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    Huesos de Cristal

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    anai.12862004
    La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que causa huesos frágiles que se fracturan fácilmente, es causada por defectos en el gen que produce el colágeno tipo 1 y puede heredarse de uno de los padres.

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    La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que causa huesos frágiles que se fracturan fácilmente, es causada por defectos en el gen que produce el colágeno tipo 1 y puede heredarse de uno de los padres.

    Descripción original:

    Enfermedad presentación

    Título original

    Huesos de Cristal (1)

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    La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético que causa huesos frágiles que se fracturan fácilmente, es causada por defectos en el gen que produce el colágeno tipo 1 y puede heredarse de uno de los padres.

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    Huesos de Cristal:

    Osteogénesis Imperfecta
    ¿Qué es?
    Es un trastorno genético en el
    cual los huesos se fracturan (se
    rompen) con mucha facilidad,
    en algunos casos se rompen sin
    motivo aparente

    Síntomas
    Algunos de los síntomas pueden ser
    músculos débiles, dientes
    quebradizos, una columna desviada
    y pérdida del sentido del oído.

    Causas
    Es causada por un defecto en
    un gen que produce el
    colágeno tipo 1, un pilar
    fundamental del hueso. Existen
    muchos defectos diferentes que
    pueden afectar este gen y la
    gravedad de esta enfermedad
    depende de la imperfección
    específica de dicho gen.

    ¿Es heredable?

    Esta enfermedad se hereda de uno


    de los padres, aunque en algunos
    casos puede ser el resultado de
    una nueva mutación genética.
    Una persona con osteogénesis
    imperfecta tiene el 50% de
    posibilidades de trasmitir el gen y
    la enfermedad a sus hijos.

    Tratamiento
    Hasta ahora no existe una cura para la
    osteogénesis imperfecta. Sin embargo,
    se dispone de terapias que pueden
    reducir eldolor y las complicaciones
    asociadas con la enfermedad.

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