Sindrome de Patau

SINDROME DE PATAU
INTRODUCCION
 Sindrome Bartholyn-Patau o trisomía 13,

 Transtorno genético poco frecuente que
Mas a menudo se da en madres de edad
Avanzada.
 Se da en la formación del feto y es polimalformativo grave.
 La persona tiene tres copias del material genético del
cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales .
 Corto tiempo de vida.
• Trisomia 13: presencia de un
cromosoma 13 extra (en todas
las células .
Mosaicismo por trisomía
13:presencia de un cromosoma
13 en algunas de las células .
Trisomia parcial: presencia de
una parte de un cromosoma 13
en algunas de las células .
ETIOLOGIA
 No disyunsion cromosómica en la meiosis, principalmente en el

gameto femenino.
 Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la
especie humana (1 de cada 12.000 nacidos vivos) aunque es
más frecuente en abortos espontáneos y muerte fetal.
 Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad
de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé
afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en
aumento a medida que avanza la edad materna.
RASGOS MORFOLOGICOS
 Labio leporino o paladar hendido.

 Manos empuñadas.
 Microftalmia .
 hipotonia.
 Polidactilia.
 Colomba.
 Defectos del cuero cabelludo.
 Pliege palmar única.
 Microcefalia
 Micrognacia.
 Malformación del oído y
sordera.
 Criptorquidia.
FISIOLOGIA DEL INDIVIDUO
 Defectos renales (quistes mas grandes

de lo normal).
 Defectos del corazón (CIV Y CVA).
 Arteria umbilical única .
 Esternon mas corto.
 Padecen problemas de alimentación.
 Holonprocefalia.
 Retraso mental severo
DIAGNOSTICO PARA EL SINDROME
 Amniocentesis.-
es una prueba diagnóstica que se realiza
durante el embarazo a mujeres cuyos bebés presentan
aparentes riesgos genéticos o cromosómicos, y en la cual
se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con el
fin de estudiar posibles trastornos fetales. El líquido
amniótico rodea al feto y le protege.
 Biopsia del corion.- consiste en obtener una muestra de las
vellosidades coriales (células que sobresalen de la placenta en
forma de dedos muy pequeños); es decir restos de células
fetales que se albergan en la placenta. Se suele hacer entre las
semanas 10 y 14 de embarazo.
 Cordocentesis.- la punción del cordón umbilical que une el feto
con la madre para la obtención de muestra directa de sangre
fetal para su análisis
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico para el

síndrome de Patau. Como resultado de los
problemas de salud graves que puede tener un
bebé recién nacido con el síndrome, por lo
general, los médicos se centran en reducir al
mínimo las molestias y garantizar de que el bebé
sea capaz de alimentarse.
Para el pequeño número de bebés con síndrome
de Patau que sobreviven más allá de los primeros
días de vida, su cuidado dependerá de sus
síntomas y necesidades específicas.
CASO CLINICO
 Paciente gestante de 34 años, secundigesta,
primípara, cesareada anterior, sin antecedentes de
consumo de medicamentos, alcohol ni contacto con
agrotóxicos. Sin conocimiento de familiares afectados
por alteraciones congénitas. Tiene ecografía con
gestación de 13 semanas sin particularidades. Acude
al Hospital Nacional a las 25 semanas para ecografía
obstétrica de rutina remitida por otro colega. En este
estudio se constatan: dilatación venticular, arrimia,
prosbocide, ciclopia probable, arteria umbilical única y
cisterna magna aumentada (fotos 1-3).
 Se indica ecografía morfológica con equipo de mayor
resolución que confirma los hallazgos y agrega:
holoprocencefalia alobar e hidronefrosis derecha
(foto 4)
 Se sugiere cariotipo (el estudio cromosómico del
feto) que no es aceptado por el esposo, por
cuestiones religiosas. Sigue la gestación y a las
35 semanas se repite ecografía con informe de
restricción del crecimiento intrauterino y
microcefalia. Se interrumpe la gestación por
cesárea debido a situación transversa. Se
obtiene un recién nacido de 2300 g, sexo
masculino, Apgar 3/1/0, que obita a los 15
minutos del nacimiento. En el feto se observa:
microcefalia, ciclopia, prosbocide, arteria
umbilical única, arrinia, criptorquidia, dedos de
las manos superpuestos (foto 5).
 Se toma sangre para cariotipo por punción cardiaca y
x se remite a especialista en genética quien informa:
células estudiadas: 25. Cromosomas: 47. Cariotipo: 47
XY + 13. Conclusión: trisomía 13 (en línea pura). El
Síndrome de Patau constituye una cromosomopatía
rara pero altamente letal por lo que una vez hecho el
diagnóstico debe encararse el problema no solo desde
el punto de vista médico sino también humano, a fin de
ayudar a los familiares a afrontar esta difícil situación
con un equipo multidisciplinario (psicólogos, genetistas,
obstetras) para comprender los riesgos para futuros
embarazos y evitar secuelas psicológicas en los padres
y hermanos.
GRACIAS POR
SU ATENCION

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 Sindrome Bartholyn-Patau o trisomía 13,

 No disyunsion cromosómica en la meiosis, principalmente en el

 Labio leporino o paladar hendido.

 Defectos renales (quistes mas grandes

No hay un tratamiento específico para el

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