SEC.41 PROFESOR JOSE T. PUENTE Nombre.- Lizbeth Denisse Hernndez Zamarrn Materia.- biologa Maestro.

- Cesar Clemente Rosas Hernndez Nmero de lista.- 17 grupo.- 5

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genticas la cual su caracterstica principal es su supervivencia de generacin en generacin que se transmite de padres a hijos y as sucesivamente. Son producidas por la mutacin o alteracin de la secuencia de ADN de un gen. Las enfermedades hereditarias son aquellas que estn ligadas a la herencia gentica y se manifiesta como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosmicas. Tambin llevan el nombre de enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las leyes de Mendel. Se conocen ms de 6.000 enfermedades hereditarias mono gnicas, con prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Las enfermedades mono gnicas se transmiten segn los patrones hereditarios mendelianos como: - Enfermedad autosmica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosmica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. -Enfermedad autosmica dominante. Slo se necesita una copia mutada del gen para que la persona est afectada por una enfermedad autosmica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad.

-Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva. Las enfermedades hereditarias ms comunes son : Anemia falciforme: Se produce por una baja concentracin de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glbulos rojos y por lo tanto una menor concentracin de oxgeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminocidos valina por cido glutmico. causar anomalas en el hgado, el aparato respiratorio y ceguera. Mucoviscilosis: Se trata de una anomala por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran hacindose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres. Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparicin de movimientos espasmdicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como baile de San Vito y cuando se convierte en crnica se le llama Corea de Huntington. Galactosemia: Se trata de una acumulacin de galactosa provocando cataratas, cirrosis heptica, retraso mental, anemia... Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer cnceres de piel y ceguera. Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentracin de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalas renales y posibles parlisis. Los sntomas ms comunes son sed, cansancio y prdida de peso entre otras. Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en cuestin, al no or no aprende a hablar. Las

causas pueden ser muchas; las ms corrientes son la toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. Polidactilia: consiste en una malformacin esqueltica en la que la persona nace con ms de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por enfermedades en la madre. Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores. Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres moriran). Viene dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. As cualquier pequeo corte se convierte en hemorragia. Cada ser humano aporta alrededor de 75 enfermedades hereditarias algunas enfermedades hereditarias son: Aceruloplasminemia - una enfermedad autosmica recesiva caracterizada por la ausencia de ceruloplasmina y por la progresiva degeneracin neurolgica de los ganglios basales asociadas a mutaciones hereditarias especficas del gen de la ceruloplasmina. Los individuos afectados presentan diabetes insulino-dependiente y sntomas neurolgicos incluyendo disartria, distona y demencia debido a la acumulacin de hierro en los tejidos interesados. Atrofoderma vermiculada - una enfermedad hereditaria, de carcter autosmico dominante, caracterizada por cicatrices atroficas puntiformes o irregulares sobre un fondo eritematoso que se desarrollan durante la infancia en ambas mejillas. Atrofia muscular espinal (SMA) o Enfermedad de Werdnig-Hoffmann - Es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneracin y debilidad muscular progresiva, finalmente llevando a la muerte. La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en ingls) es la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares y se hereda como un rasgo autosmico recesivo, es decir, que la persona necesita heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. La incidencia es

aproximadamente de 4 afectados por cada 100.000 personas. En su manifestacin ms severa (SMA tipo 1, tambin llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman), los bebs nacen flcidos, con msculos dbiles y delgados, al igual que con problemas respiratorios y de alimentacin. Su expectativa de vida rara vez excede los dos o tres aos. Los bebs con SMA tipo II tienen sntomas menos severos durante su primera infancia, pero se debilitan de forma progresiva con los aos. La expectativa de vida con el tipo II es ms larga, pero la enfermedad mata a la mayora de los afectados cuando todava son nios. La SMA tipo III es la manifestacin menos severa de la enfermedad y es posible que los sntomas no aparezcan sino hasta despus del segundo ao de vida. A menudo, la debilidad tiende a evidenciarse en los msculos de los hombros y en los msculos proximales de las piernas. La debilidad es progresiva hasta tornarse finalmente profunda, pero los nios pueden sobrevivir hasta los primeros aos de la edad adulta. Existe una cierta confusin sobre la definicin de estas enfermedades hereditarias y suelen confundirse con las congnitas o con las genticas. Las enfermedades congnitas son aquellas que se adquieren en el nacimiento, por lo general producidas durante la gestacin o bien en el mismo parto. Por su parte, las enfermedades genticas son aquellas que se producen por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cncer. Las enfermedades hereditarias se forman en la cadena gentica de las personas antes de nacer. Una de las enfermedades ms comunes de heredar es la diabetes, en cualquiera de sus mltiples manifestaciones o tipos de ella. la diabetes es un trastorno caracterizado por excrecin exagerada y una sed muy intensa.

En medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalas hereditarias de la estructura gentica. Algunas alteraciones genticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalas congnitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o edad adulta. Adems de una causa gentica, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genticos que no son heredados (mutaciones somticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cncer. Algunas alteraciones genticas pueden beneficiarse de la terapia gnica, que existe gracias a la ingeniera gentica. Una persona que tiene slo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En el dibujo, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre slo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los nios que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollar la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los nios nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los nios sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los nios no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad. La gentica podra llegar a curar estas enfermedades como la hemofilia o fibrosis qustica que estn producidas por la ausencia o defectuosos genes, consiste en modificar un virus genticamente para insertar genes nuevos funcionales en las clulas del paciente infectado.

Estos son algunos ejemplos de enfermedades hereditarias.-miopa -albinismo -hemofilia -acondroplasia -anemia falciforme -daltonismo -distrofia muscular -fibrosis qustica -gangliosidosis -hemocromatosis -enfermedad de Huntington -neurofibromatosis -osteopetrosis -otosclerosis -retinosis pigmentaria -sndrome de tourette -enfermedad de von willebrand -sndrome x frgil -sndrome del maullido de gato -sndrome de marfan -enfermedad poliquistica renal

Para introducirnos en el mundo de las enfermedades hereditarias, debemos conocer cmo funciona la cadena gentica que transmitimos a nuestros hijos. Sabido es que el ser humano est conformado por trillones de clulas, y que al mismo tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se aloja el material gentico. De ese total de cromosomas, 44 son las que rigen el organismo, conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas sexuales. Las mismas se constituyen en la fecundacin, cuando 23 cromosomas son aportados por el espermatozoide y 23 por el vulo, formndose con una molcula de ADN y miles de genes, donde se encuentran los datos de nuestros padres. Mediante la unin de los gametos, que son quienes en definitiva comenzarn a formar al nuevo ser, se van combinando las diferentes informaciones genticas de los progenitores, entrelazando la informacin gentica que cada uno posee. las enfermedades hereditarias son las enfermedades que se obtuvieron de nuestros progenitores .son enfermedades genticas cuya caracterstica principal es su supervivencia de generacin de generacin Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosmica recesiva Fibrosis qustica (cromosoma 7, bsicamente) - autosmica recesiva Fenilcetonuria (cromosoma 12, bsicamente) - autosmica recesiva Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosmica recesiva Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clsica) - autosmica recesiva Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosmica recesiva Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosmica dominante Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, bsicamente) - autosmica dominante Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Sndrome de cromosoma X frgil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

Las principales enfermedades hereditarias son : Sndrome de Angelman Enfermedad de Canavan Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Daltonismo Sndrome de Down Sndrome de Edwards Espina bfida Fenilcetonuria Fibrosis qustica Hemofilia Sndrome de Joubert Sndrome de Klinefelter Neurofibromatosis Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Sndrome de Patau Sndrome de Prader-Willi Enfermedad de Tay-Sachs P Sndrome de Turner Las ms importantes son las que presentan herencia de tipo autosmico recesivo ya que constituyen el 75% de las enfermedades hereditarias, debido a que existe una gran dificultad para identificar individuos portadores, ya que no van a padecer la patologa, y si lo hacen ser de forma muy leve o benigna, pero van a jugar un papel importante en el mantenimiento y la transmisin de la enfermedad a las siguientes generaciones Se han descrito 489 enfermedades hereditarias en perros o caracteres genticos responsables del fenotipo. ENFERMEDADES MONOGENICAS son enfermedades hereditarias producidas por la mutacin o alteracin de la secuencia de ADN de un solo gen. Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones

hereditarios mendelianos como: enfermedad autosomica recesiva , para que la enfermedad se manifieste, se necesitan 2 copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado y ellos pueden transmitirlo a la descendencia. La enfermedad autosmica denomnante solo necesita una copia mutada del gen para que una persona quede afectada por una enfermedad autosomica denomnante las enfermedades poligenicas son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la contaminacin de mltiples factores ambientalesy mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Algunas de las enfermedades crnicas que son mas frecuentes son poli gnicas por ejemplo: Hipertensin arterial enfermedad de alzhermer diabetes mellitus varios tipos de cncer obesidad

La herencia poli gnica se asocia a rasgos hereditarios como los patrones de la huella digital, altura, color de ojos y el color de la piel. La mayora de las enfermedades son enfermedades multifactoriales que estn producidas por la combinacin de trastornos genticos los cuales predisponen a una determinada susceptibilidad ante los genes ambientales. Las enfermedades cromosmicas son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas.

La enfermedad mitocondrial es un tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente que est causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosmico. Esta enfermedad tiene diferentes sntomas puede afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN, en los ltimos aos se ha demostrado que ms de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias dado que las mitocondrias provienen solo del ovulo son heredadas exclusivamente de la madre. por ejemplo: una persona con un trastorno mitocondrial puede manifestar herencia material. Solo individuos relacionados por un pariente materno estn en riesgo

Nuestra herencia est contenida en los genes o recetas de los cromosomas, no son estructuras rgidas, sino todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente, adaptndose gracias a sus propios mecanismos de evolucin y reparacin .As que cualquier cambio defectuoso que afecte a su nmero o estructura, a su contenido o a su expresin podr ser motivo de malformaciones y de enfermedades. La causa de un defecto congnito puede ser: MENDELIANA: cundo la alteracin afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas. CROMOSOMICA: cuando el cromosoma est alterando en su nmero o estructura. MITOCONDRIAL: no toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los cromosomas o ADN del ncleo. Hay una pequea cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del ncleo de las clulas en una regin llamada citoplasma. MULTIFACTORIAL: cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la accin conjunta de varios genes ms la alteracin de estos con los factores exgenos o ambientales. AMBIENTAL: cuando el agente casual es externo al individuo. Los avances que se estn produciendo en el campo de la gentica humana son espectaculares debido a la integracin de las diferentes tcnicas de biologa molecular, y cada vez descubrimos nuevos fenmenos hereditarios que debemos tomar en consideracin y que hace aos ni tan siquiera podamos imaginar por ejemplo: LA HUELLA O IMPRONTA GENOMICA: este concepto se refiere a que en un gameto, ya sea ovulo u espermatozoide, en algunos cromosomas la

misma receta o gen puede estar activado a desactivado en base a que esta haya pasado por una meiosis masculina o femenina, o sea en condiciones normales solo expresamos la receta de un progenitor, por lo cual si este proceso de activacin y desactivacin ha sido incorrecto puede dar lugar a problemas .

EXPANSION DE NUCLEOTIDOS: en algunas enfermedades al alelo o receta patolgica, mutada o cambiada, no se mantiene estable, y en alguna parte de su informacin puede sufrir un mecanismo de expansin o repeticin, o sea es el equivalente a una palabra que se repitiera varias veces dentro del mismo rengln de la lectura, como si el gen tartamudeo fuese cada vez mayor, es decir, que la palabra de generacin en generacin cada vez estuviera ms repetida, es decir que fuera ms inestable, observaramos dentro de la familia en cuestin que la enfermedad cada vez se manifiesta de forma ms severa y ms temprana. DISOMIAS UNIPARENTALES: este concepto se refiere a que el mismo par cromosmico o parte del mismo por error en las divisiones meioticas puede proceder del mismo progenitor. Las enfermedades hereditarias son aquellas que estn ligadas a la herencia gentica y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosmicas. Todos los efectos se deben a mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales, y afectan a los genes u o haya nacido. Una persona que tiene solo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. La madre tiene 2 copias del gen dominante. Cada padre solo puede transmitir un gen a los hijos. Cuando los 2 padres son portadores hay un 25% de posibilidades de que los nios nazcan con la enfermedad, un 50% de posibilidades de que los nios sean

Portadores y un 25% de posibilidades de que los nios no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

Las mismas se constituyen en la fecundacin, cuando 23 cromosomas son apartados por el espermatozoide y 23 por el ovulo, formndose con una molcula de ADN y miles de genes, donde se encuentran los datos de nuestros padres. Mediante la unin de los gametos, que son quienes en definitiva comenzaran a formar al nuevo ser, se van cambiando las diferentes informaciones genticas de los progenitores, entrelazando la informacin gentica que cada uno posee.

As se da paso a la informacin del nuevo ser, que poseer ciertas caractersticas de los padre y al mismo tiempo, las suyas propias, lo que resultara en un ser tericamente mejorado a sus predecesores. De estos genes que se transmiten por los padres, es donde puede infiltrarse informacin sobre una enfermedad de los progenitores, como puede ser el asma, uno de los casos ms comunes.

Una de las enfermedades ms comunes de heredar es la diabetes, en cualquiera de sus mltiples manifestaciones o tipos de ella. La diabetes es un trastorno caracterizado por excrecin exagerada y una sed muy intensa. Es ms conocida como diabetes verdadera, caracterizada por la falta de secrecin de insulina.

La hemofilia es otra de las enfermedades hereditarias reconocidas por todos y se debe a la deficiencia en alguno de los factores necesarios para la correcta coagulacin de la sangre, lo que genera prdidas de sangre superiores a las normales por ejemplo: hematomas y en procedimientos dentales los tipos de hemofilia comunes son las A y la B los casos de hemorragias intensas son un poco frecuentes.

El sndrome de papillon humano lefevre es una enfermedad hereditaria considerada de las ms raras. Se estima que de un milln de habitantes solo 3 personas la padecen y se caracteriza por la hiperqueratosis (engrosamiento de la capa externa de la piel compuesta por queratina) manifestndose principalmente en las palmas de las manos y las plantas de los pies y se acompaa de diversas enfermedades en las encas y exagerada cantidad de caries. No deben de confundirse la enfermedad hereditaria con.ENFERMEDAD CONGENITA: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. ENFERMEDAD GENETICA: es aquel la enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qu haberse adquirido de los progenitores; as ocurre, con la mayora de los canceres.

INTRODUCCION
Una gran parte del conocimiento de la gentica humana se ha fundado en el estudio de las enfermedades hereditarias. El control en otro tipo de enfermedades ha permitido que aumente la frecuencia de las de atiologia gentica. Desde principios de siglo los esfuerzos por preservar la salud han sido dirigidos principalmente contra enfermedades infecciosas. Para introducirnos ms en el mundo de las enfermedades hereditarias es necesario conocer cmo es que funciona la cadena gentica que transmitimos a nuestros hijos. el ser humana esta conformado por trillones de clulas y al mismo tiempo cada una de ellas posee 46 cromosomas que es donde se aloja el material gentico.De todos esos cromosomas 44 son las que rigen el organismo, conocidas como autosomas y las 2 restantes son los cromosomas sexuales.

CONCLUCION
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genticas Y su caracterstica principal es su supervivencia, son producidas
por la mutacin o alteracin de la secuencia de ADN de un gen. no hay que confundirla con otras enfermedades por qu no son lo mismo hay barios tipos de enfermedades hereditarias como por ejemplo: la hemofilia, El sndrome de papillon humano lefevre, etc. las enfermedades hereditarias son aquellas que estn ligadas a la herencia gentica y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosmicas. hay varias enfermedades hereditarias como por ejemplo: miopa, albinismo, hemofilia, daltonismo, distrofia muscular, fibrosis qustica, etc. una de la enfermedades que mas es heredada es la diabetes y uno de sus sntomas es una sed exagerada.