Información Sobre El Síndrome de Down

Información sobre el síndrome de Down
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El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un
cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el
organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno
de estos cromosomas: el cromosoma 21.
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¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma

extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo.
Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo
funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo
general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down
tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término
médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de
Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se
desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas
mentales como físicos.
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera
similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de
Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la
inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas
para hablar que las demás.
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre
un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los
comportamientos son similares:
 Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen
trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene
tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
 Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño
porcentaje de las personas con síndrome de Down. 1 Esto ocurre cuando hay
una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o
“translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21
separado.
 Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o
combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas
de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas
dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con
mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con
síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la
afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad
normal de cromosomas.
Otros problemas
Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún
otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más
defectos de nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los
problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se
enumeran a continuación.2
 Pérdida auditiva.
 Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja
de respirar temporalmente mientras duerme.
 Infecciones de oído.
 Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que
requieren anteojos.
 Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de
Down incluyen:
 Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.

 Dislocación de la cadera.
 Enfermedad tiroidea.
 Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al
cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen
suficiente hierro).
 Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
 Enfermedad de Hirschsprung.
Los proveedores de atención médica monitorean rutinariamente a los niños con

síndrome de Down para detectar la presencia de estas afecciones. En caso de
diagnosticarse, se ofrece tratamiento.
Causas y factores de riesgo
El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo
que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down. Los
investigadores saben que el síndrome de Down es causado por un cromosoma
extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni
cuántos factores diferentes están involucrados.
Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de
Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando
quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado
por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor
edad.3-5
Diagnóstico
Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down
durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas
de diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer
y a su proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o
mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de
detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico.
Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero son más
seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico por lo general
pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar
mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de
diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down
en el bebé. Nadie puede predecir esto.

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¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

Tipos de síndrome de Down

 Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.

Los proveedores de atención médica monitorean rutinariamente a los niños con

Causas y factores de riesgo

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