Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 37 vistas

    Trisomía 18: Síndrome de Edwards

    Cargado por

    Banda Dávila Emiliano
    Este documento resume la trisomía 18 o síndrome de Edwards. Es una condición genética rara causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 5,000 a 7,000 nacimientos y afecta más a las niñas. Los signos clínicos incluyen retraso en el crecimiento intrauterino, anomalías craneofaciales y de las extremidades. La mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren en el útero o durante los primeros días de vida.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    Trisomía 18: Síndrome de Edwards

    Cargado por

    Banda Dávila Emiliano
    37 vistas20 páginas
    Este documento resume la trisomía 18 o síndrome de Edwards. Es una condición genética rara causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 5,000 a 7,000 nacimientos y afecta más a las niñas. Los signos clínicos incluyen retraso en el crecimiento intrauterino, anomalías craneofaciales y de las extremidades. La mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren en el útero o durante los primeros días de vida.

    Título original

    Untitled

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    Este documento resume la trisomía 18 o síndrome de Edwards. Es una condición genética rara causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 5,000 a 7,000 nacimientos y afecta más a las niñas. Los signos clínicos incluyen retraso en el crecimiento intrauterino, anomalías craneofaciales y de las extremidades. La mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren en el útero o durante los primeros días de vida.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pptx, pdf o txt
    37 vistas20 páginas

    Trisomía 18: Síndrome de Edwards

    Cargado por

    Banda Dávila Emiliano
    Este documento resume la trisomía 18 o síndrome de Edwards. Es una condición genética rara causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 5,000 a 7,000 nacimientos y afecta más a las niñas. Los signos clínicos incluyen retraso en el crecimiento intrauterino, anomalías craneofaciales y de las extremidades. La mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren en el útero o durante los primeros días de vida.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PPTX, PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pptx, pdf o txt
    de 20

    TRISOMÍA 18

    Síndrome de Edwards
    24/11/2022
    Emiliano Banda Dávila
    GENERALIDADES
    FRECU ALTER
    ENCIA
    1 en 5,000 a 7,000
    ACIÓN
    Aneuploidía
    Sexo femenino (4:1) Trisomía

    MECAN
    ISMO LOCUS
    No disyunción 18q12
    Rescate trisómico
    COMPLE
    RECUR <1 MENTO 47, XX, +18
    % CROMOS
    RENCIA 47, XY, +18
    CUADRO
    CLÍNICO
    INTRA
    RECIEN
    UTERIN
    NACIDO
    O
    RETRASO EN
    CRECIMIENTO
    EL Peso bajo
    Poca grasa subcutánea
    1/3 POSTMADUROS Llanto débil
    Polihidramnios Hipotonía
    Hipomotilidad fetal
    CUADRO CRANE
    OREJ
    AS
    CLÍNICO OFACIA
    L
    TÓR
    AXMIEM
    GENI BROS
    TALE SUPER
    S IORES

    PIES
    CRANEO
    CLÍNICO
    FACIAL
    DOLICOCEFALIA

    OCCIPUCIO PROMINENTE

    DIÁMETRO BITEMPORAL
    ESTRECHO

    BOCA PEQUEÑA

    MICROGNATIA
    ORE
    CLÍNICO
    JAS
    Pabellones auriculares de aspecto
    “fAunesco”

    Displásicos

    Helix desplegado

    Rotación posterior
    TÓ
    CLÍNICO
    RA
    X
    Estrecho

    Esternon corto
    GENI
    CLÍNICO
    TALE
    S
    HOMBRES: CRIPTORQUIDIA
    MUJERES: CLÍTORIS PROMINENTE
    MIEMBROS
    CLÍNICO
    SUPERIORE
    Flexión
    S
    Atrapamiento del pulgar

    Superposición del resto de los


    dedos
    CLÍNICO

    Flexión de primeros 2 ortejos

    Uñas hipoplásicas

    Talones prominentes

    PI
    “Pies en mecedora”
    ÓRGANOS
    INTERNOS CAR
    DIAC
    O

    GASTROI
    NTESTINA
    UROG
    L
    ENITA
    L
    CARD
    IACO
    Displasia polivalvular

    Comunicación interventricular

    Conducto arterioso
    GASTROIN
    TESTINAL
    Divertículo de Meckel

    Atresia esofágica
    UROGE
    NITAL
    Riñón en herradura

    Alteraciones ureterales
    NITAL
    86%
    Mueren en la gestación

    60 días
    Promedio de vida en etapa post natal

    5%
    Sobrevive al año de vida
    DIAGNÓSTICO
    POLIHID
    RAMNIOS
    Retraso del crecimiento ULTRASONO
    GRAFÍA
    Arteria umBilical única
    Quistes en plexos coroideos
    Forma anormal del cráneo
    Agrandamiento de la cisterna magna
    Defectos cardiacos
    DIAGNÓSTICO

    CARIO
    TIPO
    :D
    DIAGNÓSTICO
    DIFERENCIAL
    Sx de Pena Cerebreooculofacioes
    Shokeir quelético
    Polihidramnios Alteraciones oculares
    Movilidad fetal escasa Microcefalia
    Cordón umbilical corto Dismorfias faciales
    Hipertelorismo
    Fisura palatina
    GRACIAS
    :D
    Ruíz, V. D. C., Hernández, R. D. U., & de la Rosa, G. F. Z.
    (2019). Genética clínica. Editorial El Manual Moderno.

    También podría gustarte