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    Enfermedades Dominantes

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    Este documento resume varias enfermedades genéticas que afectan la cavidad oral, describiendo sus causas cromosómicas. El síndrome de Gorlin-Goltz, la osteodistrofia de Albright, la osteopetrosis autosómica dominante y la osteogénesis imperfecta tipo I se describen como trastornos hereditarios dominantes causados por mutaciones en genes específicos en cromosomas particulares. El síndrome de Marfan y la displasia cleidocraneal también se describen como condiciones hereditarias dominantes causadas por

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    Este documento resume varias enfermedades genéticas que afectan la cavidad oral, describiendo sus causas cromosómicas. El síndrome de Gorlin-Goltz, la osteodistrofia de Albright, la osteopetrosis autosómica dominante y la osteogénesis imperfecta tipo I se describen como trastornos hereditarios dominantes causados por mutaciones en genes específicos en cromosomas particulares. El síndrome de Marfan y la displasia cleidocraneal también se describen como condiciones hereditarias dominantes causadas por

    Descripción original:

    Materia:genética y biología molecular Enfermedades autonómicas dominantes en la cavidad oral.

    Título original

    enfermedades dominantes

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    enfermedade Definición Como se da: Cromosomas que se

    s
    enfermedades autosómicas dominantes de la cavidad oralpor esta:
    afectan

    síndrome de Conjunto hereditario de Es un trastorno hereditario autosómico Está causado por la


    defectos múltiples en la piel, dominante que predispone mutación del gen Patched
    Gorlin-Goltz. sistema nervioso, ojos, principalmente a la proliferación de localizado en el
    glándulas endocrinas y huesos tumores como los carcinomas cromosoma 9.
    maxilares. basocelulares y queratoquistes maxilares.
    Síndrome de La osteodistrofia de Albright es Es causado por mutaciones en el gen La alteración genética se
    una enfermedad de carácter GNAS. Una pequeña cantidad, pero no localiza en el brazo largo
    Albright. dominante ligada al cromosoma todas, de las células de la persona del cromosoma 20
    X. Los síntomas clínicos están contienen este gen defectuoso (20q13.2), en el gen
    asociados a un efecto orgánico (mosaicismo). Causa alteraciones como: llamado GNAS1
    en el cual no hay respuesta en el ápices abiertos, Hipodoncia,
    hueso y riñón a la hormona calcificaciones pulpares, aplasia dental,
    paratiroidea. paladar ojival, cámaras pulpares amplias.
    Osteopetrosis  Es un trastorno poco frecuente Se presenta por una falla en la La osteoporosis primaria
    que hace que los huesos crezcan apoptosis de los osteoclastos, que juvenil es debida a
    Autosómica de manera anormal y se producen un hueso altamente calcificado, mutaciones en el gen
    Dominante vuelvan demasiado densos. pero con mayor fragilidad. Afectar a LRP5, situado en el brazo
    Cuando esto sucede, pueden nuestros dientes, ya que puede producirse largo del cromosoma 11.
    romperse fácilmente. una disminución de la masa ósea maxilar,
    particularmente una pérdida de densidad
    del hueso alveolar, afectando el equilibrio
    que existe en la boca.
    Osteogénesis es un trastorno genético en el Es causada por un defecto en un gen que Causada por mutación en
    cual los huesos se fracturan (se produce el colágeno tipo 1. el gene que codifican las
    imperfecta rompen) con facilidad. Algunas cadenas de colágeno tipo 1,
    tipo I veces, los huesos se fracturan COL1A 1, localizado en el
    sin un motivo aparente. cromosoma 17.
    También puede causar
    músculos débiles, dientes
    quebradizos, una columna
    desviada y pérdida del sentido
    del oído
    Síndrome de El síndrome de Marfan es una Es provocado por un defecto en el gen que es el resultado de una
    enfermedad hereditaria del le permite al cuerpo producir una alteración de la síntesis de
    Marfan tejido conjuntivo caracterizada proteína que ayuda a darle elasticidad y fibrilina-1. La codificación
    por anomalías esqueléticas, fuerza al tejido conectivo.  tienen del gen de esta proteína
    cardiovasculares y oculares. condiciones médicas que pueden dificultar (FBN1) ha sido
    el tratamiento dental. Estas condiciones parcialmente clonada y fue
    crean una predisposición a la localizada en el
    caries dental, enfermedad periodontal y cromosoma 15q21 en los
    maloclusiones. humanos en 1991.
    Displasia Es una condición que se Es causada por un gen anormal y se Causada por mutaciones
    caracteriza por generar a nivel hereda como un rasgo autosómico en el Gen CBFA1/RUNX2
    cleidocraneal oral hiperdoncia, y, en dominante. Esto significa que usted solo factor de transcripción que
    consecuencia, apiñamiento necesita recibir el gen anormal de uno de activa la diferenciación
    dentario, retardo en la erupción los padres para que herede la osteoblástica ubicado en el
    y retención enfermedad. cromosoma 6p21.
    de dientes temporales, entre
    otros.

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