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    Resumen Seminario LMC Grupo B 2021-2

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    La leucemia mieloide crónica (LMC) es un cáncer de las células mieloides en la médula ósea que causa un aumento de glóbulos blancos. Se caracteriza por la mutación genética BCR-ABL causada por la translocación del cromosoma 9 al 22, lo que produce una proteína de fusión que permite la proliferación anormal de células mieloides. La LMC tiene tres fases: crónica, acelerada y crisis blástica. El tratamiento incluye medicamentos que inhiben la

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    La leucemia mieloide crónica (LMC) es un cáncer de las células mieloides en la médula ósea que causa un aumento de glóbulos blancos. Se caracteriza por la mutación genética BCR-ABL causada por la translocación del cromosoma 9 al 22, lo que produce una proteína de fusión que permite la proliferación anormal de células mieloides. La LMC tiene tres fases: crónica, acelerada y crisis blástica. El tratamiento incluye medicamentos que inhiben la

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    La leucemia mieloide crónica (LMC) es un cáncer de las células mieloides en la médula ósea que causa un aumento de glóbulos blancos. Se caracteriza por la mutación genética BCR-ABL causada por la translocación del cromosoma 9 al 22, lo que produce una proteína de fusión que permite la proliferación anormal de células mieloides. La LMC tiene tres fases: crónica, acelerada y crisis blástica. El tratamiento incluye medicamentos que inhiben la

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    La leucemia mieloide crónica (LMC) es un cáncer de las células mieloides en la médula ósea que causa un aumento de glóbulos blancos. Se caracteriza por la mutación genética BCR-ABL causada por la translocación del cromosoma 9 al 22, lo que produce una proteína de fusión que permite la proliferación anormal de células mieloides. La LMC tiene tres fases: crónica, acelerada y crisis blástica. El tratamiento incluye medicamentos que inhiben la

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    LABORATORIO CLÍNICO

    SEMINARIO: LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA


    PEDRO SANTIAGO MARTÍNEZ CASTILLO- NICOLL DANIELA MEJIA
    MONSALVE

    1. DEFINICIÓN Y ETIOLOGÍA
    La leucemia mieloide crónica hace referencia al cáncer de las células mieloides, que se
    encuentran en la médula ósea y puede transportarse a la sangre. Se caracteriza por un
    aumento en la cantidad de glóbulos blancos, como neutrófilos y granulocitos, que
    normalmente se encargan de luchar contra las infecciones.
    En esta enfermedad, se produce un cambio genético en la versión inmadura de las células
    mieloides, que en un futuro producirán los glóbulos rojos, las plaquetas y algunos tipos de
    glóbulos blancos. Esta mutación, dará lugar al gen BCR-ABL el cual marca una célula CML.
    Se da principalmente en adultos, su crecimiento es relativamente lento.

    2. CROMOSOMA FILADELFIA
    El cromosoma filadelfia es la mutación genética que presentan en el 90% de los pacientes con
    LMC, consiste en la translocación de los cromosomas 9 y 22. En este caso, parte del
    cromosoma 9 se desprende y se une al 22, la parte BCR del cromosoma 22 se une a la ABL
    del cromosoma 9. Por ello se forma el gen BCR-ABL que únicamente se ve en las células
    precursoras de la sangre. Este gen hace que se produzca tirosina cinasa anormalmente
    activada, que funciona como una proteína de fusión y permite la proliferación de glóbulos
    blancos sin control.
    La mutación se produce al azar, no hay posibilidades de transmisión vertical.

    3. LAS 3 FASES DE LA LMC


    ● Crónica: Esta puede durar varios años sin ser descubierta y sin provocar síntomas, el
    90% de las personas que padecen LMC son diagnosticadas en esta fase por exámenes
    con otros objetivos. Aunque si no se recibe tratamiento, la enfermedad avanzará a las
    fases posteriores.
    En este momento de la enfermedad la sangre y la médula ósea contienen menos del
    10% de blastocitos.
    ● Acelerada: En esta etapa, la proliferación anormal es mucho más rápida y las células
    afectadas con el cromosoma filadelfia, pueden presentar mutaciones adicionales por el
    daño genético y de la célula misma. Se presentan síntomas como fiebre, inflamación
    de bazo, dolor articular. Los tratamientos no son muy eficaces en esta fase.
    ● Crisis blástica: las células alteradas pueden llegar a parecerse a las células de otros
    tipos de leucemia principalmente leucemia linfoblástica aguda. Los pacientes
    presentan 20% o más en sangre o médula ósea, además su cantidad de glóbulos
    blancos es muy difícil de controlar.
    Los síntomas más graves: infecciones y sangrados.
    4. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
    Los signos y síntomas de la LMC van avanzando junto con sus fases, por lo que en
    cada una se agregan manifestaciones clínicas conservando las anteriores.

    CRÓNICA ACELERADA CRISIS BLÁSTICA

    Debilidad y cansancio Fiebre (sin infecciones) Fiebre

    Dolor y sensación de llenura Esplenomegalia Tendencia a


    estomacal. infecciones

    Pérdida de peso y de apetito Hepatoesplenomegalia Sangrados

    Sudores nocturnos Dolor articular fuerte.

    Anemia Anemia normocítica


    normocrómica

    Malestar general Tendencia a sangrados y


    moretones

    5. PRUEBAS DE TAMIZAJE Y DIAGNÓSTICAS


    Dentro de las pruebas de tamizaje encontramos:
    - Frotis de sangre periférica y cuadro hemático: El frotis periférico normalmente en
    estos casos muestra una leucocitosis de aproximadamente 100.000/microL, también
    podemos ver que el diferencial de glóbulos blancos muestra toda la línea de
    neutrófilos, la presencia de un porcentaje mayor de mielocitos que los metamielocitos
    más maduros es uno de los hallazgos clásicos en la LMC. También podemos observar
    que mayormente en la fase acelerada de la enfermedad puede haber una displasia en
    los neutrófilos. Además, se ha evidenciado que es común encontrar una basofilia
    absoluta y una eosinofilia absoluta en pacientes con LMC.
    - Deshidrogenasa láctica: Los valores de esta enzima van a estar muy aumentados en
    un paciente que esté pasando por esta patología.

    Las principales pruebas diagnósticas son:


    - Prueba citogenética: Las células leucémicas de muchos pacientes con CML
    contienen un cromosoma anormal llamado cromosoma Filadelfia (Ph), que tiene la
    apariencia de una versión más corta del cromosoma 22. Se requiere un análisis FISH
    para identificar el gen fusionado de BCR-ABL y una RT-PCR para identificar el
    ARNm de fusión de BCR-ABL
    ● Prueba de FISH: en esta prueba se utilizan fragmentos de secuencias ADN y
    una sonda marcada que es específica para lo que se quiere buscar la secuencia
    complementaria, en este caso un ejemplo sería: LSI BCR/ABL Dual color, que
    es una sonda específica para marcar la translocación 9:22. Esta prueba es
    capaz de marcar en distintos colores las regiones involucradas.
    ● RT-PCR: En esta técnica se amplifican secuencias de ADN o de ARNm,
    utilizando transcriptasa inversa. Los segmentos amplificados son los
    encargados de codificar proteínas del BCR-ABL. Los resultados se aprecian
    en una electroforesis de proteínas sobre gel de agarosa con algún tipo de
    tinción, como por ejemplo, bromuro de etidio.
    - Aspirado de médula ósea: el aspirado se realiza con mayor frecuencia en la cresta
    ilíaca o el esternón, la intención es obtener una pequeña muestra de médula ósea para
    analizarla y determinar la cantidad de blastos para así averiguar en qué fase está la
    enfermedad. Además, de observar las características de las células precursoras de las
    células sanguíneas y realizarles estudios citogenéticos que puedan encontrar el
    cromosoma filadelfia en las células de la muestra, y de esta forma diagnosticar LMC.
    En la fase blástica podremos encontrar un aumento en los blastos presentes, y así
    mismo una disminución del resto de células medidas en esta prueba.
    - Tinciones citoquímicas: La principal tinción para identificar la LMC es la fosfatasa
    alcalina, en donde en el laboratorio se deben ver en microscopio diferentes glóbulos
    blancos para evaluar la cantidad de tinción presente en estos. Esta reacción (LAP)
    cuando puntúa baja sirve para excluir una leucocitosis reactiva o una reacción
    leucemoide, asimismo, esta puntuación baja también sirve para excluir una
    policitemia vera en el diagnóstico de la LMC en donde la actividad de la LAP por lo
    general se encuentra aumentada.Tinción TDT (linea linfoide): Negativa, Tincion de
    negro sudan B: positiva, Tinción de mieloperoxidasa: Positiva

    - Prueba de marcadores de membrana: Es una prueba que se realiza a través de


    citometría de flujo. Cursa con los marcadores de la línea mieloide, los marcadores que
    se expresan principalmente son CD13, CD33, CD15 y CD38

    FASE CRÓNICA FASE ACELERADA FASE BLÁSTICA

    - Leucocitosis neutrofílica - Blastocitos mayor a 10% y - >= 30% de blastos.


    con precursores mieloides, - menor a 30 %. - Anemia normocítica
    basofilia <20%, - Anemia normocítica normocrómica.
    -blastos<10%, normocrómica. - Trombocitopenia.
    - plaquetas normales o - Trombocitopenia.
    aumentadas.

    6. TRATAMIENTO
    Debido al curso de la enfermedad, los principales medicamentos se han enfocado a
    disminuir la actividad tirosin-kinasa.

    Interferón-alfa
    Este medicamento presenta una eficacia en la respuesta citogenética a rangos entre el
    5 y el 20 %, aunque se evidencia una marcada disminución en esta a lo largo de su
    uso en fase crónica.

    Imatinib
    Este es un inhibidor de tirosin-kinasa, este se encarga de inhibir a la proteína de
    sustrato del BCR-ABL, lo cual provoca una inhibición del crecimiento e induce
    apoptosis de las células que expresan esta conformación.

    Dasatinib
    Este medicamento se usa principalmente en pacientes que presentan una resistencia al
    Imatinib, este inhibe el receptor tirosin-kinasa. Es metabolizado a nivel hepático por
    la citocromo P450 y la isoenzima CYP3A4 en metabolitos activos e inactivos, este
    medicamento está indicado para la LMC en cualquiera de sus fases

    Nilotinib
    Este es un medicamento que al igual que el Dasatinib, está indicado en pacientes que
    presentan resistencia a la Imatinib. También es un inhibidor oral de BCR-ABL, se
    encuentra recomendada para pacientes en fases crónica o acelerada.

    Bosutinib
    El Bosutinib es un inhibidor dual del Src y ABL kinasa, este va a reducir la actividad
    de las células endoteliales de la vasculatura, y de esta manera disminuyendo la
    permeabilidad de las células tumorales, y así, disminuyendo la interacción entre las
    células tumorales y la células sanas.

    REFERENCIAS
    - American Cancer Society. (2018). ¿Qué es la leucemia mieloide crónica?
    https://www.cancer.org/es/cancer/leucemia-mieloide-cronica/acerca/que-es-leucemia-
    mieloide-cronica.html
    - American Society of Clinical Oncology. (2018, 28 diciembre). Leucemia - mieloide
    crónica - CML - en adultos - Introducción. Cancer.Net.
    https://www.cancer.net/es/tipos-de-c%C3%A1ncer/leucemia-mieloide-cr%C3%B3nic
    a-cml-en-adultos/introducci%C3%B3n
    - Cáncer.gov. (s. f.). Cromosoma Filadelfia. BIMODI.
    https://www.bimodi.com/cromosoma-filadelfia-leucemia-mieloide-cronica
    - Sánchez, K. L. (2015, 21 septiembre). Hibridación in situ fluorescente: herramienta en
    el diagnóstico de las hemopatías malignas | Lavaut Sánchez | Revista Cubana de
    Hematología, Inmunología y Hemoterapia. Revista Cubana de Hematología,
    Inmunología y Hemoterapia.
    http://www.revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/374/221
    - Artigas A, Carmen Gloria, Melo A, Angélica, Roa S, Juan Carlos, Páez F, Eduardo,
    Vittini de R, Cecilia, Arriagada M, Mónica, González O, Luis, Pflaumer F, Erna, &
    Roa E, Iván. (2002). Detección de secuencias del gen BCR-ABL mediante RT-PCR
    en pacientes con leucemia en la IX Región: Chile. Revista médica de Chile, 130(6),
    623-630. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872002000600004
    - Roa-Higuera D, Fiorentino-Gómez S, Rodríguez-Pardo V, Campos-Arenas A,
    Infante-Acosta E, Cardozo-Romero C et al. Análisis inmunofenotípico de muestras
    normales de médula ósea: aplicaciones en el control de calidad en los laboratorios de
    citometría. Universitas Scientiarum. 2010;15(3):206.

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