Tugas Personal ke-4

(Minggu 7 / Sesi 7

1. Jelaskan mengenai penyakit Phenylketonuria (PKU)

2. Tuliskan mengenai kromosom

SCIE6017 - Biology
1. Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism that is detectable during the
first days of life via routine newborn screening. PKU is characterized by absence or
deficiency of an enzyme called phenylalanine hydroxylase (PAH), responsible for
processing the amino acid phenylalanine. Amino acids are the chemical building
blocks of proteins, and are essential for proper growth and development. With normal
PAH activity, phenylalanine is converted to another amino acid, tyrosine. However,
when PAH is absent or deficient, phenylalanine accumulates and is toxic to the brain.
Without treatment, most people with PKU would develop severe intellectual
disability.
Signs & symtomps: Untreated infants with PKU tend to have unusually light eye,
skin, and hair color due to high phenylalanine levels interfering with production of
melanin, a substance that causes pigmentation. They may also have a musty or
“mousy” body odor caused by phenyl acetic acid in the urine or sweat. Neurological
symptoms are present in some untreated patients with PKU, including seizures,
abnormal muscle movements, tight muscles, increased reflexes, involuntary
movements, or tremor.
Causes: PKU is inherited in an autosomal recessive pattern. Recessive genetic
disorders occur when an individual inherits an abnormal gene from each parent. If an
individual receives one normal gene copy and one abnormal gene copy, they will be a
carrier for the condition, but will not have symptoms. The risk for two carrier parents
to both pass the abnormal gene and, therefore, have an affected child is 25% with
each pregnancy. The risk is the same for males and females.

2. Chromosome
Kromosom adalah struktur seperti benang yang ada di dalam nukleus, yang membawa
informasi genetik dari satu generasi ke generasi lainnya. Mereka memainkan peran
penting dalam pembelahan sel, keturunan, variasi, mutasi, perbaikan dan regenerasi.

Dalam sel eukariotik, materi genetik hadir dalam nukleus dalam kromosom, yang
terdiri dari molekul DNA yang sangat terorganisir dengan protein histon yang
mendukung strukturnya.

Jumlah kromosom bervariasi pada spesies yang berbeda. Spesies nematoda hanya
mengandung 2 kromosom di dalam sel, sedangkan spesies protozoa mengandung

SCIE6017 - Biology
 sebanyak 1.600 kromosom di dalam sel. Sebagian besar spesies tumbuhan dan hewan
mengandung 8 hingga 50 jumlah kromosom dalam sel somatiknya. Jumlah kromosom
tidak mencerminkan kompleksitas suatu spesies. Sebuah sel manusia mengandung
total 23 pasang kromosom (2n, total 23 × 2 = 46), dimana 22 diantaranya adalah
autosom dan 1 kromosom seks.

 
Karyotype of a human cell (male)
 
Struktur Kromosom

Setiap sel memiliki sepasang dari tiap jenis kromosom yang dikenal sebagai
kromosom homolog. Kromosom terdiri dari kromatin, yang mengandung satu
molekul DNA dan protein terkait. Setiap kromosom mengandung ratusan dan ribuan
gen yang secara tepat dapat mengkode beberapa protein di dalam sel. Struktur
kromosom paling baik dilihat selama pembelahan sel.

SCIE6017 - Biology
 Bagian utama kromosom adalah:

 Kromatid: Setiap kromosom memiliki dua struktur simetris yang disebut kromatid

atau kromatid saudara yang terlihat dalam metafase mitosis.

o Setiap kromatid mengandung satu molekul DNA

o Pada anafase pembelahan sel mitosis, kromatid saudara terpisah dan

bermigrasi ke kutub yang berlawanan

 Sentromer dan kinetokor: Kromatid saudara bergabung dengan sentromer.

o Serat spindel selama pembelahan sel dipasang di sentromer

o Jumlah dan posisi sentromer berbeda pada kromosom yang berbeda

o Sentromer disebut konstriksi primer

o Sentromer membagi kromosom menjadi dua bagian, lengan yang lebih pendek
disebut lengan 'p' dan lengan yang lebih panjang disebut lengan 'q'.

o Sentromer mengandung kinetokor berbentuk cakram , yang memiliki sekuens

DNA spesifik dengan protein khusus yang terikat padanya

o Kinetokor menyediakan pusat polimerisasi protein tubulin dan perakitan

mikrotubulus

 Penyempitan sekunder dan pengatur nukleolus: Selain sentromer, kromosom

memiliki penyempitan sekunder.

o Konstriksi sekunder dapat diidentifikasi dari sentromer di anafase karena

hanya ada tekukan pada sentromer (konstriksi primer)

o Konstriksi sekunder, yang mengandung gen untuk bentuk nukleolus dikenal

sebagai organizer nukleolus

 Telomer: Bagian terminal kromosom dikenal sebagai telomer.

o Telomer bersifat polar, yang mencegah fusi segmen kromosom

 Satelit: Ini adalah segmen memanjang yang terkadang ada pada kromosom pada
penyempitan sekunder.

o Kromosom dengan satelit dikenal sebagai kromosom sat

 Kromatin: Kromosom terdiri dari kromatin. Kromatin terdiri dari DNA, RNA, dan

protein. Pada interfase, kromosom terlihat sebagai serat kromatin tipis yang ada di
nukleoplasma. Selama pembelahan sel, serat kromatin memadat dan kromosom
terlihat dengan ciri yang berbeda.

SCIE6017 - Biology
 o Daerah kromatin yang diwarnai gelap dan terkondensasi dikenal
sebagai heterokromatin. Ini berisi DNA yang sangat padat, yang secara
genetik tidak aktif

o Daerah kromatin yang tersebar dan diwarnai terang dikenal

sebagai eukromatin. Ini mengandung DNA yang aktif secara genetik dan
dikemas secara longgar

o Di profase, bahan kromosom terlihat sebagai filamen tipis yang dikenal

sebagai chromonemata

o Pada interfase, terlihat struktur seperti manik, yang merupakan akumulasi

bahan kromatin yang disebut kromomer. Kromatin dengan kromomer terlihat
seperti kalung dengan manik-manik

Organisasi Struktural Kromatin

Kromatin terdiri dari DNA dan protein terkait. DNA dikemas dengan cara yang sangat
terorganisir dalam kromosom

1. Nukleosom adalah unit dasar kromatin. Diameternya 10 nm

o Pengepakan DNA difasilitasi oleh protein yang disebut histon. DNA dililitkan di

sekitar protein histon untuk membentuk nukleosom

o Terdapat 5 jenis protein histon pada kromosom eukariotik yaitu H1, H2A,
H2B, H3 dan H4

o Histon bermuatan positif karena adanya asam amino dengan rantai samping
basa dan berasosiasi dengan DNA bermuatan negatif karena adanya gugus fosfat.

o Protein histon memainkan peran penting dalam regulasi gen

o Nukleosom terdiri dari 146 pasangan basa DNA yang melingkar di sekitar inti
dari delapan molekul histon (2 molekul dari 4 protein histon)

o Nukleosom mencegah DNA menjadi kusut

2. DNA penghubung dan histon kelima (H1) mengemas nukleosom yang berdekatan
dengan serat kromatin kompak 30 nm
3. Serat ini membentuk lingkaran melingkar besar yang disatukan oleh protein non-
histon (aktin, 𝛂 dan 𝛂 tubulin, miosin) yang disebut protein perancah untuk
membentuk kromatin yang diperpanjang dengan diameter 300 nm

SCIE6017 - Biology
 4. Kromatin selanjutnya mengembun dengan bantuan protein yang dikenal
sebagai kondensin, ia mengikat DNA dan membungkusnya menjadi lingkaran
melingkar dan kita mendapatkan kromosom yang dipadatkan

Jenis Kromosom

Berdasarkan jumlah sentromer yang ada

i. Monosentris: hanya memiliki satu sentromer

ii. Holosentris: memiliki sentromer dan mikrotubulus yang tersebar yang menempel di
sepanjang kromosom
iii. Acentric: kromosom dapat pecah dan bergabung bersama untuk membentuk
kromosom tanpa sentromer. Itu tidak bisa menempel pada poros mitosis
iv. Dicentric: penyimpangan kromosom di mana kromosom pecah dan bergabung
bersama dengan dua sentromer. Mereka juga tidak stabil karena dua sentromer
cenderung bermigrasi ke kutub yang berlawanan sehingga terjadi fragmentasi

Berdasarkan posisi sentromer

i. Telosentris: kromosom seperti batang dengan sentromer ada di ujung

proksimal. Tidak ada lengan 'p' (lengan pendek). Kromosom telomer tidak ditemukan
pada manusia
ii. Akrosentrik: seperti batang, sentromer hadir di satu ujung sehingga menimbulkan
satu lengan yang sangat pendek dan lengan yang sangat panjang
iii. Submetasentrik: Berbentuk L atau J, dengan sentromer di dekat pusat kromosom
yang menimbulkan dua lengan yang tidak sama
iv. Metasentrik: Kromosom berbentuk V dengan sentromer di tengahnya sehingga
memunculkan dua lengan yang sama

Fungsi Kromosom

SCIE6017 - Biology
 Fungsi utama kromosom adalah membawa materi genetik dari satu generasi ke
generasi lainnya

 Kromosom berperan penting dan berperan sebagai penggerak dalam proses

pertumbuhan, reproduksi, perbaikan dan regenerasi yang penting untuk kelangsungan
hidupnya.

 Kromosom melindungi DNA agar tidak kusut dan rusak

 Protein histon dan non-histon membantu regulasi ekspresi gen

 Serat spindel yang menempel pada sentromer membantu pergerakan kromosom

selama pembelahan sel

 Setiap kromosom mengandung ribuan gen yang secara tepat mengkode banyak
protein yang ada di dalam tubuh

SCIE6017 - Biology
 References:
 Lecture Notes Biology “Genetics”
 https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/
 https://byjus.com/neet/important-notes-of-biology-for-neet-chromosome-structure/
 https://www.britannica.com/science/chromosome

SCIE6017 - Biology