Síndrome de Turner

Sndrome de
Turner
ESQUEMA
1. Nombres Alternativos y Definicin
2. Causas
3. Diagnstico y Exmenes
4. Sntomas y Manifestaciones Fenotpicas
5. Tratamiento
6. Pronstico y Complicaciones
Conclusin
Referencias Bibliogrficas
Esta anomala gentica recibe su nombre
en honor al endocrinlogo estadounidense
Henry H. Turner, quin fue el primero en
detectarla a principios del siglo XX.
Nombres Alternativos
Sndrome de Bonnevie-Ullrich, Disgenesia gonadal o Monosoma X
Definicin
Es una afeccin gentica que ocurre slo en las mujeres. Las clulas de
las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el sndrome
de Turner, a las clulas de las nias les falta un cromosoma X o parte de
un cromosoma X.
XY
Interface
XY XXYY
X
Cariotipo femenino normal
Cariotipo de sndrome de Turner
Causas
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los
genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales,
determinan el gnero de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan

cromosomas X (lo cual se escribe como XX) , los hombres tienen el X y el Y
(se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a
desarrollar la fertilidad y las caractersticas sexuales de su gnero.
En el sndrome de Turner, la nia no posee el par usual de los dos

cromosomas X completos. El escenario ms comn es que la nia tiene slo
un cromosoma X en sus clulas. Algunas de las nias afectadas por este
sndrome s poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto.
En otros casos, algunas clulas en el cuerpo de la nia tienen dos

cromosomas X, pero otras tienen slo uno.
El sndrome de Turner se presenta en casi 1 por cada 2.000 bebs

que nacen con vida.
DIAGNSTICO Y EXMENES
El sndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del
nacimiento o durante la niez, la pubertad o la edad adulta y tambin
se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo
como parte de un examen prenatal.
Durante un examen fsico, el mdico ver si el paciente

posee genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por
membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del
trax, lnea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola
raya en la palma de la mano).
Los bebs con el sndrome de Turner a menudo tienen

edema de pies y manos, lo cual probablemente proviene de cambios
en el drenaje del sistema linftico.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Un cariotipo para observar los cromosomas
Un ultrasonido para detectar rganos reproductores
femeninos pequeos o subdesarrollados.
Un ultrasonido del rin para evaluar las anomalas
renales
Un examen ginecolgico para observar si hay
resequedad del recubrimiento de la vagina.
Frecuentemente se realiza un ecocardiograma
(ultrasonido del corazn) y una IRM del pecho despus
del diagnstico, para evaluar posibles defectos en el
corazn.
Los niveles de la hormona luteinizante srica pueden

estar elevados.
Los niveles de la hormona foliculoestimulante srica
pueden estar elevados.
Sntomas y Manifestaciones
Fenotpicas
Baja estatura
Cuello unido por membranas
Prpados cados
Trax plano, amplio "en forma de escudo (Pectus Excavatum)
Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas
pequeas y vello pbico disperso
Infertilidad
Ojos resecos
Ausencia de la menstruacin
Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas
Posible retraso mental
Caractersticas fsicas del sndrome de Turner
Diferencia entre rganos normales y Sndrome de Turner
Tratamiento
La terapia con estrgeno se inicia usualmente a los
12 13 aos de edad para estimular el desarrollo de
las mamas, del vello pbico y de otras caractersticas
sexuales.
Se puede considerar la hormona del crecimiento
para ayudar a un nio con sndrome de Turner a
incrementar su estatura.
Se encuentran disponibles los programas de
donacin de vulos para ayudar a las mujeres
afectadas por este sndrome que quieran quedar
embarazadas
Pronstico o Expectativas
Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener un perodo
de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice
un control mdico cuidadoso. Sin embargo, pueden existir algunas
complicaciones.
Complicaciones
o Defectos cardacos
o Anomalas renales
o Presin sangunea alta
o Obesidad
o Diabetes
o Tiroiditis de Hashimoto
o Cataratas
o Artritis
o Escoliosis (en adolescentes)
o Las infecciones del odo medio son comunes si existen anomalas en la
trompa de Eustaquio
CONCLUSIN
Podemos decir que esta investigacin nos permiti conocer
ms acerca de una enfermedad que no es posible prevenir, pero de
la cual es necesario tomar conciencia pues puede afectar a algn
familiar o persona a nuestro alrededor.
Tambin las fotografas recopiladas para esta presentacin

nos permitieron ver todos los rasgos fsicos caractersticos del
sndrome de Turner. Adems pudimos aprender sobre los
tratamientos que existen hoy en da para esta anomala gentica
Por ltimo, nos gust realizar este proyecto dado que

trabajamos bien como grupo y nos pareci un trabajo muy
interactivo.
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
http://www.healthysystem.virginia.edu/
http://www.nlm.nih.gov/
http://www.turner-syndrome-us.org/
http://www.tusalud.com.mx

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En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan

En el sndrome de Turner, la nia no posee el par usual de los dos

En otros casos, algunas clulas en el cuerpo de la nia tienen dos

El sndrome de Turner se presenta en casi 1 por cada 2.000 bebs

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