Elaine Saenz

Posteriormente...

9° semana
c,r,f.
1 de cada 700 niños presenta
En las mujeres es mas propenso las fisuras palatinas.
fisura palatina y/o labio
leporino.
El labio leporino aislado es el
resultado de una anomalía
precoz del desarrollo,
mientras que la fisura palatina
aislada se debe a influencias
que actúan mas tarde, una vez
que se ha cerrado el paladar
primario.
Las fisuras del labio y el paladar se
forman debido a un fallo en el
crecimiento y la migración del
Completa
mesénquima para formar el alveolo y
el labio, no porque no se llegue a
cerrar una linea embriológica de
fusión..

Por el contrario, las fisuras palatinas

se deben a que el paladar no se llega
Incompleta
a cerrar durante el desarrollo.
Trastorno aislado de magnitud variable.

La anomalia craneofacial mas frecuente y afecta aprox. 1 de cada

1000 nacido vivos.
Etiología: Compleja, Herencia dominante y recesiva, multifactorial.

Fenitoína
Retinoides
Apoyo psicológico
para la familia y el px.

Medidas para facilitar la alimentación.

Prevención del movimiento

de las estructuras.
Medidas para contrarrestar
los defectos del habla.
Reparación estética del labio
leporino.
Cierre posterior del paladar.

Vigilancia de una posible perdida de la

audición.

Logopedia (3-8años de edad)

Régimen agresivo de
prevención odontológica.

Restauracion de los dientes anteriores.

La cirugia palatina deja una cicatriz que inhibe el crecimiento
maxilar y contribuye al aspecto facial de clase III en etapas
posteriores de la vida.


Surfen durante la formacion Afectan apro. a 1 de cada

del paladar primario y el 2000 nacidos vivos y aprox.
labio, pero los procesos 2 veces mas frecuente en
palatinos no se fusionan mujeres que en los hombres.
por la parte posterior.
Son grietas en el hueso o el
musculo cubiertas por mucosa
intacta y, debido a ello,
normalmete se visualizan como
una zona translucida que
recorre la linea media del
paladar blando.
1 de cada 1200 nacidos vivos. Defectos de fonación.

Lentitud al mamar y Generan problemas debido a

regurgitación nasal. que distorsionan la inserción
de los músculos del paladar
blando.
Pueden producirse infecciones
del oído medio
Aprox. el 30% labio leporino y
fisura palatina.

Aprox. el 50% de fisura palatina.

1 de cada 200 px.

Consiste en labio leporino,
fisuras palatinas primarias y
secundarias.

Depresiones en el labio inferior,

oligodoncia. paladar ojival,
anquiloglosia.

Hereditario autosomico dominante.

Se produce una mutación en el gen RUNX2,
que controla la diferenciación de los
osteoblastos y los condroblastos.

Se observa una formación defectuosa de

las clavículas, retraso en el cierre de las
fontanelas y, en ocasiones, retrusión del
maxilar.
Erupcion tardia y retencion prolongada
de los dientes temporales.
Presencia de muchos dientes
supernumerarios sin erupcionar.
Riesgo de desarrollar quistes
dentigeros a largo plazo.

Senos de menor tamaño.

Paladar ojival y en ocasiones fisura palatina.

Cráneo grande con prominencia frontal

Hipertelorismo ocular

Estatura corta.
Se debe a una de las diferentes mutaciones
en el gen SH3BP2, que codifica una proteina
de señalizacion.

Autosómico dominante/dominante.

2 veces mas frecuente en hombres.

Generalmente comienza entre los 6 meses y
los 7 años de edad, y raras veces lo hace a
finales de la adolescencia o despues de la
pubertad.

Es tipico observar a los 2-4 años de edad

una hinchazon simetrica de los angulos
mandibulares y, en los casos graves, el
maxilar.
En las radiografías , las lesiones se visualizan
como quistes multiloculares.

En el examen histológico, las lesiones están formadas

por células gigantes en tejido conjuntivo vascular.

Las lesiones remiten al madurar el esqueleto.

Debido a la involución natural del trastorno, es
posible evitar el tx.

Desfiguración muy marcada, las lesiones responden al

raspado o la escisión del exceso de tejido.

Tras el tx. en las fases iniciales existe la posibilidad de que

se produzca una recidiva.
Autospomico dominante

Viene definidoa por la triada de

carcinomas multiples de celulas
basales, queratoquistes odontogénos
y diversas anomalías esqueléticas.
Puede deberse a cualquiera de las muchas
mutaciones en el gen patched del cromosoma 9q.

Este gen es importante en los patrones de desarrollo.

Gen supresor tumoral y modula el ciclo celular a través

de la vía de señalizacion hedgehog (HH)
 Facies característica con prominencia frontal y
parietal, y raiz nasal ancha.

Múltiples carcinomas basocelulares nevoideos en

la piel.

Anomalías esqueléticas, como costillas bífidas y

anomalías vertebrales.
Puede producir anomalías intracraneales, como calcificación
de la hoz del cerebro y anomalías en forma de la silla turca.

Labio leporino y fisura palatina en el 5% de los casos,

aprox.
Es una variante de la poliposis adenomatosa familiar (PAF) causada
por una mutación en el gen APC y que se hereda como un rasgo
autosómico dominante.
Osteomas múltiples de los maxilares.

Fibromas.

Quistes epidérmicos.
Odontomas.
Dientes supernumerarios.

Zonas de hueso esclerótico en

los maxilares.

Osteomas.
 Enf. de huesos fragiles.

Representa un grupo de alteraciones

geneticas en las que los huesos son
menos densos y se freacturan con
facilidad.
Autosómico dominante.

Los genes causales

más frecuentes son
los de procolágeno
COL1A1 y COL1A2.

Afectan aprox. a 1 de
cada 20.000 nacidos
vivos.
Huesos finos y frágiles.

Las múltiples fracturas producen generalmente

deformidades importantes.

Afecta en los dientes, especialmente en los T III y IV.

Las fracturas de los maxilares son pocos frecuentes.

Además de las fracturas, los px. con las formas mas leves son
también propensos a desarrollar lumbalgia y artralgias debido a la
artrosis.

Aprox. el 60% de los px. manifiestan hipermovilidad articular, pero,

por lo demas, la mayoria goza de buena salud.
El colágeno de tipo I es una proteína
importante también en la matriz de la dentina,
algunos pacientes presentan dientes
anómalos.

Tipos II y IV.

Osteogenia imperfecta con dientes

opalescentes hereditarios.
 Transtorno Tipo/Causa Signos dentales y orales

Sinostosis craneal como consecuencia

de 1 mutación en el gen del factor de Maxilar superior pequeño,
Sondrome de Crouzon
crecimiento fibroblástico 2. apiñamiento dental, paladar alto y
(Disostosis cleidocraneal( Herencia autosómica dominante por estrecho, mordida abierta anterior.
mutaciones esporádicas.
 Transtorno Tipo/Causa Signos dentales y orales

Como en el sindrome de Crouzon

mas fisura del paladar blando en
un tercio de los casos, aumento
Síndrome de Apert Como en el síndrome de Crouzon
progresivo de los tejidos blandos
del alveolo posterior.
Retraso de la erupcion dental.
 Transtorno Tipo/Causa Signos dentales y orales

Anomalías del desarrollo de la 1era y la Paladar ojival y apiñamiento dental.

2da hendiduras braquiales, herencia Maxilar inferior, pequeño con apófisis
Síndrome de Treacher-Collin autosómica dominante y mutaciones coronoides pequeña, fisura palatina en
(disostosis mandibulofacial) esporádicas frecuentes en uno de los 3 un tercio de los casos, fisuras faciales
genes causales conocidos que intervienen laterales graves y ausencia de las
en el desarrollo de la cresta neura glándulas parótidas en ocasiones.
 Transtorno Tipo/Causa Signos dentales y orales

Anomalía unilateral del desarrollo

Microsomía hemifacial (síndrome Fisura palatina y fisura faciales
de la 1era y de la 2da hendiduras
de Goldenhar) ocasionales.
braquiales.
 Mandíbula de Habsburgo

Trastorno monogenético de herencia autosómica dominante.

También se puede observar prognatismo marcado como un trastorno

adquirido en la acromegalia.
 Ligadura lingual

Se debe a que la punta de la lengua esta unida al suelo de la

boca, la mucosa alveolar lingual o la encía por un frenillo lingual
muy corto.

En lo casos graves, la parte anterior de la lengua esta unida

al suelo de la boca por un frenillo ancho y grueso.
Ligadura lingual

Alimentación

Alteración de la guía de
los tejidos blandos para
la ubicación de los
dientes.
Síndrome de hamartomas múltiples

Trastorno de etiología
genética diversa en el que
los pacientes desarrollan
pólipos mucosos.

Autosómica dominante.

Riesgo alto de
desarrollar neoplasias
malignas.

papilomatosis
Se forman a apartir de restos
epiteliales embrionarios del
conducto tirogloso, en
cualquier punto de su sinuoso
recorrido entre el dorso de la
lengua y la posicion de la
glandula tiroidea.
Los 5 arcos braquiales se
desarrollan entre la 2da y 6ta
semanas de vida intrauterina y
originan numerosas estructuras
de la cabeza y el cuello.
Los mas frecuentes son, con mucha diferencia, los quistes del 2do
arco branquial, visibles en la sup. externa a nivel del borde anterior
del músculo esternocleidomastoideo, justo por debajo del ángulo
mandibular.
A veces, los quistes se abren a la piel; en este caso, reciben el
nombre de hendiduras branquiales.

Pueden alcanzar un tamaño considerable y aparecen en adolescentes

y adultos de hasta 40 años de edad. Están revestidos por un epitelio
escamoso no queratinizado y a menudo contienen tejido linfoide en
sus paredes.
El fallo en el desarrollo de la
glandula tiroidea casi siempre esta
causado por un fracaso del esbozo
tiroideo embrionario para
descender a lo largo del cuello.

+ En mujeres
Clínicamente, es una protuberancia
blanda violácea asintomática en la
linea media, que puede causar
disfagia.

Pubertad o durante la gestación.

La naturaleza del abultamiento

Malformación congénita/autosómica
dominante.

Se produce por una mutacion de los

genes de las queratinas 4 y 13. Estas
moleculas de queratina solo se
expresan en las capas altas del
epitelio mucoso no queratinizado

Síndrome de cannon
El epitelio esta muy engrosado con
una acantosis uniforme e
hiperqueratosis irregular,

Las células de la parte alta del

estrato espinoso estan vacuoladas
con una acentuacion de las
mmbranas epiteliales, lo que
determina su aspecto entrerejado,

Síndrome de cannon
AINES
Fenotiacinas
Antipalúdicos
Clorhexidina
Bismuto
Sales de hierro
Hidroxicloroquina
Los carcinomas de otras localizaciones alejadas puede producir
en ocasiones una pigmentación oral difusa, que suele rodear al
paladar blando, como en un síndrome paraneoplásico.

Tabaquismo aumenta la pigmentación y determina

la "caída" de melanina hacia el tejido conjuntivo.
La melanina de la epidermis actúa
como una sombre protectora para el
ADN de las células basales.

Sintetizada por los melanocitos

orales y pasa por fagocitosis a los
queratinocitos adyacentes.

Superficial = parda o negra.

Profunda = negro azulado.
Causa más frecuente de pigmentación oral.

El numero de melanocitos es normal, y

su actividad se encuentra aumentada.
Placas bien definidas planas pigmentadas
de color pardo o negro, de pocos
milímetros de diámetro que se producen
por aumento de la actividad de los
melanocitos.

Encía
Mucosa vestibular.
Paladar.
Se suelen denominar lunar.

Procesos malformativos frecuentes en los

que los melanocitos proliferan y forman
una masa entre el epitelio y el tejido
conjuntivo.

5-6 mm.
Paladar
Encía
Histológicamente se reconocen grupos de
células névicas por debajo del epitelio.

El nevo azul es un grupo de células névicas

pigmentadas profundas, lo que explica el
color azul. Casi siempre afecta al paladar en
los niños y los adultos jovenes.

En la parte profunda existe un foco de

melanocitos pigmentados fusiformes.
Lesión poco frecuente, mal comprendida y
que se considera una reaccion frente a una
agresión no determinada.

Px. de origen africano y mediana edad.

Las lesiones son placas planas o

cupuliformes pardo-negruzcas asintomáticas
con limite periférico mal definido.
Histológicamente se observa un aumento de
melanocitos, una mayor producción de melanina
y migracion de los melanocitos desde las capas
basales hacia todos los estratos del epitelio.
La inflamación interfiere en la síntesis de
melanina en los melanocitos y
transferencia a los queratinocitos.

Los melanosomas pueden pasar del epitelio

al tejido conjuntivo subyacente, donde son
captados por los macrófagos, en un proceso
que se denomina "caída" de la melanina.

Liquen plano.
La inflamación interfiere en la síntesis de
melanina en los melanocitos y
transferencia a los queratinocitos.

Los melanosomas pueden pasar del epitelio

al tejido conjuntivo subyacente, donde son
captados por los macrófagos, en un proceso
que se denomina "caída" de la melanina.

Liquen plano.
Pólipos intestinales/intestino delgado.

Riesgo aumentado de cáncer de páncreas,

ovario y mama, carcinomas intestinales.
Fragmentos de amalgama se introducen en
la mucosa oral.

Miden 5mmn o mas de diametro, son

negros-grisáceos o azulados.
 Mercurio.
Bismuto

Plomo

El metal pasa disuelto del suero al borde

libre de encía, donde se reduce a sulfuro
por los productos bacterianos.
Linea de Burton/Línea de plomo.
El platino liberado a partir del cisplatino, un
citotóxico, puede producir la línea azul, y
también se puede encontrar una toxicidad
involuntaria.
 Neoplasias malignas de los melanocitos, y
los melanomas intraorales son
infrecuentes, pero importantes.

Tienen un prolongado período asintomático

y se diagnostican de forma tardía.

1% Europa y EE.UU.
12% Japón.
India y África.
Paladar.

Reborde alveolar superior.

Los melanomas orales precoces son placas

planas pardas oscuras o negras
asintomáticas.

Dolor.

Ulceración.
Sangrado o mov. dental.
Aprox. el 15% dmelanomas producen tan
poco pigmento que tienen un aspecto rojizo
o pardo rojizo en lugar de gris, pardo o
negro, lo que dificulta el dx. clínico.

Tratamiento