Contenidos

1 Las Leyes de Mendel

1.1 Ley de la Uniformidad
1.2 Ley de la Segregación
1.3 Ley de la Combinación Independiente
1.4 Variación de la Dominancia e Interacciones Genéticas
1.4.1 Codominancia
1.4.2 Herencia Intermedia
1.4.3 Pleiotropismo
1.4.4 Epistasia
2 Teoría cromosómica de la herencia
2.1 Cromosomas Sexuales
2.2 Meiosis
2.3 Recombinación y Ligamento
3 Tipos de transmisión génica
3.1 Transmisión Autosómica Dominante
3.2 Transmisión Autosómica Recesiva
3.3 Transmisión Ligada al Sexo
4 La naturaleza del material hereditario
5 Las copias para la herencia: duplicación del ADN
6 La expresión génica: la información en acción
6.1 La Transcripción
6.1.1 Maduración del ARN
6.2 El Lenguaje de la Vida: El código Genético
6.3 La Traducción
7 Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: la mutación
8 Niveles de organización del ADN: el cromosoma eucariótico
9 Regulación de la expresión génica
9.1 Regulación de la Expresión Génica a Corto Plazo
9.2 Regulación de la Expresión Génica a Largo Plazo
Bases celulares y moleculares de la herencia

La genética es la disciplina que estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes

(segmentos de ADN), que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta
de los organismos.

Mendel (1822-1884) fue pionero en la investigación de la herencia biológica. Enunció unas

leyes que junto con los posteriores avances en biología y la aplicación de las matemáticas dio
lugar a la genética. El redescubrimiento de las leyes de Mendel dio un significado a las
observaciones citológicas realizadas hasta la época, teoría cromosómica de la herencia (los
genes están situados en los cromosomas)

Las Leyes de Mendel

La base del éxito de los experimentos de Mendel fue la selección de una planta concreta y de
ciertos de sus caracteres discretos (rasgos con variación discontinua, cualitativa como el color
o la textura de la semilla).

Además vigiló que las plantas fuesen líneas puras en los caracteres estudiados (Siguientes
generaciones por autofecundación siempre fueran constantes y semejantes a los
progenitores). Una vez controlado este aspecto Mendel podía llevar a cabo la fecundación
cruzada y comprobar que la herencia biológica seguía unas leyes.

Ley de la Uniformidad

Esta ley se basa en el estudio realizado sobre las dos variables (fenotipos) el color de la flor
(Violeta o Blanco).

Mendel cruzó plantas de 2 líneas puras (Generación Parental o P) y la descendencia

constituyo la primera generación filial o F 1, a sus descendientes, Mendel los llamó híbridos.
En todos los casos, las flores de la F 1 eran de color violeta, a este fenotipo lo denominó
dominante, mientras que al que no se manifestó en la F 1, recesivo.

Para confirmar los resultados, Mendel empleó el cruzamiento recíproco, es decir, si

inicialmente había polinizado plantas blancas con polen de plantas violetas, polinizó plantas
violetas con polen de las blancas consiguiendo exactamente el mismo resultado.

De estos resultados se extrajo la Primera Ley de Mendel o Ley de Uniformidad: cuando se

cruzan dos líneas puras que difieren en las variantes de un determinado carácter, todos los
individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección de cruce.

Ley de la Segregación

Tras obtener la F1, Mendel permitió que los híbridos se autofecundasen, dando lugar a la F 2, donde
aparecieron flores violetas y flores blancas.

Mendel observó que la relación de flores en los resultados eran de 3 a 1 (3:1) a favor de las
violetas. Para Mendel, el Gen para por ejemplo el color de la flor existe en las dos formas o
variantes, (genes alelomorfos o también llamados alelos). Cada planta porta dos genes para
cada carácter, uno materno y otro paterno Mendel señaló que durante la formación de los
gametos, los aleros se segregan de tal forma que cada gameto recibe un solo alero. Al
juntarse dos gametos, se restablecen por individuo la dotación doble habitual 2 para cada
carácter.
La constitución genética en relación a un carácter o todos los caracteres se denomina
genotipo y la manifestación externa del genotipo fenotipo.

(Ejem. Genotipo de un hibrido Aa y fenotipo color violeta). Por su parte los genotipos pueden
ser Homocigotos (2 aleros iguales, aa) y Heterocigotos (2 aleros diferentes, Aa) Los
homocigotos solo producirán un tipo de gameto según su alero mientras que los heterocigotos
2 tipos unos con el alero “A” y otros con “a”.

A= Cruce de la generación Parental (AA x aa) dando de resultado B B= Autofecundación de la F 1 (Aa x

Aa) dando de resultado F2 con la típica segregación fenotípica 3:1

De estos resultados se extrajo la Segunda Ley de Mendel o Ley de la Segregación: las

variantes recesivas enmascaradas en la F 1 heterocigota, resultante del cruce entre dos líneas
puras (homocigotas, por tanto), reaparecen en la segunda generación filial en una proporcion
3:1, debido a que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se separan sin
experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos.

Ley de la Combinación Independiente

Una vez comprobada la herencia de variables de un solo carácter, Mendel estudió la herencia
simultánea de dos caracteres diferentes (semillas amarillas y lisas con semillas verdes y rugosas). El
resultado en la F1 cumplió la primera ley de Mendel saliendo todas las semillas lisas y amarillas, todos
los individuos tenían el mismo fenotipo, el verde y el rugoso eran recesivas.

La autofecundación de la F1, proporcionó una F2 constituida por la combinación de los 4

caracteres estudiados, semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas, y verdes
y rugosas con unas proporciones respectivas de 9:3:3:1, por lo que considerándose de forma
independiente cada carácter, la proporción sigue siendo de 3:1, es decir, cumple la ley de la
segregación. En la F2 habían aparecido combinaciones no presentes en la F 1, verdes y lisas y
amarillas y rugosas, dando esto origen a la Tercera Ley de Mendel o Ley de la Combinación
Independiente: los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan
independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.

Variación de la Dominancia e Interacciones Genéticas

Codominancia

En algunos casos los híbridos de dos líneas puras pueden no heredar un fenotipo como
dominante sino los dos simultáneamente, a este fenómeno se le conoce como codominancia.
Un buen ejemplo para el estudio de la codominancia, es el estudio de los grupos sanguíneos humanos
ABO. Existen 4 fenotipos distintos: A, B, AB y O. Estos fenotipos están relacionados con la presencia o
ausencia de uno o dos antígenos en la membrana de uno de sus eritrocitos o glóbulos rojos. Las
personas con fenotipo A, tienen en sus glóbulos rojos Antigeno A, los de fenotipo B, tienen Antigeno B,
los de AB, ambos antígenos y los de O ningún antígeno. Así pues, además, los individuos con fenotipo
A, tienen en su plasma, aticuerpos contra el antígeno B, mientras que las personas con fenotipo B,
tienen anticuerpos contra el A, las fenotipo O tienen ambos anticuerpos, mientras que el AB, no lleva
asociado ningún anticuerpo contra los antígenos Ay B.

En 1940, en austriaco Karl Landsteiner (1868-1943) descubrió que los grupos sanguíneos
ABO están regulados por tres alelos el A, el B y el O, que se tribuyen de forma heterogénea
entre las distintas poblaciones del planeta. Los alelos A y B son codominantes, mientras que
el O es recesivo con respecto a los otros dos. Por este motivo las personas con genotipo AA y
AO son fenotípicamente del grupo A, las de genotipos BB o BO son fenotípicamente del grupo
B, las que presentan un genotipo AB, son fenotípicamente AB y las de genotipo OO son del
grupo O.

Otro ejemplo de grupo sanguíneo aunque no de codominancia, es el representado por el Rh.

Herencia Intermedia

El cruce de dos líneas puras produce una F 1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos
progenitores. Ejem, el color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Cruzando
dos líneas puras con flores rojas y blancas, se obtiene una F 1 con flores rosas. Todas las
plantas presentan un mismo fenotipo como predice la primera ley de Mendel, pero en contra
de esta, el fenotipo no es igual al de ninguna de las progenitoras., sino intermedio. Si dejamos
que la F1 se autofecunde conseguimos una segunda generación filial con una proporción
fenotípica 1:2:1 (un homocigoto: dos homocigotos: un homocigoto) que difiere de lo previsto
por la segunda lay de Mendel para casos de dominancia completa. Esta desviación entre el
resultado esperado y el obtenido no es consecuencia de que no se cumplan las leyes, sino a
que los mecanismos responsables de la coloración de la flor difieren de los del guisante. En el
dondiego de noche, el color de la flor es consecuencia también de dos alelos, uno que
podemos representar por A1, que determina y pigmento rojo y otro A 2, que no produce ningún
pigmento. La cantidad de color de las flores está relacionada con la cantidad de alelos A 1 que
presente el genotipo de la planta.

Por ello, el homocigoto dominante (A 1A1) al tener dos alelos A1 produce más pigmento rojo
que el heterocigoto (A1A2), que solo tiene un alelo A 1 y por tanto la mitad del pigmento,
apareciendo sus flores del color rosa. Las plantas con genotipo A 2A2 son blancas

Pleiotropismo

Existen genotipos que afectan a más de un fenotipo. Un ejemplo lo representa el gen

responsable del albinismo en el ratón y la rata. Un estudio realizado por J.C. De Fries en
1966, puso de manifestación que el alelo responsable del albinismo no afectaba solo a la
coloración del animal, sino también al grado de emocionalidad del mismo.

Epistasia

Fenómeno que consiste en la interacción entre genes de tal forma que un gen enmascara al
efecto de otro. Algunas veces no se cumple la tercera ley de Mendel en base a este
fenómeno. Por ejemplo en la sordera congénita humana, están involucrados dos genes (a y b)
que representan cada uno dos alelos. Si uno de ellos aparece en homocigosis recesiva, la
sordera se manifestará con independencia de que alelos presente el otro; pero si aparece, al
menos un alelo dominante de cada gen, la sordera no se manifestará. Es decir, cualquiera de
los siguientes genotipos: AAbb; Aabb; aabb; aaBB o aaBb conducirán a que la persona que lo
porte manifieste la enfermedad, sin embargo cualquiera de estos otros: AABB, AABb, AaBB o
AaBb impedirán la aparición de la sordera.

Teoría cromosómica de la herencia

Teoría que señala que los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas
ocupando un determinado lugar.

La mayoría de las células eucariotas tienen dos juegos de cromosomas, es decir los
cromosomas se encuentran en parejas (células diploides). Cada miembro de la pareja
cromosómica procede de un progenitor y se llaman cromosomas homólogos. Por su parte, las
células que presentan un solo juego de cromosomas reciben el nombre de haploides. (Los
gametos son un ejemplo de haploides) La dotación cromosómica haploide se representa
mediante la letra n. (Ejem: si la dotación de una célula haploide es de 7 cromosomas, n=7). La
dotación cromosómica de las células diploides, por tener dos juegos de cromosomas, será 2n.
(Ejem: El número de cromosomas de la planta del guisante es de 14; esto quiere decir 2n=14
por lo que n=7 o, viceversa, si la dotación de un gameto es por ejemplo de 23 cromosomas
(n=23) la dotación de cualquier otra célula que no sea un gameto será 2n=46 cromosomas).

Al conjunto de todos los cromosomas de una célula se le denomina cariotipo.

En cada cromosoma se halla un número concreto de genes que guarda la información acerca
de determinadas características, por tanto en el conjunto de cromosomas de cada célula, se
encuentra toda la información de las características del organismo. En los organismos
diploides, al haber dos juegos de cromosomas, los genes están duplicados, cromosomas
homólogos, en estos cromosomas, la información siendo la misma puede diferir en algunos
aspectos como que uno contenga información para pelo castaño y otro rubio. Lógicamente, no
todos los aspectos diferirán, el grado de divergencia no será otro que el grado de
heterocigosis que presenten los loci (Lugar que ocupan una serie de genes) del par
cromosómico en cuestión.

Cromosomas Sexuales

En nuestra especie al igual que en muchas otras que presentan reproducción sexual, hay una
pareja en los cromosomas que la forman, que difieren morfológicamente y en su constitución
genética. Esta pareja cromosómica está asociada al sexo del individuo y sus cromosomas X e
Y son muy diferentes. El resto de cromosomas se denominan autosomas (en nuestra especie
22 de este tipo). Las mujeres presentan dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y
otro Y. Las mujeres solo producen gametos que contienen el mismo cromosoma sexual, el X,
el sexo femenino es llamado también sexo homogamético. Los varones pueden formar
gametos que contengan X y otros que contengan Y. recibe el nombre de sexo
heterogamético.

Como ya hemos comentado anteriormente, cada miembro de un par de cromosomas

homólogos, puede llevar igual o diferentes alelos para un determinado locus. Sin embargo, el
hecho de que en el varón los cromosomas sexuales no sean homólogos hace que los loci
situados en los cromosomas X e Y no se puedan presentar ni en homocigosis ni 5 en
heterocigosis. Los varones solo pueden tener uno de los aleros posibles para los loci situados
en los cromosomas sexuales. A esta situación se le llama hemicigosis y es la causa de que
los varones presenten mayor incidencia de ciertas enfermedades relacionadas con los genes
situados en el cromosoma X.

Meiosis

Es la forma que tienen de reproducirse las células sexuales, el resto, se reproducen por
mitosis. La cuestión es que al juntarse un gameto de cada individuo durante la reproducción
sexual, si la dotación de cada uno de estos sería diploide (2n), el individuo formado sería
tetraploide (4n), por tanto si no existiese un proceso que redujese a la mitad el número de
cromosomas de los gametos la reproducción sexual no existiría. La solución fue conseguida
por la naturaleza a través de la meiosis, cuyo objetivo es formar gametos y reducir la dotación
cromosómica diploide a haploide.

La meiosis se lleva a cabo en dos etapas, la meiosis I y la meiosis II, la meiosis I consiste en
dividir la célula (2n) de tal forma que cada célula hija, reciba un único y completo juego de
cromosomas, es decir pase a ser haploide (n). La segunda fase, meiosis II, equivale a una
mitosis, de las células obtenidas en la primera etapa.

Fases de la Meiosis I:
  Profase I: Los cromosomas al entrar en la meiosis, como ocurre en la mitosis, están
duplicados y constan de dos cromátidas cada uno, es decir, en cada célula tenemos
cuatro pares de cromosomas. En esta fase, se da un hecho muy importante, estos
cromosomas, los homólogos se aparean dos a dos, punto por punto, a lo largo de toda
su longitud, formando lo que se denominan bivalentes.

o El apareamiento de los homólogos tiene una importancia extraordinaria, a través

de el se lleva a cabo la recombinación genética, mediante el fenómeno del
entrecruzamiento (intercambio de genes de un cromosoma homólogo a otro)

 Metafase I: Los bivalentes, mediante sus centrómeros, se insertan en las fibras del
huso adoptando una ordenación circular sobre la placa ecuatorial -Anafase I: En esta
fase se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando n cromosomas (cada
uno con sus dos cromátidas) a cada polo.

 Telofase I: Los cromosomas se sitúan en ambos polos de la célula, se desespiralizan y

se produce la citogénesis dando lugar a dos células hijas con n cromosomas. A esta
división meiótica se le denomina también división reduccional.

Las células hijas obtenidas en la meiosis, pueden entrar directamente en la meiosis II o pasar por un
periodo de interfase previamente. En cualquier caso, antes de entrar en esta segunda división
meiótica, no se produce duplicación de cromosomas, pues ya están duplicado1s dado que en la
meiosis I se separaron cromosomas con sus dos cromátidas. La meiosis II es prácticamente igual que
la mitosis, salvo por el hecho de que la célula que entra en división es haploide, ya no hay
cromosomas homólogos y, por tanto, tras ella se obtienen dos células hijas con n cromátidas.
Recombinación y Ligamento

Durante la profase I se realiza el emparejamiento de los cromosomas homólogos dos a dos.

Durante el mismo se producen intercambio de alelos entre los cromosomas de la pareja de
homólogos. Este suceso se denomina sobrecruzamiento o entrecruzamiento y se pone de
manifiesto citológicamente por la aparición entre las cromátidas de los bivalentes, de puntos
de cruce, en forma de x, que se denominan quiasmas.

En cada uno de los cromosomas homólogos se encuentran los mismos genes en los mismos
loci, aunque no necesariamente los mismos alelos. El sobrecruzamiento hace que los loci de
uno y otro cromosoma homólogo aparezcan, tras este proceso, con una combinación nueva
de alelos. Recombinación genética (aparición en un mismo cromosoma del gameto, de alelos
de cada progenitor).

La gran importancia de la recombinación genética es la variabilidad que genera. El número de

gametos distintos que se pueden formar mediante este proceso está en función de cuantos
loci heterocigotos existen en un individuo.

Concretamente se obtiene elevando 2 (par de homólogos) a la cifra de esos loci

heterocigotos. En el ser humano se estima que en cada persona existen unos 3350 loci
(23350) No siempre se puede realizar el intercambio de los loci de los cromosomas
homólogos mediante el cruzamiento. El porcentaje de recombinación entre dos loci, está
directamente relacionado con la distancia física que los separa dentro del cromosoma. A más
distancia, más porcentaje de recombinación se llevará a cabo entre ellos.
Tipos de transmisión génica

Al comenzar el tema hablábamos de herencia monogénica y posteriormente de herencia poligénica.

Dado que Mendel trabajó con caracteres monogénicos, se denominan también rasgos o caracteres
mendelianos. Para estudiarlos genes involucrados en distintos rasgos en seres humanos, se emplea el
Patrón de transmisión de carácter (Genealogía o Pedigrí), al no poder experimentar con cruzamientos.

Los patrones de transmisión de un carácter mendeliano, detectados a través de las

genealogías, dependen de dos factores:

1. La localización del sitio que ocupa. La localización puede ser autosómica (locus en
cualquier autosoma, cromosoma no sexual) o ligadfa a los cromosomas sexuales,

2. La expresión fenotípica del carácter en cuestión. La expresividad fenotípica puede ser

diversa, pero el principal número de loci (locus en plural) estudiados responden a una
relación de dominancia y recesividad y, por eso, a ella nos atenderemos.

Por tanto, según estos criterios, se establecen tres tipos de patrones de transmisión en la
herencia monogénica: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo.

Transmisión Autosómica Dominante

En la transmisión autosómica dominante, tanto los homocigotos como los heterocigotos

manifestaran el carácter. Un ejemplo es la enfermedad de corea de Huntington, causada por
un único gen dominante situado en el cromosoma 4.

Transmisión Autosómica Recesiva

En la transmisión autosómica recesiva, sólo los homocigotos presentan el carácter. Los
heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo causante del mismo. Un
ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs: el gen involucrado tiene una presencia muy baja en
la población general pero entre los judíos ashkenazi de Norteamérica el gen es muy común.
La presencia del alelo recesivo provoca una carencia enzimática que hace que se acumule un
metabolito en las neuronas, impidiendo su correcto funcionamiento.

Transmisión Ligada al Sexo

La transmisión ligada al sexo es consecuencia de la desigual distribución de los cromosomas

sexuales en varones y mujeres. La peculiaridad de la transmisión de los alelos recesivos
ligados al cromosoma X hace que aparezca el fenómeno denominado alternancia de
generaciones, consistente en que tanto el abuelo como el nieto presentan la variante
fenotípica en cuestión, pero no los individuos de la generación intermedia, siempre que la
abuela no la presentase ni fuese portadora. (Véase enfermedades Daltonismo y Hemofilia A)

La naturaleza del material hereditario

El ADN está formado por secuencias de nucleótidos, que son sustancias compuestas por una
molécula de ácido fosfórico más una de un hidrato de carbono (una ribosa o desoxiribosa) y
más otra de una base nitrogenada (base púrica o base pirimidínica). En el ADN estos
nucleótidos forman dos cadenas, cada una de las cuales está dispuesta en espiral, enroscada
una sobre la otra formando una doble hélice. La espiral la marca la sucesión de las moléculas
de desoxirribosa y acido fosfórico de cada nucleótido, mientras que las bases nitrogenadas se
sitúan en el interior. La unión entre las dos cadenas de nucleótidos que forman el ADN se
lleva a cabo a través de puentes de hidrógeno que se establecen entre las bases púricas de
una cadena y las pirimidínicas de la otra.

La adenina se aparea únicamente con la timina, mientras que la citosina lo hace solo con la
guanina. Esta relación restrictiva entre las bases se conoce como complementariedad y hace
que las dos cadenas de nucleótidos del ADN sean complementarias entre sí. (Modelo Watson
y Crick: Dado que una base púrica se aparea siempre con la misma base pirimídinica (A-T y
C-G), la cantidad de bases púricas será siempre igual a la de pirimidínicas, es decir, A + G = T
+ C ó A / T = C / G.) Si en una determinada molécula de ADN la timina representa el 17% de
todas las bases nitrogenadas de este ADN, dado que esta base solo se aparea con la
adenina, la cantidad de esta también representará el 17% de las bases nitrogenadas de la
molécula de ADN analizada. El 66% restante, será repartido en partes iguales entre la otra
pareja de bases complementarias: 33% para la citosina y 33% para la guanina

Las copias para la herencia: duplicación del ADN

Las características fundamentales del proceso de replicación del ADN y los mecanismos
mediante los cuales las encimas encargadas los llevan a cabo son prácticamente similares en
todos los organismos. La replicación del ADN es semiconservativa, es decir, que a partir de
una molécula de ADN se obtienen dos, cada una de las cuales porta una hebra del ADN que
se ha duplicado. El proceso es catalizado por la acción de un conjunto de enzimas que forman
el complejo enzimático de duplicación; una de estas encimas es la ADN polimerasa que utiliza
de molde una de las hebras del ADN original y va construyendo las nuevas hebras
incorporando los nucleótidos según la regla de la complementariedad de bases.

Cuando el proceso concluye, las dos nuevas moléculas de ADN se separan. Ambas llevan
una hebra antigua y otra 8 nueva, pero las dos son idénticas, la información puede ser
transmitida fielmente a otra generación. Una vez equiparadas, como más adelante veremos,
cada una de estas moléculas de ADN constituirá, respectivamente cada una de las cromátidas
del cromosoma metafásico.

La expresión génica: la información en acción

Desde la aparición de las leyes de Mendel, varios científicos intentaron averiguar el camino
que conectaba el genotipo con el fenotipo. Una de las primeras teorías afirmaba que los
genes eran los encargados del metabolismo.

Posteriormente otros estudios trataron la hipótesis de un gen una enzima. Esta hipótesis fue
confirmada con posterioridad, estableciéndose que un gen es la secuencia de nucleótidos del
ADN en que se halla codificada la naturaleza y el orden en que se ensamblan los aminoácidos
de una enzima. Esta definición se tuvo que ampliar al comprobarse que un gen no solo guarda
la información referente a la secuencia de aminoácidos de las enzimas, sino de todos y cada
uno de los polipéptidos que se sintetizan en una célula. Estos genes se denominan genes
estructurarles para diferenciarlos de aquellas otras secuencias de ADN que portan otro tipo de
información como, por ejemplo, la secuencia de nucleótidos de los distintos ácidos
ribonucleicos.

En 1970, Francis Crick, propone el denominado dogma central de la Biología, en el que

establece el flujo que sigue la información genética.

Se inicia en el ADN, donde se puede duplicar (replicación) para transmitir a otra célula, o ser
transferida a una molécula de ARN, mediante transquipción. Desde el ARN mediante
traducción, la información se expresa en una secuencia polipeptídica.

Además de estos caminos, el flujo de información génica puede seguir otros. Es lo que ocurre
con los virus que transportan la información génica en forma de ARN2 (Ejemplo, virus del
sida). En un tipo de ellos, el primer paso de la transmisión de la información es su copia a una
molécula de ADN. Otros sin embargo no necesitan este paso y la información se expresa
directamente desde el ARN.

Este era el primer paso del flujo de de la información hereditaria, la replicación del ADN, pero
en eucariotas y procariotas esa información tiene que dar dos pasos más para llegar a
expresarse. Transcripción y Traducción

La Transcripción
En las células de los eucariotas, el ADN está en el núcleo, mientras que la maquinaria
necesaria para la síntesis de proteínas se halla en el citoplasma. Cada vez que es necesaria
la producción de un determinado polipéptido, la información de su secuencia de aminoácidos
es copiada desde el correspondiente gen a un ácido ribonucleico. El ARN formado es el que
viaja al citoplasma con la información para que el polipéptido sea sintetizado. ARN mensajero.

La transcripción la realiza un enzima perteneciente al grupo de las ARN polimerasas. La

transcripción sigue las reglas de complementariedad con la salvedad de que en lugar de
añadir un nucleótido de timina cuando aparece uno de 9 adenina, se añade un nucleótido de
uracilo en la cadena de ARN en crecimiento. La ARN polimerasa se une a una determinada
región situada por delante del gen que se quiere transcribir, promotor y desde esta región
inicia la síntesis del ARN hasta que alcanza una zona denominada secuencia de fin siendo
esta la señal de parada de la transcripción

Maduración del ARN

Al final el proceso de transcripción, el ARNm que produce la ARN polimerasa se denomina

transcrito primario. La secuencia del polipéptido está mal organizada, está disgregada a lo
largo de transcrito primario y mezclada con intrones, que son separadores de los exones. A
través de un proceso de corte y empalme (splicing) denominado maduración o procesamiento
del transcrito primario, se eliminan los intrones y se colocan secuencialmente los exones,
obteniéndose un ARNm maduro que porta la secuencia lineal de un polipéptido funcional.

El Lenguaje de la Vida: El código Genético

El código genético es el conjunto de reglas mediante las cuales se establece la relación entre la
ordenación lineal de nucleótidos de la molécula de ADN y la ordenación lineal de aminoácidos de los
polipéptidos.
El ADN contiene la información acerca de las secuencias de aminoácidos de todos los
polipéptidos del organismo.

Dada que la naturaleza del ADN y la de los polipéptidos es distinta, esa información debe ser guardada
de forma cifrada de acuerdo con un código.

Durante los primeros años de la década de los 60, los datos experimentales aportados por los
grupos de trabajo dirigidos por Marshall Nirenberg, Severo Ochoa y H. Gobind Khorana,
corroboraron esta hipótesis. La base del código genético es el triplete (En el ADN) o el codón
(En el ARNm). Está constituido por una secuencia cualquiera de los tres nucleótidos de los
cuatro posibles (De adenina, guanina, citosina y timina, o uracilo, en codón). Las distintas
ordenaciones en que pueden aparecer los nucleótidos en el triplete, sirven para especificar los
diferentes aminoácidos de un polipéptido. Por tanto un triplete especifica un aminoácido. La
equivalencia entre todos los codones posibles y los distintos aminoácidos que forman parte de
los polipéptidos se recogen en el cuadro anterior.

El código genético además tiene las siguientes propiedades:

 Es redundante o degenerado: Un aminoácido puede ser codificado por más de un

codón. Esto es consecuencia de que la combinación de 3 en 3 de los cuatro diferentes
nucleótidos que forman el ADN puede originar 64 tripletes distintos. No todos los
tripletes codifican distintos aminoácidos (Un mismo aminoácido puede ser codificado
por varios tripletes distintos.

 Es un código sin superposición: Un nucleótido solo pertenece a un codón y no a

cualquier otro que forme con los nucleótidos adyacentes.

 La lectura es lineal y sin comas: Se inicia en un punto y avanza de codón en codón sin
separación entre ellos.

 Es universal: Todos los seres vivos, desde bacterias hasta animales... utilizan el mismo
código para traducir el mensaje del ADN a polipéptidos.

La Traducción

Es el proceso por el que la información del ARNm (alfabeto de 4 letras) para al alfabeto de los
polipéptidos (20 letras). En este proceso, participan los ribosomas, el ARNm, los ARNts y el
aparato enzimático que cataliza la formación del correspondiente polipéptido.

Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: la mutación

Una mutación se considera cualquier cambio permanente en el material genético no debido a

la segregación independiente de los cromosomas o la recombinación que ocurre durante el
proceso de meiosis. Las mutaciones se producen al azar y son las responsables de por
selección natural, la evolución.
Una fuente de mutación es la propia replicación del ADN, proceso en el que se calcula que se
produce la inserción de un nucleótido erróneo una vez cada 1010 pares de bases. Además de
este factor existen otros químicos y físicos el medio ambiente que incrementan la tasa normal
de mutación, mutágenos. Entre los de tipo electromagnético se encuentran las radiaciones
ionizantes (Ejem Rayos X y Gamma) y no ionizantes (Ejem Rayos ultravioletas). Otro grupo
de mutágenos tiene naturaleza química (Ejem ácido nitroso, gas mostaza, colorantes de
acridina...)

Las mutaciones afectan al material hereditario por lo que son transmitidas a las células hijas.
Los seres vivos que se reproducen sexualmente, presentan dos tipos de células, las
somáticas y las germinales (Producen los gametos). Si afecta a las germinales el cambio se
trasmitirá a los descendientes. Si afecta a las somáticas el cambio se transmitirá a las células
hijas tras el proceso de mitosis y citogénesis. El que afecten en mayor o menor medida al
individuo depende de la naturaleza de la mutación del tejido afectado y del momento del
desarrollo ontogénico en que se produzca la alteración.

Las mutaciones somáticas son la causa del envejecimiento y del mosaicismo somático, es
decir, de la aparición en un individuo de dos líneas celulares que difieren genéticamente.

Las mutaciones pueden ser: genómicas, cuando afectan a cromosomas completos;

cromosómicas si ocurren en una parte del cromosoma e involucra a varios genes y génicas, al
modificar a un solo gen.

Niveles de organización del ADN: el cromosoma eucariótico

En la actualidad el cromosoma es la molécula de ácido nucleico que actúa como portadora de

la información hereditaria. Por tanto, es el ARN de algunos virus, la molécula de ADN de
procariotas y cada una de las que se encuentran en el núcleo de la célula eucariota.

En las eucariotas el aspecto del material hereditario varía desde la estructura solida del
cromosoma metafásico, a la estructura amorfa y disgregada durante la interfase celular
llamada cromatina. Lo que distingue un nivel y el otro es el grado de condensación del ADN.

La cromatina tampoco presenta un estado homogéneo de compactación, se presenta como

eucromatina (empaquetamiento menor) o heterocromatina, más condensada. Los diferentes
niveles de organización de la cromatina están relacionados con el grado de expresión génica.

Cada cromosoma está constituido por una sola molécula de desoxirribonucleico unido a
proteínas (Mayoritariamente histonas) que sirven para que el ADN se condense de una forma
ordenada alcanzado los diferentes niveles de organización, siendo el más básico el
nucleosoma y estando compuesto por varios tipos de histonas y ADN. El nucleosoma
representa la unidad más básica de condensación de ADN.

En el cromosoma metafásico, el nivel de concentración es unas 1400 veces mayor que el

alcanzado con los nucleosomas, se consigue mediante com-pactación se consigue por
sucesivos procesos de plegamiento de unos niveles de organización para alcanzar otros
superiores. El nucleosoma representa el primer nivel y el cromosoma el último.

El cromosoma eucariótico está formado por ADN de diferente naturaleza. Un 10% está
constituido por ADN altamente repetitivo. Su función no es conocida y no hay pruebas de que
se transcriba. Otro 20% lo forma el ADN moderadamente repetitivo, relacionado con zonas de
reconocimiento para la actuación de determinadas enzimas, con genes que se encuentran en
múltiples copias tales como las del ARNr o los de las histonas y con los genes de los
anticuerpos. El 70% restante son secuencias de copia única o escasamente repetitivas, en su
mayoría, genes estructurales. No obstante, de este 70% la mayor parte está constituido por
intrones, por lo que se estima que realmente solo entre un 1-5% del ADN es transcrito y
traducido a cadenas polipeptídicas.

El conjunto de todos los genes que portan los cromosomas de un individuo, constituyen su
genoma. (Humanos entre 25.000-30.000 genes)

Las secuencias reguladoras son segmentos no codificantes relacionados con: el punto de

comienzo de la replicación; los puntos de inicio de la recombinación del ADN; el inicio y final
de la transcripción de los genes estructurales y la regulación de la expresión génica.

Regulación de la expresión génica

En cada célula se almacena toda la información genética. Sin embargo, las células tomas
distintos destinos, forman tejidos, órganos (organogénesis y morfogénesis).

Por otra parte dentro de la célula ya diferenciada, el metabolismo celular varía continuamente
a lo largo de su ciclo vital. La economía celular obliga a que la expresión génica no sea
continua ni simultánea para todos los genes, sino que se active solo cuando los
correspondientes polipéptidos se necesitan.

La expresión génica está regulada de forma precisa durante las sucesivas etapas del
desarrollo del organismo, como a lo largo del ciclo vital celular.

Regulación de la Expresión Génica a Corto Plazo

Relacionado con el control del metabolismo celular y produce alteraciones pasajeras de la

expresión génica. Están implicados los genes reguladores que codifican la secuencia de las
proteínas reguladoras o factores de transcripción, los cuales impiden la expresión de los
genes estructurales. Para ello se unen de forma selectiva a una región específica del ADN
situada al inicio de los genes estructurales, la secuencia reguladora.

Los correpresores son moléculas a las que necesitan acoplarse algunas proteínas
reguladoras para adotar el espacio adecuado que les permita unirse a una secuencia
reguladora concreta del ADN e impedir la expresión de un gen. Un caso especial de
correpresores parece constituirlo el denominado ARN de interferencia.
El Modelo del Operón representa un ejemplo claro de una forma de regular la expresión
génica, este se produce cuando cerca de los genes lac se encuentra el denominado gen
regulador, que codifica la secuencia de una proteína 12 reguladora llamada represor. Esta
proteína reconoce y se une a un segmento de ADN, que tiene una secuencia especifica de
nucleótidos, denominada operador (secuencia reguladora) La unión del represor al operador
impide que el ARN polimerasa pueda acoplarse al ADN, y, por tanto, que la transcripción de
los genes lac se lleve a cabo.

Regulación de la Expresión Génica a Largo Plazo

La distribución espacial adecuada de órganos y tejidos también está regulada por una familia
de genes, los homeogenes. El desarrollo y diferenciación del sistema nervioso humano
depende de estos genes. En la diferenciación celular están involucrados también otros
mecanismos de inactivación génica permanente, como la mentilación y la condesación del
ADN. Dos procesos que permiten a las células que solo se expresen determinados genes del
total que portan en su núcleo, permitiendo con ello su diferenciación y especialización en
tareas concretas (procesamiento y transmisión de información, producción y secreción de
hormonas, etc.)