis conocidos como los síndromes de la trimetadiona y de la hidantoína fetal. Las
hendiduras faciales son comunes en estos síndromes. El ácido valproico también causa anomalías
craneofaciales pero tiene una particular tendencia a provocar defectos del tubo neural.
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• Las drogas antipsicóticas y ansiolíticas (tranquilizantes mayores y menores, respectivamente)
producen, al parecer, malformaciones congénitas.
• Los agentes antihipertensivos que inhiben la enzima corwertidora de angiotensina (inhibidores de la
ECA) producen retardo del crecimiento, disfunción renal, muerte fetal y oligohidramnios.
• La aspirina (salicilatos), resulta potencialmente perjudicial para el desarrollo del feto si se emplean
grandes dosis.
• La ingestión de alcohol en la madre y las anomalías congénitas del hijo. Estas malformaciones, junto
con el retardo mental y la falta de crecimiento, componen el síndrome alcohólico fetal (SAF).
• El consumo de tabaco no ha sido vinculado con defectos congénitos importantes. Sin embargo, el
tabaquismo contribuye al retardo del crecimiento intrauterino y al parto prematuro. También existen
evidencias de que ocasiona trastornos de la conducta.
HORMONAS
• Anticonceptivos orales. Las píldoras anticonceptivas, que contienen estrógenos y progestágenos,
tienen aparentemente bajo potencial teratogénico. Sin embargo, dado que otras hormonas como el
dietilestilbestrol, producen anomalías, se deberá suspender el uso de anticonceptivosorales ante la
sospecha de un embarazo.
• Los perturbadores endocrinos son agentes exógenos que interfieren con las acciones reguladoras de
las hormonas que controlan el desarrollo normal. La mayor parte de estos agentes frecuentemente
interfieren con la acción del estrógeno a través de su receptor, causando anomalías del desarrollo del
sistema nervioso central y del tracto reproductivo.
ENFERMEDAD MATERNA
• Diabetes: Las alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono durante la gestación en la madre
diabética aumentan la frecuencia de mortinatos, muerte neonatal, lactantes anormalmente grandes y
malformaciones congénitas. El riesgo de malformaciones congénitas en los hijos de mujeres diabéticas
es de tres a cuatro veces mayor que en la descendencia de mujeres no diabéticas.
CONSEJO EUGÉNICO
Es un proceso por el cual se advierte a los pacientes o sus familiares con riesgo de presentar enfermedades
de carácter hereditario, genético, o en relación con alguna alteración cromosómica. Se los advierte de las
consecuencias de la enfermedad, de la probabilidad de poseerla o transmitirla y los métodos disponibles para
evitarlas o mejorarlas.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL
Es la información dada por el médico a una pareja [Diagnóstico prenatal] o a una persona antes del embarazo,
sobre los riesgos de concebir un hijo con enfermedades o malformaciones de origen genético o hereditario.
El diagnóstico es emitido antes que sea producido efectivamente un embarazo. Este consejo genético es
preventivo, permite a la pareja realizar antes de la concepción el ejercicio de la planificación familiar, tomando
las decisiones apropiadas a su caso particular. Además, se debe recordar que, por el hecho de no haber
ocurrido la fecundación, no habrá selección de embriones, sino apenas de gametos.
El perinatólogo dispone de varios métodos para evaluar el crecimiento y el desarrollo del feto en el útero, para
detectar malformaciones, anomalías cromosómicas y el crecimiento del feto en general.
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• El procedimiento menos traumático de todos ellos es la ecografía, en la cual se emplea el ultrasonido
para obtener imágenes de la placenta y del feto.
• Mediante el barrido ultrasónico se puede determinar el tamaño y la posición de la placenta y del feto,
embarazos múltiples y malformaciones del feto tales como defectos del tubo neural, cardíacos y de
pared abdominal.
• Amniocentesis: Punción abdominal de la matriz para extraer una pequeña cantidad del líquido
amniótico que rodea el feto con el fin de estudiar posibles trastornos fetales.
• Muestreo de Vellosidades Coriales: es un procedimiento de diagnóstico prenatal para determinar si
existen cromosomopatías en el embrión. Consiste en la extracción de un pequeño trozo de corion y su
análisis mediante técnicas FISH o PCR.
• Cordocentesis: también denominada «muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical», es un
análisis de diagnóstico prenatal en el que se toma una muestra de la sangre del bebé del cordón
umbilical para analizarla.
• Pruebas para detección en el suero materno: consiste en un simple análisis de sangre de la madre para
determinar si la mujer presenta un mayor riesgo de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento,
como defectos del tubo neural o alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down.
TEMA 6: DIAGNÓSTICO PRENATAL DE
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS EN LAS CIENCIAS M ÉDICAS
En el transcurso de las últimas décadas, el diagnóstico prenatal ha mostrado un desarrollo impresionante y

rápido, tanto en el número de mujeres estudiadas como en problemas y trastornos, para los que se cuenta con
las pruebas idóneas. Más de la mitad de los fetos malformados pueden ser identificados en etapa prenatal en
el estudio de rutina, ya que la mayoría de los hallazgos son sospechados en la ultrasonografía inicial. Teniendo
presente la tendencia actual a nivel mundial de sustituir las técnicas invasivas, se han introducido nuevas
modalidades de ultrasonido para el diagnóstico prenatal, ya sea bidimensional, tridimensional, Doppler a color
y transvaginal.
Sin embargo, la ecografía bidimensional sigue siendo, en manos expertas, un medio ideal y relativamente
barato e inocuo para el diagnóstico intrauterino precoz de malformaciones congénitas, con un alto porcentaje
de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo. Los defectos congénitos, además de ser
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responsables de más del 20 % de las muertes en el período de 0 a 4 años, dejan secuelas como invalidez y/o
subnormalidad mental o sensorial, con la consiguiente repercusión emocional y económica sobre la familia y
la sociedad. De ahí la importancia de identificar las personas que padecen enfermedades hereditarias con
mayor susceptibilidad genética de producir malformaciones, así como de orientar de forma correcta la
aplicación del diagnóstico prenatal. La identificación de factores de riesgo genético brinda la oportunidad de
establecer un programa que dé respuesta a las necesidades de la pareja y la familia y facilite una atención
multidisciplinaria e integral.
LÍQUIDO AMNIÓTICO
En los primeros meses de la gestación, el embrión, sujeto por el cordón umbilical, flota en este líquido, que le
sirve como almohadilla de protección.
Concepto Fluido líquido que rodea y amortigua al embrión y luego al feto en desarrollo en el
interior del saco amniótico.
Formación Comienza a formarse a partir de la cuarta semana de embarazo. La cavidad

amniótica está ocupada por un líquido acuoso y cristalino producido en parte por las
células amnióticas, pero al principio se origina a partir de la sangre materna.
Destino Cavidad amniótica
Funciones Amortigua las sacudidas

Impide que se adhiera el embrión al amnios
Permite los movimientos fetales
Volumen La cantidad de líquido aumenta desde aproximadamente 30 mL a las 10semanas de

gestación hasta 350 mL a las 20 semanas, y de 800 a 1.000mLa las 37 semanas. El
volumen del líquido amniótico es reemplazado cada tres horas.
Composición • Agua: entre el 98 al 99 %

• Solutos: del 1 al 2 %, por partes iguales orgánicos e inorgánicos
Física • Turbidez: aumenta con el tiempo de gestación
• Peso Específico: en promedio 1,0078
• Presión Osmótica: de alrededor de 6,072 atm a 0 grado C
• Gases: pO 2 = 4 a 43 mm Hg y pCO2 = 38 a 50 mm Hg
• pH: desciende, de 7.13 antes de las 32 semanas, a 7.08 desde esa EG en
delante
• Componentes Inorgánicos: no varían el Zn, Cu St, Mn, Fe
Composición ➢ Proteínas: 60%dealbúminas y 40 % de globulinas, de las que un 6,8 % son alfa-

1, 6,5 % son alfa-2, 16 % son beta, y 10,7 % son gamma.
Química ➢ Aminoácidos: su concentración en el LA es un 50 a 75 % menor que en plasma
materno; disminuyen con la EG. Algunos de ellos, permitirían detectar
tempranamente, algunas anomalías del desarrollo fetal.
➢ Componentes Nitrogenados No Proteicos: urea, ácido úrico, creatinina;
aumentan con la EG, especialmente por el aporte urinario fetal.
➢ Lípidos: varían
✓ Término del embarazo, oscilan alrededor de 13,61 mg %
✓ loslípidos polares, representan un 69,50 % de ese total
✓ fosfolípidos aumentan su concentración con la EG, siendo su origen
principalmente pulmonar (surfactante)
➢ Carbohidratos: están presentes, en diferentes concentraciones, glucosa,
sacarosa, arabinosa, fructuosa, lactosa. La concentración de glucosa
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verdadera es menor que en plasma materno, alcanzando al término, 20 mg
%
➢ Vitaminas: las concentraciones de B-1 y C, son semejantes a las del plasma
materno.
➢ Enzimas:
✓ Oxitocinasa no placentaria (cistino-aminopeptidasa), presenta muy poca
actividad al término de la gestación. Origen en el tubo digestivo fetal,
aumentando su concentración con el meconio en LA.
✓ Acetil-colinesterasa, está relacionada con DCTN.
✓ FAaumentacon laEG,yen forma patológica en las pacientes con PE, a una
determinada EG.
✓ Amilasa, aumenta en forma brusca después de las 36 semanas, por madurez
fetal
➢ Hormonas: los corticoides, andrógenos, progesterona y sus metabolitos,
HCG, lactógeno placentario, renina, prostaglandinas, oxitocina. Las
hormonas proteicas, no pasan la placenta ni el amnios. Los esteroides
pueden ser eliminados por la orina fetal.
A partir del quinto mes el feto traga líquido amniótico, Se estima unos 400 mL por día, aproximadamente el
50% del volumen total. También en el quinto mes, se añade orina fetal diariamente al líquido amniótico; esta
orina es, en su mayor parte, agua, puesto que la placenta actúa como mecanismo de intercambio de los
desechos metabólicos. Durante el período de parto, la membrana amniocoriónica forma una cuña hidrostática
que ayuda a dilatar el canal cervical.
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Maternas Isoinmunizacion Rh
Diabetes Mellitus
Ovulares Corioangioma
Placenta Circunvallata
Fetales Emb Multiple
GI,
SNC
Malformaciones
Enf Genéticas
Enf Cardiacas
Enf Endocrinas
Enf Infecciosas
Rotura Prematura de Membranas

Insuficiencia Condición autoinmune
Abruptio Placentario
Placentaria
Enfermedad hipertensiva materna
Embarazo de Post-termino
Malformaciones de Riñones poliquisticos

Agenesia renal
la vía Urinaria
Obstrucción uretral o ureteral.
Página | 58
AMNIOCENTESIS
Prueba prenatal común [técnica quirúrgica], que consiste en punción de la cavidad amniótica para obtención
de LA y se realiza bajo control ecográfico. Los sitios de punción son:
• Mitad de línea umbílico-púbica: especial para embarazos menores de 28 semanas gestacionales.

• Pequeñas partes fetales: lago amniótico entre abdomen y miembros, especial para embarazos mayores
de 28 semanas.
• Nuca fetal: cuando la presentación está fija o insinuada, especial para embarazos mayores de 35
semanas gestacionales.
• Suprapúbica: con presentaciones móviles y vejiga vacía.
• Transvaginal: en casos de piodermitis, embarazos menores de 20 semanas gestacionales.
El aspecto físico del LA obtenido puede ser:
➢ Cristalino (inmadurez fetal).

➢ Con vérmix y lanugo (madurez fetal).
➢ Amarillo (bilirrubina aumentada).
➢ Meconial (hipoxia fetal).
➢ Sanguinolento (muerte fetal).
La amniocentesis se puede realizar por diversos motivos, ejemplo:
• Pruebas genéticas. La amniocentesis genética implica tomar una muestra de líquido amniótico y
analizar el ADN de las células para el diagnóstico de determinadas afecciones, como el síndrome de
Down.
• Diagnóstico de una infección fetal. En algunos casos, la amniocentesis se usa para evaluar si el bebé
tiene una infección u otra enfermedad.
• Tratamiento. La amniocentesis se puede hacer para drenar el exceso de líquido amniótico del útero,
una afección llamada polihidramnios.
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• Prueba de madurez pulmonar fetal. Si el parto está planeado para antes de las 39 semanas, el líquido
amniótico se puede analizar para determinar si los pulmones del bebé están lo suficientemente
desarrollados para nacer. Sin embargo, esta prueba es poco frecuente.
TÉCNICA DE AMNIOCENTESIS
Para realizar este procedimiento se nececesita una aguja espinal n° 22. La paciente se tumba en una camilla
boca arriba y se le descubre el abdomen. A continuación, se pone un gel especial en el abdomen que facilita
la realización de una ecografía que ubicará al bebé en el útero y localizará el líquido amniótico a analizar.
Posteriormente, se limpia el abdomen con un antiséptico. Se realiza la punción en el abdomen guiada por la
ecografía y se extrae del útero una pequeña cantidad de líquido amniótico con una jeringa. La cantidad de
líquido que se extrae depende del motivo de la realización de la prueba: 15 – 20 ml para el cultivo. En este
proceso es importante que la embarazada evite moverse. Tras la extracción del líquido se retira la aguja y se
pone un pequeño apósito en la zona de punción.
Las complicaciones menos frecuentes son:
➢ Complicaciones maternas: como punción vesical; hematomas de la pared abdominal y /o uterina,

infecciones de la pared abdominal y /o cavidad amniótica; irritabilidad uterina (hiperdinamia); parto
prematuro.
➢ Complicaciones Ovulares: hematomas de la placenta y /o del cordón umbilical; desprendimiento
prematuro de la placenta; microtransfusiones; RPM.
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➢ Complicaciones fetales: hematomas; zonas de necrosis; neumotórax; lesiones en cuello o axila; óbito
fetal (muy raro).
➢ Posibilidad de 0,5% de aborto.
Los inconvenientes de esta técnica son:
➢ Punción negativa: ocurre en menos del 5 % de las punciones. (En estas situaciones, hacer rotar la aguja
90 a 180° continuando la aspiración).
➢ Contaminación: del material obtenido, con sangre o meconio
Indicaciones de la amniocentesis:
Sospecha de anomalía cromosómica, alt metabólica, DTN 16

Isoinmunización 20 – 28
Sospecha de inmadurez fetal o pulmonar 34 – 42
Sospecha de corioamnionitis 26 - 34
Página | 61

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TEMA 1: GENÉTICA Y HERENCIA

CÉLULA PROCARIOTA Y EUCARIOTA

BASES BIOLÓGICAS Y MOLECULARES

ÁCIDO NUCLEICO: TIPOS, ESTRUCTURAS, DIFERENCIAS Y FUNCIONES

1. Un azúcar [pentosa]. El tipo de azúcar es desoxirribosa y de allí su nombre.

Las bases son de dos tipos:

Pentosa Desoxirribosa Ribosa

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA – PROPUESTA DE FRANCIS CRICK 1958

Es la información genética que posee un individuo en el ADN, es decir, es el conjunto de genes de un

• Segunda ley de Mendel: Principios de la segregación o separación de los alelos:

• Tercera ley de Mendel: Principio de la distribución independiente de los caracteres no antagónicos:

CROMATINA, ESTRUCTURA Y NUCLEOSOMA

• Menos compacta, más dispersa.

Centrómero Constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos

Constricción En donde se sitúan los genes que se transmiten como ARN.

Según la localización del centrómero, podemos clasificar al cromosoma en cuatro:

Q Tinción con quinacrina Bandas fluorescentes brillantes.

G Tinción con Giemsa, tras pretratamiento Bandas oscuras correspondientes a las Q

• Síndrome de Edwards [Trisomía 18]

• Síndrome de Turner [Monosomía del par sexual 45, X]

• Síndrome de Angelman: Deleción en el cromosoma 15 de origen materno.

GAMETOGÉNESIS – OVOGÉNESIS – ESPERMATOGÉNESIS Y FECUNDACIÓN

a. La capacitación (que dura 7 hs).

E INTERPRETACION ENTRE CARIOTIPO E IDEOGRAMA.

Patrón cromosómico de una especie Esquema, foto o dibujo de los

Bandeo Consiste en someter a los Técnica de bandeamiento permite hacer

LOS CROMOSOMAS SEXUALES Y LA DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO,

Determinación de las gónadas, es estrictamente cromosómica y no es influenciada por el ambiente. Como la

ORGANISMOS HOMOCIGÓTICOS Y HETEROCIGÓTICOS

HERENCIA LIGADA AL SEXO

• Euploidia: cualquier número exacto de N: diploide o triploide.

Las anomalías que podemos mencionar son las siguientes:

TRISOMÍA DEL PAR 21 – SÍNDROME DE DOWN

TRISOMÍA DEL PAR 18 – SÍNDROME DE EDWARDS

Otras Arteria umbilical única

TRISOMÍA DEL PAR 13 – SÍNDROME DE PATAU

Cardíacas Ducto arterioso persistente

Cara Labio leporino / paladar hendido

TRISOMÍA DEL PAR SEXUAL 47 – XX,Y SÍNDROME DE KLINEFELTER

Características muy comunes:

MONOSONÍA DEL PAR SEXUAL 45 – X SÍNDROME DE TURNER

TRISOMÍA DEL PAR SEXUAL XXX – SÍNDROME TRIPLE X

➢ Poco tono muscular.

• Síndrome de Angelman: Deleción en el cromosoma 15 de origen materno.

➢ Grave retraso en el desarrollo.

• Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.

➢ Translocación Equilibrada o Reciproca: se produce cuando una región cromosómica cambia de

• Las que afectan el número de cromosomas denominadas mutaciones genómicas.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DE ETIOLOG ÍA AMBIENTAL

• La susceptibilidad a la teratogénesis depende del genotipo del producto de la concepción y de cómo

Algunos de ellos son:

Algunos de ellos son:

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL

TEMA 6: DIAGNÓSTICO PRENATAL DE

IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL DE MALFORMACIONES

CONGÉNITAS EN LAS CIENCIAS M ÉDICAS

En el transcurso de las últimas décadas, el diagnóstico prenatal ha mostrado un desarrollo impresionante y

Formación Comienza a formarse a partir de la cuarta semana de embarazo. La cavidad

Destino Cavidad amniótica

Funciones Amortigua las sacudidas