Teoria Cromosomica de La Herencia
Teoria Cromosomica de La Herencia
Teoria Cromosomica de La Herencia
Como los cromosomas contienen los elementos hereditarios o genes, podemos suponer que
cuando se separan en la meiosis cada uno pasa a una célula distinta, lo que cumpliría la primera
ley de Mendel.
Los genes que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los
cromosomas.
Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma
concreto.
Los cromosomas homólogos contienen series idénticas de loci, y los genes que ocupan loci
homólogos son los alelos o factores antagónicos.
Los genes que están muy cercanos dentro del mismo cromosoma tienden a heredarse juntos
(genes ligados).
En 1910, descubrió un mutante de ojos blancos entre individuos de estirpe silvestre de ojos
rojos. Al cruzar estas moscas entre sí, Morgan se percató de que sólo los machos mostraban el
carácter "ojos blancos".
Experimento de Morgan
En 1909, Morgan observó una mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) con una mutación
extraña a la que llamo “ojos blancos”, lo cruzo y toda la descendencia de esta cruza resultó tener
los ojos rojos, Decidió entonces tomas a un par de “hijas moscas” y cruzarlas entre sí, se
sorprendió al observar que entre las moscas “nietas” había machos con los ojos blancos.
Morgan propuso la herencia ligada al sexo, es decir, la existencia de caracteres ligados al
cromosoma sexual X de las hembras.
Posteriormente, Morgan encontró otras características que se heredaban de la misma manera,
Conforme avanzaron sus investigaciones, encontraron más genes que estaban asociados con el
cromosoma sexual, y más aún, encontraron factores que estaban localizados en los cromosomas
I, II y III. Esto implicó necesariamente pensar que había una relación entre la transmisión de los
cromosomas y la aparición de ciertos caracteres. Los genes eran transmitidos al mismo tiempo
que el cromosoma, de tal forma que ciertos factores contenidos en los cromosomas darían un
patrón de herencia en el que los genes que se encontraban en cada uno de ellos funcionaban
como un grupo de ligamiento.
Así, se asociaron por primera vez los cromosomas con los genes y se determinó que estos
últimos se comportaban de acuerdo con el comportamiento de los cromosomas durante la
meiosis. Esto es lo que se conoce como la teoría cromosómica de la herencia.
La teoría cromosómica de la herencia dice que “los genes estaban en los cromosomas, y que,
por lo tanto, los genes que se encontraban en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos,
proponiendo para ellos el término «genes ligados». Según Morgan, los genes están en los
cromosomas, su disposición es lineal, uno detrás de otro, y mediante el entrecruzamiento de las
cromátidas homólogas se produce la recombinación genética
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen
defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las
enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán,
sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el
otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es
portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Se dice que una especie posee genes con alelos múltiples cuando estos presentan más de dos
formas alternativas. Es decir, cuando en una población un “rasgo” o característica está
codificada por un gen que posee más de dos alelos (para los organismos diploides como los
seres humanos, por ejemplo).
La cantidad de alelos que puede tener un gen que codifica para un rasgo determinado puede ser
sumamente variable, pues mínimas variaciones en la secuencia genética de un alelo dan origen a
una nueva forma “mutante”, que puede o no proporcionar un fenotipo distinto.
En genética, a los distintos alelos del mismo gen que presenta alelismo múltiple se les conoce
como serie alélica y miembros de una misma serie alélica pueden presentar grados variables de
dominancia respecto a los demás miembros de la serie.
Una de las ramas de la genética encargada del estudio de los genes con alelos múltiples es la
conocida genética poblacional, muy útil para el análisis de la composición genética de las
especies, bien sean animales, plantas o microorganismos.
El concepto de alelos múltiples es algo aplicable de manera netamente poblacional, puesto que
un individuo, visto desde el punto de vista genético, tiene un número de alelos para un gen que
es equivalente a su carga cromosómica.
En otras palabras, los organismos diploides (2n, con dos juegos de cromosomas) como los
mamíferos, por ejemplo, solo poseen dos formas alternativas de cada gen, dado que heredan un
cromosoma homólogo de cada uno de sus dos individuos parentales durante la reproducción
sexual.
Las plantas, que son el ejemplo clásico de los organismos con más de 2 juegos de cromosomas
homólogos (poliploides) poseen, individualmente hablando, tantos alelos para un gen como sea
su número de ploidía, es decir, cuatro alelos para los tetraploides (4n), seis para los hexaploides
(6n) y así sucesivamente.
Entendiendo esto se puede asegurar entonces que un gen posee alelos múltiples cuando tiene
más del número de alelos equivalente a su carga cromosómica en una población. Muchos
autores son de la opinión que la mayor parte de los genes en una población están representados
por múltiples alelos, que son el resultado de variaciones génicas de distinta índole.
El número de genotipos originados en una población que son debidos a la presencia de genes
con alelos múltiples es función de la cantidad de alelos que existan para cada gen dado.
Así pues, si en una población existen 2, 3, 4 o 5 alelos distintos para el mismo gen, se
observarán 3, 6, 10 o 15 genotipos posibles, correspondientemente.
En el análisis de una serie alélica para un gen determinado (se define el gen de acuerdo con el
fenotipo “silvestre”), los distintos alelos se escriben con la letra que caracteriza al gen y un
“superíndice” que describe el fenotipo o el genotipo modificado que este codifica.
En resumen, los genes con alelos múltiples en una población siguen los principios de
segregación propuestos por Mendel, por lo que su herencia no es distinta a la de los genes con
solo dos alelos.
Ejemplos
La relación de dominancia entre estos tres alelos es IA>i; IB>i; IA=IB (codominancia). Tanto el
alelo A como el alelo B son dominantes sobre el alelo i, pero estos son codominantes entre sí;
entonces, una persona que posee el tipo de sangre AB, tiene un alelo A y un alelo B.
En vista de que el alelo i es recesivo, las personas con un tipo de sangre (fenotipo) O poseen dos
alelos i.
El color del pelo de los conejos está determinado por una serie alélica del locus C. Los alelos de
esta serie son: C, cch, ch y c, que determinan una coloración oscura homogénea, gris claro
(chinchilla), albina con las extremidades oscuras y completamente albinos, respectivamente.
La dominancia de estos alelos es, en el orden de más dominante a recesivo, como se escribió:
C>cch> ch>c, por lo que pueden existir 10 genotipos diferentes que originan solo cuatro
fenotipos particulares.
Los patrones de coloración del plumaje de los patos
El locus que determina el patrón de coloración del plumaje de los patos reales posee múltiples
alelos. El alelo M es aquel que codifica para el patrón “silvestre”, pero existen otros dos alelos:
el alelo MR, que produce un patrón conocido como “restringido” y el alelo m¸ que produce un
patrón conocido como “dusky” (oscuro).
El alelo dominante es el MR, seguido del alelo M y del recesivo md, de los cuales se
obtienen seis posibles combinaciones que dan lugar a seis fenotipos.
La sangre de distintas personas tiene características que las diferencian entre sí. Esto se debe a
unos antígenos. Estos antígenos son unas proteínas que se hallan en la superficie de las células
rojas de la sangre (hematíes).
Hay dos tipos de antígenos: A y B. Cada persona tiene un antígeno heredado de cada progenitor
(uno del padre y otro d ela madre). Según estén o no estos antígenos se habla de cuatro tipos
sanguíneos: A, B, AB y O.
Además, en la sangre de cada persona puede haber anticuerpos contra el grupo sanguíneo que
no está presente en sus hematíes (Tabla 1). Estos anticuerpos están presentes desde el embarazo.
Y van a condicionar la compatibilidad a la hora de poder recibir sangre de otra persona.
Los sistemas antigénicos considerados más importantes son el sistema AB0 y el sistema RH.
Estos son los sistemas comúnmente relacionados a las temidas reacciones de transfusiones
hemolíticas. Reacciones contra antígenos eritrocitarios también pueden causar la enfermedad
hemolítica del recién nacido, causada por el factor Rh+ del padre y del bebé y el Rh– de la
madre (DHRN) cuya causa generalmente se asocia a diferencias antigénicas relacionadas al
sistema Rh.
Las personas con sangre del tipo A: sus glóbulos rojos expresan antígenos de tipo A en
su superficie y desarrollan anticuerpos contra los antígenos B en el plasma.
Las personas con sangre del tipo B: sus glóbulos rojos expresan antígenos de tipo B en
su superficie y desarrollan anticuerpos contra los antígenos A en el plasma.
Las personas con sangre del tipo 0: no tienen dichos antígenos (A o B) en la superficie
de sus glóbulos rojos, pero desarrollan anticuerpos contra ambos tipos.
Las personas con sangre del tipo AB: teniendo ambos antígenos en la superficie de sus
glóbulos rojos, no fabrican anticuerpo alguno contra el antígeno A o B.
Hay que aclarar que la sangre, dentro del cuerpo de cada individuo, no tiene anticuerpos contra
ningún otro tipo de sangre, sino que estos anticuerpos se desarrollan al recibir sangre con un
antígeno desconocido, por considerar al nuevo antígeno como un agente invasor. Así, un
individuo con sangre del tipo 0 (sin ningún antígeno), podrá donar a cualquier otro usuario con
cualquier tipo de sangre, ya que su sangre carecerá también de anticuerpos que ataquen a otros
tipos de sangre. Sin embargo, si recibe sangre de cualquier otro tipo (con antígeno A, B, o
ambos) será cuando desarrolle los anticuerpos que atacarán a los glóbulos rojos, al considerar
los nuevos antígenos como agentes extraños. Por contra, un individuo con sangre de tipo AB,
podrá recibir sangre de cualquier tipo, puesto ninguno de los antígenos le resultará extraño y por
tanto no desarrollará ningún anticuerpo que ataque a los glóbulos rojos.
La denominación «O» y/o «cero» es confusa, y ambas están muy extendidas. El austriaco Karl
Landsteiner designó los grupos sanguíneos a principios del siglo XX.
Algunas fuentes indican que O podría deberse a la preposición ohne, que es ‘sin’ en alemán (sin
antígeno). Sin embargo allí se dice Null Blutgruppe, y casi nunca la alternativa O Blutgruppe.
En alemán «O» se dice /o/ y 0 (cero) se dice Null. En inglés «O» se lee /ou/ y a veces el cero
también se lee /ou/ (por ejemplo en un número de teléfono, o en una fecha). Sistema ABO y O
blood-group es de uso mayoritario en inglés. Otros idiomas de Europa mantienen la designación
«null», en sus variantes zero, cero, nula, etc. En Centroamérica y el Caribe es más común
«O positivo», evitando la similitud «cero positivo» con el término «seropositivo» ―se llama
seropositivo al individuo que presenta en sangre anticuerpos que, cuando se le somete a la
prueba diagnóstica apropiada, prueban la presencia de un determinado agente infeccioso― que
mucha gente relaciona con el retrovirus VIH, causante del sida (síndrome de inmunodeficiencia
adquirida).
Para tener una visión más amplia de como se produce la herencia genética se puede ver el
artículo Gregor Mendel.
Son controlados por un solo gen con tres alelos: 0 (sin, por no poseer los antígenos del grupo A
ni del grupo B), A, y B.
La prueba de Coombs cruzado se realiza para determinar la compatibilidad entre la sangre del
donante y el receptor a transfundir.
Los antígenos del sistema Rh son de naturaleza proteica. El antígeno D posee la mayor
capacidad antigénica.
Los genes responsables de este sistema se localizan en el cromosoma 1. Existen tres teorías
sobre el control genético: Los grupos sanguíneos se heredan de los padres de la misma manera
que el color de los ojos y el color del pelo. El grupo 0 positivo es el más frecuente, sobre todo
entre los hispanos, mientras que los asiáticos tienen un número relativamente alto de individuos
del grupo B en comparación con el resto de países. En España, el 45% de las personas
pertenecen al grupo sanguíneo 0, un 42% al grupo A, y el resto se reparte entre los grupos B
(10%) y AB (3%).
Teoría de Tippet (1986): Tippet emite la teoría de la existencia de dos genes RHD y
RHCD, que son secuenciados en 1990 por Colin y colaboradores.
La enfermedad del Rh es provocada por una madre Rh– que concibe un hijo Rh+. Los
anticuerpos de la sangre materna destruyen los Rh+ del bebé. Si la madre piensa tener un
segundo hijo debe aplicarse una vacuna que elimina los anti-Rh, llamada la gammaglobulina.
Ésta debe aplicarse en las 72 horas posteriores al primer parto, ya que si se tiene un segundo
bebé con Rh+ la madre producirá anti-Rh en exceso que destruirá la sangre del hijo,
produciendo una enfermedad llamada eritroblastosis fetal (anemia severa), si es que el hijo nace,
ya que la producción en exceso de los anti-Rh puede causar la muerte del hijo
intrauterinamente.
FACTOR DIEGO
El Diego sistema antígeno (o grupo sanguíneo) se compone de 21 factores sanguíneos
o antígenos llevado la Banda 3 glicoproteína, también conocido como anión
intercambiador 1 (AE1). Los antígenos se heredan a través de varios alelos del gen
SLC4A1 (Familia portador soluto 4), ubicado en cromosomas humanos 17. La
glicoproteína AE1 se expresa sólo en glóbulos rojos y, en forma abreviada, en algunas
células en el riñón. El Diegoa antígeno es bastante común en Pueblos indígenas de las
Américas (en Norte y Sudamérica) y Asiáticos orientales, pero muy raros o ausentes en
otras poblaciones más, apoyando la teoría de que los dos grupos comparten ancestros
comunes.
- ALELOS LETALES
Un gen letal es aquel cuya presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del
individuo, provocándole la muerte antes de que llegue a la madurez sexual.