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    Síndrome de Down

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    Vicente Parada Aguirre
    Este documento describe las características clínicas del síndrome de Down, incluyendo anomalías físicas, trastornos médicos y diagnóstico. El síndrome de Down se caracteriza por una trisomía del cromosoma 21 y se manifiesta con rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual y mayor riesgo de problemas de salud como defectos cardíacos y auditivos. El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante ecografía fetal o después a través de examen físico y pruebas gené

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    Síndrome de Down

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    Vicente Parada Aguirre
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    Este documento describe las características clínicas del síndrome de Down, incluyendo anomalías físicas, trastornos médicos y diagnóstico. El síndrome de Down se caracteriza por una trisomía del cromosoma 21 y se manifiesta con rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual y mayor riesgo de problemas de salud como defectos cardíacos y auditivos. El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante ecografía fetal o después a través de examen físico y pruebas gené

    Título original

    3. SÍNDROME DE DOWN

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    Este documento describe las características clínicas del síndrome de Down, incluyendo anomalías físicas, trastornos médicos y diagnóstico. El síndrome de Down se caracteriza por una trisomía del cromosoma 21 y se manifiesta con rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual y mayor riesgo de problemas de salud como defectos cardíacos y auditivos. El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante ecografía fetal o después a través de examen físico y pruebas gené

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    SÍNDROME DE DOWN Cataratas

    Glaucoma
    Hipoacusia de conducción, neurosensorial o mixta
    Auditivos
    Otitis media recurrente
    Introducción Hipotonía
    - El síndrome de Down (SD) es la anomalía congénita Reflejos arcaicos débiles
    Neuropsiquiátrico
    Discapacidad intelectual
    cromosómica más común en los RN vivos. s
    Alteración del DSM
    - Se caracteriza por una trisomía del cromosoma 21 Trastornos psiquiátricos y del comportamiento
    (producido por no disyunción, traslocación o mosaicismo). Endocrinos
    Hipo/hipertiroidismo
    Diabetes
    Policitemia (por hipoxia fetal crónica)
    Clínica Macrocitosis
    - Las características dismórficas del Síndrome de Down son Leucopenia
    variables entre un individuo y otro, están presentes en el 47- Leucemia
    Hematológicos
    Trastorno mieloproliferativo transitorio (forma de leucemia
    82% de los casos. que afecta a los RN)
    - Afectan principalmente cabeza, cuello y extremidades. Leucemia megacarioblástica aguda
    LLA
    Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba Asma
    Pulmonares
    Pliegues epicánticos SAHOS
    Perfil facial plano (hipoplasia centrofacial) Hiperqueratosis palmoplantar
    Hipertelorismo Dermatitis seborreica
    Orejas displásicas de implantación baja Lengua fisurada
    Cabeza, cuello y Braquicefalia Cutáneas Cutis marmorata
    tórax Cuello corto Lengua geográfica
    Exceso de pliegue nucal Xerosis
    Paladar estrecho Alopecia areata
    Anomalías dentales Reproductor Hombres infértiles
    Hipertelorismo mamilar Hipospadia
    Tórax “en campana” Criptorquidia
    Urológicas
    Palmas cortas y anchas Cáncer testicular
    Quinto dedo hipoplásico (clinodactilia) Malformaciones renales
    Extremidades Pliegue palmar transverso Inestabilidad atlantoaxial (subluxación de la columna cervical)
    Osteoarticular
    Espacio entre el 1º y 2º dedo del pie “Sandal gap” Artropatía
    Hiperflexibilidad articular Inmunosupresión
    Inmunológicas
    Cardiopatías congénitas (CIA es la más frecuente, pero la más Aumento de la prevalencia a EAI
    característica es la DAP). PEG
    Cardiovascular
    Anomalías valvulares (mitral y aórtica) Talla baja
    Antropometría
    Hipertensión pulmonar Braquicefalia
    Atresia o estenosis duodenal Obesidad
    Pancreas anular
    Ano imperforado
    Gastrointestinales Atresia esofágica
    Fístula traqueoesofágica
    Enfermedad de Hirschsprung Diagnóstico:
    Enfermedad celíaca
    Oculares Vicios de refracción (miopía, hipermetropía, astigmatismo)
    Estrabismo a. Diagnóstico prenatal: ecografía prenatal.
    Nistagmo Primer trimestre:
    o Translucencia nucal: refleja el espacio lleno de
    líquido subcutáneo entre la parte posterior del cuello
    fetal y la piel suprayacente. 
    o Higroma quístico nucal: representa edema nucal
    patológico y se asocia a síndrome de Down.
    o Hueso nasal hipoplásico o ausente.

    Segundo trimestre:
    o Pliegue nucal
    o Fémur corto
    o Hidronefrosis
    o Focos ecogénicos cardíacos
    o Intestino ecogénico o doble burbuja gástrica
    o Polihidroamnios
    o Defectos del tabique cardíaco
    o Ventriculomegalia
    o Ángulo pélvico amplio
    o Braquicefalia
    o Clinodactilia del 5º dedo
    o Quistes del plexo coroideo
    Se pueden realizar pruebas de diagnóstico, como
    amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas, cuando
    los resultados de las pruebas de screening son positivos.
    a. Examen físico: se reconoce a partir de los rasgos
    fenotípicos característicos al momento del parto.
    b. Prueba genética: el método confirmatorio es el
    cariotipo. Se puede realizar un FISH o PCR para la
    trisomía 21 de forma preliminar.

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