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    Trisomía 13

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    Rodrigo Uribe Pacheco
    El síndrome de Patau es causado por la trisomía del cromosoma 13 y se caracteriza por retraso mental grave, malformaciones en la cabeza y la cara, defectos cardiacos y renales. El pronóstico es muy malo, con una supervivencia de solo 1 mes en la mayoría de los casos. El diagnóstico se realiza mediante ecografía prenatal y confirmación con cariotipo.

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    Trisomía 13

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    El síndrome de Patau es causado por la trisomía del cromosoma 13 y se caracteriza por retraso mental grave, malformaciones en la cabeza y la cara, defectos cardiacos y renales. El pronóstico es muy malo, con una supervivencia de solo 1 mes en la mayoría de los casos. El diagnóstico se realiza mediante ecografía prenatal y confirmación con cariotipo.

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    Pateau Sx Trisomía 13

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    El síndrome de Patau es causado por la trisomía del cromosoma 13 y se caracteriza por retraso mental grave, malformaciones en la cabeza y la cara, defectos cardiacos y renales. El pronóstico es muy malo, con una supervivencia de solo 1 mes en la mayoría de los casos. El diagnóstico se realiza mediante ecografía prenatal y confirmación con cariotipo.

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    El síndrome de Patau es causado por la trisomía del cromosoma 13 y se caracteriza por retraso mental grave, malformaciones en la cabeza y la cara, defectos cardiacos y renales. El pronóstico es muy malo, con una supervivencia de solo 1 mes en la mayoría de los casos. El diagnóstico se realiza mediante ecografía prenatal y confirmación con cariotipo.

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    de 21

    SÍNDROME DE PATAU

    TRISOMIA 13

    Dr. Juan Carlos Huicochea Montiel.


    Genética. UMAE HP CMN SXXI IMSS.
    HISTORIA

    • Descrito por Bartholin en 1657


    • Reconocimiento de la etiología trisómica por
    Patau en 1960.

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones


    humanas. 6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
    • Síndrome congénito polimalformativo grave
    causado por la existencia de 3 copias del
    cromosoma 13.

    • 1:5,000-1:12,000 nacidos vivos


    • Más frecuente en mujeres
    • Causa del 1% de los abortos espontáneos.

    Barlow-Stewart. Centre of Genetics Education. 2007.


    ETIOLOGÍA

    • Trisomía del cromosoma 13


    • 47, XX, +13 o 47, XY, + 13

    • No disyunción (meiosis materna >30a)


    • 5% Translocaciones
    • 47, t(13q;14q)
    • 5% Mosaicismo
    • Cromosoma en anillo

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


    6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
    MANIFESTACIONES CLINICAS

    • Sistema Nervioso Central


    • Retraso psicomotor/ mental profundo 100%
    • Microcefalia 86%
    • Holoprosencefalia 70%
    • Episodios de apnea 58%
    • Hipotonía/hipertonía 48/26%

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


    6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
    • Área craneofacial
    • Frente inclinada hacia atrás 100%
    • Anomalias oculares (microftalmía,
    coloboma del iris) 88%
    • Ciclopia 50%
    • Micrognatia 84%
    • Hipotelorismo ocular 83%

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6a ed.


    Elsevier, España, 2007. 18-19.
    • Área craneofacial
    • %
    • Pabellones auriculares malformados 80%
    • Defectos en piel cabelluda 75%
    • Paladar ojival 72%
    • Hemangiomas capilares 72%
    • Labio hendido + Fisura palatina 65%
    • Epicanto

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6a ed.


    Elsevier, España, 2007. 18-19.
    • Cuello
    • Cuello corto 79%
    • Exceso de piel en la nuca 59%

    • Sistema cardiovascular
    • Comunicación interauricular 91%
    • Persistencia del ductus arteriosus 82%
    • Comunicación interventricular 73%
    • Otras 9-24%

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


    6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
    • Aparato genitourinario
    • Criptorquidia 100%
    • Riñón poliquístico 70%
    • Utero bicorne 50%
    • Hidronefrosis 25%

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


    6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
    • Extremidades
    • Polidactilia 76%
    • Dedos en flexión superpuestos 68%
    • Uñas hiperconvexas 68%
    • Surco de 4 dedos en palmas 64%
    • Calcaneo prominente 28%

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


    6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
    • Otras
    • Mamilas hipoplásicas 100%
    • Hernia inguinal/umbilical 40%
    • Arteria Umbilical única
    • Onfalocele
    • Diverticulo de Meckel

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


    6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
    • Otras
    • Fragmentaciones nucleares en PMN 50%
    • Trombocitopenia
    • Persistencia de Hemoglobina fetal

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


    6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
    DIAGNÓSTICO PRENATAL

    • Ecografía
    • Anormalidades del SNC:
    holoprosencefalia, malformaciones
    cardíacas, faciales y renales
    • RCIU
    • Polihidramnios u Oligoamnios (30%)

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


    6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
    DIAGNÓSTICO PRENATAL

    • Cariotipo fetal
    • Amniocentesis
    • Vellosidades coriales.

    Barlow-Stewart. Centre of Genetics Education. 2007.


    DIAGNÓSTICO
    • Cariotipo

    Barlow-Stewart. Centre of Genetics Education. 2007.


    PRONÓSTICO

    • Supervivencia: 7 días-1 mes.


    • 91% muere durante el primer año
    •  4 meses
    • 20 meses
    • Supervivientes: retraso mental grave, convulsiones y
    trastornos del desarrollo.

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


    6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.
    DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
    • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
    • Síndrome de Holoprosencefalia y Polidactilia
    • Meckel
    • Pallister Hall
    • Síndrome de Smith- Lemli- Opitz
    • Hidroletalus

    Barlow-Stewart. Centre of Genetics Education. 2007.


    RIESGO DE RECURRENCIA

    • Trisomía regular < 1%


    • Traslocación 5%
    • Es más frecuente la aparición de abortos
    espontáneos.

    Barlow-Stewart. Centre of Genetics Education. 2007.


    TRATAMIENTO

    • Asistencia médica al nacimiento


    • Cirugía cardiaca
    • Equipo multidisciplinar

    Jones. SMITH, Patrones reconocibles de malformaciones humanas.


    6a ed. Elsevier, España, 2007. 18-19.

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