artículo ORIGINAL

El recién nacido con síndrome de Down

E. Moreno-Vivot
Centro Médico Domingo Savio. Buenos Aires (Argentina).

Resumen Key words: Down’s syndrome; Newborn; Diagnosis; Com-

La actitud del profesional ante el recién nacido con sín- munication; Phenotype; Malformations.
drome de Down tiene una importancia capital en la acepta-
ción y comprensión por parte de los padres. El pediatra debe
conocer los problemas médico-quirúrgicos más frecuentes, Los pediatras y neonatólogos nos podemos enfrentar en
pero también debe ser consciente de la carga emocional del el momento del nacimiento de un niño o niña con síndrome
acontecimiento. Puesto que la mayoría de los problemas que de Down a dos situaciones diferentes: una, aquella en la
afectan a la salud tienen solución o control, esta primera que este nuevo ser, al que ya se le han realizado los estudios
mirada nuestra cómo profesionales de la salud podrán im- prenatales correspondientes y se conoce el diagnóstico de
pactar en forma positiva o negativa en sus padres, familia y síndrome de Down; y la segunda, en la que hay sospecha
sociedad. En la siguiente exposición se realiza una descrip- diagnóstica al realizarle el examen físico. En la primera
ción de cómo dar la noticia, el diagnóstico y los controles a situación, si ya se ha comunicado la noticia, los padres
realizar durante el primer mes de vida, con especial atención generalmente ya han realizado el duelo y la reflexión co-
sobre la alimentación. rrespondiente, decidieron continuar con el embarazo; suele
ser momento de mucha alegría en el recibimiento del nuevo
Palabras clave: Síndrome de Down; Recién nacido; Diagnós- hijo o hija, por lo que, lo pondremos sobre el pecho de su
tico; Comunicación; Fenotipo; Malformaciones. madre, acercaremos al padre y estimularemos la lactancia
materna en forma precoz, para fortalecer el vínculo y la
ABSTRACT producción de leche materna, luego se realizará el examen
The attitude of the professional regarding the newborn físico y se tomarán las medidas necesarias de acuerdo con el
with Down’s Syndrome plays an important part in its ac- resultado del mismo. En cambio, si nos encontramos ante
ceptance and understanding by the parents. The pediatri- la situación de diagnóstico postnatal, debemos mantener
cian should understand the most frequent medical-surgical la mayor serenidad posible, tomar nosotros los médicos
problems, but should also be aware of the emotional load of el mando de la situación y de la transmisión de la infor-
the event. Since most of the problems that affect health can mación, buscar el vinculo precoz entre la madre y su hijo
be solved or controlled, our first impression as health care o hija a través del abrazo y la lactancia y, una vez que sus
professionals will have a positive or negative effect on their padres estén en la habitación, transmitirles la noticia y
parents, family and society. In the following presentation, a hacerlo con algunas recomendaciones que les transmitiré
description is made on how to give the news, the diagnosis a continuación:
and the controls to be carried out during the first month of – Evitar el diagnóstico en sala de partos: si la información
life, with special attention of type of feed. no se da apropiadamente, no se facilita el mejor víncu-
lo posible entre la madre y su hijo. Este vínculo, mal
Correspondencia: Dr. Eduardo Moreno-Vivot. Centro Médico establecido, puede lesionar la relación e influenciar el
Domingo Savio. Domingo Savio 3026. San Isidro (1642). Provincia desarrollo posterior del niño o niña.
de Buenos Aires (Argentina) – Informar al médico obstetra de la situación.
E-mail: [email protected]
Recibido: Septiembre 2011
– Realizar una evaluación clínica experta, destinada a la
confirmación diagnóstica rápida y poder así realizar los
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 404-408 estudios apropiados.

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– Buscar las malformaciones asociadas para realizar un síndrome de Down propiamente dicho, lo que le permitirá
pronóstico y tratamiento adecuado y derivar al especia- hacerlo con seguridad, templanza y mucho cariño (3).
lista oportunamente.
– Transmitir la información a los padres o a los respon- Que es el síndrome de Down?
sables por un profesional médico y, si es posible, con El síndrome de Down es una condición genética que
experiencia en estas situaciones. ocurre en el ser humano, determinada por una alteración del
– Hacerlo de forma rápida y en un ambiente tranquilo con número de cromosomas, en donde existen 47 cromosomas
ambos padres presentes o algún familiar que acompañe en lugar de 46, lo que define que hay un cromosoma extra.
al que esté y que siempre que sea posible el niño perma- Se pueden presentar tres formas: la trisomía 21 libre en un
nezca en brazos de la madre o del padre. 95% de los casos, la translocación en un 4% y el mosaicis-
– Felicitar a los padres nuevos, porque ese niño o niña los mo en el 1%. Un concepto a destacar de estos datos es que
ha hecho padres. definen el origen y la presencia del síndrome, pero no precisa
– Preguntar cuál es el nombre para centrar la atención en la cantidad o calidad de la presentación del síndrome en esta
la persona. nueva persona que acaba de nacer. A partir de estos datos,
– Hablar de los aspectos positivos más que de los negati- los médicos genetistas deberán realizar el consejo genético
vos. correspondiente.
– No abundar en información médica, ya que los padres
no están en condiciones de escucharla. Examen Físico
– Ser cuidadoso en el pronóstico, recordando el axioma Al momento de nacer se puede sospechar la presencia
de que no existen enfermedades sino enfermos, ya que de la trisomía por la hipotonía muscular, la debilidad o
nos han sorprendido niños y niñas con una sobrevida ausencia de reflejos arcaicos y signos de estar ante un niño
mayor a la esperada. con cardiopatía congénita, lo que nos llevará a realizar un
– Dejar la puerta abierta para nuevos encuentros. prolijo examen físico(4) para tener la confirmación clínica de
– Saber escuchar el silencio de los padres. que nos encontramos ante una niña o niño con SD.
– Dejar expresar sus sentimientos.
– Darle la posibilidad a los nuevos padres de un espacio 1. Fenotipo
donde puedan estar juntos y solos para compartir sus El fenotipo del niño o niña con síndrome de Down al
sentimientos. nacer tiene unas características particulares que hacen que
– Brindar apoyo psicológico o psiquiátrico si fuera nece- sospechemos el diagnóstico, las que se deben a la activación
sario. e interacción de los distintos genes del cromosoma 21 entre
– Ofrecerles hablar con otros padres sean o no parte de ellos y con el resto del genoma.
instituciones dedicadas a las personas con síndrome de Presentan al nacer una hipotonía e hiperlaxitud ligamen-
Down y sus familias. tosa que será variable de un bebé a otro.
– Ofrecerles, si hay oportunidad, apoyo espiritual, sea cual Presentan los siguientes rasgos fenotípicos:
sea la religión que profesan, si fuera necesario. – Cabeza y cuello: disminución del perímetro cefálico con
– No abandonarlos durante el internamiento, visitarlos(1,2). braquicefalia y occipital aplanado. Cuello corto.
Los profesionales médicos debemos tener claro que los – Cara: presentan epicanto, nariz pequeña con puente nasal
padres, durante 9 meses, en aquellos casos en los que no hay plano, protrusión lingual característica, orejas pequeñas
diagnostico prenatal, soñaron un hijo o hija con determina- y conducto auditivo externo estrecho.
das características físicas e intelectuales, con un futuro deter- – Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas, braquidac-
minado y que en el momento del nacimiento se derrumban, tilia y clinodactilia. Surco palmar único y el signo de la
pudiendo producir, en ambos padres, sentimientos de culpa, sandalia, por separación entre el primer y segundo dedo
angustia, depresión; por eso la forma en que transmitamos la del pie.
noticia y la calidad y el trato con que lo hagamos, la infor- – Piel y faneras: piel redundante en la región cervical es-
mación médica que demos, y cómo nos dirijamos al nuevo pecialmente en el periodo neonatal.
niño o niña impactará en forma positiva o negativa en estos – Genitales: el tamaño del pene suele ser más pequeño,
nuevos padres. No debemos llenar de información médica como el volumen testicular, y es frecuente la presencia
a los padres, ellos en estos momentos no lo necesitan y, de de criptorquidia.
hacerlo, es muy probable que causemos aún más angustia 
en ellos, por eso el objetivo principal es comunicar nuestra 2. Evaluación cardiológica
sospecha diagnóstica y acompañar. El porcentaje de recién nacidos con síndrome de Down
Entonces la comunicación de la noticia debe ser realizada que presenta cardiopatías congénitas (CC) es del 40 al 60%,
por un profesional con experiencia, con conocimiento del con sus variaciones de acuerdo con diferentes autores, por

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lo que es muy importante realizar un diagnóstico precoz, 7. Hematología
especialmente en aquellos con CC e hipertensión pulmonar Se debe realizar al recién nacido un hematocrito y re-
asociada. Se realiza a través del examen físico y por ecocar- cuento de glóbulos blancos, para descartar dos cuadros que
diografía Doppler color que permite el estudio morfológico suelen presentarse a esta edad en los niños o niñas con SD
y la medición de los gradientes de presión intracardiaca y que son la poliglobulia, que puede producir un síndrome de
la presión de la arteria pulmonar, antes del alta sanatorial. hiperviscosidad en la sangre, provocando un aumento de la
Dentro de las cardiopatías congénitas, las más frecuentes hipertensión pulmonar que deberá ser tratada y el síndro-
son el canal aurículo-ventricular completo en un 53,4% y la me mieloproliferativo transitorio que en la vida fetal puede
comunicación interventricular en un 24,7%. Otras cardiopa- producir “hydrops fetalis” y es importante que, si se detectó
tías que se pueden asociar son el ductus aislado en un 7,5%, este cuadro en un niño o niña en el que no se le diagnosticó
la comunicación interauricular tipo ostium primum en un SD, se le realice un cariotipo. Suele cursar con hepatoes-
5,9%, tetralogía de Fallot con un 4,9% y el resto en un 3,4%. plenomegalia, citopenia y presencia de blastos en sangre
periférica y se relaciona con mutaciones en el gen-Gata-1.
3. Evaluación gastroenterológica Algunos pueden requerir tratamiento con quimioterápicos
La presencia de malformaciones y anomalías en el apa- a dosis bajas, pero lo habitual es que este cuadro se resuelva
rato digestivo tiene una incidencia del 10 al 12%. Se pueden espontáneamente dentro de los primeros meses, pero entre
dividir entre las que se manifiestan en forma precoz, como el 20 al 30% de los que lo desarrollan, pueden, entre los 3
la atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica, la a 5 años, desarrollar una leucemia megacarioblástica aguda.
atresia duodenal, el páncreas anular, atresia yeyunoileal, la Como nota importante se debe aprovechar la extracción de
enfermedad de Hirschsprung y el ano imperforado. También sangre para realizar el estudio genético y detección precoz
entonces, se debe estar atento en la época neonatal inmediata de enfermedades metabólicas.
a la presencia de vómitos y ausencia de deposiciones en las
primeras 24 horas, y realizar estudios de imágenes corres- 8. Oftalmología
pondientes para descartar patología obstructiva. Es necesario examinar el reflejo rojo para asegurarse la
transparencia de la pupila y, si observamos una leucocoria,
4. Endocrinología debemos consultar con un oftalmólogo pediatra para que
Se debe realizar el cribado neonatal para la detección de realice el correspondiente diagnóstico de la causa. Las cata-
hipotiroidismo congénito, que es más frecuente en los recién ratas congénitas tienen una incidencia de presentación del
nacidos con SD que en la población general. Su diagnósti- 3% y el retinoblastoma tiene una baja incidencia. De todas
co precoz evitará que se afecte aún más su discapacidad maneras, es de buena práctica que se realice al mes de vida
intelectual. un fondo de ojo con dilatación pupilar por un especialista.
Incidencia de hipotiroidismo congénito: población ge- La otra alteración de alta frecuencia de presentación es el
neral: 1 cada 3.000 RN vivos, RN con SD: 1 cada 141 RN nistagmus.
vivos.
9. Examen urogenital
5. Ortopedia y traumatología Las alteraciones tienen una frecuencia de presentación del
Dentro de las alteraciones que encontramos en este área 3,5 al 21%, las que debemos tener en cuenta son hipoplasia
destacamos las anomalías a nivel del cráneo (braquicefalia, renal, válvula de uretra posterior, obstrucción ureterovesical,
occipital aplanado), anomalías torácicas (tórax aplanado, en fimosis, hipospadias. Aunque algunos estudios muestran este
quilla), incurvación frecuente del quinto dedo de la mano. incremento de malformaciones nefro-urológicas, la Acade-
También por la hipotonía muscular y la mayor laxitud liga- mia Americana de Pediatría no recomienda exploraciones
mentosa se debe prestar especial atención a la luxación con- complementarias rutinarias específicas(5).
génita de caderas, por lo que debemos realizar la maniobra
de Ortolani y Barlow para su detección precoz y estudios Alimentación
por imágenes correspondientes. La lactancia materna tiene una importancia fundamental
para el futuro de este niño o niña. Iniciarla de forma precoz
6. Audición será importante para favorecer el vínculo madre-hijo/a, el
Se le debe realizar un examen del conducto auditivo cual puede estar distante, es la primera estimulación y es el
externo y verificar la presencia de secreción en el mismo, ya primer acto de amor. Debemos destacar las ventajas nutri-
que el diámetro del mismo y su obstrucción puede llevar a cionales, inmunológicas y psicoafectivas.
que la evaluación mediante las otoemisiones acústicas sea La leche materna está disponible, la temperatura es la ade-
informada como respuestas ausentes o disminuidas y sea cuada, es un momento en el que podemos trabajar en forma
solo un tema relacionado con lo descrito anteriormente. natural los cinco sentidos de nuestro hijo/a, porque nos huele,

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nos escucha cuando le hablamos, nos siente cuando los aca- definir conductas. Pero en esta etapa debemos ser pacientes,
riciamos, gusta la leche y nos ve, provee de células, factores escuchar y dar consejo sobre cómo seguir y esperar a las
antiinfecciosos y anticuerpos para defenderse de agresiones siguientes consultas.
por agentes patógenos. Durante esta primera etapa de la lac- En las consultas que siguen hasta el mes de vida se ha
tancia debemos estar muy cerca de la madre y explicarle cier- de examinar al pequeño paciente y realizar las siguientes
tas características que tiene su hijo/a para que esté tranquila. evaluaciones:
Debe conocer la presencia de la hipotonía muscular a nivel a) Examen físico: realizar un examen minucioso y especial-
de los músculos masticatorios, por lo que la succión además mente cardiológico, en aquellos que tienen malforma-
de ser débil y no colocar la boca bien, puede no ser efectiva. ciones cardiacas y estar en contacto con el cardiólogo
Debe saber que los recién nacidos con síndrome de Down pediatra para evaluar medicación si fuera necesario y
suelen estar más dormidos que la mayoría de los neonatos, conocer la expectativas quirúrgicas, si fueran precisas.
lo que puede angustiar a sus madres. El acto de succionar En el área gastroenterológica, volver a preguntar por los
favorece el desarrollo de los músculos de la masticación, lo vómitos, por la mayor presencia de reflujo gastroesofági-
que favorecerá que mejoren su tono y coordinación, evitará co, la frecuencia y calidad de las deposiciones para estar
que tengan la protrusión lingual y boca abierta y será en atentos a la existencia de la enfermedad de Hirschsprung,
beneficio de su futuro desarrollo del lenguaje. pero tener en cuenta la hipotonía de la musculatura lisa y
Por todo esto, debemos educar a las madres con mucha estriada que también puede contribuir de forma notable
paciencia, explicándoles las bondades de la lactancia natural. al estreñimiento.
Nosotros, los profesionales de la salud, debemos conocer b) Control de peso: tener en cuenta que el aumento de peso
todo esto y saber que el crecimiento es menor respecto a es menor que en la población general, que la lactancia
la población general, para no pasar rápidamente a la leche natural es dificultosa al principio y que pueden tener
artificial. patología agregada, antes de tomar decisiones, porque
Al momento de otorgar el alta hospitalaria, debemos el aumento de peso fue pobre.
estar seguros de que se han realizado todos los controles c) Evaluación de la lactancia: teniendo en cuenta lo anterior,
descritos, especialmente el cardiovascular y el gastroentero- se debe avaluar el funcionamiento de la lactancia materna
lógico, dar las pautas de seguimiento, las de alarma, evaluar desde el punto de vista nutricional y psicoafectivo. De
cómo se encuentra la familia, la relación madre-hijo, sus acuerdo a esto y a la variación de peso se tomarán las
padres, hermanos si los hubiera, si necesitan apoyo psico- decisiones más correctas. Si se decide incorporar leche
lógico y citar a los padres para hablar con ellos y evaluar artificial a través del biberón, se definirá si la alimentación
al niño o niña a las 48-72 horas y luego en forma semanal será mixta o solo artificial. Al incorporar esta leche, será
hasta el mes de vida. importante que el padre la administre también, ya que
será en beneficio de su relación con su hijo/a. También es
Primera visita importante que sepan que se puede modificar el tránsito
En esta primera visita se evaluará físicamente al paciente, intestinal y la frecuencia de las deposiciones. En la admi-
la presencia de ictericia, se realizará examen cardiológico nistración de leche por biberón se debe tener cuidado de
clínico teniendo en cuenta que están disminuyendo las pre- que el flujo sea lento, para evitar la protrusión lingual,
siones pulmonares, a nivel gastrointestinal, si tiene vómitos que el niño/a esté bien sentado para que deglución sea
y cómo son sus defecaciones, el tono muscular y sus reflejos, correcta y no origine problemas de congestión e infección
la alimentación que será evaluada observando cómo es la de las vías respiratorias superiores, siendo una de las con-
técnica alimentaria, la variación de peso, cómo siente su secuencias la boca abierta y la lengua fuera de la misma.
madre los pechos, en cuanto a bajada de la leche, turgencia d) Evaluación del estado psicoafectivo de los padres y su
y si su hija/a cuando come siente que los vacía. De acuerdo a familia: volver a interrogar como se encuentran, y si
los datos que obtengamos, y con lo que su madre nos trans- nuestra impresión es que no están bien, proponer que
mita en relación a la lactancia y sus sentimientos, daremos hablen con otros padres o incorporar profesionales de
las pautas correspondientes. Pero no debemos apresurarnos, la psicología o ayuda espiritual.
es muy fácil indicar un biberón, pero es más importante e) Preguntar por el entorno: interrogar acerca de la familia,
estimular la lactancia natural por todos los beneficios que amigos, si son de ayuda.
ya hemos descrito anteriormente. Debemos hablar con los f) Si se han puesto en contacto con una Asociación de pa-
padres para que nos cuenten cómo se encuentran, ellos como dres de niños y niñas con SD.
personas individuales, como pareja y como padres; esto es Inmunizaciones:
muy importante porque será en beneficio de su hijo/a de Se deberán realizar las mismas vacunaciones que la po-
ellos como personas, esposos y padres, además será infor- blación común y de acuerdo al Plan de Vacunación Oficial
mación importante para nosotros como profesionales para de cada país o región. En aquellos niños/as con cardiopatía

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congénita se debe indicar el palivizumab durante el periodo dudas, pero ante todo que si miramos a este nuevo ser como
otoño-invierno. persona lograremos tanto en este nuevo bebé como en sus
padres y familias la aceptación de este desafío que les ha
Estimulación puesto la vida por delante.
Desde las primeras consultas médicas, tenemos que co- Los profesionales de la salud tenemos una responsabi-
menzar a hablar acerca del programa de estimulación que lidad enorme ante estas situaciones, debemos mirar a la
deberá tener este niño o niña. Es importante destacar que persona antes que el síndrome, mirar a la madre que ha sido
los padres deben estar preparados para comenzar a realizar madre de una persona y no de un síndrome y a su familia
las terapias y marcarles que es un excelente momento para que ha llegado una nueva persona, un nuevo integrante. Asu-
que padres y niños se encuentren y acerquen. Los beneficios mamos nuestra responsabilidad no solo de curar personas,
en el desarrollo motor, cognitivo y social son los principales sino también, cuando fuera necesario, de dar una caricia,
objetivos de la estimulación temprana. Aquellos padres que una palabra o estar simplemente en silencio.
tienen otros hijos deben saber que el progreso en las áreas Este es nuestro desafío como pediatras...
cognitiva y psicomotriz lo hacen de un modo muy parecido
a como lo hacen los demás niños pero a una velocidad más Bibliografía
lenta. 1. Durlach R. Síndrome de Down. En: Programa Nacional de
Todos los bebés con síndrome de Down deben ser in- Pediatría. Sociedad Argentina de Pediatría; 1999.
corporados en programas de Estimulación Temprana(6) a 2. Programa Español de Salud para personas con síndrome de
cargo de profesionales con experiencia y conocimiento del Down. Federación Española de Síndrome de Down; 2010.
síndrome de Down, donde, como dijimos antes, debe ser 3. Lunney CA, Kleinert HL, Ferguson JE, Campbell L. Effecti-
incorporada la familia y se le entregará un programa para vely training pediatric residents to deliver diagnoses of Down
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trabajar en la casa.
4. Cohen W. Down Syndrome Medical Interested Group. Pautas
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Conclusión SD. 1999; 16: 111-26.
El nacimiento de una niña o niño con SD lleva a una 5. Bull MJ and the Committee on Genetics. Health supervision
movilización psicoafectiva de los padres, sentimientos en- for children with Down syndrome. Pediatrics. 2011; 128: 393-
contrados, búsqueda de culpables y un cambio en la mirada 406.
de la vida. A nosotros los profesionales nos moviliza primero 6. Corretger JM, Serés A, Casaldàliga J, Trias K. Síndrome de
en madurar al dar la noticia, a darnos cuenta de que antes de Down. Aspectos médicos actuales. Fundación Catalana Sín-
ser médicos somos personas y como tales tenemos miedos y drome de Down; 2005.

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