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ALTERACIONES GENETICAS EN EL RECIEN NACIDO
INTEGRANTES:
Salazar Cayo Rosa
Salcedo Montes, Jhetson
Solier Atiquipa Aldo
Tapia Ramírez Evelyn
Tinco Jurado Elvis.
Torres Chau, Jair
CROMOSOMOPATÍAS
• Las alteraciones cromosómicas son una de las principales causas de malformaciones
mayores en recién nacidos
• La prevalencia global se estima entre el 2,1 y el 9,2 por cada mil recién nacidos.
• Se clasifican en dos grandes grupos:
 Tipo numérico o constitucionales: aneuploidías (trisomías, monosomías), poliploidías o mosaicismos.
Son las mas ftes
 Tipo estructural: translocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones, isocromosomas, cromosomas
en anillo, cromosomas dicéntricos y fragmentos.
• Todas estas anomalías son un motivo frecuente de abortos espontaneos, retraso mental,
recien nacidos multimalformados, infertilidad, genitales ambiguos, y juegan un importante
rol en la patogenia de enfermedades malignas
• La citogenetica es la encargada del diagnostico, Su principal herramienta es el cariotipo
(tamaño)
TRISOMIA 21 O SINDROME DE
DOWN
CONCEPTO
• es la causa mas frecuente de retraso

mental identificable de origen
genético.
• tiene una incidencia de 1 de cada 800
nacidos, y que aumenta con la edad
materna (>35 año)
• Es la cromosomopatía mas frecuente
y mejor conocida.
ETIOLO
GÍA
• 95%  trisomía
• 4% translocación Robertsoniana
(entre crom. 21y el crom acrocéntrico
14 )
• 1% en mosaico
CLÍNI
CA
Las características fenotípicas del SD pueden
no ser muy evidentes en el período neonatal
inmediato.
En este momento la gran hipotonía y el llanto

característico, agudo y entrecortado, pueden
ser la clave para el diagnóstico.
• Retardo del crecimiento.

• Retardo mental de diversos grados con un
coeficiente intelectual
• Hiperlaxitud ligamentosa.
• Hipotonía.
• Estreñimiento.
• Predisposición alta: de leucemia, infecciones,
disfunción tiroidea y envejecimiento
prematuro y generalmente la aparición de
signos de Alzheimer después de los 35 a 40
años.
DIAGNÓSTICO
• DE PRESUNCIÓN: no invasivas, mediante una análisis bioquímico en sangre materna, con la medición
de marcadores como la proteína A plasmática (PAPP-A) y la medición se la subunidad beta de la
gonadotrofina coriónica humana (GCH- (3, afetoproteina, estriol no conjugado, inhibina A.
• CONFIRMACIÓN, INVASIVAS, a través de la obtención de células fetales, tomando en cuenta, la edad
materna, cuyo riesgo asciende en mayores de 35 años, pruebas presuntivas, antecedentes de patología
genética y anomalía ecográfica de riesgo. se realiza la amniocentesis en la semana 14 a 17 de la
gestación. El líquido amniótico se somete a estudio de cariotipo e hibridación in situ por fluorescencia
(FISH)
• De igual manera se procede a biopsia de las vellosidades coriónicas, entre la semana 8 a 11 de la
gestación o cordocentesis, para el estudio patológico y genético respectivos.
• De igual forma, una vez que el bebé ha nacido, se puede proceder con la extracción de sangre en el
neonato, para un estudio citogenético.
DIAGNÓSTICO
COMPLICACIONES
Cromosomopatía: 13 SD. PATAU
DEFINICIÓN
Conjunto de anomalías congénitas graves

debidas a la trisomía 13
óvulo o el espermatozoide contienen un
cromosoma de más
Al unirse con el otro gameto el resultado
es un bebé con un cromosoma extra
70% de ellos mueren antes de llegar a 6

PRONOSTICO meses de edad y menos del 20% sobreviven
al año
TRATAMIENTO
• No existe tratamiento, sin embargo, se realizan una serie de medidas de carácter rehabilitador, que les
permita una inserción a la sociedad, introduciéndolos a la individualidad y autocuidado, ofreciendo
consiguientemente una mejor calidad de vida
CLINICA DE SD. PATAU
CLINICA DE SD. PATAU
DIAGNOSTICO
mediante ultrasonidos prenatal ya que
presentan la holoprosencefalia.
Pero habrá que diferenciarlo del
síndrome de Edwards por medio de la
realización de un cariotipo (pre- o
postnatal) para confirmarlo
TRATAMIENTO
NO tiene cura
 Asistencia medica (funciones de
sostén)
 Malformaciones cirugía
TRISOMIA 18
TRISOMIA 18
TRISOMIA 18
TRISOMIA 18
TRISOMIA 18
TRISOMIA 18
Malformaciones congénitas AD: Atresia
esofágica
DEFINICIÓN
 Malformación congénita
caracterizada por falta de
continuidad de la luz
esofágica con o sin
comunicación a la vía aérea
 Entre 3 a 8 semanas de gestación se forma

la tráquea y el esófago en el intestino
anterior pos-faríngeo
 Prevalencia es de 1,7/10.000 RN
 Hombre/mujer 1:1
 Gemelos
 Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP): incidencia de 1 en
cada 3300 recién nacidos vivos.
Clasificación de Ladd
Clasificación de Ladd
Asociaciones malformativas
• VATER (Vertebras, Ano, Tráquea- Esófago y Riñón)

• VACTERL ( + Cardiopatía y Agenesia de Radio)
• CHARGE (C) Coloboma, (Heart) cardiopatía, (A) Atresia de coanas, (R) retardo mental, (G) hipoplasia genital
y (Ear) anormalidades del oído asociadas con la AE
¿Cuándo sospechar?
HISTORIA CLINICA:
 Sialorrea
 Dificultad respiratoria cianosis
 Incapacidad para deglutir
 Infecciones recurrentes
EX. AUXILIARES
Clínica
• Polihidramnios
• Hallazgo inconsistente
• Atresia tipo I
• Fístula obturada o es de muy pequeño calibre
• Ausencia de visualización de cámara gástrica
• Recién nacido en sialorrea y cianosis secundaria a ello
• No pasa la sonda gástrica durante la atención inmediata
• Distensión abdominal
• Abdomen escavado
Tratamiento
 Aspiración esofágica
 Colocar en decúbito prono
 Manipulación mínima
 Estabilizar al paciente
 Control térmico
 Oxigenoterapia
 Antibióticos??
 Intervención quirúrgica precoz
Hernia Diafragmática congénita
Definición:
• Defecto del desarrollo embrionario,
producido por una falla en el cierre de la
membrana pleuroperitoneal, lo que
provoca la herniación hacia la cavidad
torácica de vísceras abdominales.
 Hernia diafragmática congénita o posterolateral

(Hernia de Bochdalek), en 95% de los casos
 Hernia de Morgagni o anterior (retro-esternocostal).

Corresponde al 5% de los casos.
• 1 /2000 nacimientos vivos.

• Hemitórax izquierdo (80-90%).
• 1% bilaterales.
• Sintomatología periodo postnatal
inmediato  > Morbimortalidad.
Etiología
• Desconocida
• Algunos sugieren
predisposición genética.
Embriología
• El desarrollo del diafragma es complejo y depende de 4
componentes:
1. El septum transverso que origina el tendón central.
2. Las membranas pleuroperitoneales que originan la
porción dorsolateral.
3. El mesenterio esofágico que origina la crura dorsal.
4. Grupo muscular intercostal que origina la porción
muscular.
Fisiopatología
Disfunción Miocárdica
Clínica
• RN con insuficiencia respiratoria, tórax amplio (abombado),
abdomen excavado, ausencia de murmullo respiratorio en el
lado afectado, los tonos cardíacos audibles en la línea media o
hacia el lado opuesto de la hernia.
• Auscultan ruidos intestinales en el Hemitórax del lado
afectado.
 Exploración Física:
• Normalmente corresponde a un recién nacido de término, con
Hemitórax elevado, habitualmente el izquierdo, algunas veces
se auscultan ruidos peristálticos, con signos de dificultad
respiratoria, abdomen excavado.
Diagnóstico
Diagnostico Prenatal:
Destaca un polihidramnios severo durante el
embarazo.
La ecografía prenatal permite detectar la presencia
de contenido intestinal en cavidad torácica
alrededor de las 12 semanas de gestación,
hipoplasia pulmonar y malformaciones asociadas.
Son importantes evaluar: índice ecográfico LHR de

severidad (lung to head ratio, pulmón-cabeza):
- LHR > 1,4 sobrevida 95%.
- LHR < 1,0 mortalidad 75%.
Diagnostico Posnatal:
• Exploración Física
• Radiografía de Tórax (Vísceras abdominales en
tórax, Desplazamiento del mediastino)
Tratamiento
Medidas Generales
• Intubación Traqueal
• SNG
• Descartar malformaciones asociadas
• Estabilización preoperatoria
• Ventilación mecánica
• Alcalinización, fármacos vasoactivos
Tratamiento QX:
• Solo en pacientes hemodinamicamente estables
• Técnica QX: Reducir el contenido visceral, Observar
el pulmón, Identificar bordes del diafragma y cerrar
el defecto (malla)
Hernia Inguinal
Definición: Epidemiologia
Se define como la salida de contenido abdominal a • El 98% de las hernias de la región inguinal en
través de un orificio por el conducto inguinal, en un pediatría son indirectas, 0,5% son directas y un
saco peritoneal. 1,5% son crurales
• Incidencia en edad pediátrica oscila entre 1 y
Se origina por una falla en el cierre del Conducto 5%.
Peritoneo-vaginal (CPV) en las hernias indirectas, • Relación Hombres : Mujeres = 6 : 1
por una falla de la pared posterior en las directas y • 50% del total se presenta en los primeros 6
por un defecto estructural en las crurales. meses de vida
Hernia Inguinal
Clínica
• Historia de aumento de volumen inguinal o escrotal
repentino con esfuerzos (valsalva):
 llanto, tos, ejercicio, vómitos, (generalmente reductible)
• Examen físico:
 Se palpa en ingle, e incluso en escroto/labios mayores,
una tumoración intermitente, blanda, indolora, con
contenido hidroaéreo, y casi siempre es reductible.
 Si se palpa una masa firme  diagnóstico diferencial
entre ovario deslizado, quiste del cordón y criptorquídea.
Diagnóstico: Examen Físico

Hernia Inguinal
Tratamiento:
• Tratamiento QX
 Hernia sin complicación:
• Reducción manual con frío local y sedación.
• En R.N. y lactante menor se debe reparar al realizar el
diagnóstico
• La reducción de la hernia es urgente ya que puede
presentarse estrangulación e isquemia incluso a las 2
horas de incarceramiento.
 Hernia con complicación:

• Reducción bajo sedación (en menos de 6 hrs de
evolución), y posterior cirugía.
• Si no es una hernia estrangulada y permite la reducción
sin complicación, y las condiciones del paciente
permiten , se puede hospitalizar y operar a las 24-48
horas para permitir disminución del edema de los
tejidos.
Malformaciones
ano - rectal
Embriología
Clasificación
Anomalías Asociadas
Genitourinarias ( 40 – 50 %)
Cardiovasculares ( 30 – 35 %)
Defectos del tubo neural (25 – 30%)
Gastrointestinales (5-10%)
Presentación Clínica
Distensión
Exploración
nacimiento
física del RN al
abdominal
Presencia del ano
Localización del ano
importante
Tamaño del ano
O
bs
tru
cc
ió
n
int
est
in
al
->
Pe
rf
or
ac
ió
n
int
est
in
al
Posición
anatómica
normal
del ano
Diagnóstico
Invertograma
• Wanstensteen – Rice en 1930
• Medición de la distancia de aire en fondo de saco a piel,
colocando un objeto readiopaco
• A las 16 horas de nacido
• Los niños normales tienen un coeficiente sacro
promedio de 0.7 a 0.8
Diagnóstico
Estudios de Flouroscopia
• Invasivos
• Descartar riesgo de perforación
• Mejor toma de decisiones con MRI o TAC
Tratamiento
La colostomía
En
puede
en
los demás laescolostomía
los pacientes
urgente
realizarse sin
fístulas, neonatal
periodo
en el
y en los que
en forma
tiene
fístula a las vías urinarias
programada
Tratamiento
La
colo
stom
ía
debe
ser
en
dobl
e
boca
ya
nivel
del
colo
n
sigm
oide
s
prox
imal
con
el
prop
ósito
de
dejar
sufic
iente
colo
n
dista
l
para
reali
zar
el
desc
enso
Tratamiento

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ALTERACIONES GENETICAS EN EL RECIEN NACIDO

• es la causa mas frecuente de retraso

En este momento la gran hipotonía y el llanto

• Retardo del crecimiento.

Conjunto de anomalías congénitas graves

70% de ellos mueren antes de llegar a 6

 Entre 3 a 8 semanas de gestación se forma

• VATER (Vertebras, Ano, Tráquea- Esófago y Riñón)

 Hernia diafragmática congénita o posterolateral

 Hernia de Morgagni o anterior (retro-esternocostal).

• 1 /2000 nacimientos vivos.

Son importantes evaluar: índice ecográfico LHR de

Diagnóstico: Examen Físico

 Hernia con complicación:

Defectos del tubo neural (25 – 30%)

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