GENÉTICA

MOLECULAR.
TEMA 10
GRETA SANTOS ABIEGA
IES VILLAJUNCO
2023-2024
LA EXPRESIÓN
GÉNICA
TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN
LA TRANSCRIPCIÓN
• La transcripción es el proceso por el que la información
genética contenida en el ADN se transfiere al ARN.

• El proceso está catalizado por la enzima ARN polimerasa

que sintetiza una cadena de ARN complementaria a una de
las dos cadenas de ADN, que actúa como molde.
LA TRANSCRIPCIÓN
Todos los ARN, mensajeros, ribosómicos y transferentes, se
sintetizan a partir de nucleótidos trifosfato, por medio de
reacciones catalizadas por las enzimas ARN polimerasas y
gracias a la información contenida en el ADN, que sirve de
molde.
LA TRANSCRIPCIÓN
La cadena de ARN que se forma es complementaria de un
fragmento de una de las cadenas de ADN que componen la
doble hélice. En la cadena de ARN no aparecerá la base
timina, que será sustituida por uracilo.
1.1 LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS
1.1 LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS:
LA INICIACIÓN
• El inicio de la transcripción tiene lugar en sitios específicos
llamados promotores. Los promotores están formados por
secuencias cortas en el ADN que son reconocidas por la
ARN polimerasa.
1.1 LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS:
LA INICIACIÓN
• En las bacterias existen dos centros promotores, situados,
respectivamente, 10 nucleótidos antes, y unos 35
nucleótidos antes del punto de inicio de la transcripción.
• El primer nucleótido que se transcribe y que se denomina +1
es una purina. (ADENINA O GUANINA)
1.1 LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS:
LA INICIACIÓN
• Diez nucleótidos antes del inicio de la transcripción, a −10
(región −10) se establece una secuencia de consenso que
es TATAAT, y 35 nucleótidos antes se encuentra una región
(región −35), con una secuencia consenso de seis
nucleótidos, TTGACA.
1.1 LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS
1.1 LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS:
LA INICIACIÓN
• La función de las secuencias promotoras es indicar dónde se
inicia la transcripción, en cuál de las dos hebras y en qué
lugar.
• La ARN polimerasa tiene varias subunidades, una de ellas
sirve para que la enzima localice el promotor y se una a él
• . Cuando la cadena de ARN empieza a crecer, se separa.
1.1. LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS:
LA ELONGACIÓN
• Una vez unida la ARN polimerasa al promotor, la enzima
desenrolla el ADN, creando lo que se conoce como la
burbuja de transcripción, y va añadiendo ribonucleótidos
en dirección 5' a 3', proceso al que se denomina
elongación.
1.1. LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS:
LA ELONGACIÓN
• La ARN polimerasa avanza leyendo en la dirección 3' a 5' del
ADN, mientras va sintetizando ARN en dirección 5' a 3'. La
velocidad es variable dependiendo del contenido de G y C
que halla en la secuencia.
1.1. LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS:
LA ELONGACIÓN
1.1. LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS:
LA TERMINACIÓN
• Existen también señales de terminación en el ADN molde
que son reconocidas por la ARN polimerasa y que
desencadenan la separación de la enzima, del ADN y del
ARN transcrito.
• En las bacterias existen dos estrategias de terminación, según
intervenga o no una proteína o «factor r (rho)».
1.1. LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS:
LA TERMINACIÓN
1.1. LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS:
LA TERMINACIÓN
• La terminación rho-dependiente. En esta terminación,
el factor rho se une a una secuencia específica del ARN que
se está elongando y comienza a desplazarse por el transcrito
hacia la ARN polimerasa. Cuando el factor rho alcanza a la
polimerasa en la burbuja de transcripción, rho separa el ARN
del ADN y libera la molécula de ARN.
1.1. LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS:
LA TERMINACIÓN
• La terminación rho-independiente. Esta terminación
depende de secuencias específicas en el ADN, que consisten
en una región rica en los nucleótidos C y G. Estos
nucleótidos hacen que el ARN transcrito se doble sobre sí
mismo formando una horquilla de estructura secundaria
estable, que causa que la polimerasa se detenga.
1.1. LA TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS:
LA TERMINACIÓN
• Los transcritos de ARN en procariotas obtenidos en la
transcripción están listos para su traducción. Se denominan
transcritos primarios y no requieren un procesamiento o
maduración para iniciar el proceso de traducción.
1.2. LA TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
1.3. LA TRANSCRIPCIÓN INVERSA
2. LA TRADUCCIÓN
2. LA TRADUCCIÓN
• La traducción es el proceso por el cual, a partir de la
información contenida en el ARN mensajero (ARNm),
se sintetiza una proteína.
• La traducción tiene lugar en los ribosomas, donde se
produce la unión de aminoácidos, gracias a la acción del ARN
ribosómico (ARNr) y requiere de la función del ARN de
transferencia (ARNt).
2. LA TRADUCCIÓN
• Durante el proceso de traducción, una secuencia de
nucleótidos del ARNm se plasma en una secuencia de
aminoácidos

• La información contenida en los ácidos nucleicos se basa en

un código, denominado código genético, que constituye la
forma de «nombrar» aminoácidos mediante secuencias de
nucleótidos.
 El código genético define la
conversión de secuencias de
nucleótidos (el lenguaje de los ácidos
2.1. EL nucleicos) a secuencias de aminoácidos
(lenguaje de las proteínas).
CÓDIGO
GENÉTICO Para ello, utiliza 64 combinaciones
diferentes de tres nucleótidos,
denominados codones.
 Es un código universal, que utilizan
todos los seres vivos, con muy raras
excepciones.
2.1. EL Es un código que no presenta
CÓDIGO variaciones, se ha mantenido a lo
largo de la evolución.
GENÉTICO
Se basa en combinaciones de tres
nucleótidos, los codones o
tripletes.
2.1. EL CÓDIGO GENÉTICO
• Los tripletes determinan (codifican) un aminoácido concreto.
El ribosoma decodifica el mensaje escrito en el ARN de
codón en codón.
2.1. EL CÓDIGO
GENÉTICO
Es un código degenerado.
• Debido a que el número de
codones distintos (64) es
superior al número de
aminoácidos diferentes (20).
• Hay varios codones que
codifican un mismo
aminoácido.
2.1. EL CÓDIGO GENÉTICO

Es un código sin solapamientos:

cada tres bases se corresponden con
un aminoácido.
2.1. EL CÓDIGO GENÉTICO
• Hay un codón de inicio: el AUG.
• Este codón siempre es el mismo y codifica el
aminoácido metionina, por lo que este es el
primer aminoácido de todas las proteínas,
aunque en muchas ocasiones es,
posteriormente, eliminado.
2.1. EL CÓDIGO
GENÉTICO
• Algunos codones no codifican ningún
aminoácido.
• Son codones de terminación,
interpretados por el ribosoma como el
fin de la síntesis de la proteína. Son los
codones UAA, UAG y UGA.
2.2. La función del ARN de
transferencia en la traducción
• El ARN de trasferencia (ARNt) es la molécula en la que
reside la decodificación del código genético y la conversión
del lenguaje de nucleótidos al lenguaje de aminoácidos.
• Este funcionamiento se debe, principalmente, a su estructura
en forma de trébol.
2.2. La función del ARN de
transferencia en la traducción
• El brazo anticodón tiene
un triplete de bases
complementarias al codón
del ARN mensajero que
determina el aminoácido
que se unirá a la cadena
polipeptídica.
2.2. La función del ARN de
transferencia en la traducción
• El brazo aceptor, en posición
opuesta al brazo del anticodón,
contiene los extremos (3' y 5')
de la molécula.
• El extremo 3' termina en la
secuencia CCA, denominada
triplete aceptor. En este punto,
el ARNt se unirá a un
aminoácido para formar un
aminoacil-ARNt.
• Las enzimas aminoacil-ARNt sintasas específicas
para cada aminoácido catalizan la unión entre el
aminoácido y el ARN cuyo anticodón le corresponde.
2.2. La función del ARN de
transferencia en la traducción
• Los brazos T y D están implicados en el reconocimiento y
la unión del ARN de transferencia, tanto a la aminoacil-ARNt
sintasa correspondiente como al ribosoma.
2.3. Las fases de la traducción
• Son la iniciación, la elongación y la terminación.

• El ribosoma se mueve por el ARNm leyéndolo de 5’ a 3’

• El ribosoma tiene un sitio P y un sitio A, de unión a los

ARNt
• A medida que un ARNm es «leído» por un ribosoma, nuevos
ribosomas pueden ensamblarse a su codón de inicio, por lo
que puede ser traducido por varios ribosomas a la vez. Así
se forman los polisomas.
3. LA REGULACIÓN DE
LA EXPRESIÓN GÉNICA
3. La regulación de la expresión génica
• La regulación de la expresión génica, es decir, la síntesis de
una determinada proteína activa, a partir de la información
contenida en el ADN, es una función celular de vital
importancia.

• Permite a las células responder de manera rápida y eficaz a

las condiciones del medio, produciendo proteínas y enzimas
solo en el momento y la cantidad necesarias.
3. La regulación de la expresión génica
• Los principales mecanismos de regulación de la expresión
génica se producen a nivel de la transcripción de los
genes.
3.1. La regulación de la transcripción
• La mayoría de los mecanismos de regulación de la
transcripción responden a un modelo denominado
regulación cis/trans.

• Este modelo se basa en la presencia en los genes de

secuencias reguladoras (elementos cis), a las que se
unen de manera específica proteínas reguladoras
(elementos trans).
3.1. La regulación de la transcripción
• Los reguladores transcripcionales pueden ser de dos tipos:
• Reguladores positivos o activadores.
• Reguladores negativos o represores.
3.1. La regulación de la transcripción
• Los reguladores transcripcionales pueden ser de dos tipos:
• Reguladores positivos o activadores, que activan la
transcripción de los genes, generalmente, reclutando la
maquinaria transcripcional a los promotores.
• Reguladores negativos o represores, que inhiben la
transcripción de los genes, por lo general, impidiendo el acceso
de la maquinaria transcripcional.
• Algunos ejemplos de este tipo de regulación transcripcional son
los operones en procariotas y la remodelación de la
cromatina en eucariotas.
3.1. La regulación de la transcripción
• Reguladores positivos o activadores, que activan la
transcripción de los genes, generalmente, reclutando la
maquinaria transcripcional a los promotores.
3.1. La regulación de la transcripción
• Reguladores negativos o represores, que inhiben la
transcripción de los genes, por lo general, impidiendo el
acceso de la maquinaria transcripcional.
Los operones procariotas
• Los operones son conjuntos de genes, situados en la misma
región del genoma, que codifican proteínas diferentes pero
implicadas en procesos bioquímicos relacionados.
Los operones procariotas
• El sentido fundamental de estos sistemas de control es
producir las enzimas en función de las necesidades.
• Cuando se encuentra un determinado nutriente, se
transcriben las enzimas necesarias para su aprovechamiento
• Si el nutriente se agota, la maquinaria enzimática no es
necesaria y no se sintetiza.
 LOS
ELEMENTOS
DEL
OPERON
Los elementos del operon
• Genes estructurales, que codifican proteínas de un mismo
proceso metabólico que se transcriben en un mismo ARNm.
• Genes reguladores, que codifican la síntesis de proteínas
represoras. El represor (R) es el agente que controla la
expresión génica.
• El promotor (P), secuencia a la que se une la ARN polimerasa
iniciando la transcripción.
• El operador (O), secuencia a la que se une el represor,
impidiendo la transcripción.
El operon Lactosa en E. coli
• Cuando la bacteria se encuentra en un medio rico en lactosa
y pobre en glucosa, utiliza el disacárido lactosa como fuente
de carbono.

• En el metabolismo de la lactosa intervienen ciertas enzimas

codificadas por genes estructurales contiguos (lac Z, lac Y, lac
A) y que siguen al operador.
El operon Lactosa en E. coli
• Los genes estructurales del operón lactosa son:
• Lac Z, que codifica para la ß-galactosidasa, enzima que
cataliza la hidrólisis de la lactosa en glucosa y galactosa.
• Lac Y, que codifica para la lactasa permeasa, que permite el
transporte activo de la lactosa hacia el interior de la célula.
• Lac A, que codifica para una transacetilasa, que modifica
algunos derivados de la galactosa.
GLUCOSA SÍ, LACTOSA NO
GLUCOSA SÍ, LACTOSA NO
• Cuando hay glucosa en el medio, el gen regulador se
transcribe y produce una proteína represora que tiene dos
lugares de unión.
• Uno bloquea el operador y, como consecuencia de ello, los
genes estructurales no se transcriben.
GLUCOSA SÍ, LACTOSA NO
CON REPRESOR
LACTOSA SÍ, GLUCOSA NO
• Si hay lactosa, pero no glucosa la lactosa actúa como
inductor.
• Se une al otro lugar de unión de la proteína represora, y esta
no bloquea el operador.
• Se produce la transcripción de los genes estructurales y se
sintetizan las enzimas que conducen al metabolismo de la
lactosa.
LACTOSA
SÍ,
GLUCOSA
NO
4. LAS
MUTACIONES
Las mutaciones
• Las mutaciones son cambios que se producen en el
material genético de un organismo debido a errores en la
replicación y reparación del ADN, o en el reparto de los
cromosomas durante la división celular.

• Las mutaciones se consideran la principal fuente de

variabilidad genética en las especies y, por tanto,
fundamentales para la evolución biológica.
4.1. Los tipos de mutaciones
• Según el efecto que producen en el individuo, pueden ser
beneficiosas, perjudiciales o neutras.

• Según la causa que las produce, pueden ser espontáneas o

inducidas. Estas últimas, según el agente que las induce,
pueden ser de origen físico, químico o biológico.
4.1. Los tipos de mutaciones
• Según la línea celular a la que afecten, pueden ser
somáticas o germinales. Solo se heredan las mutaciones
en las células germinales.

• Según la cantidad de ADN afectado, pueden ser génicas,

cromosómicas o genómicas.
Las mutaciones génicas
• Las mutaciones génicas son alteraciones de uno o de
unos pocos nucleótidos de la secuencia de un gen y
producen alelos diferentes de ese gen.
Las mutaciones génicas
• Por sustitución de nucleótidos. Son de dos tipos:
- Transiciones. Son sustituciones de un nucleótido por
otro con una base del mismo tipo (púrica por púrica, es decir
A por G, o bien pirimidínica por pirimidínica es decir, C por
T).
- Transversiones. Son sustituciones de una base púrica
por otra pirimidínica, o viceversa; por ejemplo, A por C, o T
por G.
Las mutaciones génicas
Las mutaciones génicas
• Por deleción (pérdida) o adición de nucleótidos.
Estas mutaciones pueden afectar a uno o más de los
nucleótidos de la cadena. En ambos casos son alteraciones
de la secuencia que suponen cambios en la expresión de los
genes afectados.
Las mutaciones
cromosómicas
• Las mutaciones
cromosómicas son las
que afectan a un segmento
de cromosoma e implican a
varios genes.
 TRASLOCACIÓN
ROBERTSONIANA

No homólogos
Mutaciones genómicas
• Las mutaciones genómicas son las que afectan al número
o a la dotación cromosómica característica de la especie.

• Este tipo de mutaciones suelen ser producto de fallos en el

proceso de la división celular.
Mutaciones genómicas: EUPLOIDÍAS
Afectan a todo el juego de cromosomas del ser vivo.
Pueden ser de dos tipos:
- Las monoploidías (n). Se pierde uno de los cromosomas
de cada una de las parejas de homólogos y queda un único
cromosoma de cada par. Se da en artrópodos.

- Las poliploidías (3n, 4n...). Se forma más de un juego

completo de cromosomas. Son frecuentes en plantas.
Mutaciones genómicas: ANEUPLOIDÍAS
• Son falsas euploidías que solo afectan a un par de
cromosomas de toda la dotación.
• Se producen por una disyunción o separación errónea de
cromosomas homólogos o cromátidas en una de las dos
divisiones meióticas.
• Lo más habitual es que, debido a un sobrecruzamiento mal
realizado, no se produzca la disyunción en la meiosis I.
Mutaciones genómicas: ANEUPLOIDÍAS
• Estas mutaciones pueden darse tanto en los autosomas
como en los cromosomas sexuales. Las más comunes son:
- Las monosomías (2n − 1), el mutante acaba teniendo
un cromosoma de menos.
- Las trisomías (2n + 1), el mutante acaba con un
cromosoma de más.
4.2. CONSECUENCIAS DE LAS
MUTACIONES
 4.2. Las consecuencias de las
mutaciones

Las alteraciones del ADN pueden tener repercusiones en la célula

que las sufre, que serán más o menos intensas dependiendo de la
magnitud de la mutación o del tipo de genes a los que afecte.

Si una mutación afecta al ADN de una célula somática, solo tendrá

efectos en ella o en las pocas células que produzca al dividirse por
mitosis a lo largo de su ciclo celular.
 Las mutaciones que afectan a
una célula germinal se
4.2. Las transmiten al descendiente con
la reproducción sexual y
consecuencias afectarán a todas sus células a
de las través del desarrollo del cigoto.
mutaciones A su vez, el descendiente puede
transmitir su mutación a su
descendencia.
Consecuencias de las mutaciones
génicas

• Las mutaciones por sustitución, que alteran un solo

nucleótido, no suelen tener efectos a no ser que ese
nucleótido forme parte de un triplete de parada o que
codifique un aminoácido del centro activo de una enzima.
Consecuencias de las mutaciones
génicas
• Las mutaciones producidas por adición o deleción, que
implican un corrimiento en la pauta de lectura, pueden
alterar muchos aminoácidos y, por tanto, provocar graves
alteraciones.
Consecuencias de las mutaciones
cromosómicas
• Las inversiones y las translocaciones, como no suponen una
pérdida de genes, no suelen afectar al organismo.
• Las deleciones pueden tener graves consecuencias
patológicas o ser incluso letales si el fragmento perdido
contiene un gran número de genes.
• Por ejemplo, la pérdida de un fragmento en el cromosoma 5
humano provoca la enfermedad del Cri du Chat, llamada así
porque los bebés afectados lloran emitiendo sonidos
parecidos a maullidos, además de padecer retraso físico y
mental.
Consecuencias de las mutaciones
cromosómicas
• Las duplicaciones pueden causar desequilibrios en la
expresión de los genes.
• En el ser humano, por ejemplo, causan síndromes como el
de Pallister-Killian, debido a una duplicación en un brazo del
cromosoma 12, que da lugar a un retraso mental.
• Por otro lado, las duplicaciones suponen un aumento del
material genético que, gracias a posteriores mutaciones,
pueden facilitar la aparición de nuevos genes durante el
proceso evolutivo.
Consecuencias de las mutaciones
cromosómicas
• Por otro lado, las duplicaciones suponen un aumento del
material genético que, gracias a posteriores mutaciones,
pueden facilitar la aparición de nuevos genes durante el
proceso evolutivo.
Consecuencias de las mutaciones genómicas
• En humanos, las aneuploidías viables son las monosomías y
trisomías.
• Siempre causan síndromes o enfermedades tanto si afectan a
los autosomas como a los cromosomas sexuales.
• Algunas de las más conocidas son el síndrome de Down
(trisomía 21) o el de Klinefelter (XXY).
4.3. LOS AGENTES
MUTAGÉNICOS
• Además de formarse por errores en los procesos celulares
en los que está implicado el ADN, las mutaciones también
pueden ser causadas por los llamados agentes
mutágenos.
Mutágenos endógenos
Los radicales libres.
• Son sustancias que llevan electrones libres que atacan los
lípidos de las membranas, inactivan enzimas y provocan
mutaciones en el ADN, sobre todo en el mitocondrial.
• Las mutaciones que causan estos radicales libres se
relacionan con el envejecimiento celular.
Mutágenos endógenos
Los transposones.
• Son fragmentos móviles de ADN que pueden cambiar de
posición dentro del cromosoma, o incluso translocarse a un
cromosoma diferente.
• Producen una deleción en el fragmento de ADN que
abandonan, y una adición en el lugar donde se insertan.
• Estos agentes mutagénicos pueden generar variabilidad
genética y están implicados, por ejemplo, en el desarrollo de
resistencia a antibióticos en bacterias.
Mutágenos exógenos biológicos
• Algunos agentes biológicos, principalmente los virus, pueden
producir cambios en la expresión de los genes al llevar en su
genoma fragmentos de ADN tomados de una célula que
infectaron previamente y que incorporan a las nuevas células que
infectan.
• Estas mutaciones pueden tener efectos diversos, pero uno de
ellos especialmente importante es la transformación celular,
es decir, el desarrollo de cáncer en la célula infectada. Entre los
virus más frecuentemente cancerígenos están el de la hepatitis B,
los oncovirus, el virus del herpes genital o los del papiloma
humano.
Mutágenos exógenos biológicos: EL
CÁNCER
• El cáncer es una enfermedad genética, es decir, está causada por
mutaciones en los genes clave que controlan el crecimiento y la
división normales de las células.
• Bajo la denominación de cáncer se agrupan más de cien
enfermedades diferentes y que afectan a diversos tejidos. Todas
tienen en común un efecto: hacen que las células crezcan de
manera descontrolada, ocupando los tejidos y causando daños en
ellos.
• Además, las células transformadas, o cancerosas, son capaces de
migrar a través de la sangre o linfa y extenderse por todo el
organismo invadiendo órganos y tejidos, mediante el proceso
denominado metástasis.
Mutágenos exógenos físicos
Radiaciones ionizantes.
• Son las radiaciones de longitud de onda muy cortas y de alta
energía, que provocan la ionización de los átomos de las
sustancias que atraviesan y las destruyen.
• Por ejemplo, los rayos X pueden romper los enlaces
covalentes entre los azúcares y los fosfatos de la cadena de
ADN, provocando mutaciones puntuales y cromosómicas.
• Un daño similar, pero más intenso, lo producen las
radiaciones emitidas por radioisótopos.
Mutágenos exógenos físicos
Radiación ultravioleta.
• Provoca que dos bases nitrogenadas
pirimidínicas contiguas reaccionen y
queden unidas formando dímeros, los más
frecuentes son los de timina. Esto impide
la unión con las bases complementarias, de
forma que la replicación y la transcripción
se ven afectadas.
• En los seres vivos unicelulares es letal
• En los pluricelulares causa lesiones en sus
tejidos epidérmicos, ya que la capacidad de
penetración de la radiación UV es de unos
pocos milímetros.
Mutágenos exógenos químicos
• Son muchas y muy variadas las sustancias con potencial
mutagénico. Algunas son sustancias que se encuentran en la
naturaleza, pero la mayoría son sustancias artificiales o
concentradas de forma artificial.
• Entre las más conocidas están los nitritos y las nitrosaminas,
los pesticidas, el benzopireno, las dioxinas, la nicotina, los
metales tóxicos como el cromo, el cadmio o el arsénico...
Mutágenos exógenos químicos
Modificadores de las bases nitrogenadas.
• Como los nitritos que se añaden a las carnes para
conservarlas y que, al disociarse en su ion nitroso, pueden
provocar la eliminación del grupo amino de las bases o
transformarse en nitrosaminas, que producen alquilación en
las bases.
• Estos agentes provocan mutaciones puntuales pero pueden
inducir cáncer si afectan a genes clave.
Mutágenos exógenos químicos
Análogos a las bases nitrogenadas.
• Son sustancias similares a las bases, que pueden ocupar su
lugar en el ADN y provocar errores de apareamiento entre
las dos hélices. Por ejemplo, el 5-bromouracilo puede
sustituir a la timina y la 2-aminopurina, a la citosina.
Mutágenos exógenos químicos
• Las sustancias intercalantes.
• Son moléculas que se intercalan en la cadena nucleotídica del
ADN y provocan mutaciones por inserción o deleción.
• Por ejemplo, el benzopireno, que se encuentra en el humo y
en los alquitranes del tabaco, provoca mutaciones al
intercalarse entre las dos cadenas del ADN y formar enlaces
covalentes entre ellas que impiden los procesos de la
replicación o la transcripción.
4.4.
MECANISMOS
DE REPARACIÓN
DEL ADN
Reparación de roturas en una de las
dos cadenas del ADN
La forma de reparación es:
• Pegar directamente los extremos rotos aunque suponga la
pérdida de nucleótidos.
• Recombinación entre cromátidas hermanas para que a partir
de la hebra molde se pueda fabricar el fragmento ausente en
la cadena complementaria.
Reparación de bases, nucleótidos o
fragmentos erróneos en el ADN
Para reparar estos daños, la célula cuenta con sistemas
enzimáticos.
• Si se trata de una base errónea, las enzimas la eliminan y la
ADN polimerasa incorpora el nucleótido correcto.
• En el caso de ser varios nucleótidos dañados, un conjunto de
enzimas escinde o corta la hebra a ambos lados de la lesión,
elimina el fragmento dañado y lo sustituye por el adecuado.
Eliminación de agentes mutágenos
• Las células cuentan con mecanismos de detoxificación para
neutralizar los mutágenos químicos antes de que actúen.
• Por ejemplo, la enzima superóxido dismutasa evita que se
acumulen radicales libres y se produzcan lesiones oxidativas
en el ADN.
Reparación directa de la lesión
• La célula también cuenta con enzimas que reparan
directamente las alteraciones sin la eliminación de
nucleótidos o bases nitrogenadas.
• Las principales enzimas de este tipo son la fotoliasa, que
separa los dímeros de timina formados por la radiación UV, y
la metiltransferasa, que retira los grupos metilo añadidos al
ADN por mutágenos químicos.