Naturaleza del material hereditario:

Esta dentro de una molécula estable que es el ADN, dentro de lo que se conoce como código
genético. Este se puede replicar con precisión, es heredable de generación en generación y
puede sufrir cambios lo que da como consecuencia la evolución.

Métodos en genética: Buscan estudiar los genes y su actividad.

 Aislar distintas variantes (mutaciones) que afectan un determinado proceso biológico.

 Cruza de determinados individuos que llevan determinadas variantes; Y analizar los
resultados en la progenie. Para ver como se heredan esos caracteres.
 El análisis de procesos bioquímicos. Aquellos procesos que tienen una base genética, y
al mirar esos procesos se busca comprender cuál es su base genética.
 Análisis microscópicos, por ejemplo el estudio del ADN cuando se encuentra en su
forma de cromosomas (en la interfase de la división celular).
 Analizar el ADN directamente, mediante técnicas moleculares.

Organismo modelo: Es un organismo en el que se busca estudiar procesos y patrones de

variación genética y que pueden ser generalizables a otras formas de vida. Solo un reducido
número de especies es considerado como organismo modelo, esto causa que no todos los
principios básicos sean extrapolables.

Poseen características que hacen posible realizar estudios genéticos de manera relativamente
sencilla.

Ejemplos:

 Los virus: Por ser simples, sin una maquinaria metabólica propia. Tienen ciclos de vida
por los cuales infectan a una célula huésped y producen progenie, y partículas virales
en gran cantidad. Se han realizado numerosos estudios en bacteriófagos, que son
aquellos virus que infectan bacterias.
 Los procariotas: Son unicelulares, sin membrana nuclear ni organelas. Son haploides.
El modelo más usado ha sido la Escherichia coli, gracias a los experimentos realizados
en ella, se pudo determinar que el ADN era el material genético.
 Las levaduras: Son hongos unicelulares, formados por células haploides eucariotas,
forman colonias y se pueden reproducir sexualmente. Son relativamente fáciles de
criar, en cultivos, replicarlos y producir gran número de progenie. Y hacer
experimentos de forma relativamente sencilla.

Una de las aplicaciones:

 Estudios del desarrollo: Diferenciación celular en tejidos y órganos.

Condición de estudio: Tamaño poblacional pequeño, corto tiempo generacional. Facilidad para
reproducirlos y criarlos y cultivarlos bajo condiciones controladas.

Mosca de la fruta: Se utiliza esta especie ya que tiene un bajo número de cromosomas, gran
número de mutaciones (ojos de distintos colores, tipos de ala y distinto tipo de cuerpo).
Mus musculos (raton): Es un modelo para vertebrados, ha sido muy útil para estudios de
antígeno/anticuerpo y cáncer.

Caenorhabditis elgans: Modelo de nematodos, muy utilizado en estudios de desarrollo.

Arabidopsis thaliana: Modelo en plantas, una pequeña planta que presenta diferentes formas
de hojas, muchas variantes de base genética, posee un genoma pequeño (5 cromosomas) y ha
sido de utilidad para todo tipo de estudio de base genética, fisiológicos, de desarrollo.

Nothofagus pumilio: Conocido como la lenga, es la especie que domina los bosques de altura.
Varía su altura dependiendo de la altitud del bosque, y también afecta el tamaño de sus hojas.
Especie modelo para estudiar la adaptación a la altura. Produce semillas, fácilmente
cultivable, importancia comercial. En altura son más bajos y tardan más en producir las hojas.
Fenología afecta el ritmo de la brotación y tiene base genética.

Si se hacen cultivos en situaciones homogéneas y se observan diferencias, se puede afirmar

que esas diferencias tienen base genética.

¿Cuál era la molécula que era la responsable de la transmisión hereditaria?

Candidatos:

 Ácidos nucleicos: Están formados por nucleótidos.

 Proteínas: Formadas por 20 aminoácidos diferentes.

Friedrich Meischer (1869): Fue el primero que aisló los ácidos nucleicos, aisló una
sustancia blanca, azucarada, ligeramente ácida, que contiene fósforo y que estaba
presente solamente en el núcleo de las células. La llamo nucleína.

Robert Feulgen (1914): Mostró la atracción entre un colorante y la sustancia conocida

como nucleína, que era el ADN. Y demostró que todas las células la poseen. Creó la tinción
de Feulgen que se utiliza en la actualidad para teñir los cromosomas y estudiar su
morfología.

Levene (Años 20): Estudió la estructura bioquímica del ADN. Se determinaron sus
componentes (azúcar de 5 carbonos, un grupo fosfato y 4 bases nitrogenadas). Se dedujo
que la composición de un nucleótido estarían agrupados de a 4 en proporciones iguales,
para transmitir información. Esto último es incorrecto porque hoy se sabe que están
agrupados de a 3 bases para formar el código genético.

Frederick Griffith (1928): Fue el que realizó los experimentos fundacionales para
determinar que el ADN era la molécula que transmitía la información genética. Él estudió
la neumonía, y miró las diferencias 2 cepas de la bacteria Streptococcus peumoniae. Una
cepa que producía la enfermedad, estaba rodeada en una capsula lisa (S); Y una cepa
rugosa que no tiene capsula y no causa neumonía (R).

 Transformación bacteriana:
o Se inocula al ratón con la cepa S y se observaba que morían los ratones.
o Se inocula al ratón con la cepa R y se observaba que los ratones vivían.
 o Se aplicó calor a la cepa S para matarla y luego se inoculaba a los ratones,
se observaba que estos vivían.
o Cuando se combinaban la cepa S (inactivada por calor) con la cepa R y se
inoculaban a los ratones, estos morían.

Principio de transformación: Las cepas no virulentas se transformaban en

virulentas. Esto se debe a que las cepas que supuestamente habían sido
inactivadas por calor, no estaban realmente inactivas, dado a que el ADN
resiste el calentamiento. Es decir, el ADN había quedado intacto y al estar en
contacto con cepas R (no virulentas), se habría producido la transformación de
cepas R a cepas S.

Joachim Hammerling (1930): Buscaba determinar el rol del núcleo celular, determinando las
características genéticas de los individuos. Utilizó un alga marina Acetabularia, la cual es
unicelular, pequeña.

Él demostró, mediante un trasplante cruzado, que el núcleo (ubicado en los rizoides) era el que
determinaba el “sombrero” del alga. El núcleo era el que contenía la información genética.

Avery, MacLeod, McCarty (1944): Replicaron el experimento de Griffith. Agregaron al

experimento original la acción de distintas enzimas, que iban a afectar proteínas, ARN, ADN o
lípidos. Para poder determinar finalmente, cuál era la molécula que producía la
transformación. Este es el experimento que logra determinar que el ADN es la molecula
transmisora de la información genética.

 Proteasa: Enzima que destruye las proteínas, se produce la transformación a cepa

S.
 RNasa: Enzima que destruye el ARN, se produce la transformación a cepa S.
 DNasa: Enzima que destruye el ADN, no se produce la transformación a cepa S.
 Ultracentrifugación: Elimina los lípidos, se produce la transformación a cepa S.

Alfred Hershey & Martha Chase (1953): Hicieron experimentos con el bacteriófago T2
infectando a la E.coli. Permitieron demostrar que el ADN era el material genético, ya que
marcaban radioactivamente el fosforo (que se adhiere al ADN) y azufre (que se adhiere a las
proteínas). Marcaron las partículas virales de los virus, pudieron determinar que las cepas
virales que se podían recuperar después del experimento, producían partículas virales
conteniendo el fósforo marcado (ADN) y no el azufre que habían marcado (proteínas que
cubrían las capsides). Este experimento también demuestra que el ADN es el materia genético.

Ciclo de los virus:

 Los virus infectan a una bacteria (bacteriófagos) o a una célula.

 Introducen su ADN.
 Utilizando el metabolismo de las células, hacen copias.
 Producen nuevas partículas virales que son después liberadas al medio.
Gierer y Schramm (1966): Hicieron un experimento similar al de Hershey, pero utilizando el
virus del mosaico del tabaco. Es un virus de ARN, lo que permitió demostrar que el ARN
trasmite información genética.

James D Watson & Francis H. Crick (1953): Gracias a los estudios de difracción de rayos X de
Rosalin Franklin & Maurice Wilkins, pudieron determinar la estructura de doble hélice del ADN,
con todas sus características. Adenina con timina (2 puentes hidrogeno) y guanina con citosina
(3 puentes hidrogeno). Cadenas antiparalelas, unidas por uniones fosfodiester.

Componentes:

 Pentosa: Desoxiribosa en ADN, ribosa en ARN.

 Base nitrogenada: Adenina, guanina, timina y citosina en ADN. Adenina, guanina,
citosina y uracilo en ARN.
 Grupo fosfato en carbono 5´.

Unión fosfodiester: Unión covalente entre el grupo fosfato del carbono 5´de un nucleótido y el
carbono 3´del azúcar de otro nucleótido. Es una unión fuerte y es la razón por la cual el ADN
es muy estable y puede resistir a las altas temperaturas sin degradarse.

La dirección de replicación siempre es 5´3´.

Conformaciones de ADN:

 Tipo A: Es la forma deshidratada del ADN, gira hacia la derecha pero con vueltas más
amplias que el tipo B. Posee hendiduras de distinta profundidad que el tipo B.
 Tipo B: Es el ADN en su estado normal, con 3,4 nucleótidos por vuelta.
 Tipo Z: Gira hacia la izquierda, es poco frecuente. Está involucrado en la regulación de
la transcripción.

Regla de Chargaff (1950): Surge de un estudio de composición de bases. El ADN consiste

aproximadamente de 50% de purinas y 50% de pirimidinas, esto hace que las uniones A-T y G-
C varíen en su porcentaje. A=T y G=C. En los virus que poseen una sola cadena, estos
porcentajes ya no se respetan.

Propiedades físicas y químicas del ADN:

Absorbancia: Los ácidos nucleicos absorben la luz ultravioleta debido a la estructura del anillo
de sus bases, a 260nm. Esto hace que se pueda utilizar la absorbancia del ADN como una
medida de su estructura.

Efecto hipercrómico: La absorción aumenta cuando se produce la desnaturalización del ADN,

cuando pasa de doble cadena a cadena simple y aumenta aún más si los nucleótidos están
libres.

Desnaturalización: Se produce cuando la doble cadena pasa a cadena simple. Ocurre por
efecto de la temperatura, ya que aumenta la frecuencia de ruptura de los enlaces puente
hidrogeno. A mayor temperatura, mayor porcentaje de ADN que pasa de cadena doble a
simple.
Tm (Temperatura de fusión): Es la temperatura a la que la mitad de las moléculas de ADN de
una mezcla se desnaturalizan. Se utiliza para estimar el contenido de guanina-citosina de una
molécula de ADN. Como tienen 3 enlaces en vez de 2 como es A-T, requieren mayor
temperatura para romperse, las moléculas de ADN que posean altos porcentajes de G-C,
requieren mayor Temperatura para desnaturalizarse.

Densidad: Existe una relación lineal entre el contenido de G-C y la densidad del ADN. Esto
puede ser determinado en un gradiente de densidad. A mayor contenido de G-C mayor
densidad.

Técnicas de análisis y caracterización de ADN:

 Desnaturalización y renaturalización: Se expone la molécula de ADN a distintas

temperaturas. Permite desenrollar el ADN para analizar su secuencia. Permite
sintetizar ADN a partir de ARN. Permite estudiar fragmentos de ADN (southern blot) y
fragmentos de ARN (Northern blot) y proteínas (westhern blot). Se extrae el ADN, se lo
corta en pequeños fragmentos, luego se los marca con alguna sonda de interés (con
algún compuesto fluorescente) para después poder detectarlos y analizarlos; y se los
separa con técnicas de electroforesis (Consiste en preparar un gel, que se coloca en un
molde, el gel puede ser preparado con agarosa diluido en agua más una solución
buffer, luego se calienta y se vierte en un molde. Se coloca un peine en el molde para
que cuando se enfrié el agar y se extraiga el peine, queden surcos. En esos surcos se
colocaran los fragmentos de ADN).
 Enzimas de restricción: Son enzimas que tienen la capacidad de reconocer
determinadas secuencias en el ADN y donde reconocen esas secuencias, producen un
corte. Son específicas, solo reconocen sitios en el ADN que poseen una determinada
secuencia de nucleótidos. Estas secuencias son universales, cortas (4, 6 u 8 bases) y
producen extremos cohesivos (asimétricos) o romos. Las que producen extremos
cohesivos son las que se usan en técnicas de ADN recombinante ya que pueden
“pegar” secuencias de distintas especies. Estos sitios de restricción tienen la
particularidad de tener una secuencia palíndroma, es una secuencia que puede leerse
en ambas direcciones (3´5´ o 5´3´). En el caso de los extremos romo, los extremos
que se forman son simétricos.
 Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Permite hacer copias de un fragmento de
ADN, de forma exponencial, utilizando sondas específicas, iniciadores de síntesis de
ADN y el agregado de todos los elementos que se requieren para la síntesis de ADN.
Consiste en unir por complementariedad, dos oligonucleótidos en las hebras opuestas
de ADN que actuarían como cebadores de una ADN polimerasa.
o Que se necesitaba: El volumen final es de 25 micro L.
 El ADN original:
 Cebadores con secuencias cortas de ADN:
 Solución buffer con pH adecuado.
 Catalizador o cofactor en forma de MgCl2.
 4 deoxiribonucleótidos (dNTPs).
o Como funciona: En el primer ciclo, la doble cadena de ADN es expuesta a altas
temperaturas, lo que provoca que el ADN se desnaturaliza. Luego se baja la
 temperatura, para que se produzca la unión de ese oligonucleótido, o sonda, al
lugar del ADN molde, donde se encuentra esa secuencia específica. Luego se
aumenta la temperatura nuevamente, y se produce la elongación de ese
fragmento. Con eso finaliza el primer ciclo, este proceso se repite numerosas
veces (30 o más veces), produciendo al final de cada ciclo, un aumento en el
número de fragmentos de igual tamaño. Como resultado se obtiene, y luego
de agregarle un colorante, se observa si el ADN molde reconoció al
oligonucleótido. Si lo reconoce se verán numerosas copias de ese fragmento.
o El problema: En las pruebas de PCR originales. El ADN polimerasa que se
usaba, era de E.coli, se degradaba por las altas temperaturas. Se solucionó
cuando encontraron una bacteria en los efluentes termales de Yellowstone,
Thermus acuaticus, que podía sobrevivir a altas temperaturas. Se aisló una
polimerasa de esa bacteria y se logró realizar el PCR sin que la polimerasa se
degrade en gran medida.
o Aplicaciones:
 Método dideoxi de Sanger: Requiere un PCR previo al método. Tiene
como objetivo estudiar el fragmento de ADN en base a lograr la
secuencia de una determinada región del ADN utilizando PCR. En este
caso no se requiere cortar el ADN a priori, sino que mediante el uso de
una sonda o una secuencia corta que pueda ser reconocida dentro del
genoma. Puede ser utilizado para reconstruir la secuencia a partir de
esa región. “Rio abajo” de donde esta esa secuencia denominada
sonda. Consiste en usar nucleótidos dideoxi (nucleótidos que están
fallados), en lugar de tener un OH libre en el extremo 3´, hay un H.
Esto hace que cuando se incorpora a la síntesis del ADN un dideoxi, la
síntesis se frena porque no puede continuar. Se utilizan todos los
elementos para la síntesis de ADN, pero se incorporan los dideoxi a la
mezcla, en una concentración baja para permitir que la síntesis ocurra.
Los dideoxi se incorporan a la cadena de ADN de forma aleatoria e
interrumpe la síntesis. Los dideoxi van a estar marcados por
fluorescencia. Se obtienen fragmentos de ADN de distinta longitud que
difieren en un nucleótido. Al estar marcado el último nucleótido de
cada fragmento, se puede reconstruir la secuencia completa.
 Se logró sintetizar un fragmento de un gen mitocondrial. El cual es un
ADN extranuclear (esta fuera del núcleo). Este gen que se sintetizo se
utiliza como código de barra genético, se utiliza para identificar
distintas especies.
 La amplificación de secuencias cortas y repetitivas llamadas
microsatélites. Son regiones del ADN donde una secuencia corta es
repetida en tándem (una detrás de la otra). Estas regiones son
diferentes en todos los individuos y puede servir para identificarlos. Se
producen de forma aleatoria, cuando la taq polimerasa se confunde y
comete errores, lo que hace que repita varias veces la misma
secuencia. Son regiones de ADN que no se traducen a proteínas. Se
pueden utilizar en estudios de paternidad. El PCR ha permitido captar
 el ADN de momias, es decir que se puede utilizar para reconstruir ADN
antiguo. El PCR también se utiliza como herramienta de diagnosis de
enfermedades como es el covid.
o Tipos de PCR:
 PCR anidada: Es cuando a partir de un primer PCR, uno amplifica o
hace copias de una región de ADN y luego se hace un segundo PCR con
el producto de ese PCR.
 PCR múltiple: Permite multiplicar simultáneamente distintos
fragmentos de ADN. Se utiliza cuando uno hace un estudio
poblacional. Se somete el ADN de un individuo a distintas reacciones
de PCR, utilizando distintos cebadores que amplifican para distintos
microsatelites. Se utilizan distintos marcadores para identificar los
productos de cada cebador. También se pueden utilizar cuando los
productos del PCR tienen distintos tamaños, lo cual se pueden
diferenciar con facilidad.
 PCR en tiempo real: Da la posibilidad de monitorear el avance de la
reacción en cadena de la polimerasa, en la producción del producto
del PCR. Se observan los productos del PCR a medida que se van
produciendo.

Era genómica: Se refiere a análisis que actualmente se pueden realizar con genomas
completos. Estas técnicas de análisis requieren de un análisis de datos muy completo,
utilizando técnicas bioinformáticas. Se basan en determinar los genotipos (perfiles genéticos)
de distintos individuos, mediante técnicas de secuenciación. Lo que se secuencia son
fragmentos muy pequeños de ADN (menos de 100 pares de bases). Lo que se observa en esas
secuencias, son las diferencias que hay para un solo nucleótido. Polimorfismos para
nucleótidos únicos (SNPs).

 SNPs se utiliza para observar miles de regiones del genoma, y las variaciones se
pueden asociar a determinadas características de los individuos. Por ejemplo,
características que les confiere a los individuos una ventaja desde el punto de vista
selectivo (crecimiento, ventajas fisiológicas, ventajas en cuanto a las proteínas que
pueden producir). Estos marcadores de polimorfismo de nucleótidos únicos, son la
unidad observable más pequeña de variación del ADN. El polimorfismo se refiere a la
variación que se encuentra en el ADN. Estas regiones variables ocurren a lo largo de
todo el genoma y en grandes cantidades y cualquier organismo posee un perfil
diferente a otro, ya que se habla de variaciones en miles de regiones en el genoma.
Estos perfiles genéticos permiten identificar a distintos individuos. Estas variaciones
pueden estar codificadas en distintos alelos, y ser homo u heterocigota para ese alelo.

Variación del contenido del ADN a lo largo del ciclo celular: El valor C es la menor cantidad de
ADN que está presente en una gameta. La gameta es la célula sexual y posee la menor
cantidad de ADN posible en una célula viable. Cuando la gameta es fecundada, pasa a tener el
doble de contenido de ADN, por la fusión de los núcleos de ambas gametas y forma lo que se
conoce como cigota. La cigota, antes de dividirse, va a entrar en interfase. Durante el periodo S
de la interfase, se duplica su material genético (4C). La cigota puede realizar la división mitótica
y durante el anafase de la división, cada cromosoma se divide por la mitad y se repartirán las
mitades (cromosomas hermanos) a cada una de las células resultantes, las cuales tendrán un
contenido de ADN de 2C. Si una célula 2C pasa por la fase S de la interfase, antes de la división
tendrá 4C. Si esta célula hace la meiosis, en la primera división se separan cromosomas
homólogos, y las células resultantes serán haploides (2C). Estas células hijas pueden participar
en la segunda división meiótica, dando como resultado gametas (1C).

Contenido de ADN: Se puede medir mediante una técnica que se denomina citometría de
flujo. Se pueden teñir células, mediante la tinción 4´-6 diamidino-2 fenilindol, DAPI. Se une
fuertemente a regiones ricas en Adenina y Timina. Se utiliza el DAPI como marcador y se lo
utiliza como proxi de la cantidad de A T que hay en la secuencia de ADN. El contenido DAPI es
menor en las células que están en la fase S de la interfase. En la fase G2 de la interfase, el
contenido DAPI es el doble que en la fase S. Sirve para determinar el contenido de ADN a lo
largo del ciclo celular.

 Aplicaciones: Sirve para determinar la haploidia de una determinada especie, dado

que hay una relación directa entre el contenido de ADN y el número cromosómico.
También sirve para estudiar el cáncer ya que se producen mutaciones a nivel
cromosómico. Cuando se produce un número aberrante de cromosomas para un
determinado par, se lo denomina aneuploidía, se produce por la distribución desigual
de material genético durante la mitosis. En tumores, un mayor número de aneuploidía
se correlaciona con un cáncer más agresivo.

Estructura del ADN: Tiene un doble esqueleto, dado por las uniones fosfodiester que mantiene
unidos a los azucares y enfrentados están los nucleótidos unidos por puente hidrogeno. El ADN
es el material hereditario, consiste en una secuencia de nucleótidos, que determina a su vez,
una secuencia de proteínas y representa al código genético. Permite la sustitución de un tipo
de base por otra, es decir que se producen cambios. La mayoría de los cambios que se
produzcan en el lugar que codifican proteínas no van a ser viables, porque dan un compuesto
que no va a ser funcional. Por lo tanto, todos los cambios que se produzcan en zonas que
codifican para proteína, regiones codificantes, van a ser seleccionadas en contra. Por otro lado,
los cambios que surjan en regiones no codificantes, no producen ningún cambio y se la van a
llamar neutrales.

Hay un apareamiento de bases, que siempre ocurre entre una purina y una pirimidina. Esto
hace que el diámetro de la doble hélice se mantenga constante.

Significado de la replicación del ADN: La replicación del ADN es un proceso que ocurre previo
a la división celular. Consiste en la formación de nuevas cadenas, utilizando como molde, la
secuencia original de ADN. Esto hace que las células hijas que se produzcan, sean idénticas
genéticamente a la célula original. Es un tipo de replicación semi-conservativa (Parte del
modelo de Watson y Crick), las moléculas hijas tendrán cada una, una cadena antigua y una
nueva. Ocurre por el desenrollamiento de la cadena de ADN y la síntesis de nuevas cadenas
complementarias sobre cada una de las hebras originales.

 Posibles modelos:
 o Conservativo: La cadena original se abre, cada hebra produce una cadena
nueva por complementariedad, luego se separan y las hebras viejas se vuelven
a unir, y las nuevas forman una nueva cadena. En el modelo conservativo
siempre se están produciendo cadenas nuevas. La cadena original se duplica y
forma una nueva.
o Dispersivo: Los fragmentos de cada nueva copia consisten de fragmentos de la
cadena molde original y fragmentos nuevos.

Experimentos: Demostraron cual era el modelo de replicación de ADN.

 Meselson & Stalh (1958): Utilizaron E.Coli. Utilizaron una molecula de ADN con una
cierta densidad y la replicaron en un medio con nucleótidos de distinta densidad. Lo
marcaron con N14, esto hace que al comienzo toda la cadena de ADN este marcada
con N14. Luego se transfirió esta molecula a un medio con N15, durante 14
generaciones, se observa al centrifugar, una sola banda marcada con N15. Se
transfiere las bacterias que estaban en el cultivo con N15 a un medio con N14. Se
observó que habían cadenas hibridas con N14 y N15, lo que correspondería a una
cadena formada por N14 y otra de 15. A medida que avanzan las generaciones,
desaparece el N15 y se hace más presente el N14 que es el que obtienen del medio.
o Si fuera semiconservativa: La densidad de las cadenas debería ser cada vez
más liviana.
o Si fuera conservativa: No habrían híbridos N14 y 15.
o Si fuera dispersiva: Siempre serian híbridos.
 Replicación de cromosomas en eucariontes, Taylor 1957: Utilizó la planta Vicia faba,
que tiene un número relativamente bajo de cromosomas. Y utilizo un isotopo
radioactivo para marcar timinas. Lo que se trató de observar es la presencia de la
timina marcada en los cromosomas. En la radiografía se podían observar gránulos
marcados radioactivamente. Los cromosomas antes de la división tienen una sola
cromatide, luego de la síntesis del ADN, los cromosomas tienen 2 cromatides. Las
cromatides hermanas de cada cromosoma son producto de la replicación del ADN.
Cada cromatide posee una doble cadena de ADN. Si la replicación es semiconservativa,
se esperaría que la cromatide de ese cromosoma que ahora posee 2 cromatides, posea
una cadena vieja de ADN y una nueva. Si hace una replicación la nueva cadena no
poseerá la timina marcada. Una cromatide está marcada y la otra no.
 Replicación de ADN de procariotas, Cains (1963): Demostró la circularidad del
cromosoma bacteriano, y el modo en el que ocurría la replicación. Descubrió que
existe un punto de origen de la replicación, punto ori y un punto de crecimiento. En lo
que se equivoco fue en pensar que había un único punto de la replicación. Lo que se
sabe es que cuando inicia la replicación, se forman 2 horquillas de replicación, es decir,
hay 2 puntos de crecimiento de la replicación. La replicación es bidireccional. El
cromosoma bacteriano se lo considera un replicón (una unidad de replicación), dado
que es un ADN circular y un cromosoma único.

Replicación:
Se realiza durante la fase S de la interfase. A partir de una molécula de ADN, se obtienen
2 “idénticas”. Es semi-conservativa porque cada una tendrá una hebra nueva y una hebra
de la molécula original.

 Iniciación: Primero actúan las topoisomerasas que tienen la función de relajar los
superenrollamientos de la cadena de ADN. Luego actúa la helicasa que rompe los
puentes hidrógeno que hay entre las bases nitrogenadas. Por otro lado, se unen a la
cadena las proteínas de unión a cadena simple, estas impiden que la cadena se vuelva
a unir. Como el ADN no puede sintetizarse desde cero, se requiere de un primer de
ARN al cual se puedan unir las bases nitrogenadas.

La ARN polimerasa sintetiza el primer y deja libre el extremo 3`.

 Elongación: La ADN polimerasa III cataliza la unión de las bases a la cadena de ADN.
Por cada unión, se hace una ruptura pirofosfatolítica. Se une el grupo fosfato del
carbono 5´con el OH del carbono 3´ formando enlaces fosfodiester (enlace éster en
carbono 5´y enlace éster en carbono 3´). Se utiliza la cadena molde para elegir las
bases nitrogenadas complementarias a ella. La ADN polimerasa III revisa las bases
nitrogenadas cada vez que las agrega. La ADN polimerasa I, se encarga de revisar toda
la cadena y corregir los errores que podría haber llegado a cometer la ADN polimerasa
III. La elongación termina una vez que se llega al final de la cadena o al llegar a otra
horquilla de replicación. Al final de la replicación, la ADN polimerasa I, reemplaza los
primer de ARN por ADN, el problema es el primer del extremo final de la cadena, ya
que la polimerasa puede quitar el primer pero no tiene cadena para apoyarse para
agregar el ADN correspondiente (esto si es posible en el ADN circular de procariotas).

 Diferencia entre cadenas: La cadena 5´3´es la que se sintetiza de forma continua,

ya que la ADN polimerasa sintetiza siempre en dirección 5´3´. La cadena 3´5´se
sintetiza de forma discontinua. En la hebra retrasada, la cadena se dobla para
“engañar” a la enzima y actua como si fuera 5´3´, luego la ARN polimerasa forma un
primer y la ADN polimerasa III une las bases correspondientes. Luego se dobla la
cadena en otro sitio y repite el proceso, cada uno de estos fragmentos de cadena, se
llama fragmentos de Okazaki, la ADN ligasa une los fragmentos de Okazaki para
formar una cadena continua.
 PRINCIPALES ENZIMAS QUE ACTUAN EN LA REPLICACIÓN

ENZIMAS
ADN-polimerasa I (procariontes) Elimina el cebador, reemplazando los
ribonucleótidos por
desoxirribonucleótidos. Rellena los
huecos del ADN.

ADN-polimerasa II (procariontes) Nucleasa, corrige errores.

ADN-polimerasa III (procariontes) Principal enzima de la replicación.

Sintetiza la cadena nueva a partir del
cebador. Realiza corrección de pruebas.

ADN-polimerasa ALFA(eucariontes Sintetiza los fragmentos de ADN

discontinuos a partir del cebador.

ADN-polimerasa BETA(eucariontes Rellena los huecos dejados por el

cebador y repara errores como un
segundo sistema de reparación.

ADN-polimerasa DELTA(eucariontes) Sintetiza la hebra continua a partir del

cebador y realiza lecturas de prueba.

Helicasas Rompen los puentes de hidrógeno,

separando las cadenas del ADN.

Primasas Sintetizan el primer o cebador.

Proteínas SSB Se extienden sobre las hebras del ADN

evitando autoapareamientos entre las
bases libremente expuestas

Topoisomerasas I y II Corrigen el superenrollamiento

Replicación de círculo rodante:

•Proceso de replicación unidireccional de ácido nucleico que puede sintetizar
rápidamente múltiples copias de las moléculas circulares de ADN o ARN

•Ocurre en plásmidos, genoma de bacteriófagos y virus

•Resultado = molécula doble hélice muy larga que contienen varias copias sucesivas del
ADN = multímeros o concatémeros.

DIVISION CELULAR

Mitosis: Ocurre por ejemplo en puntas de raíz o en semillas recién germinadas. Es un proceso
que ocurre de manera continua.
 Ciclo celular: Consiste en el metabolismo que llevan a cabo las células, siendo la
división solo una parte del ciclo.
o Interfase:
 G1: Es el período donde ocurre la mayor actividad metabólica. Puede
durar 10 horas.
 S: Es el período de síntesis de ADN. Puede durar 9 horas.
 G2: Es un período corto antes del ingreso a la división. Puede durar 4
horas.
o División: Dura solamente 1 hora.
o Regulación:
 Paso de G0 a G1: Comienzo de la proliferación.
 Transición de G1 a S: Iniciación de la replicación.
 Paso de G2 a M: Iniciación de la mitosis.
 Avance de metafase a anafase:
o Genes que regulan el ciclo:
 Genes que codifican las proteínas para el ciclo.
 Protooncogenes: Genes que codifican las proteínas que regulan
positivamente el ciclo. Son ciclinas y kinasas dependientes de CDK.
 Genes que codifican proteínas que regulan negativamente el ciclo.
Genes supresores de tumores “de verificación” si se altera el ciclo.
Inactivan CDK.
Diferencias entre mitosis y meiosis: La mitosis produce células hijas que tienen el mismo
número cromosómico y son idénticas genéticamente que la célula original de la cual proceden.
La meiosis produce, no solamente la reducción del número cromosómico, sino que además, las
células hijas son genéticamente diferentes de la célula que las origino.

 La mitosis está compuesta por las siguientes etapas:

o Interfase (G1, S y G2):
o Profase:
o Prometafase:
o Metafase:
o Anafase:
o Telofase:
 La meiosis está compuesta por las siguientes etapas:
o 1era división (reduccional):
 Interfase (G1, S y G2):
  Profase I: Durante esta etapa ocurre el apareamiento y la
recombinación a nivel cromosómico. El apareamiento ocurre entre
cromosomas homólogos, cromosomas que cada ser vivo recibe la
mitad por parte materna y mitad por parte paterna, es decir que
ambas mitades poseen información para los mismos genes, pero no la
misma información. Si los apareamientos no ocurrieran de forma
ordenada, el producto resultante no sería viable. Se forma un
complejo proteico llamado complejo sinaptonémico, que va a
mantener a los cromosomas unidos gen a gen.
 Prometafase I:
 Metafase I:
 Anafase I: Se separan los cromosomas homólogos. Esa separación
consiste en una combinación aleatoria de genes maternos y paternos.
 Telofase I:
o 2da división (ecuacional):
 Profase II:
 Prometafase II:
 Metafase II:
 Anafase II:
 Telofase II:

MITOSIS MEIOSIS
Nº divisiones 1 2
Duplicación del 1 1
ADN
Células dónde Células somáticas Células línea germinal
ocurre
Producto Dos células Cuatro células
Nivel de ploidía 2N N
Recombinación del NO SI
Material genético (aunque raras veces (por segregación
puede ocurrir independiente para
entrecruzamiento genes no ligados, por
mitótico) entrecruzamiento para
genes ligados

Recombinación por entrecruzamiento (homóloga) y recombinación aleatoria de los

distintos pares de cromosomas homólogos (heteróloga) por ubicación al azar en el
ecuador de la célula.
 Mecanismos de herencia Mendeliana

¿Lo que vemos (Fenotipo), refleja nuestro material genético (genotipo)?

Fenotipo = Genética + ambiente

Principios de la herencia: Gregor Mendel (1988), diseño experimentos para demostrar

la base genética de la transmisión hereditaria. Utilizó experimentos sencillos, prolijos
demostrados de forma estadística. Propuso una metodología de análisis que nos sirve
para entender el método científico.
 Eligió esa planta porque exhibía distintos tipos de caracteres (forma de la semilla
y los cotiledones; color de la flor, el tipo de fruto y la arquitectura de la planta).
Otra de las razones es que esa planta puede realizar la autofecundación, él podía
generar líneas puras (conjunto de organismos que son mantenidos por
autofecundación y que son genéticamente idénticos). Además, él podía realizar,
de manera sencilla, experimentos de fecundación cruzada, es decir, podía
producir individuos que eran de una determinada característica y que podían ser
fecundados con polen de individuos de otra característica.
Estos experimentos permiten hacer cruzamientos con individuos de interés. Pueden ser
cruzamientos directos o reciprocos. El cruzamiento en una dirección es directo y el
contrario a este es el reciproco. Una vez realizados los cruzamientos, se observa en la
progenie que aparecen distintos fenotipos, y en base a esos resultados, se puede indagar
sobre la base genética de esos cruzamientos.
Los cruzamientos de Mendel consisten en utilizar líneas puras con características
contrastantes, tanto directo como reciproco. Él observa que la primera generación (F1)
es homogénea e igual a uno de los “padres”. Luego realizo la autofecundación de F1 y
obtuvo como resultado la reaparición de los caracteres del otro parental, el cual no
apareció en F1, pero en una proporción determinada (3:1). Es decir, F2 es
fenotipicamente heterogénea. A los caracteres que aparecen en F1 los denomina
dominantes y el elemento ausente en F1 y que reaparece en F2, lo denomina recesivo.
Al autofecundar F2, lo que encuentra es que hay ciertos individuos que al cruzarlos
siempre dan una progenie homogénea, mientras que hay otros que al autofecundar dan
como resultado una progenie que nuevamente posee la relación 3:1. Mendel concluye
que hay ¼ de esa progenie F2 que al autofecundar da 100% del mismo tipos.
Herencia Mezclada: Los individuos de la progenie siempre eran intermedios respecto
de los parentales. La progenie cada vez sería más mezclada. Los caracteres se
determinan al azar.

Si la herencia siguiera este método, lo que se observaría es que a lo largo de las

generaciones, las progenies cada vez serían más homogéneas. A lo largo del tiempo
habría pérdida de variación genética y no permitiría explicar la desaparición de carácter
(como F1) y su reaparición en la F2.
Herencia Particulada: Mendel demuestra que, si bien en la F1 se obtiene una progenie
que puede llegar a tener ambos caracteres de los padres (aun expresándose uno solo), lo
que él demuestra es que en la F2, reaparece el fenotipo recesivo que no estaba presente
en F1. Hay caracteres dominantes y recesivos.
 Principio de segregación (Primera Ley de Mendel): Cada carácter está
determinado por 2 elementos. En cada gameta va a estar presente solo uno de los
2 elementos. Esto es porque se separan durante la formación de las gametas y
durante la fecundación se produce la unión aleatoria de 2 gametas. “Durante la
formación de gametas, los pares de elementos hereditarios se separan, siendo
cada una equiprobable”.
o Supuestos:
 Para cada carácter estudiado, un organismo posee 2
determinantes hereditarios.
 Para cada par de determinantes hereditarios presentes en un
organismo, los miembros pueden ser iguales (AA, aa) o distintos
(Aa).
  Cada célula reproductiva (gameta) posee solo no de los
determinantes hereditarios.
 En la formación de gametas, cualquier gameta en particular tiene
la misma probabilidad de incluir uno u otro determinante
hereditario.
 La unión de las gametas femenina y masculina es un proceso
aleatorio que reúne los determinantes hereditarios en pares.
Cruzamiento mono híbrido: Proporción fenotípica 3:1 en F2, proporción genotípica en
F2 1:2:1 (1 homocigota Dominante, 2 heterocigotas y 1 homocigota recesivo). Se cruza
una línea pura T homocigota con una línea pura t homocigota y dan como resultado F1
que es todo Tt, que es una generación homogénea heterocigota.

Genes: Elementos heredables particulados. Porción del ADN que codifica ARN.
Alelos: Varias formas de un gen. Formas alternativas de un gen.
Locus/ pl.loci: Ubicación de un gen.
Linea pura: Cepa o variedad de organismos que producen progenie igual a ellos.
Homocigotas.
Dominante: Aquel gen que se expresa siempre, en heterocigosis y homocigosis.
Recesivo: Aquel gen que solo se expresa en homocigosis.
Heterocigota: Individuos con distintos alelos.
Homocigota: Individuos con alelos iguales, dominante o recesivo.
Genotipo: Constitución genética de un individuo.
Fenotipo: Propiedades observables de un individuo.
Cruzamiento dihibrido: Cruzo plantas que tenían flores violeta y tallo alto con plantas
con flores blancas y tallo bajo. Lo que obtuvo en F1, todas las plantas eran altas con
flores violetas. Luego realizó la autofecundación de F1 y lo que obtuvo en F2 fue,
plantas altas y violetas; plantas bajas y blancas; y nuevos fenotipos (recombinantes).
Los nuevos fenotipos aparecieron en una proporción determinada, 9 (alta y violeta):
3:3(recombinantes):1(blanca y baja). 9:3:3:1.

Alternativa al cuadro: Multiplicar las probabilidades. Ejemplo (Flor alta ¾ x flor violeta
¾ = 9/16) (Flor blanca ¼ x flor baja ¼ = 1/16). Hay que definir las gametas (A flor
violeta, a flor blanca; B alta, b baja).

Principio de segregación independiente de Mendel: La separación de los miembros

de un par de alelos es independiente de la separación de otros pares de alelos en la
formación de gametas.
Segregación de generaciones: Si uno de los padres tiene un carácter afectado, este
carácter afectado aparecerá en aproximadamente la mitad de los hijos. Esto es porque el
padre era portador (heterocigota), y si se hace el cruzamiento con una homocigota
recesivo y es una enfermedad que solo se expresa en homocigosis. Al hacer el
cruzamiento, la mitad es homocigota recesivo y la mitad heterocigota.

Base celular y molecular de la genética mendeliana: El gen del crecimiento del tallo
descripto por Mendel, codifica para una enzima involucrada en la síntesis de la hormona
de crecimiento en las plantas. El genotipo del alelo dominante era capaz de convertir la
forma inactiva, GA20, de la enzima a la forma activa GA1.

Chi cuadrado: Se basa en comparar valores observados con los esperados. En el caso de
Mendel, en el caso de F2, se espera una proporción fenotípica de 3:1, se hace la cuenta
para los caracteres dominantes, y se saca por diferencia los recesivos (con grado de
libertad = 1).
.
Cruzamiento prueba o genotipo incógnita: Esto ocurre cuando se quiere saber con
certeza si un individuo en cuestión es homocigota dominante o heterocigota para un
determinado gen. Esto consiste en cruzar un individuo que es fenotípicamente distinto a
la homocigota recesivo (ya que este es fácil de identificar fenotípicamente y
genotípicamente). Lo que se trate de hacer es desenmascarar el genotipo de un individuo
incógnita.

Retrocruza: Es cuando se cruzan 2 lineas puras y se obtiene una F1 (heterocigotas). Se

cruza esta F1 con uno de los padres. Lo que ocurre a lo largo de estas cruzas es que cada
vez se hace más presente los caracteres pertenecientes al padre con el que se hace la
cruza, mientras que desaparecen los genes del otro parental. Ocurre el fenómeno de
introgresión (se produce en la naturaleza cuando luego de una hibridación original, el
hibrido se Retrocruza en dirección de uno de los parentales).
Diferencia entre cruzamiento prueba y retrocruza: Porque el cruzamiento prueba
ocurre entre un fenotipo dominante y un fenotipo recesivo, mientras que en la
Retrocruza es la cruza entre la generación F1 (hibrida) y uno de los parentales.
Hibridación VS introgresión: Hibridación se refiere a la cruza entre dos líneas puras,
mientras que la introgresión se refiere a la Retrocruza con uno de los parentales.
Expresión de los alelos en el fenotipo: De que manera la presencia de un alelo
determina la aparición en el genotipo. Los caracteres son determinados por la acción de
enzimas que actúan a lo largo de caminos metabólicos. El fenotipo dominante se lo
denomina salvaje y al recesivo se lo llama mutante.

Dominancia incompleta: Los dos alelos producen proteínas pero una es no funcional.
Por lo tanto, los heterocigotas producen solamente la mitad de la cantidad de proteína
que produce un homocigota dominante. Es el caso en el que la F1 produce un fenotipo
intermedio entre los padres homocigotas.

Codominancia: Los dos alelos del mismo gen se expresan y ambos productos son
funcionales. Se puede observar la presencia de ambos productos en el fenotipo.
Dominancia incompleta

Existen dos alelos para el color de los pétalos

•R1: produce pigmento rojo
•R2: no produce pigmento
•R1R1: petalos rojos
•R2R2: flores blancas
•R1R2: flores rosas
•El alelo para el tipo salvaje R1 codifica para una enzima vital para la conversión del
precursor al pigmento xantofila.
•El alelo mutante R2 produce una enzima incapaz de catalizar la reacción.

Complicaciones en el concepto de dominancia: Al mirar en más detalle un carácter, se

puede observar que algo que se consideraba como dominancia completa, podría no
serlo. En el caso de los guisantes de Mendel, los distintos genotipos diferían en la
cantidad de una enzima que está involucrada en la síntesis de almidón.
 Análisis de genealogías

Es el estudio de árboles genealógicos. Se utiliza principalmente en familias numerosas

con incidencia en enfermedades que se pueden estudiar a lo largo de las generaciones.
Las generaciones se simbolizan con números romanos. Cruza consanguínea es por
ejemplo, la cruza entre primos. Mellizos monocigoticos (gemelos) y mellizos
dicigoticos (hermanos normales).
¿Qué tipo de herencia tiene un carácter al mirar un árbol genealógico? Y la
transmisión de ese carácter a lo largo de las generaciones.
 Tipo de herencia autosómica o ligada al sexo: Una herencia que está
determinada por cromosomas no sexuales es autosómica; Y si está determinada
por cromosomas sexuales es ligada al sexo. Luego se dice si el carácter es
dominante o recesivo.
Herencia autosómica recesiva: En este caso, los homocigotas dominantes son no
portadores, los heterocigota son portadores y los homocigota recesivo son los afectados.

 Trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de
un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad
 Autosómica=afecta ambos sexos con igual probabilidad.
 Portadores llevan un sola copia defectuosa del gen de la enfermedad y son
individuos generalmente normales y sanos (no exhiben síntomas), pero pueden
transmitir a sus hijos el gen causante de la enfermedad.
 Ambos padres deben ser portadores del gen de la enfermedad para tener un hijo
afectado: si ambos padres son portadores del gen defectuoso, la probabilidad de
que cada uno de sus hijos herede dos copias del gen defectuoso y desarrolle la
enfermedad es del 25 por ciento.
Herencia autosómica dominante: Solo hace falta la presencia de un alelo para que los
individuos la presenten. Tanto homocigota como heterocigota.

 Fenotipo raro
 Individuos afectados aparecen en todas las generaciones
 Afecta a hombres y mujeres
 Padres no afectadosmutación

Errores congénitos:
Enfermedad de Tay Sachs: El alelo normal produce la enzima funcional y el alelo
mutante produce la enzima no funcional. El alelo mutante resulta en la producción de
una enzima (hexosaminidasa-A) no funcional, la cual es responsable de degradar
lípidos. En su ausencia se acumulan lípidos durante el desarrollo del cerebro y el
sistema nervioso afectando fetos y niños pequeños. Resultado: daño cerebral y
fallecimiento a edad de 5 años. TT: normal, Tt: producen la mitad de la enzima,
suficiente para el desarrollo normal y tt: no enzima funcional; enfermedad TaySachs
Ejemplo de Dominancia Incompleta, producto funcional solamente producido por el
alelo normal. Importancia de detectar errores congénitos del metabolismo.

Grupos sanguíneos
•En humanos, el sistema AB0 están determinados por antígenos que se encuentran en
las paredes de los glóbulos rojos los tipos sanguíneos.
•Tipo AB tiene ambos antígenos
•Tipos A o B poseen uno, respectivamente
•Tipo 0 no tiene ninguno
•Alelos A y B modifican azúcares terminales producidos por el alelo 0
Otro ejemplo de alelo múltiple: Son las hojas de tréboles, dependiendo de su
combinación, dan distintos patrones en sus hojas. También se llama serie alélica.
Prueba de alelismo: Con esta prueba queremos determinar si una serie de fenotipos
está determinada por distintos alelos de un mismo gen. Es importante partir de líneas
puras ya que de lo contrario, no se sabe de qué genotipo se está partiendo.
Ejemplo: fenotipos de tres líneas puras de una planta hipotética.
•Línea 1 manchas redondas en los pétalos
•Línea 2 manchas ovales
•Línea 3 no tiene manchas en los pétalos.
Cruzamiento Fenotipo F1 F2
L1 x L2 Todas las manchas redondas ¾ redondas : ¼ oval
L1 x L3 Todas las manchas redondas ¾ redondas : ¼ sin manchas
L2 x L3 Todas las manchas ovales ¾ oval : ¼ sin manchas
Conclusión:
•Existen tres alelos de un solo gen que afecta las manchas de los pétalos porque cada
cruzamiento da una proporción de la descendencia de un monohíbrido en la F2.
•Dominancia redonda>oval>sin manchas

Resultados llamativos:
•Ratones grises (endocriados, o líneas puras) x amarillos
•Cruzamiento Parental: Amarillo x Gris
•Distribución de la F1: 1Amarillo: 1Gris
•Grises son homocigotas, línea pura. Si el pelaje gris fuera dominante obtendríamos una
F1 toda gris.
•Amarillo Y; Gris y
•ratones grises yy, amarillos deben ser heterocigotas Yy
•Cruzamiento entre amarillos = 2 amarillos a 1 gris
•¿Cómo puede explicarse este resultado? Y gen letal, es decir, el gen dominante que
determina el color amarillo en homocigosis produce la mortalidad de los individuos,
porque está asociado a otras características que los hacen inviables. Por lo tanto, los
genes letales, que pueden ser dominantes o recesivos, son genes que en homocigos
producen la muerte de los individuos.
•Una pregunta que surge del ejemplo del pelaje de los ratones es la siguiente ¿Cómo un
gen que controla el color del pelaje puede causar la muerte de un organismo?
•Alelo Y afecta dos caracteres: color del pelaje y supervivencia
•En una sola dosis el alelo produce el amarillo del pelaje pero cuando se encuentra en
doble dosis causa la muerte del animal. Este gen tiene su efecto en más de una
característica, en más de un fenotipo.
Mutación letal: es aquella que al expresarse provoca la muerte del organismo afectado.
Genes letales equilibrados: Es la configuración de esos genes que en homocigosis
producen la muerte, que se mantengan en condición heterocigota, de esa manera se evita
que se generen individuos homocigotas.
Efecto equilibrador entre dos letales diferentes que se automantienen en una cepa de tal
forma que se balancean los efectos de ambos.
Los genes están cercanos en el cromosoma (ligados) y en condición heterocigota en fase
de repulsión. El que estén ligados hacen que ambos genes se transmitan juntos.
Esta configuración evita que se generen individuos homocigotas para dichos genes
letales.

Ejemplo: Hay un cruzamiento entre dos individuos que son doble heterocigota. Los
números 1 y 2 hacen referencia a su posición en el cromosoma, es decir que están en el
mismo cromosoma. Es una configuración de tipo trans (para cada uno de esos genes,
en un dado cromosoma hay un recesivo-dominante y para el cromosoma alternativo está
el dominante-recesivo). Cuando l1 se cruza con l1, y cuando L2 se cruza con L2, el
resultado es un individuo muerto. Solo sobreviven los que tienen la condición en trans,
de manera que ninguno sea homocigota.

Sobredominancia: Tambien se llama heterosis.

•Condición genética en la que el fenotipo del heterocigota cae fuera del rango fenotípico
de ambos padres homocigotas. Es como si se produjera un efecto potenciado del gen.
•Ventaja del heterocigota, individuos heterocigotas poseen mayor aptitud que los
homocigotas. Esto se puede deber a alguna característica que le confiera una ventaja al
heterocigota o puede haber una situación de pseudodominancia.
DOMINANCIA: líneas parentales consanguíneas (endógamas, es una fuerza que
aumenta la homocigosis y tiene un efecto perjudicial sobre los individuos) portadoras
de alelos recesivos perjudiciales en homocigosis. En la F1 alelos dominantes
contrarrestarán este efecto. Híbrido F1 fenotipo superior que los padres. La progenie
heterocigota se libera de los efectos perjudiciales de la homocigosis.
SOBREDOMINANCIA: Alelos B y B’ interactúan produciendo un fenotipo superior
que los parentales.
PSEUDODOMINANCIA: El fenotipo superior del híbrido F1 puede atribuirse a una
pequeña región del cromosoma que contiene dos loci ligados en repulsión. La presencia
de los alelos A y B resulta en un mejor fenotipo porque son alelos de distintos genes que
complementan en F1 y que en las líneas parentales eran homocigotas. La ventaja se
debe a la presencia de 2 genes que están ligados (a y b).

Autoincompatibilidad: Es un fenómeno que ocurre en plantas. A nivel genético se

generan barreras genéticas y fisiológicas que impiden la germinación del propio polen o
el desarrollo del tubo polínico en una planta que tiene la misma información genética
para evitar la endogamia. Favorece la variación genética e impedir los efectos
perjudiciales de ser similares genéticamente.
•La autoincompatibilidad puede ser esporofítica o gametofítica:
  Gametofítica: fenotipo del polen está determinado por su propio genotipo
haploide; más común.
 Esporofítica: fenotipo del polen está determinado por el genotipo de la antera
(de la madre) (esporofito) en el que fue producido.

La incompatibilidad gametofítica depende de la constitución genética del gametofito

masculino (polen haploide), el polen puede germinar, pero el crecimiento del tubo
polínico es detenido después de su penetración en el estilo. Esta incompatibilidad está
ligada a la presencia de enzimas (ARNasas) expresadas en el pistilo y codificadas por
los genes.

La incompatibilidad esporofítica depende de la pared (cubierta) del grano de polen,

que es de origen esporofítico. Para que el grano de polen pueda germinar, debe
adherirse al estigma, lo que ocurre solamente cuando hay compatibilidad entre las
proteínas de reconocimiento que se encuentran en la esporodermis, y los receptores que
existen en el estigma.

Dado que la incompatibilidad es determinada por un haplotipo diploide, polen y estilo

expresan 2 alelos c/u.
•Existen relaciones de dominancia entre pares de alelos que resultan en patrones
complicados de compatibilidad/autoincompatibilidad
•Pueden generarse individuos homocigotas recesivos para el alelo de
autoincompatibilidad.
GSI (gametofítica); SSI (esporofítica) S1= S2 (codominancia). En el caso S4>S2 (al
ser dominante S4, S2 tiene posibilidades de entrar).

Interacciones de dominancia entre alelos en sistemas SSI

•Interacciones de dominancia aumentan el número de cruces compatibles posibles
dentro de una población en comparación con una población que contiene todos los
alelos S co-dominantes.
•Cuando un alelo S es recesivo, su efecto está enmascarado, resultando en un
apareamiento compatible.

Cruces recíprocos:
El efecto de las interacciones de dominancia en cruzas recíprocas de compatibilidad
entre individuos que comparten un alelo S común. Los granos de polen están
representados por círculos. El genotipo haploide se indica dentro de cada grano de polen
y su fenotipo S diploide se da arriba. Los granos de polen compatibles se representan
con una extensión del tubo de polen. (a) Todos los alelos S son codominantesy la cruza
es recíprocamente incompatible. (b) El alelo S1 es dominante sobre el alelo S2 "en el
polen" pero codominanteen el estigma; la cruza es por tanto compatible sólo en una
dirección, cuando el individuo S1S2 es el padre del polen. (c) El alelo S1 es dominante
sobre el alelo S2 en ambos polen y estigma; la cruza es, por tanto, recíprocamente
compatible porque el S2 está completamente enmascarado.

(a) Todos codominantes, cruzas recíprocas incompatibles

(b) s1>s2 polen, estigma codominante, cruza compatible s1s2 dador polen
(c) s1>s2 polen y stigma, cruzas recíprocas compatibles

Esporofítica-equilibriodinámicopoblacional
•Los granos de polen llevan los productos de dos alelos SI (S), en lugar de uno.
•La expresión esporofíticapermite interacciones de dominancia que ocurren de forma
independiente para el polen y el estigma.
•Resulta en patrones muy complejos de compatibilidad e incompatibilidad
•Las frecuencias relativas de alelos S recesivos y dominantes dentro de una población
reflejará un equilibrio dinámico
•entre asegurar la reproducción (favorecida por los alelos S recesivos)
•y evitar la depresión por endogamia (favorecida por los alelos S dominantes).

Hibridación- Introgresión (ejemplos)

Nothofagus: Es un género clave en biogeografía plantas. Posee un amplio registro fósil,

incluyendo macrofósiles (flores, frutos y hojas). Es un género que posee limitada
dispersión de semillas (existencia en un área limitada de miembros del genero). Son
especies dominantes. Suelen formar rodales puros, las especies son morfológica y
ecológicamente diferentes, tienen la particularidad de que los distintos sub-generos,
poseen el mismo tipo de polen. Por lo tanto, las especies de los distintos sub-generos no
son distinguibles en paleoregistros de polen fosil. Se han descubierto hibridos entre los
sub-generos.
Se secuenció al ADN utilizando el método de Sanger: Y distintas regiones del
cloroplasto. Baja tasa de mutación, herencia uniparentalsecuencia histórica de

eventos mutacionales. Amplia discordancia entre la filogenia nuclear y del cloroplasto.

Todas las especies de un mismo lugar, compartían la misma secuencia del cloroplasto.
Amplia discordancia entre la filogenia nuclear y del cloroplasto. El ADN nuclear
muestra las relaciones filogenéticas. El ADN del cloroplasto refleja una estructura
geográfica compartid adebido a ciclos de hibridación y eventos repetidos de captura del
cloropasto. Nothofagus con patrones geográficos concordantes han conservado su
identidad genética en simpatría. Divergencia adaptiva en ausencia de barreras
reproductivas completas como reaseguro para la persistencia de las especies en el largo
plazo.