C1 - C2 Historia de La Citogenética y El Papel Del ADN
C1 - C2 Historia de La Citogenética y El Papel Del ADN
C1 - C2 Historia de La Citogenética y El Papel Del ADN
HISTORIA DE LA CITOGENETICA Y EL
Tema: PAPEL DEL ADN. 2 SEM
1. Conceptos previos.
2. Reseña histórica de la Citogenética.
3. Avances en la cariotipificacion.
4. Introducción al ADN
Sin bien, Hans von
Winiwarter en su trabajo de
1926 estimo que el número de
cromosomas también era 47
para el ser humano, en
realidad no estaba
completamente seguro de
ello, debido a las dificultades
tecnológicas de la época.
En 1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan
investigaron, en Suecia, cariotipos
obtenidos de cultivos de tejido
embrionario de pulmón humano
empleando todos los avances tecnológicos
disponibles en citología, a saber:
El perfeccionamiento de los cultivos de
células, el choque hipotónico descubierto
por T. C. Hsu para extender y separar
todos los cromosomas humanos en un
único plano, el empleo del colorante
Giemsa y la técnica fotográfica a nivel
microscópico
Con esta batería tecnológica ellos determinaron, en sus recuentos
cromosómicos, que todas las metafases embrionarias estudiadas sólo
portaban 46 cromosomas.
Lejeune, publicó en 1958 a los 32
años de edad, su descubrimiento
sobre la causa del síndrome de
Down, la trisomía 21. Este
hallazgo le valió ser galardonado
con el prestigioso premio de la
Fundación “Joseph P. Kennedy,
Jr.” en 1962.
HITOS HISTORICOS DE LA CITOGENETICA
1956 Tjio y Levan Demuestran que el núcleo de las células humanas hay 46
cromosomas
1958 Lejeune & cols Asocian una alteración cromosómica con un Síndrome clínico:
Trisomía 21- Síndrome de Down
Desde entonces se han descrito muchas alteraciones cromosómicas como
responsables de la etiología de muchos síndromes polimalformativos
AVANCES DE LA CARIOTIPIFICACION EN CULTIVO
Denver 1960
CELULAR
-Tamaño
-Posición del centrómero
-Presencia o ausencia de satélites
París 1971
-Patrón específico
de bandas
Estructura de los Ácidos nucleicos (ADN y ARN)
Una vez que se han juntado todos se completa la doble hélice de ADN.
Resumen de la Transcripción
SINTESIS DE PROTEINAS:
TRADUCCIÓN
Iniciación: La subunidad pequeña del ribosoma se une a la región líder del ARNm y
el ARNm se desplaza hasta llegar al codón AUG, que codifica el principio de la
proteína. Se les une entonces el complejo formado por el ARNt-metionina (Met).
La unión se produce entre el codón del ARNm y el anticodón del ARNt que transporta
la metionina (Met).
P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’
UAC Codón
Anticodón
ARNt ARNm
(i)
1er aminoácido
Elongación I: A continuación se une la subunidad mayor a la menor completándose
el ribosoma. El complejo ARNt-aminoácido2 , la glutamima (Gln) [ARNt-Gln] se sitúa
enfrente del codón correspondiente (CAA). La región del ribosoma a la que se une el
complejo ARNt-Gln se le llama región aminoacil (A).
P A
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
UAC GUU
(i)
Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la
metionina (Met) y el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln).
P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
UAC GUU
Elongación III: El ARNt del primer aminoácido, la metionina (Met) se libera.
P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
GUU
Elongación IV: El ARNm se traslada, de tal manera que el complejo ARNt-Gln-Met
queda en la región peptidil del ribosoma, quedando ahora la región aminoacil (A) libre
para la entrada del complejo ARNt-aa3
P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
GUU ACG
Elongación VI: Unión del péptido Met-Gln (Metionina-Glutamina) a la cisteína (Cys).
P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
GUU ACG
Elongación VII: Se libera el ARNt correspondiente al segundo aminoácido, la
glutamina (Glu).
P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
ACG
(i)
Elongación VIII: El ARNm corre hacia la otra posición, quedando el complejo ARNt3-
Cys-Glu-Met en la región peptidil del ribosoma.
P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
ACG
Elongación IX: Entrada del complejo ARNt-Leu correspondiente al 4º aminoácido, la
leucina.
P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
ACG
AAU
Leu
Elongación X: Este se sitúa en la región aminoacil (A).
P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
ACG AAU
Elongación XI: Unión del péptido Met-Gln-Cys con el 4º aminoácido, la leucina
(Leu). Liberación del ARNt de la leucina. El ARNm se desplaza a la 5ª posición
ARNm P A
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
AAU
Elongación XII: Entrada del ARNt de la leucina, el 5º aminoácido, la arginina
(ARNt-Arg).
ARNm P A
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
AAU
GCU
Elongación XIII: Unión del péptido Met-Gln-Cys-Leu con el 5º aminoácido, la
arginina (Arg). Liberación del ARNt de la leucina (Leu). El ARNm se desplaza
a la 6ª posición, se trata del un codón de finalización o de stop.
ARNm P A
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
GCU
Arg-Leu-Cys-Gln-Met
Finalización I: Liberación del péptido o proteína. Las subunidades del ribosoma se
disocian y se separan del ARNm.
ARNm P A
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
GCU
Arg-Leu-Cys-Gln-Met
Finalización II: Después unos minutos los ARNm son digeridos por las enzimas del
hialoplasma.
ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’
A U G C A A U G C U U A C G A U A G
(i)