Materialbiologia 5tosemestre
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Figura 2.1. Locus y genes alelos. Los cromosomas homólogos son aquellos que tienen los mismos genes,
aunque pueden ser diferentes alelos.
38 UNIDAD 2
1.2. Genética: conceptos básicos
Los seres humanos somos organismos diploides, lo que significa que cada
RECUERDA
cromosoma tiene una pareja, su homólogo.
En nuestra especie, cada célula de nuestro cuerpo tiene 23 parejas de cromo-
Los cromosomas son es-
somas, es decir, tenemos 46 cromosomas en total, de los cuales la mitad pro-
tructuras de ADN y pro-
cede de la madre y la otra mitad del padre. Cada pareja de cromosomas está
teínas que se forman en
formada por dos cromosomas homólogos, que contienen información para los
el núcleo de las células
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genitores. Por ejemplo, una persona puede heredar los genes para los ojos
azules y verdes. El fenotipo es el conjunto de caracteres que manifiesta un
organismo, es decir, la apariencia externa del genotipo, como el color de
ojos que presentamos en nuestro aspecto externo.
Heterocigóticos
ACTIVIDADES
UNIDAD 2 39
2 Genética mendeliana
AB Ab aB ab
Hace 150 años, el monje austriaco Gregor Mendel fue el primero en expli-
car las nociones básicas de la herencia genética. Mendel diseñó experimentos
AB AABB AABb AaBB AaBb
para descubrir cómo se transmitían los caracteres en unas plantas de guisante
Ab AABb AAbb AaBb Aabb (Pisum sativum). A partir del análisis estadístico de sus resultados, enunció sus
aB AaBB AaBb aaBB aaBb tres leyes:
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ACTIVIDAD RESUELTA
1. En los perros de la raza pastor alemán, las orejas P: HEMBRA OO × MACHO oo
rectas son dominantes frente a las orejas caídas.
Representa el cruzamiento de una hembra homo- F1: Oo
cigótica de orejas rectas con un macho homoci-
H
M O O
gótico de orejas caídas.
1 ) Identificamos al carácter dominante (orejas o Oo (1/4) Oo (1/4)
rectas, «O») y al carácter recesivo (orejas caí- o Oo (1/4) Oo (1/4)
das, «o»).
2 ) Identificamos al homocigótico dominante Todos los individuos de la F1, el 100 %, son hetero-
(orejas rectas, «OO») y al homocigótico rece- cigóticos con el carácter dominante «orejas rec-
sivo (orejas caídas, «oo»). tas». Este cruzamiento cumple la primera ley de
Mendel, ya que de dos razas puras se ha obtenido
3 ) Representamos el cruzamiento y las probabili-
descendencia uniforme.
dades en los genotipos resultantes en el cua-
dro de Punnett.
40 UNIDAD 2
B. Segunda ley de Mendel: segregación de caracteres
antagónicos de la segunda generación filial SABÍAS QUE...
Mendel dejó autofecundarse las plantas de la F1, ya que sus flores son herma-
froditas, tienen estambre y pistilo. Obtuvo una segunda generación filial (F2) El cruzamiento prueba
de plantas con semillas amarillas y verdes, en proporción 3:1. se realiza para conocer
el genotipo de un indivi-
El carácter desaparecido en el fenotipo de F1 volvía a aparecer en F2; debía
duo y saber si es hetero-
de estar «oculto», por tanto, en el genotipo de F1. El descubrimiento reafirmó
cigoto u homocigoto y un
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la idea de que un carácter domina (el carácter dominante) sobre el otro (el
homocigoto recesivo.
carácter recesivo).
Si se trata de un hetero-
Cada alelo se separa y se distribuye en los gametos de forma independiente. cigo, la proporción feno-
típica de la descendencia
1ª GENERACIÓN FILIAL DE GUISANTES HÍBRIDOS AMARILLOS será 50% Si es homoci-
goto dominante la pro-
A a A a porción fenotípica de la
descendencia será 100%
Meiosis Meiosis fenotipo dominante.
http://goo.gl/7aQyda
A a GAMETOS A a
Fecundación A A a
A a L
GAMETOS
L l A AA Aa
a
l
A A A a F1 A a a a F2
A
A a L a Aa aa
2ª GENERACIÓN FILIAL (F2): 75 % deL guisantes GAMETOS
híbridos amarillos (3/4). Figura 2.6. Segunda ley
l
25 % de guisantes homocigóticos verdes (1/4) a de Mendel.
l
ACTIVIDAD RESUELTA
UNIDAD 2 41
C. Tercera ley de Mendel: independencia y libre
SABÍAS QUE...
combinación de factores hereditarios
Mendel investigó si sus conclusiones se cumplían también en la transmisión de
Mendel tuvo mucha suer- dos caracteres hereditarios. Cruzó plantas de guisantes de líneas puras para
te, ya que los caracteres dos caracteres de semilla, color y forma. Consideró lo siguiente: P, generación
que eligió para sus expe- parental: plantas de semilla amarilla y lisa x plantas de semilla verde y rugosa, F1,
rimentos eran caracteres generación filial: obtuvo todas las plantas con semillas amarillas y lisas. Dejó auto-
fecundarse la F1, resultando las combinaciones indicadas en la F2 del cuadro.
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independientes, es decir,
no controlados por ge- Los alelos de un gen se heredan de forma independiente y se combinan al azar
nes ligados, que no cum- y de todas las formas posibles con otros alelos en la descendencia.
plen su tercera ley.
A a AL Al aL al
L l
L l GAMETOS
al AaLl Aall aaLl aall
1ª GENERACIÓN FILIAL. 100 % de guisantes híbridos amarillo - lisos A L a l
A l a L
Figura 2.7. Tercera ley de Mendel.
Figura 2.8. 2a GENERACIÓN FILIAL, F2. Combinaciones en proporción
9:3:3:1.
ACTIVIDAD RESUELTA
3. Además de tener en cuenta el carácter «forma F1: HEMBRA OoPp × MACHO OoPp
de las orejas» en la raza de perros pastor alemán,
vamos a fijarnos en el pelaje, donde es dominan- F2: OOPP OOPp OoPP ooPP Oopp
te el pelo corto frente al pelo largo. Cruzamos la OoPp ooPp oopp OOpp
siguiente pareja: un macho y una hembra, ambos
H OP Op oP op
heterocigóticos dominantes de orejas rectas y M
pelo corto (OoPp), ¿qué probabilidades genotí- OP OOPP (1/16) OOPp (1/16) OoPP (1/16) OoPp (1/16)
picas y fenotípicas tendrá su descendencia?
Op OOPp (1/16) OOpp (1/16) OoPp (1/16) Oopp (1/16)
1 ) Identificamos los caracteres dominantes (ore-
oP OoPP (1/16) OoPp (1/16) ooPP (1/16) ooPp (1/16)
jas rectas, «O»; pelo corto, «P») y los caracte-
res recesivos (orejas caídas, «o»; pelo largo, op OoPp (1/16) Oopp (1/16) ooPp (1/16) oopp (1/16)
«p»).
La probabilidad de cada genotipo será: OOPP,
2 ) Identificamos al heterocigótico dominante 1/16; OOPp, 1/8; OoPP, 1/8; OoPp, 1/4; OOpp,
(orejas rectas, «Oo»; pelo corto, «Pp»). 1/16; Oopp, 1/8; ooPP, 1/16; oopp, 1/16, ooPp, 1/8.
3 ) Representamos el esquema del cruzamiento y Y de cada fenotipo: 9/16 orejas rectas y pelo cor-
el cuadro de Punnett. to; 3/16 orejas rectas y pelo largo; 3/16 orejas caí-
das y pelo corto; y 1/16 orejas caídas y pelo largo.
42 UNIDAD 2
Mendel no solo experimentó con dos caracteres de dos variantes opuestas en
plantas de guisante. Estudió siete caracteres, además de la forma y el color de
CIENCIA 2.0
la semilla: el color de las flores (púrpura o blanca), su posición (axial o terminal),
la forma y el color de la vaina (lisa o estrangulada y verde o amarilla), y la talla
de las plantas (normal o enana). Para ampliar tus conoci-
mientos sobre las leyes de
Acertó al seleccionar la planta de guisante como su modelo de estudio, ya Mendel, realiza los pro-
que al utilizar una especie autógama se aseguraba de que las variedades eran blemas propuestos, y com-
líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos. Inició sus prueba tus resultados, en
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experimentos fijándose en un solo carácter, con lo que obtuvo proporciones los siguientes enlaces:
numéricas fáciles de analizar e identificar. Así, a partir del número de indivi-
http://goo.gl/Htqdf
duos obtenidos propuso proporciones sencillas y utilizó relaciones estadísticas
en varias generaciones sucesivas. http://goo.gl/nbvJPc
ACTIVIDADES
2. Imagina que trabajas en un invernadero y, por 4. En los humanos, el pelo oscuro («O») es dominan-
equivocación, has cruzado una planta homocigó- te sobre el pelo rojo («o»). Una mujer y un hombre
tica de tallo normal (TT) con una homocigótica de de pelo oscuro tuvieron dos hijos, uno de pelo os-
tallo enano (tt). Sabiendo que el tallo normal es curo y otro de pelo rojo.
un carácter dominante sobre el tallo enano, con- a ) ¿Qué genotipos presentan los progenitores y
testa a las siguientes preguntas: su descendencia?
a ) ¿Cómo prevés que sean los genotipos y feno- b ) ¿Cuál es la probabilidad de que la descenden-
tipos de la generación F1? cia de la pareja tenga el pelo oscuro o rojo?
b ) Si vuelves a cruzar los ejemplares de esa F1, Representa tus resultados en cuadros de Punnett,
¿cómo serán los genotipos y fenotipos de la F2? indicando los porcentajes y probabilidades de las
c ) Representa tus resultados en cuadros de Pun- combinaciones. ¡Pide ayuda a las matemáticas!
nett, indicando los porcentajes y probabili-
dades de las combinaciones. 5. El alelo de ojos oscuros («A») es dominante frente
al alelo de ojos claros («a»), que es recesivo. Ba-
3. El carácter relativo al color de piel de una especie sándote en las leyes de Mendel, y pensando en
de rana está determinado por dos genes alelos, una pareja que desea tener un bebé, contesta a
uno dominante para el color verde («A») y uno las siguientes preguntas:
recesivo para el color gris («a»). ¿Cuáles son los a ) ¿Existe la posibilidad de que el bebé tenga los
genotipos y fenotipos de la descendencia de los ojos claros si ambos progenitores tienen los
siguientes cruces? Indica en un cuadro de Pun- ojos oscuros? ¿Qué genotipos deberán pre-
nett sus porcentajes y probabilidades. sentar sus padres?
a ) Un macho homocigótico verde con una hem- b ) ¿Cuál es la probabilidad de que el bebé tenga
bra homocigótica gris. los ojos claros si el padre los tiene oscuros y la
b ) Un macho homocigótico gris con una hembra madre también claros? ¿Y los ojos oscuros?
homocigótica verde. Representa los porcentajes y probabilidades ob-
c ) ¿Te parece que el sexo tiene influencia en la tenidas en un cuadro de Punnett. ¡Pide ayuda a
transmisión de este carácter? las matemáticas!
Puedes comprobar tus resultados en: http://goo.gl/
UMfFsB.
UNIDAD 2 43
2.2. Herencia intermedia
Mendel descubrió en sus experimentos que entre los alelos de un mismo gen
se producen interacciones. Así, definió las relaciones de dominancia y de rece-
sividad, pero lo cierto es que existen otras. Uno de esos tipos de herencia es
la denominada herencia intermedia.
El científico Carl Correns cruzó dos variedades opuestas de la planta dondie-
go de noche, una homocigótica dominante con flores rojas («RR») y otra
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de Mendel. En la F2 cruzó x x
híbridos («Rr») y obtuvo plan- Rr rr
RR Rr Rr RR
tas de flores rojas, rosas y F2
blancas, en proporción 1:2:1,
respectivamente. Figura 2.9. Herencia intermedia.
ACTIVIDAD RESUELTA
ACTIVIDADES
6. Cruzamos plantas de flores rosas con plantas de intermedia. ¿Cómo podrán ser las plantas des-
flores rojas de la especie dondiego de noche. Sa- cendientes? Haz el esquema del cruzamiento
bemos que este carácter está determinado por e indica los porcentajes y probabilidades de los
dos alelos, rojo («R») y blanco («r»), con herencia genotipos.
44 UNIDAD 2
2.3. Codominancia
Otro tipo de herencia es la denominada codominancia.
P +
En codominancia se expresan a la vez en el fenotipo
del individuo ambos alelos, a diferencia de la herencia BB NN
intermedia, donde se expresa un fenotipo intermedio
nuevo.
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ACTIVIDAD RESUELTA
a ) con una vaca manchada Se obtiene 1/4 (25%) de terneros negros, 1/2 (50%)
b ) con una vaca blanca de terneros manchados y 1/4 (25%) de terneros
c ) con una vaca negra blancos.
Razona los tres cruzamientos. Y los cruces entre un toro manchado y una vaca
negra, y una vaca blanca serían los siguientes:
Los individuos manchados son heterocigóticos, F2 NB × NN NB × BB
manifiestando a la vez el carácter los dos carac-
N B N B
teres de pelaje negro (M) y blanco (B), que son
codominantes. N NN (1/2) NB (1/2) B NB (1/2) BB (1/2)
El cruce entre un toro y una vaca manchados sería En ambos cruces, obtenemos 1/2 (50%) de terne-
el siguiente: ros manchados y 1/2 (50%) de terneros negros y
blancos, respectivamente.
ACTIVIDADES
7. El cruzamiento de un tipo de flores A de color los siguientes tres cruzamientos? Representa los
rojo dominante y un tipo de flores B de color blan- cruzamientos e indica las probabilidades y por-
co dominante produce un tipo de flor AB de color centajes de tus resultados.
rojo con manchas blancas, presentando ambas a ) Una flor manchada con una flor blanca.
características, ya que los dos caracteres codo- b ) Una flor manchada con una flor roja.
minantes A y B se expresan a la vez. ¿Qué geno-
tipos y fenotipos presentará la descendencia de c ) Dos flores manchadas.
UNIDAD 2 45
2.4. Alelismo múltiple: grupos
sanguíneos humanos
La transmisión genética de los distintos grupos sanguíneos en los seres huma-
RECUERDA nos se rige por un tipo de herencia denominada alelismo múltiple.
El grupo sanguíneo de En el alelismo múltiple un único carácter está determinado por más de
una persona depende de
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un alelo.
la presencia o ausencia
de determinadas proteí-
nas en la membrana de El sistema sanguíneo ABO está determinado genéticamente por tres alelos
los eritrocitos. distintos, A, B y 0, con la particularidad de que los alelos A y B son codominan-
tes entre ellos, pero dominantes sobre el alelo o.
Grupo A Grupo B
(AA - AO) (BB - BO) ACTIVIDAD RESUELTA
A B
A B B A
A B
A B
A
6. ¿Cómo
B podrán ser los hijos de un hombre del grupo B cuya madre era del
A B
B B grupo O, y de una mujer de grupo A cuyo padre era del grupo O?
A A
MADRE oo PADRE oo M
Grupo AB Grupo O
H A o
(AB) (OO)
B Rh
P: ×
MUJER Ao HOMBRE Bo B AB (1/4) Bo (1/4)
B A Rh
B
Rh Rh o Ao (1/4) oo (1/4)
B
A
B F1: AB AO BO OO
B
Rh Rh
B A
Las probabilidades y los porcentajes de los genotipos y los fenotipos de su
Figura 2.11. Herencia de los grupos descendencia serán un 1/4 (25 %) del grupo sanguíneo AB (genotipo «AB»),
sanguíneos. un 1/4 (25 %) del grupo A (genotipo «Ao»), 1/4 (25 %) del grupo B (genotipo
Rh «Bo») y 1/4 (25 %) del grupo O (genotipo «oo»).
Rh Rh
Rh
ACTIVIDADES
8. ¿Es posible que un hombre del tipo sanguíneo B y 11. Un hombre del grupo sanguíneo B es llevado a
una mujer del tipo AB tengan un hijo del tipo O? juicio por la supuesta paternidad de un niño de
grupo sanguíneo O. La madre es del grupo san-
9. Los tres hijos de una pareja son de los tipos sanguí- guíneo A. Responde a las siguientes preguntas:
neos A, O y AB, ¿cuál es el genotipo de sus padres?
a ) De acuerdo con esos datos, ¿es posible que
10. Una pareja solo puede tener descendientes del este hombre sea el padre del niño?
grupo sanguíneo B heterocigóticos o del grupo b ) Si lo fuera, ¿cuáles serían los genotipos de los
0. Indica cuál es el genotipo y el fenotipo de la progenitores?
pareja, y la probabilidad de que su descenden- c ) ¿Qué genotipo debería tener el hombre para
cia sea del grupo 0 y del grupo B. Razona las que se descartara su paternidad?
respuestas.
46 UNIDAD 2
4.2. La herencia ligada al sexo
Los caracteres hereditarios ligados al sexo son aquellos que vienen de-
terminados por genes localizados en los cromosomas sexuales.
M XD Y
H
XD XD XD (1/4) XD Y (1/4)
Xd XD Xd (1/4) Xd Y (1/4)
52 UNIDAD 2
Los genes situados sobre el segmento diferencial del único cromosoma X
y en el cromosoma Y de los varones humanos se encuentran en hemicigo-
sis, por presentar un solo alelo, y se expresan siempre.
ACTIVIDADES
13. Una pareja formada por una mujer y un hom- Si II1 decide tener descendencia con una mujer nor-
bre sanos siente cierta preocupación a la hora mal, no portadora de hemofilia, ¿cuál es la probabi-
de tener hijos, ya que los padres varones de am- lidad de que su primer hijo varón sea hemofílico?
bos son hemofílicos. ¿Cuál es la probabilidad de
que sus descendientes padezcan hemofilia? Re- I
presenta este emparejamiento con sus por- Hombre normal
centajes. 1 2
UNIDAD 2 53
¿DÓNDE SE ORIGINA LA VARIEDAD GENÉTICA?
Biol. Alejandro Iván Blas López
Mutaciones cromosómicas
1. Elabora un mapa mental en el que integres los elementos mas relevantes sobre las mutaciones:
definición, dónde ocurren, como ocurren, tipos de mutaciones, clasificación y relación con la evolución
DOWN Trisomia 21
Trisomía
KLINEFELTER
XXY
Monosoma
TURNER
X
Trisomia
DUPLO Y
XYY
Trisomía
Triple X
XXX
Las mutaciones y la variabilidad genética.
El efecto de una mutación en cualquier generación es mínimo, sin embargo, con el paso del tiempo
una cantidad considerable de variación ocasionada por las mutaciones puede acumularse, esto genera
variabilidad genética, y a su vez diversidad.
La evolución se debe a aquellos procesos en los que las poblaciones cambian sus características
genéticas a lo largo del tiempo, en otras palabras, a los efectos de las mutaciones.
Existen varios factores que actúan en la población y que influyen en la adaptación y evolución
de los organismos de la especie que lo integra.
Las mutaciones. Son el origen de genes y alelos, y la causa fundamental de la diversidad genética
sobre la que actúa la selección natural. Diversas variantes genéticas son eliminadas por selección
natural, pero eventualmente algunas son incorporadas a los individuos de la especie. La diversidad
genética conseguida por la especie, se correlaciona con su potencial de adaptación a los cambios
ambientales.
Deriva génica. Es la trasmisión de genes y alelos de una generación a la siguiente, descrita como un
proceso probabilístico. Esto significa que hay eventos que ocurren al azar, capaces de modificar las
frecuencias de la poza génica, al pasar de una generación a la siguiente. Por el hecho de que algunas
frecuencias de la poza génica disminuyen a 0 %, el proceso es irreversible. En conclusión, la deriva
génica disminuye la diversidad genética.
Flujo génico. Dos poblaciones de una misma especie regularmente difieren en las frecuencias de sus
pozas génicas, de modo que cuando hay migración de individuos entre esas poblaciones, hay un flujo
génico que modifica las frecuencias de ambas pozas génicas. En conclusión, el flujo génico puede
aumentar la diversidad genética de una población por inmigración, y disminuirla por emigración.
ACTIVIDAD DE APRENDIZAJE
Ahora que hemos revisado las principales implicaciones biológicas, éticas y sociales, vamos a contrastar los
beneficios y los riesgos de la manipulación genética.
INSTRUCCIONES:
1. Revisa el diagrama de causa-efecto que se muestra, en el, se plantean los beneficios de los distintos usos de la
ingeniería genética (de acuerdo con la información del texto).
2. Después de revisar su contenido y estructura, diseña un esquema similar, pero ahora indicando los riesgos y
problemas que el texto menciona (sanitarios, ecológicos, sociales, éticos-morales y legales).
3. Para finalizar, redacta en un texto breve de uno a tres párrafos, si estás de acuerdo en la modificación genética,
que usos consideras que deberían permitirse y cuáles deberían limitarse o prohibirse.
EXPOSICIONES