C1 - C2 Historia de La Citogenética y El Papel Del ADN

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Asignatura: GENETICA MEDICA

HISTORIA DE LA CITOGENETICA Y EL
Tema: PAPEL DEL ADN. 2 SEM

Docente: Dr. Nelson Orlando Rivera Fernandez

Periodo académico: 2021– II


Escuela Profesional Semestre: II
TECNOLOGÍA MEDICA Unidad: I
Título del tema
UNIDAD I: INTRODUCCION A LA CITOGENETICA HUMANA

Semana Nº 2: HISTORIA DE LA CITOGENETICA Y EL PAPEL DEL ADN


Orientaciones
Estimados estudiantes:

• La presentación de los temas que a


continuación se detallan servirá para conocer la
HISTORIA DE LA CITOGENETICA Y EL PAPEL DEL
ADN.
Contenidos temáticos

1. Conceptos previos.
2. Reseña histórica de la Citogenética.
3. Avances en la cariotipificacion.
4. Introducción al ADN
Sin bien, Hans von
Winiwarter en su trabajo de
1926 estimo que el número de
cromosomas también era 47
para el ser humano, en
realidad no estaba
completamente seguro de
ello, debido a las dificultades
tecnológicas de la época.
En 1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan
investigaron, en Suecia, cariotipos
obtenidos de cultivos de tejido
embrionario de pulmón humano
empleando todos los avances tecnológicos
disponibles en citología, a saber:
El perfeccionamiento de los cultivos de
células, el choque hipotónico descubierto
por T. C. Hsu para extender y separar
todos los cromosomas humanos en un
único plano, el empleo del colorante
Giemsa y la técnica fotográfica a nivel
microscópico
Con esta batería tecnológica ellos determinaron, en sus recuentos
cromosómicos, que todas las metafases embrionarias estudiadas sólo
portaban 46 cromosomas.
Lejeune, publicó en 1958 a los 32
años de edad, su descubrimiento
sobre la causa del síndrome de
Down, la trisomía 21. Este
hallazgo le valió ser galardonado
con el prestigioso premio de la
Fundación “Joseph P. Kennedy,
Jr.” en 1962.
HITOS HISTORICOS DE LA CITOGENETICA

1956 Tjio y Levan Demuestran que el núcleo de las células humanas hay 46
cromosomas
1958 Lejeune & cols Asocian una alteración cromosómica con un Síndrome clínico:
Trisomía 21- Síndrome de Down
Desde entonces se han descrito muchas alteraciones cromosómicas como
responsables de la etiología de muchos síndromes polimalformativos
AVANCES DE LA CARIOTIPIFICACION EN CULTIVO
Denver 1960
CELULAR
-Tamaño
-Posición del centrómero
-Presencia o ausencia de satélites

París 1971
-Patrón específico
de bandas
Estructura de los Ácidos nucleicos (ADN y ARN)

• La molécula de ADN tiene la estructura


de una escalera en doble hélice
formada por azúcares (Desoxiribosa),
fosfatos y cuatro bases nucleotídicas
llamadas adenina (A), timina (T),
citosina (C) y guanina (G).
• El código genético queda determinado
por el orden de estas bases, y cada
gen tiene una secuencia única de
pares de bases.
El ARN

• El ARN puede ser ARNm, ARNt y ARNr.


Es una cadena similar pero no en doble
hélice, el azúcar es ribosa y tiene la
base Uracilo (U) en vez de la Timina.
El DNA se replica desenrollando la hélice y rompiendo los puentes de
hidrógeno entre las hebras complementarias.
Para que pueda formarse la horquilla de replicación es necesario que las
dos cadenas se separen para sintetizar el cebador y el DNA de la cadena de
nueva síntesis.

Para ello el ADN debe desenrollarse y el punto de partida viene


determinado por una secuencia específica de nucleótidos conocida como
origen de replicación en la que hay gran cantidad de T y A.
Esta secuencia es reconocida por proteínas iniciadoras que controlan este
proceso y enzimas conocidas como helicasas, que rompen los puentes de
hidrógeno de forma que una vez unidas las proteínas iniciadoras al DNA
provocan el desenrollamiento de estas regiones.
Se sintetiza el DNA en sentido 5’→ 3’ partiendo de un ARN cebador (molécula
formada por nucleótidos de ARN catalizados por ARN primasas) que contiene
un grupo 3'hidroxilo libre que forma pares de bases con una hebra molde
complementaria y actúa como punto de inicio para la adición de nucleótidos
con el fin de copiar la hebra molde.
Cuando una DNA polimerasa hace contacto con el extremo de otro
fragmento de Okazaki contiguo , el ARN cebador de este es eliminado y otra
enzima, la DNA ligasa conecta los dos fragmentos de Okazaki de DNA recién
sintetizado.

Una vez que se han juntado todos se completa la doble hélice de ADN.
Resumen de la Transcripción
SINTESIS DE PROTEINAS:
TRADUCCIÓN
Iniciación: La subunidad pequeña del ribosoma se une a la región líder del ARNm y
el ARNm se desplaza hasta llegar al codón AUG, que codifica el principio de la
proteína. Se les une entonces el complejo formado por el ARNt-metionina (Met).
La unión se produce entre el codón del ARNm y el anticodón del ARNt que transporta
la metionina (Met).

Subunidad menor del ribosoma

P A
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AUG CAA UGC UUA CGA UAG

UAC Codón

Anticodón
ARNt ARNm

(i)
1er aminoácido
Elongación I: A continuación se une la subunidad mayor a la menor completándose
el ribosoma. El complejo ARNt-aminoácido2 , la glutamima (Gln) [ARNt-Gln] se sitúa
enfrente del codón correspondiente (CAA). La región del ribosoma a la que se une el
complejo ARNt-Gln se le llama región aminoacil (A).

Subunidad menor del ribosoma

P A
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
UAC GUU

(i)
Elongación II: Se forma el enlace peptídico entre el grupo carboxilo de la
metionina (Met) y el grupo amino del segundo aminoácido, la glutamina (Gln).

P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
UAC GUU
Elongación III: El ARNt del primer aminoácido, la metionina (Met) se libera.

P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
GUU
Elongación IV: El ARNm se traslada, de tal manera que el complejo ARNt-Gln-Met
queda en la región peptidil del ribosoma, quedando ahora la región aminoacil (A) libre
para la entrada del complejo ARNt-aa3

P A ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

AUG CAA UGC UUA CGA UAG


GUU
Elongación V: Entrada en la posición correspondiente a la región aminoacil (A) del
complejo ARNt-Cys, correspondiente al tercer aminoácido, la cisteína (Cys).

P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
GUU ACG
Elongación VI: Unión del péptido Met-Gln (Metionina-Glutamina) a la cisteína (Cys).

P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
GUU ACG
Elongación VII: Se libera el ARNt correspondiente al segundo aminoácido, la
glutamina (Glu).

P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
ACG

(i)
Elongación VIII: El ARNm corre hacia la otra posición, quedando el complejo ARNt3-
Cys-Glu-Met en la región peptidil del ribosoma.

P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
ACG
Elongación IX: Entrada del complejo ARNt-Leu correspondiente al 4º aminoácido, la
leucina.

P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
ACG

AAU

Leu
Elongación X: Este se sitúa en la región aminoacil (A).

P A ARNm
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
ACG AAU
Elongación XI: Unión del péptido Met-Gln-Cys con el 4º aminoácido, la leucina
(Leu). Liberación del ARNt de la leucina. El ARNm se desplaza a la 5ª posición

ARNm P A
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
AAU
Elongación XII: Entrada del ARNt de la leucina, el 5º aminoácido, la arginina
(ARNt-Arg).

ARNm P A
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
AAU
GCU
Elongación XIII: Unión del péptido Met-Gln-Cys-Leu con el 5º aminoácido, la
arginina (Arg). Liberación del ARNt de la leucina (Leu). El ARNm se desplaza
a la 6ª posición, se trata del un codón de finalización o de stop.

ARNm P A
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
GCU

Arg-Leu-Cys-Gln-Met
Finalización I: Liberación del péptido o proteína. Las subunidades del ribosoma se
disocian y se separan del ARNm.

ARNm P A
AAAAAAAAAAA 3’
5’
AUG CAA UGC UUA CGA UAG
GCU

Arg-Leu-Cys-Gln-Met
Finalización II: Después unos minutos los ARNm son digeridos por las enzimas del
hialoplasma.

ARNm
5’ AAAAAAAAAAA 3’

A U G C A A U G C U U A C G A U A G

(i)

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