RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE_____________________Colmenares G, Corzo C, Melo K

al herencia dejada por nuestros

RASGOS GENÉTICOS EN EL progenitores.
HOMBRE  Herencia autosómica dominante
Los rasgos autosómicos se asocian con
RESUMEN un único gen en un autosoma
(cromosoma no sexual). Se les llama
En la práctica sobre los rasgos "dominante" porque un solo ejemplar
Genéticos en el hombre, se presentan heredado de cualquiera de los padres es
características las cuales proceden de su suficiente para causar la aparición de
Herencia y de la interrelación de los este rasgo. A menudo, esto significa que
genes. Los principios de la genética uno de los padres también debe tener la
establecidos por Mendel, Morgan y misma característica, a menos que ésta
otros investigadores, se aplican tanto a haya aparecido debido a una nueva
los seres humanos como a otros seres mutación. Ejemplos de autosómica:
vivos, algunos rasgos son determinados rasgo dominante y los trastornos son la
por genes dominantes los cuales se enfermedad de Huntington y la
encuentran en mayor frecuencia y otros acondroplasia.
genes recesivos, en la transmisión de la
mayoría de los caracteres hereditarias  Herencia autosómica recesiva
humanos están involucrados varios El carácter autosómico recesivo es un
genes, pero a menudo la acción de un patrón de herencia de un rasgo,
gen es la responsable de un carácter con enfermedad o trastorno que se transmite
dos formas distintas de expresión. a través de las familias. Para que un
rasgo o enfermedad recesiva se
Palabras claves: Herencia, fenotipo, manifieste, dos copias del gen (o los
genotipo, carácter dominante, carácter genes) responsable de la aparición de
recesivo, Alelo, heterocigoto, ese rasgo o desorden tienen que estar
homocigoto. presentes en el genoma del individuo.
Es decir, debe heredarse un cromosoma
INTRODUCCIÓN con el gen portador de esa característica
La herencia de los rasgos para los seres tanto de la madre como del padre,
humanos se basa en el modelo de dando como resultado un genotipo con
herencia de Gregor Mendel. Mendel dos copias del gen responsable de la
deduce que la herencia depende de aparición del rasgo. Se denomina
unidades discretas de la herencia, herencia autosómica porque el gen se
llamado genes. En el siguiente trabajo encuentra en un cromosoma
presentamos una investigación acerca autosómico: un cromosoma no sexual.
de la transmisión de las características Debido al hecho de que se necesitan dos
humanas. Realizando un estudio sobre copias de un gen para expresar la
estas, para mostrar la herencia característica, muchas personas pueden,
mendeliana simple. sin saberlo, ser portadores de una
Hacemos énfasis en la importancia que enfermedad. De un aspecto evolutivo,
tiene el estudio de la transmisión de las una enfermedad o rasgo recesivo puede
características hereditarias y las permanecer oculto durante varias
genealogías para la preservación de la generaciones antes de mostrar el
especie y la búsqueda de soluciones fenotipo. Ejemplos de trastornos
frente las dificultades a las que nos autosómica recesiva son albinismo,
enfrentamos los seres humanos debido a

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fibrosis quística, enfermedad de Tay- importante que este proceso tenga lugar,
Sachs ya que, de otra manera, las mujeres
 Herencia ligada a X y ligada a Y producirían el doble de las proteínas
Los genes ligados a X se encuentran en codificadas por genes en el cromosoma
el cromosoma sexual X y, tal como los X. El mecanismo de inactivación de X
genes autosómicos, tienen tipos ocurre durante la etapa embrionaria. En
recesivos y dominantes. Los desórdenes personas con desórdenes como trisomía
recesivos ligados a X raramente son X, en la cual el genotipo presenta tres
vistos en mujeres y usualmente afectan cromosomas X, la inactivación de X
únicamente a hombres. Esto es debido a desactivará todos los cromosomas X
que los hombres heredan su cromosoma hasta que sólo quede uno activo. La
X (y todos los genes ligados a X) de su inactivación de X no sólo se limita a las
madre. Los padres únicamente pasan su mujeres: hombres con el síndrome de
cromosoma Y a sus hijos varones, así Klinefelter, que tienen un cromosoma X
que ningún rasgo ligado a X es pasado extra, también sufrirán inactivación de
de padre a hijo. Las mujeres expresan X para tener sólo un cromosoma X
desórdenes ligados a X cuando son completamente activo.
homocigotas para el mismo y se La herencia ligada a Y ocurre cuando
convierten en portadoras cuando son un gen, rasgo o desorden se transfiere a
heterocigotas. través del cromosoma Y. Como los
Un desorden ligado a X es la Hemofilia cromosomas Y sólo se encuentran en
A. La hemofilia es un desorden en el hombres, los rasgos ligados a Y sólo
cual la sangre no coagula son transmitidos de padre a hijo. El
eficientemente debido a una deficiencia factor determinante de testículos, que
en el factor de coagulación VIII. Este está localizado en el cromosoma Y,
desorden ganó reconocimiento a medida determina la masculinidad de los
que viajó a través de familias reales, individuos. Además de la masculinidad
notablemente los descendientes de la heredada del cromosoma Y, no se
Reina Victoria del Reino Unido. La conocen otras características ligadas a
herencia dominante ligada a X Y. El análisis genético poblacional del
manifiesta el mismo fenotipo tanto en cromosoma Y permite conocer las
heterocigotas como en homocigotas. líneas de ascendencia patrilineal.
Como se trata de herencia ligada a X,
habrá una falta de herencia hombre a Las características hereditarias son algo
hombre, lo que la hace distinguible de la distintivo de un ser viviente que puede
herencia autosómica. Un ejemplo de un pasar a su progenie. El estudio de la
rasgo ligado a X es el síndrome de genética, de la transmisión de las
Coffin-Lowry, que es causado por una características hereditarias, es uno de
mutación en un gen que codifica para los temas cuyo estudio es de gran
una proteína ribosomal. Esta mutación importancia para el ser humano,
tiene como resultado anormalidades especialmente para los adolescentes,
óseas y craneofaciales, retardo mental y pues ellos están en una etapa en que se
baja estatura. preguntan el por qué son como se ven y
Los cromosomas X en las mujeres no como quisieran ser. Les gustaría ser
sufren un proceso conocido como más guapos o guapas o más inteligentes,
inactivación de X, que es cuando uno de o de cualquiera otra forma, menos como
los dos cromosomas X en una mujer es son, y es importante que sepan el
casi completamente desactivado. Es porque de cada una de sus interrogantes.

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Y todas las respuestas a estas preguntas  La interacción entre los factores

las puede encontrar en el estudio de la genéticos y del entorno:
genética. Cuando hablamos de entorno nos
El estudio de la genética ha permitido al referimos a un conjunto de factores
hombre de hoy la manipulación de genéticos que pueden afectar al
genes por medio de la ingeniería desarrollo del individuo. Estos factores
genética, logrando obtener pueden ser:
características que permiten la mejor - Directos; nutrición, clima, atención
adaptación al medio, la supervivencia y médica…
la preservación de la especie con los - Indirectos; contextos económicos,
caracteres más beneficiosos. políticos, culturales…
A pesar de que, par razones obvias, el También comprenden grados variables
estudio de la herencia en el hombre de permanencia; desde los irreversibles
presenta sus dificultades, los genetistas, (trastorno cerebral) hasta los transitorios
hayan obtenido considerable (estrés).
información de cientos de
características humanos. Tal METODOLOGÍA
información indica que las leyes de la
herencia biológica rige también la Materiales
especie humana. Espejo, lupa.
Característica Dominante Recesiva
Color del cabello Oscuro Rubio Procedimiento
Forma del cabello Rizado Lacio
En este laboratorio se hará un estudio de
Libre
cuantas características humanas
Lóbulo oreja Adherido conocidas, para demostrar la herencia
Dedos Dedos extra Normal mendeliana simple.
Párpados
Pliegue
Sin pliegue
* Con la ayuda de un espejo
mongólico determinar el fenotipo para cada
Inhabilidad
distinguir el
rasgo genético.
Visión de colores Normal * Para determinar el probable
rojo y el
verde genotipo, cuando se trata de un
Coagulación de la Normal Hemofilia carácter dominante se escribirá en la
sangre
hoja de trabajo y de igual manera el
Incapacidad carácter recesivo.
Enrollar la lengua en U
Normal para * Se tendrá en cuenta los siguientes
enrollarla pasos:
Paso A: Algunas personas que tienen la
Pigmento en la piel Normal Albinismo
capacidad para enrollar la lengua en
Visión Miopía Normal
forma de U, cuando la sacan de la boca.
Color del Iris Oscuro Azul
(Gen dominante)
Dedo pulgar Normal flexible
Paso B: Gen dominante L, determina
más corto que
Dedo índice el anular (en
Índice más que los lóbulos de las orejas estén
largo
hombres) separados, es decir que no estenio
más largo que
Índice más adheridos completamente a la cabeza.
Dedo índice el anular (en
mujeres)
corto Paso C: Separar el dedo pulgar hasta
formar un Angulo de 90º. (Gen
recesivo)
Tabla 1. Características humanas cuya
transmisión herencia se conoce.

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Paso D: La línea del pelo baja hasta el

punto definido en la mitad de la frente
(gen dominante) REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
Paso E: Presencia o ausencia de vello
sobre las falanges de los dedos (gen  Biggs, Alton, Chris Kapicka, Linda
dominante). Utilice la lupa. Lundgren. BIOLOGÍA:
Paso F: Extienda su mano hacia DINÁMICA DE LA VIDA / -- ed.
delante, con los dedos juntos, su dedo -- México D. F.: McGraw-Hill
anular ¿o es mas largo o corto que el Interamericana, 2000-- 737 p.
índice?  Otto., J. H. y Tonel., A. 1989.
BIOLOGÍA MODERNA 1.
A. Traducido por Gabriel González
Loyola, William López, Forment
Conrado, Antonio Garst y Eva
B. Estrada. Décimo Primera Edición.
McGraw-Hill, de C. V., S.A.
México, México.
 Roldán, Gabriel BIOLOGÍA
INTEGRADA 2: moléculas,
C. células y vida / Gabriel Roldán, Luis
Fernando Velásquez, Tito Machado.
-Colombia: Editorial Norma, 1991
—183 p.

D.

Figuras 1. Rasgos característicos

heredables A. lengua, B. oreja, C. Pico
de viuda, D dedos.

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