Enfermedades Monogénicas

EN FER M ED A D ES G EN TIC A S
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El ser humano tiene 30 mil genes. No todos

los trastornos genticos se manifiestan en la
infancia y la lactancia por lo que muchas
enfermedades no son de origen gentico.
Los trastornos hereditarios son aquellos que
proceden de uno de los progenitores, se
transmiten en los gametos a travs de las
generaciones y, por tanto, son familiares.
El trmino congnito solo implica presente en

el momento de nacer. Debe destacarse que
algunas enfermedades congnitas no son
genticas. Por otro lado, no todas las
enfermedades genticas son congnitas; por
ejemplo, enfermedad de Huntington.
Una mutacin se refiere a la aparicin de
cambios permanentes en el ADN. Las que
afectan a las clulas germinales se
transmiten a la progenie y pueden dar lugar
a enfermedades hereditarias. Las mutaciones
de las clulas hemticas no se transmiten a
la descendencia.
Hay tres principales categoras
de enfermedades genticas:
1.- Las relacionadas con genes

mutantes con efecto
considerable o tambin llamadas
mendelianas: infrecuentes, como
el tesaurismosis y metabolopatias
congnitas.
2.- Con herencia multifactorial o

polignicas: ms frecuentes,
como la hipertensin arterial y
diabetes mellitus.
3.- Debido a aberraciones

cromosmicas: trastornos que
son producto de anomalas
numricas o estructurales de los
cromosomas.
Enfermedades monognicas
Son enfermedades hereditarias
monognicas las causadas por la mutacin

o alteracin en la secuencia de ADN de un
solo gen. Tambin se llaman
enfermedades hereditarias mendelianas,
por transmitirse a la descendencia segn
las leyes de Mendel. Se conocen ms de
6.000 enfermedades hereditarias
monognicas, con una prevalencia de un
caso por cada 200 nacimientos.
Las enfermedades monognicas se

transmiten segn los patrones
hereditarios mendelianos como:
Enfermedades autosmicas
dominantes, recesivas y ligadas al
cromosoma X.
ENFERMEDADES AUTOSMICAS DOMINANTES

Las enfermedades autosmicas
dominantes se manifiestan en individuos
heterocigotos, uno de los progenitores
suele estar afectado. La enfermedad
afecta a ambos sexos y los dos la
transmiten, cada hijo tendr un cincuenta
por ciento de posibilidad de presentar la
enfermedad, otras caractersticas son:
En todas las enfermedades autosmicas
dominantes es posible que ningn
progenitor del sujeto afectado posean la
enfermedad y es producida porque los
pacientes contraen la enfermedad por una
mutacin nueva que afecta al vulo o al
espermatozoide.
En muchas enfermedades la edad de
aparicin se retrasa manifestndose en la
edad adulta, ejemplo, enfermedad de
Huntington.
CO REA D E H U N G TIN G TO N
es un trastorno gentico hereditario
cuya consideracin clnica se puede

resumir en que es un trastorno
neuropsiquitrico. Sus sntomas suelen
aparecer hacia la mitad de la vida de
la persona que lo padece (unos 30
50 aos de media) aunque pueden
aparecer antes y los pacientes
muestran degeneracin neuronal
constante, progresiva e ininterrumpida
hasta el final de la enfermedad que
suele coincidir con el final de su vida
por demencia y muerte.
. El rasgo externo ms asociado a la
enfermedad es el movimiento
exagerado
Enfermedades autosmicas
recesivas
Las enfermedades autosmicas recesivas
constituyen el grupo ms amplio de

trastornos mendeliano. Ocurren cuando
mutan dos alelos en un locus gnico
determinado.
Se distinguen por las siguientes
caractersticas:
El rasgo no siempre afecta a los
progenitores pero los hermanos pueden
presentar la enfermedad
Las posibilidades de presentar la
enfermedad son del 25%.
En una poblacin la frecuencia del gen
mutante es baja, existen muchas
posibilidades de que el afectado sea
producto de un matrimonio consanguneo.
AN EM IA FALCIFO RM E
La anemia de clulas
falciformes, drepanocitosis
"falcemia" o anemia
drepanoctica, es una patologa
que causa que el glbulo rojo se
deforme y adquiera apariencia
de una hoz; y esta nueva forma
provoca dificultad para la
circulacin de los glbulos rojos,
por ello se obstruyen los vasos
sanguneos y causan sntomas
como dolor en las
extremidades.
ENFERMEDADES LIGADAS AL
CROMOSOMA X
Todas las enfermedades ligadas al sexo,
dependen del cromosoma X. La mayora

de los trastornos vinculados son recesivos
y se caracteriza por:
Se transmite por mujeres portadoras
heterocigotas, a los hijos varones,
quienes son hemicogotos para el
cromosoma X.
Las mujeres heterocigotas rara vez
expresan las modificaciones fenotpicas,
porque uno de los alelos que forma al par
gnico afectado es normal; lo que permite
que la enfermedad se exprese por
completo en algunas mujeres.
Un varn afectado no transmite la
enfermedad a los hijos pero todas las
hijas son portadoras.
H EM O FILIA A
La hemofilia A es la forma ms comn de hemofilia y,
tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo

trastorno gentico asociado con hemorragia grave. Se
trata de una enfermedad hereditaria causada por una
reduccin en la cantidad o en la actividad del factor
VIII de coagulacin.

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El trmino congnito solo implica presente en

Hay tres principales categoras

1.- Las relacionadas con genes

2.- Con herencia multifactorial o

3.- Debido a aberraciones

monognicas las causadas por la mutacin

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constituyen el grupo ms amplio de

dependen del cromosoma X. La mayora

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