GUÍA DE APRENDIZAJE

SEMANA N° 01
CURSO: CITOGENETICA HUMANA
DOCENTE: Dr. GUILLERMO NUÑEZ SANCHEZ

Jaén – Perú, Agosto 2022

 FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
Escuela Profesional de Tecnología Medica

ÍNDICE

Pág.
1. INTRODUCCIÓN ................................................................................................................................... 3

2. PERFIL DEL EGRESO Y CAPACIDADES DE EGRESO ......................................................................... 3

3. DESARROLLO ............................................................................................................................................. 4

4. EVALUACIÓN ............................................................................................................................................. 8

5.GLOSARIO................................................................................................................................................... 9

6. REFERENCIAS ...................................................................................................................................... 10

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1. INTRODUCCIÓN

En esta primera reunión virtual vamos a familiarizarnos, reconocer y definir los conceptos básicos sobre
citogenética. Asimismo reconocer las diversas aplicaciones en el ámbito laboratorial, accionar en el cual
participa activamente el Tecnólogo Medico.
El estudio de los cromosomas eucarióticos en citogenética humana es uno de los temas de las ciencias
de la salud difícil de enseñar y comprender, entre otras cosas porque tiene un alto grado de abstracción. Siendo
el eje central de estudio de la citogenética humana el cromosoma metafásico, esto nos induce a abordar en
una amplia dimensión el conocimiento teórico y práctico de la moderna genética, lo cual facilita la
comprensión de los principios de genética médica. De igual manera se hace necesario Examinar los actuales
avances del conocimiento de los aspectos moleculares de la genética y de sus aplicaciones clínicas. Estudiar
los trastornos genéticos, analizar las nuevas informaciones sobre defectos del desarrollo, genética de
enfermedades complejas y genética del cáncer. Lo que finalmente nos conduce al conocimiento más
actualizado sobre el Genoma Humano1.
Para lograr ese propósito en la presente guía se ha organizado el estudio de la estructura química y fisiología del
cromosoma eucariótico, en tres niveles: el primero busca ubicar al estudiante de Tecnología Médica dentro
de la jerarquía de organización de la vida en el nivel celular y molecular, orientándolo para que ubique el
material genético. El segundo nivel pretende ayudar al estudiante a comprender la estructura y la función
del material genético. El tercer nivel indica los procesos mediante los cuales se transmite la información
contenida en el material hereditario y examina los dos principios básicos que Mendel postuló sobre la
segregación y la distribución independiente.2
Las ideas principales de esta sección son:
- Todos los seres vivos están estructural y funcionalmente conformados por células.
- Cada célula tiene diferentes organelos que desempeñan cada uno una función específica.
- El núcleo de las células eucariotas contiene el material genético o hereditario en forma de ácido
nucleico específicamente de ácido desoxirribonucleico o adn por sus siglas.
- La Macromolécula de ADN desempeña funciones importantes para el funcionamiento y
mantenimiento de las células y es idéntica en su estructura en cada célula del organismo.

2. PERFIL DEL EGRESO Y CAPACIDADES DE EGRESO

- Domina lo conocimientos, enfoques, teorías y modelos de Tecnología Médica, con una sólida base
Científica, tecnológica y humanística.
- Capacidad de trabajo en equipo en la investigación formativa y en proyectos de investigación
Científica multi-inter y pluridisciplinaria de la especialidad

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3. DESARROLLO

LOCALIZACIÓN Y ESTRUCTURA DEL MATERIAL GENÉTICO . ADN

Fig. 01 CROMOSOMA METAFASICO Fig. 02. MOLECULA DE ADN.

http://definicion.de/wp-content/uploads/2010/11/gen1.jpg http://.maph49.galeon.com/adn/chembase.gi

Las instrucciones que determinan todas las características y funciones de un organismo se encuentran en
su material genético: el ADN (ácido desoxirribonucleico).
El conocimiento del ADN, su estructura y función, fue determinante para el desarrollo de la biotecnología
moderna.
La estructura de doble hélice del ADN, que los investigadores James Watson y Francis Crick propusieran
en el año 1953 proporcionó respuestas a muchas preguntas que se tenían sobre la herencia. Predijo la
autorreplicación del material genético y la idea de que la información genética estaba contenida en la secuencia
de las bases que conforman el ADN. Más aún, con el correr de los años y de las investigaciones, se pudo
determinar que todos los seres vivos contienen un ADN similar, formado a partir de las mismas unidades: los
nucleótidos. Este código genético mediante el cual se “escriben” las instrucciones celulares es común a todos
los organismos. Es decir que el ADN de un ser humano puede ser “leído” dentro de una bacteria, y una planta
puede interpretar la información genética de otra planta diferente. A esta propiedad de la información genética
se la conoce como “universalidad del código genético”.
El código genético universal es uno de los conceptos básicos para comprender los procesos de la
biotecnología moderna. Por ejemplo, la posibilidad de generar organismos transgénicos, y que las instrucciones
del ADN de un organismo puedan determinar nuevas características en organismos totalmente diferentes.

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LA FUNCIÓN DEL ADN

El ADN tiene la función de “guardar información”. Es decir, contiene las instrucciones que determinan
la forma y características de un organismo y sus funciones. Además, a través del ADN se transmiten esas
características a los descendientes durante la reproducción, tanto sexual como asexual. Todas las células,
procariotas y eucariotas, contienen ADN en sus células. En las células eucariotas el ADN está contenido dentro
del núcleo celular, mientras que en las células procariotas, que no tienen un núcleo definido, el material
genético está disperso en el citoplasma celular.

IMPORTANCIA DEL ARN PARA LA CÉLULA Y PARA EL ORGANISMO.

El ARN es la sigla para ácido ribonucleico. Es un ácido nucleico que se encarga de trasladar la información
genética del ADN con el fin de sintetizar las proteínas según las funciones y características indicadas.
El ARN está presente en el citoplasma de las células eucariotas y procariotas. Asimismo, el ARN está
compuesto por una cadena simple que en ocasiones puede duplicarse.
Está conformado por nucleótidos unidos que forman cadenas. Cada nucleótido está constituido por: un
azúcar (ribosa), un grupo fosfato y 4 bases nitrogenadas (adenina, guanina, uracilo y citosina).
El ARN transporta la información genética del ADN para la síntesis de las proteínas necesarias. Es decir, el
ARN copia la información de cada gen del ADN y, luego pasa al citoplasma, donde se une al ribosoma para
dirigir la síntesis proteica.
El ARN comienza a ser estudiado en el año 1868 por Friedrich Miescher, asimismo, fue la primera persona
en investigar el ADN y promover el estudio de los ácidos nucleicos.
La abreviación internacional es RNA por sus siglas en inglés para ribonucleic acid.
3.3. Importancia del ADN para la célula y para el organismo
La información está guardada en el ADN en el código de secuencia de bases A, T, C y G que se combinan
para originar “palabras” denominadas genes. Los genes son fragmentos de ADN cuya secuencia nucleotídica
codifica para una proteína. Es decir que a partir de la información “escrita” en ese fragmento de ADN se fabrica
(sintetiza) un tipo particular de proteína. Aunque, en realidad, los genes también llevan la información
necesaria para fabricar moléculas de ARN (ribosomal y de transferencia) que intervienen en el proceso de
síntesis de proteínas. El ARN (ácido ribonucleico) es una molécula con una estructura similar al ADN.
Un gen no es una estructura que se vea sino que se define a nivel funcional. Es una secuencia que va a empezar
en algún lugar del ADN y va a terminar en otro. Para conocer un gen se secuencia, se determina la cantidad de
los nucleótidos que lo forman y el orden en que se ubican

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NIVELES DE ORGANIZACIÓN DEL MATERIAL GENETICO PRESENTE EN EL NUCLEO DE

LA CELULA

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cromosoma
CARIOTIPO
Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se refiere a una técnica de
laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El cariotipo es utilizado para buscar
números o estructuras anormales de los cromosomas.

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CARIOTIPO HUMANO NORMAL

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cromosoma

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4. EVALUACIÓN

Esta actividad tiene por finalidad reforzar el aprendizaje y conocimiento acerca de la Localización y
Estructura del Material Genético . ADN y ARN.,material que a su vez conforma el cromosoma metafasico.se
sugiere revisar la información complementaria disponible en el WhatsApp del curso.
ACTIVIDAD 01
Elaborar un organizador visual acerca de la conformación estructural de un
Cromosoma metafasico, considerando los dos tipos de moléculas que lo conforman.

RÚBRICA PARA EVALUACIÓN DE LA ACTIVIDAD 01

Organizador Visual acerca de la conformación estructural de un
Cromosoma metafasico, considerando los dos tipos de moléculas que lo conforman
Nombre del estudiante(s):---------------------------------------------------------------

Califica
Categoría Muy Bueno (4) Bueno (3) Regular (2) Malo (1)
ción
Se entiende en su Se puede leer la Solo unas partes No se puede leer el
totalidad e mayor parte del del organizador organizador
Lectura del
inspira leerlo organizador se entiende
Organizador

Identifica en su Identifica la mayoría Solo identifica el No identifica

Manejo totalidad y maneja de los conceptos concepto más ningún concepto
de los conceptos importante
Contiene todos los Contiene la Contiene la Los eventos no
eventos mayor mayor parte de están relacionados
parte de los
Contenido relacionados los eventos con el tema o la
eventos
al tema. relacionados al información no es
relacionados al
La información tema pero la relevante
El orden de la La tema.
informaciónLaes El orden de la Carece de orden de
información entendible pero información la información
Jerarquización
es claro y preciso no es ordenada es poco
de la
comprensible
Información

Presenta Presenta limpieza Presenta Presenta borrones

limpieza, y limpieza y
Estilo y limpieza buena redacción es legible pero pero tiene mala la letra no es
en el y sin faltas tiene alguna falta legibilidad y legible
organizador ortográficas ortográfica. faltas
ortográficas

Calificación final

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ACTIVIDAD 02

Para reforzar el aprendizaje, en esta actividad deben revisar el material bibliográfico

compartido y disponible en el WhatsApp grupal del curso.

Investigar el número de cromosomas que poseen las especies de mamíferos cercanos al

hombre. Comentario acerca de las implicancias que tienen estas variaciones en el contexto de
la evolución.
ESPECIES DE MAMÍFEROS CERCANOS AL HOMBRE.
A. Chimpancé B. orangután C. gorila D. Conejo E. Cuy F. Perro

5.GLOSARIO

SIGLAS
ADN. Es la molécula portadora la información genética, que posibilita su transmisión de una
generación a la siguiente.

ARN. El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una
cadena de ribonucleótidos.

GLOSARIO DE TÉRMINOS

CARIOGRAMA. Representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos,

CITOGENETICA. Estudio de la estructura, función y anomalías de los cromosomas.

CROMOSOMA . Estructura física, también llamada cromatina, que consiste en una molécula de

ADN compactado organizada en genes y mantenida por proteínas llamadas histonas.

GENOMA. Conjunto de los genes de un individuo o una especie contenida en un juego

haploide de cromosomas.

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6. REFERENCIAS

1. Curtis,H. Barnes. NS. Schnek, A., y Massarini, A. Curtis Biología. Buenos Aires,
Argentina: Médica Panamericana, 7ª Ed.1160 p. 2008.

2. García. M. R. onferencias. Clases de la Célula. [Diapositivas]. Universidad Nacional de Colombia.

Bogotá D. C. 2014
3. Lewin. B. Genes IX. Sudbury, Massachusetts, United States of America: Jones and Bartlett

Publishers. 892p. 2014

4. Pellon J R. La Ingeniería Genética y sus Aplicaciones. Ed. Acribia. 1991.

5. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cariotipo

6. http://aebioetica.org/revistas/2001/3/46/393.pdf
Artículo científico sobre Genoma Humano.

ANEXO

NOTICIA RELACIONADA CON GENETICA HUMANA

EL INSTITUTO DE INVESTIGACION DEL GENOMA HUMANO NHGRI CONMEMORA
EL 30 ANIVERSARIO DEL LANZAMIENTO DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
01 DE OCTUBRE DE 2020
Por…Dr. Eric D. Green , Director del National_Human_Genome_Research_Institute'>Instituto Nacional de
Investigación del Genoma Humano.
Hace treinta años, hoy, se lanzó oficialmente el Proyecto Genoma Humano (HGP). Estuve allí en la línea de
salida, luego un investigador postdoctoral en el laboratorio del pionero de la genómica Maynard Olson en la
Facultad de Medicina de la Universidad de Washington. La universidad tuvo la suerte de haber recibido una
de las primeras subvenciones del centro para el Proyecto Genoma Humano por el entonces llamado Centro
Nacional de Investigación del Genoma Humano. Para esa subvención, dirigí un pequeño grupo de
investigación encargado de hacer un mapa físico del cromosoma 7 humano (algo que completamos ~ 7 años
después). Recuerdo vívidamente los sentimientos de profunda incertidumbre sobre si realmente sabíamos
cómo ampliar nuestros métodos de mapeo nacientes para abordar algo tan grande como un cromosoma humano
completo. Por cierto, todavía no nos preocupábamos de cómo íbamos a secuenciar un cromosoma humano
completo.- ¡Eso fue un problema para otro día!
Aquí estamos 30 años después, con el Proyecto Genoma Humano completado con éxito y la genómica
madurando hasta convertirse en una disciplina muy respetada. ¡Estoy tan contento de no haber escuchado los
consejos de quienes me advirtieron que el Proyecto Genoma Humano no era un esfuerzo para un investigador
postdoctoral serio y que la genómica no era un campo con un futuro brillante! Pero aunque es muy divertido
recordar (y NHGRI hará mucho de eso durante las próximas semanas), también es importante planificar el
futuro. Con ese fin, nuestra conmemoración del 30 aniversario del lanzamiento del Proyecto Genoma Humano
culminará con la publicación de la nueva Visión Estratégica del NHGRI 2020.

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