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Cariotipo Humano

Article · May 2020

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Yareli Lizbeth Rojas Salazar

Universidad Autónoma de Ciudad Juárez
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El cariotipo es la organización de los fueron denominados con letras de la A a la
cromosomas de acuerdo con el tamaño y la G como fue propuesto por Patau en 1960.
posición del centrómero y es importante
Esta nomenclatura fue universalmente
porque el cariotipo permite examinar cada
aceptada y usada con mínimas
par cromosómico en busca de alteraciones
modificaciones por cerca de 10 años, son
numéricas o estructurales.
las siguientes:

• A: Cromosomas más grandes, pares

1,2 y 3
• B: Pares 4 y 5
• C: Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
• D: Pares 13, 14 y 15
• E: Pares 16, 17 y 18
• F: Pares 19 y 20
• G: Pares 21 y 22
Dentro de la clasificación de los
cromosomas metafásicos humanos se Con el fin de realizar un análisis
encuentran los cromosomas cromosómico es necesario que las células
metacéntricos (brazos de misma longitud se encuentren en metafase, con el fin de
y centrómero en el punto medio), una adecuada clasificación y evaluación de
cromosomas submetacéntricos (brazo los cromosomas; además de que es
corto y largo de longitudes distintas y importante mencionar que las células
centrómero más próximo a un extremo) y empleadas para cultivo cromosómico
los cromosomas acrocéntricos deben ser capaces de crecer y dividirse
(centrómero cerca de un extremo con un rápidamente en el cultivo, y las más
brazo corto), frecuentemente tienen accesibles los leucocitos.
constricciones secundarias en los brazos La citogenética es la rama de la
cortos, conectando trozos muy pequeños genética que estudia las enfermedades de
del DNA, llamados tallos y satélites, al herencia cromosómica y nos permite
centrómero. hacer el diagnóstico de un gran porcentaje
Una nomenclatura estándar para el de pacientes con síndromes dismórficos.
cariotipo fue propuesta en Denver por los Dichas patologías genéticas son de cuatro
siete grupos que habían publicado tipos: enfermedades de herencia
artículos sobre el cariotipo normal a mendeliana o monogénica, enfermedades
principios de 1960; estos siete grupos multifactoriales, enfermedades
mitocondriales y enfermedades
cromosómicas y se ha determinado que
aproximadamente uno de cada 160 Sus manifestaciones clínicas son
nacidos vivos tiene una alteración muy variables y dependen, en gran parte,
cromosómica y que al menos 50% de los de la presencia de diversos factores
abortos espontáneos se deben a anomalías genéticos como mosaicismo, cambios
cromosómicas. variables en el número de copias o
variantes de un solo nucleótido, es decir,
abarca un conjunto complejo de patologías
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS que involucran prácticamente todos los
NUMÉRICAS órganos y sistemas. Las alteraciones más
prevalentes y distintivas son la dificultad
para el aprendizaje, dismorfias
Dentro de éstas se encuentran las craneofaciales, hipotiroidismo,
aneuploidías (trisomías, monosomías y en cardiopatías congénitas, alteraciones
nacidos vivos la trisomía 21 o síndrome de gastrointestinales y leucemias.
Down, la trisomía 18 o síndrome Edwards,
la trisomía 13 o síndrome Patau y
alteraciones de cromosomas sexuales Trisomía 18 o síndrome Edwards
como síndrome Klinefelter) y las
poliploidías. En la trisomía, la más común
en abortos es la del cromosoma 16 y en la
monosomía, la única que llega a la vida son
las niñas con síndrome Turner cuyo
cariotipo es 45, X.

Es un síndrome polimalformativo,
Trisomía 21 o síndrome de Down
consecuencia de un imbalance
cromosómico debido a la existencia de tres
cromosomas 18, es decir, una trisomía de
toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-
96% de casos corresponden a trisomía
completa producto de no-disyunción,
siendo el resto trisomía por traslocación.
La trisomía parcial y el mosaicismo para
El síndrome de Down es la trisomía 18 suelen presentar un fenotipo
cromosomopatía más común del ser incompleto, con ausencia de algunas de las
humano y la causa principal de anomalías típicas del S. de Edwards. No se
discapacidad intelectual en todo el mundo. ha identificado una región cromosómica
En la mayoría de los casos su causa es una única, crítica, responsable del síndrome.
copia extra del cromosoma 21.
 Trisomía 13 o síndrome Patau Este síndrome está caracterizado por
tener un cariotipo con más de un
cromosoma X, y es la causa más frecuente
de fallo testicular primario. La mayoría de
los pacientes tienen un cromosoma X extra
(80%), 47XXY, mientras que en el resto de
los casos se pueden presentar mosaicos u
otros cariotipos. El cariotipo 47XXY se
identifica en el 11% de los hombres
Es un síndrome cromosómico congénito
azoospérmicos y en el 3% de los infértiles,
polimalformativo grave, con una
y es la causa más frecuente de infertilidad
supervivencia que raramente supera el
masculina. En pocas palabras, el SK ocurre
año de vida, debido a la existencia de tres
sólo en varones y se debe a la presencia de
copias del cromosoma 13.
un cromosoma X extra.
El 75% de los pacientes presentan
Fenotípicamente son individuos
una trisomía de todo o de una gran parte
altos y delgados, con piernas
del cromosoma 13. Al igual que otras
relativamente largas. Físicamente no hay
trisomías humanas, se debe a una no-
ningún dato anómalo hasta la pubertad, en
disyunción cromosómica durante la
que pueden objetivarse signos de
meiosis, principalmente en el gameto
hipogonadismo, con tendencia a la
materno y también se han descrito casos
obesidad.
de mosaicismo (5%) de la trisomía 13,
estos pacientes presentan un amplio rango
fenotípico, que puede ir desde las
Síndrome Turner
malformaciones típicas hasta un fenotipo
cercano a la normalidad, el grado de
retraso mental es variable. En estos casos
la supervivencia es mayor.

Síndrome Klinefelter

El Síndrome de Turner (ST) se caracteriza

por disgenesia gonadal con amenorrea
primaria, infantilismo sexual, talla baja y
fenotipo femenino con múltiples
anomalías congénitas. Fue descrito en
1938 por Henry Turner y lo característico
de su aspecto externo, de su fenotipo, nos
permite el reconocimiento del síndrome
que hoy lleva su nombre. En 1958 Ford Síndrome del maullido del gato o
comprobó que estas pacientes Síndrome Cri du chat
presentaban 45 cromosomas, con un único
cromosoma X.

El ST es uno de los trastornos

cromosómicos humanos más frecuentes;
afecta a una niña por cada 2.500 recién
nacidas vivas. Como anomalía
cromosómica fetal es, todavía, más
elevada su frecuencia, si tenemos en El SCdC se suele diagnosticar a los pocos
cuenta que, el 99% de los embarazos con días de nacer, debido al llanto típico de
feto 45 X terminan en aborto espontáneo, estos bebes, muy agudo y similar al
hecho que tiene lugar, principalmente, en maullido de los gatos. De hecho, esta
el primer trimestre, de forma que similitud fue la que le dio el nombre al
solamente aquellos fetos con "formas Síndrome en 1963, cuando Lejune et at. Lo
moderadas” de síndrome de Turner son describieron por primera vez.
viables.
El SCdC consiste en una deleción
completa o parcial del brazo corto del
cromosoma 5, la cual en un 80% de los
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
casos se produce de novo en los individuos
afectados y en 20% de los casos tiene
origen en una translocación no equilibrada
➢ Deleciones:
en alguno de los progenitores.

Debido a que el fenotipo se

También llamadas monosomías mantiene constante a pesar de la amplitud
parciales, ocurren cuando una de la región delecionada, varios estudios
pieza o segmento de material han identificado dos regiones críticas:
cromosómico no está presente. 5p15.2 y 5p15.3 del cromosoma 5. La
Puede haber deleción terminal o segunda siendo el responsable del
deleción intersticial y las característico llanto de los individuos
deleciones que son demasiado afectados.
pequeñas para ser detectadas por
un microscopio se llaman
microdeleciones. Algunos ejemplos
de deleciones son: el síndrome del
maullido del gato y el síndrome de
deleción 22q11.2.
 Síndrome de deleción 22q11.2 o Síndrome de duplicación 22q11.2
Síndrome de DiGeorge

Este síndrome también conocido como

El síndrome de deleción 22q11.2 (o síndrome Velocardiofacial y síndrome de
síndrome de DiGeorge), se debe a una DiGeorge, es considerado una enfermedad
anomalía cromosómica. Por lo general, los genética bastante común. Con una
afectados presentan malformaciones prevalencia estimada de uno a cada 2.000-
cardíacas, dismorfismo facial, retraso del 6.000 nacimientos, este síndrome
desarrollo con o sin discapacidad representa actualmente una de las
intelectual, trastornos conductuales, principales causas conocidas de
dificultades de locución debidas a mal cardiopatía congénita1. Se sabe que la
funcionamiento del velo palatino, región q11.2 del cromosoma 22 presenta
problemas de hipocalcemia y, en un rearreglo no usual, con regiones de
ocasiones, inmunodeficiencia. repeticiones de bajo número de copias
que, durante la meiosis, predisponen a un
Este síndrome se debe a una
error de apareamiento entre los
pérdida (deleción) de un pequeño
cromosomas y, por consiguiente, un
fragmento en la región q11.2 del
crossing-over desigual, pudiendo llevar
cromosoma 22. Entre un 5-10% de los
tanto a una deleción (a la SD22q11) como
casos la deleción es trasmitida por el padre
a una duplicación de la región q11.2
o la madre, pero la mayoría son
producidas de novo.

Síndrome de duplicación MECP2

➢ Duplicaciones cromosómicas:

Tambien llamados trisomías

parciales, se producen cuando hay
una copia extra de un segmento de
un cromosoma. Algunos ejemplos
son el síndrome de duplicación
22q11.2 y el síndrome de Es una enfermedad genética que ocurre
duplicación MECP2. casi solamente en los varones, y que se
caracteriza por discapacidad intelectual
de moderada a grave, bajo tono muscular
(hipotonía), hitos motores retrasados (es ➢ Inversiones:
decir, retraso para sentarse, o gatear
cuando comparado con niños de la misma Un cromosoma se rompe en dos
edad), infecciones recurrentes, lugares y la pieza resultante de
incapacidad para hablar, convulsiones y / ADN se invierte y se reinserta en el
o músculos rígidos con reflejos cromosoma.
aumentados (espasticidad).

Este síndrome de duplicación de

➢ Isocromosomas:
MECP2 ocurre cuando hay una copia
adicional (duplicación) del gen MECP2 en
Cromosomas anormales con brazos
cada célula del cuerpo. En general, esto es
idénticos. Ambos brazos son del
causado por una duplicación del material
mismo lado del centrómero, son del
genético localizado en el brazo largo (q)
igual tamaño, y poseen genes
del cromosoma X. La herencia es ligada al
idénticos. Un ejemplo es el
cromosoma X y el tratamiento se basa en
síndrome de Pallister-Killian.
los signos y síntomas presentes en cada
persona, y puede incluir terapia física,
comportamental y del habla, y medicación. Síndrome de Pallister-Killian

➢ Translocaciones balanceadas:

En estos casos un segmento

cromosómico se mueve del
cromosoma original en que se
encontraba a otro cromosoma sin
haber ganancia o pérdida El síndrome de Pallister-Killian es
detectable de ADN. producido por una tetrasomía del brazo
corto del cromosoma 12 en algunas células
➢ Translocaciones no balanceadas o del cuerpo, debido a la presencia de un
desequilibradas: isocromosoma (12p), mientras que el
resto de las células tienen un
Un segmento cromosómico se complemento cromosómico normal,
mueve del cromosoma donde se fenómeno al cual se le denomina
encontraba originalmente a otro mosaicismo cromosómico. Se considera de
cromosoma. habiendo pérdida o ocurrencia esporádica, con muy bajo
gano de ADN. riesgo de recurrencia, y afecta igualmente
a hombres y mujeres. El síndrome de
Pallister-Killian o tetrasomía 12p en
mosaico, tiene un fenotipo amplio y no juntas. La fusión ocurre por dos sucesos de
específico, que se caracteriza con mayor ruptura, una en la extremidad del brazo
frecuencia por hipotonía, retardo mental corto y la otra en la extremidad del brazo
severo, sordera y convulsiones, que largo, que generalmente conlleva una
pueden empeorar con la edad. perdida parcial del material genético
informativo del cromosoma 14. La
anomalía cromosómica puede afectar a
➢ Cromosomas dicéntricos: todas las células o aparecer en mosaico
con una línea celular que haya perdido un
Resultado de la fusión anormal de cromosoma 14 completo (monosomía 14).
dos piezas de cromosomas, cada
En estos pacientes se encuentra, de
uno de los cuales incluye un
forma regular, retraso psicomotor de
centrómero.
moderado a severo, epilepsia y
microcefalia.
➢ Cromosomas en anillo:

Ocurre cuando se eliminan los

extremos de los dos brazos del
mismo cromosoma (como
consecuencia de dos quiebras) lo
➢ Silva, Claudia Tamar, Contreras,
que resulta en que los extremos
Nora Constanza, Fonseca, Dora
rotos restantes del cromosoma se
Janeth, Utilidad de la citogenética
tornen "pegajosos" y se unan en
en la medicina actual. Visión
una forma de anillo. Un ejemplo es
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RING 14 indica una aberración respecto
(2013) Preguntas Más Frecuentes
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Sobre los Trastornos
anillo en cuanto sus dos extremidades, del
Cromosómicos. Obtenido de
brazo largo y del brazo corto, se funden
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