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    Infografia Evolucion Humana Ilustrado Colores Neutrales

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    Jessica Estephani Jimenez Candia
    El documento resume el síndrome de Marfán, un trastorno hereditario del tejido conectivo que causa problemas en los huesos, ojos y vasos sanguíneos. Se define el síndrome y se clasifican sus tres formas principales. Se explica que es causado por mutaciones en el gen FBN1 y se hereda de forma autosómica dominante. El diagnóstico incluye exámenes cardíacos, oculares y análisis genéticos. El tratamiento se centra en medicamentos para el corazón, terapia y cirug

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    El documento resume el síndrome de Marfán, un trastorno hereditario del tejido conectivo que causa problemas en los huesos, ojos y vasos sanguíneos. Se define el síndrome y se clasifican sus tres formas principales. Se explica que es causado por mutaciones en el gen FBN1 y se hereda de forma autosómica dominante. El diagnóstico incluye exámenes cardíacos, oculares y análisis genéticos. El tratamiento se centra en medicamentos para el corazón, terapia y cirug

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    Infografia evolucion humana ilustrado colores neutrales

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    CENTRO DE ESTUDIOS SUPERIORES DE TEPEACA

    SÍNDROME
    DE MARFÁN
    LIC. MÉDICO CIRUJANO Y PARTERO

    DEFINICIÓN
    El síndrome de Marfan es un CLASIFICACIÓN
    trastorno hereditario que afecta el Existen 3 formas de presentación
    relacionadas estrechamente con
    tejido conectivo, es decir, las la edad, con cuadros clínicos y
    fibras que sostienen y sujetan los pronósticos bien definidos:
    a) Marfán neonatal
    órganos y otras estructuras del
    b) Marfán infantil
    cuerpo. c) Marfán clásico.

    ETIOLOGÍA
    Es causada por mutaciones en el
    gen FBN1, que proporciona
    instrucciones para fabricar una EPIDEMIOLOGÍA
    proteína llamada fibrillin-1. Actualmente, la prevalencia en el
    Síndrome de Marfan es de 3 personas
    La herencia es autosómica por cada 10.000 habitantes. Este dato lo
    dominante. convierte en una de las más frecuentes
    dentro de las llamadas Enfermedades
    Raras.

    CUADRO CLÍNICO
    Una contextura alta y delgada
    DIAGNÒSTICO
    Brazos, piernas y dedos
    desproporcionadamente largos • Estudio cardíaco:
    Esternón que sobresale o se hunde ecocardiograma.
    Paladar arqueado, y dientes apiñados • Exámenes oculares: Con lámpara
    de hendidura (cataratas) o de
    Soplos cardíacos
    presión ocular (glaucoma).
    Miopía extrema
    • Análisis genético: Si se encuentra
    Escoliosis una mutación de Marfan, se puede
    examinar a los miembros de la
    familia

    TRATAMIENTO
    • Los betabloqueantes (como el
    atenolol y el propranolol) PRONÓSTICO
    medicamentos que disminuyen la En el estudio de la historia natural del síndrome
    de Marfan, Murdoch y cols establecieron en 32
    frecuencia cardíaca.
    años la esperanza de vida media de estos
    • Terapia, en los ojos se ocupan pacientes (2), siendo la causa de muerte en el
    lentes de aumento u aparatos 95% de los casos las complicaciones
    ortopédicos. cardiovasculares, presentándose en forma de
    • Cirugías y otros procedimientos: muerte súbita con gran frecuencia
    como reparación aórtica, tratamiento
    para escoliosis, cirugía ocular, etc.

    JESSICA ESTEPHANI JIMÉNEZ CANDIA HISTOLOGÍA


    2D DR. Aldo Gálvez

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