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    CROSOMOPATIAS

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    Angela Villanueva Utrilla
    Este documento describe diferentes cromosomopatías, incluyendo las características clínicas asociadas con trisomías como la 13, 21 y 18, así como síndromes ligados al sexo como Klinefelter y Turner. También resume otros síndromes cromosómicos como el síndrome del cri du chat, síndrome de Wolf-Hirschhorn, y síndrome de Noonan, enfocándose en los rasgos fenotípicos y cuadros clínicos asociados con cada condición genética.

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    Este documento describe diferentes cromosomopatías, incluyendo las características clínicas asociadas con trisomías como la 13, 21 y 18, así como síndromes ligados al sexo como Klinefelter y Turner. También resume otros síndromes cromosómicos como el síndrome del cri du chat, síndrome de Wolf-Hirschhorn, y síndrome de Noonan, enfocándose en los rasgos fenotípicos y cuadros clínicos asociados con cada condición genética.

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    CROSOMOPATIAS

     Características generales: Talla y peso bajos de inicio prenatal, malformaciones múltiples (microcefalia, dismorfias, cardiopatía, alteraciones
    dermatológicas) y retraso en el desarrollo

    CROSOMOPATÍAS
    GENOTIPO EPONIMO FENOTIPO CUADRO CLÍNICO
    Trisomía 13 Sx de Patau
    47XY + 13 Hendiduras faciales (L y P hendido) Persistencia del conducto arterioso – CIV
    Mano trisomica Defectos renales- (Poliquistosis renal)
    Holoprosencefalia Retraso mental
    Microcefalia Hipoacusia
    Baja implantación de orejas Hernia umbilical
    Microoftalmia Hemangioma capilar
    Polidactilia Post axial
    Hipotelorismo
    Ciclopia
    Coloboma
    Criptorquidia

    Trisomía 21 Sx de Down Perfil facial plano – Puente nasal Malformaciones cardíacas


    47XY+21 Fisuras oblicuas – Fisuras y epicanto - Comunicación atrio-ventricular (MEX)
    Displasia de oreja – Grado 1-2 - Comunicación Auriculo-ventricular
    Piel redundante en nuca (MUNDO)
    Hipotonía – Cabeza ( no la levantan) Displasia de cadera
    Hiperelasticidad – Extremidades - Eco y maniobra de Barlow-ortolani-piston
    inferiores Reflejo del moro disminuido
    Línea simiana Retraso mental
    Clinodactilia – Polidactilia + sindactilia Hipotiroidismo
    Mayor riesgo de leucemia (AML, ALL)
    Macroglosia Alzheimer de aparición temprana
    Diástasis de ortejos I- II Inestabilidad atlantoaxial
    Hernia
    Manchas de Brushfield
    Talla baja
    Trisomía 18 Sx de Edwards
    47XXY+ 18 Orejas con implantación baja Cardiopatías congénitas (Tetralogía de fallot)
    47XX+ 18 Mano predicador – Mano trisomica Retraso mental severo
    Pies mecedora Mielomeningocele
    Frente alta Hernia umbilical
    Ojos amplios Hernia de diafragma
    Nariz achatada Riñones en herradura
    Malformaciones en costillas Linfedema
    Talla baja Muerte precoz
    Microcefalia
    Micrognatia
    Nuca prominente

    Sx5p Sx Cri du chat Facies redonda Retraso mental


    46XYdel(5)(p12) Hipertelorismo Llanto a similar a un maullido
    Apéndices preauriculares Defectos cardiacos – Defecto septal ventricular
    Pliegues epicánticos
    Cuello corto
    Uvula bífida
    Clinodactilia
    Microcefalia

    Sx4p Sx Wolf- Hirschhorn Habitus ectomorfico Retraso severo del crecimiento


    Casco de guerrero griego Retraso cognitivo
    Glabela y nariz ancha
    Labio, paladar hendido
    Filtrum delgado

    LIGADAS AL SEXO
    GENOTIPO EPONIMO FENOTIPO CUADRO CLÍNCO
    47 XXY Klinefelter Ginecomastia Infertilidad
    Hábitos ginecoides Galactorrea
    Extremidades largas Pubertad Tardía  Seminoma
    Criptorquidia Hipotonía
    Hipospadias Atrofia testicular
    Reducción de vello facial y corporal Disfunción neurocognitiva
    Prolapso de la válvula mitral
    Mayor riesgo de cáncer de mama y testicular

    46XY (15) Prader- Willi Hipotonia neonatal Hiperfagia


    Obesidad Genitales subdesarrollados ( Criptorquidia,
    Retraso mental hipogonadismo, hipoplasia genital)
    Comportamiento compulsivo Hipotonía
    Reflejo de succión
    Escoliosis
    Adrenarca prematura
    Discapacidad intelectual
    Apnea del sueño
    DM2
    Rotura gástrica

    45X Turner Cuello alado Pubertad tardía


    Talla baja Talla baja
    Teletelia HTA
    Linfedema de manos y pies Disgenesia ovárica e Insuficiencia ovárica
    Micrognatia primaria
    Piel redundante en nuca Infertilidad
    Braquidactilia Hipotiroidismo
    Pecho en escudo: pezones muy Amenorrea
    espaciados
    Línea de cabello posterior de
    implantación baja
    Esguince de codo

    46XY (12) Sx de Noonam Talla baja Cardiopatía congénita


    Fascies en forma de triangulo invertido Succión débil
    Pectus excavatum y carinatum Tendencia a hematomas
    Baja implantación de orejas con hélix Autoinmunidad tiroidea
    engrosado. Enfermedad celiaca, LES, Vitíligo y uveítis anterior
    Fisuras palpebrales descendentes Trastornos de ánimo
    Hipertelorismo
    Ptosis palpebral
    Cejas arqueadas en forma de diamante
    Nariz deprimida
    Estrabismo

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