Resumo AV1 - Biologia 2024

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Revisão AV1

Biologia- Capitulo 17: Mutação

❖ O que é mutação

● O DNA é uma molécula que não costuma sofrer alterações


● Em eventos raros podem ocorrer mudanças no materila genético,
essas mudanças são chamadas de Mutações
● As mutações causam mudanças permanentes na sequência de
nucleotídeos do material genético
● As mudanças são herdadas pelas células-filhas caso a célula com
a mutação se divida
● Mutação Germinativa: quando o próprio gameta ou células, que
originam as mutações, as mutaçoes podem ser passadas para as
próximas gerações
● Mutações Somáticas: as mutações que ocorrem nas demais
células (células somáticas) afetam apenas o próprio indivíduo
● Grande parte das mutações que ocorrem em organismos adultos
não têm efeito significativo
● Existem mutações que podem ter como efeito o crescimento
descontrolado de células, que pode levar ao câncer, geralmente
ocorrem em genes relacionados a reparos ou ao controle de
divisões celulares

❖ Tipos de Mutação

● Mutações Pontuais: afetam um único par de bases, são as mais comuns


● Adição: quando uma base ou grupo de bases nitrogenadas são
adicionadas à molécula de DNA
● Deleção: quando uma basa ou grupo de bases nitrogenadas são
eliminadas da molécula de DNA
● Substituição: quando um par de bases ou um grupo de bases são
trocados por outros
● Troca de Sentido: há alteração de um ou mais aminoácidos importantes
para a estrutura ou função de proteína
● Sem sentido: há inserção de um códon de parada precoce, tornando a
proteína mais curta
● Silenciosa: não afeta a sequência de aminoácidos

➔ As mutações podem afetar trechos maiores do DNA, obtendo efeitos


nos cromossomoes que eles compõem
➔ DNA selvagem: se refere ao DNA sem mutação

● Mutação Benéfica: traz vantagens adaptativas aos indivíduos,


aumentando sua chance de sobrevivência ou de reprodução
● Mutação Deletéria:é a maior parte de mutações com efeitos no
organismo, infere de forma negativa no seu funcionamento,dificultando
a sobrevivência ou reprodução do indivíduo
● Mutação Neutra: não apresenta efeito no indivíduo

❖ Mutações Espontâneas e Erros de Replicação

● As mutações podem ser resultados de anormalidades nos processos


biológicos que ocorrem na própria célula de forma espontânea, sem
participação de agentes externos
● Erros de replicação são em geral pouco frequentes, com exceção dos
vírus, que tem alta taxa de mutações espontâneas
● O vírus HIV é um dos que apresenta maior taxa de mutação, o que
dificulta a obtenção das vacinas
● A recombinação (crossing-over), é um processo que ocorre durante
uma das fases da meiose, em que cromossomos homólogos se
sobrepõem e trocam alguns trechos o que gera a variação
● Erros nesse processo podem causar quebra no cromossomo,
resultando em inversões, deleções, duplicações, interferindo na
sequência do DNA

❖ Alterações Cromossômicas
● O aumento ou redução no número de cromossomos em um par do
genoma de um indivíduo (aneuploidia) pode ser causados por erros no
processo de recombinação
● Síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, causado pela presença de
uma cópia extra de cromossomos 21 no genoma (trissomia)
● Pessoas com síndrome de Down tem genótipo 47, XX ou XY+21,
costumam ter baixa estatura, olhos amendoados, atraso no
desenvolvimento e maiores chances de contrair doenças
● A síndrome de Turner é a única monossomia viável para um ser
humano, é caracterizada pela presença de um único cromossomo
sexual o X, suas portadoras têm o genótipo 45,X0 e apresentam
características de infertilidade, tórax alargado e puberdade tardia
● As euploidias causam alteração em todo o genoma indivíduo e são
inviáveis em humanos
● São comuns em alguns tipos de animais, abelhas e plantas

❖ Mutações Induzidas
● As mutações também pode ser causadas por agentes externos, químicos,
físicos ou biológico, chamados agentes mutagênicos
● Interagem com o DNA, alterando a sequência de bases
permanentemente, resultando nas mutações induzidas

❖ Fatores Químicos
● Certos agentes químicos podempodem alterar a estrutura do DNA de
diferentes formas
● Que é o caso do ácido nitroso, usado na fabricação de fertilizantes,
pólvora e outros materiais que podem alterar a estrutura dde bases
citocinas, transformando-as em uracilas
● O brometo de etídio se intercala entre os pares de base do DNA e
causam distorções na molécula, o que pode causar erros na replicação,
ocasionando deleções, adições de pares de bases
● O gás mostarda foi utilizado na primeira guerra mundial é outro agente
químico capaz de causar distúrbios no pareamento entre bases do DNA

❖ Fatores Físicos

● As moléculas de DNA também podem ser danificadas por agentes


físicos, como a radiação ionizantes
● Exemplos são os raios X e raios gama que têm alta frequência
● Esse tipo de radiação interfere nas moléculas com as quais entram em
contato originando íons
● As radiações não ionizantes como raios ultravioleta, têm energia mais
baixa, mas ainda assim podem causar mutações
● Por serem mais leves afetam apenas a pele
● Algumas alterações não ionizantes provoquem a formação de dímeros
de timina- ligações covalentes entre duas timinas adjacentes
❖ Radiações Na Medicina

● Radiografia: exame comum, onde são colhidas imagens do interior do


corpo de forma não invasiva utilizando raios X. Partes mais densas
como ossos ficam com a imagem mais nítida, já os órgãos, partes mais
moles, costumam ficar mais escuros
● Tomografia: realizada da mesma forma da radiografia porém a emissão
dos raios X é feita por um equipamento que gira ao redor do corpo
● Radioterapia: A radiação é utilizada para o tratamento de doenças,
como o câncer, consiste na radiação ionizante de doenças diretamente
na região afetada pelo câncer, com o objetivo de impedir o aumento das
células cancerígenas
● Radioisótopos: emitem radiação e podem ser administrados para que
atuem no órgão-alvo
● Quimioterapia: Alguns agentes químicos mutagênicos são usados na
quimioterapia, como tratamento para câncer. A ideia é que esses
agentes que têm alta toxicidade alcancem as células cancerígenas, que
se replicam mais ativamente, levando-as à morte.

❖ Outros usos da radiação


● Além da medicina, a radioatividade apresenta aplicações em muitas
outras áreas
● Como na obtenção de energia elétrica em usinas nucleares; na
agricultura, marcando radioativamente os insetos considerados pragas,
facilitando sua eliminação; na indústria, para verificar se há defeitos ou
rachaduras em peças metálicas; nos laboratórios, para esterilização de
instrumentos, e até mesmo na produção e preservação de alimentos,
buscando eliminar microrganismos decompositores.

❖ Fatores Biológicos e Alterações no DNA

● Vírus: certos vírus inserem seu material genético no DNA da célula


hospedeira, alterando a sequência desta. Alguns vírus também podem
liberar proteínas que alteram o controle de multiplicação das células,
causando câncer.
● Bactérias: algumas bactérias que induzem inflamações podem produzir
oxigênio reativo que danifica o DNA, causando, consequentemente,
mutações.
● Transposons: são sequências de DNA que podem se multiplicar ou
mudar sua posição no genoma autonomamente.Nesse movimento,
alteram a sequência de bases da molécula de DNA, causando mutações.
● O HPV (papilomavírus humano) é um vírus apontado como causador de
alguns tipos de câncer, destacando-se o câncer de colo do útero. Ao
inserir seu material genético na célula hospedeira - no caso, células
epiteliais que revestem a superfície do útero, ele inicia sua replicação e,
posteriormente, alguns genes expressos causam a produção de
proteínas que desregulam o ciclo celular, que passa a se reproduzir de
forma descontrolada, caracterizando o câncer.
Capitulo 18: Biotecnologia e Engenharia Genética

❖ Biotecnologia Tradicional
● Biotecnologia é qualquer forma de manipulação de seres vivos ou de
suas partes, para criar um produto que tenha utilidade para os seres
humanos.
● Envolve desde modernas e sofisticadas técnicas de manipulação do
material genético até aplicações mais simples, como o uso de leveduras
para a fabricação de pão e vinho.
● Desse jeito vem tradicionalmente sendo aplicada para a seleção de
animais maiores ou que produzam maior quantidade de leite; para o
cultivo de plantas mais nutritivas e resistentes; para a produção de
alimentos por fermentação, como queijo, iogurte, vinho, cerveja e
vinagre; para o controle biológico de pragas e doenças; para a
fertilização de solos agrícolas pela fixação de nitrogênio; para a criação
de antibióticos e outros medicamentos; para a biorremediação de
ambientes contaminados (por exemplo, após derramamentos de
petróleo) e muitos outros usos.
● Uma das práticas biotecnológicas mais adotadas com o tempo foi o
melhoramento genético, que consiste em selecionar e aprimorar as
características de plantas e animais, com base no interesse humano.
● Um exemplo foi por melhoramento genético que se formaram as raças
de cavalos usadas pelos seres humanos para diferentes finalidades, as
vacas produtoras de leite e as plantas cultivadas para alimentação,
como o milho.
● O melhoramento genético envolve dois processos principais: a seleção
e o cruzamento.
● Seleção e Cruzamento: são os processos em que os animais ou as
plantas que apresentam características de interesse, como maior
produção de leite ou resistência a pragas, são escolhidos e então
promovida a reprodução desses indivíduos, com o objetivo de que a
característica de interesse seja fixada nas próximas gerações ou que
estas apresentem características ainda mais vantajosas.
● O melhoramento genético já era aplicado antes mesmo de se conhecer
as bases científicas de seu funcionamento
● Há milhares de anos não se tinha informações sobre as bases da
hereditariedade, mas os seres humanos já promoviam cruzamentos
entre variantes de interesse, para que as próximas gerações
apresentassem a característica em questão
● No caso do milho, populações indígenas da América atuaram ao longo
dos anos na domesticação do teosinto, uma gramínea, realizando
seleção e cruzamentos visando obter variedades de maior
produtividade, tamanho, resistência, entre outras características. O
resultado disso foi a obtenção das variedades de milho que existem
hoje para cultivo, muito diferentes do teosinto, o qual apresenta espigas
pequenas e com poucos grãos.
● Além do milho, as populações indígenas nativas da América tiveram
grande importância na domesticação e no melhoramento de muitas
outras plantas hoje usadas como alimento. É o caso do feijão, do
amendoim, da mandioca, da batata, do abacaxi, entre outras.

❖ BIOTECNOLOGIA MODERNA
● O maior conhecimento de Biologia molecular permitiu o
desenvolvimento da Biotecnologia, com a aplicação de novas
ferramentas que possibilitam a manipulação do material genético
● Uma pesquisa brasileira realizada por cientistas da Universidade
Estadual de Campinas , tem o objetivo de gerar seringueiras (árvores
das quais se extrai o látex, matéria-prima da borracha) mais resistentes
e produtivas de forma mais rápida, a partir da busca de genes que
estejam relacionados a essas características
● Alelo: variação de um gene.

❖ Tecnologia do DNA Recombinante


● A tecnologia do DNA recombinante é um conjunto de técnicas de
manipulação do DNA, com finalidades práticas, que revolucionou a
Biotecnologia.
● A base fundamental dessa tecnologia é cortar o DNA em fragmentos
identificáveis e rearranjá-los de diferentes maneiras.
● Um gene humano pode ser cortado e inserido em um plasmídeo
bacteriano.
● Plasmídeo: molécula de DNA extracromossômica, pequena e circular,
encontrada em certas bactérias e que contém genes acessórios.
● Essa tecnologia teve início no final dos anos de 1960, quando cientistas
notaram que certas bactérias tinham um mecanismo de defesa contra
vírus que as infectavam, sendo capazes de cortar o material genético
viral em diversos fragmentos.
● Era possível por causa da ação das endonucleases de restrição,
enzimas capazes de realizar esses cortes.
● As endonucleases de restrição reconhecem determinadas sequências
de bases nitrogenadas do DNA, ligam-se a elas e quebram o DNA em
pontos específicos, um em cada fita da molécula.
● Após o corte, cada fragmento de DNA tem uma ponta de cadeia
simples, de alguns nucleotídeos, pontas de cada fragmento são
complementares e, por isso, podem se unir.

● Hoje são conhecidas centenas de endonucleases de restrição; com


isso, há grande chance de que determinada sequência de interesse (por
exemplo, que ataque um gene) seja correspondente à sequência de
corte de uma endonuclease de restrição
● é interessante para a manipulação genética é que esse fragmento
produzido pode ser unido a qualquer outro fragmento que também
tenha sido cortado pela mesma enzima de restrição, porque eles terão
extremidades com sequências de bases complementares e podem
parear e formar ligações de hidrogênio entre as bases.
● Após o pareamento, esses fragmentos podem ser unidos pela ação da
enzima chamada DNA ligase, que reconstrói a ligação fosfodiéster da
molécula de DNA.
● Essa tecnologia é usada em diversos procedimentos que envolvem
Biologia molecular, como produzir
diversas cópias idênticas de um gene de
interesse ou introduzir um gene de uma
espécie no DNA de outra
● É feito por um processo chamado clonagem de DNA ou clonagem
molecular.
● . Para isso, o DNA com o trecho de interesse sofre ação de um tipo de
endonuclease e os fragmentos são unidos
a vetores de clonagem, que em geral são
plasmídeos, mas também podem ser vírus.
Os vetores são cortados pelas mesmas
endonucleases de restrição, por isso a
ligação com os fragmentos é possibilitada.
O vetor de clonagem leva o fragmento de DNA estranho para dentro de
uma célula hospedeira (geralmente uma bactéria), replicando-se nela

❖ Transgênicos
● Transgênicos são organismos que apresentam em seu genoma um
gene de outro organismo, que pode ser da mesma espécie ou não
● A introdução do gene de outro organismo ocorre por meio da
tecnologia do DNA recombinante
● Na mídia, utiliza-se muito a expressão Organismos Geneticamente
Modificados (OGM). Em muitos casos, essa expressão é usada como
sinônimo de organismo transgênico, porém, apesar de todo transgênico
ser um OGM (com modificação do material genético do organismo), nem
todo OGM é um transgênico, pois pode ter ocorrido outro tipo de
alteração no seu material genético, e não necessariamente a introdução
de um gene de outro organismo.

● Em geral, organismos transgênicos são desenvolvidos para conter um


gene de interesse, como um gene de resistência a determinada doença
ou praga em um cultivo agrícola ou um gene que melhore a qualidade
da lã de ovelhas entre outros.
❖ Plantas Transgênicas
● Em geral, para produzir plantas transgênicas, utiliza-se como vetor o
plasmídeo Ti, originado de uma bactéria do gênero agrobacterium que
infecta plantas.
● Assim, são produzidos plasmídeos recombinantes contendo o gene de
interesse pela tecnologia do DNA recombinante; as bactérias que os
contêm infectam células vegetais.
● Esses plasmídeos integram-se ao DNA cromossômico da célula vegetal,
passando o gene de interesse para a planta que se originará daquelas
células.
● ANIMAIS TRANSGÊNICOS
● Entre os animais também são possíveis os transgênicos, criados
buscando características de interesse. É o caso, por exemplo, do
desenvolvimento de animais com maiores vantagens na criação
pecuária, como os de carne mais magra, os que ganham massa mais
rapidamente ou que produzam maior quantidade de leite. Também há
aplicação em estudos científicos, como camundongos com genes que
causam certas doenças humanas, ou até mesmo que passem a produzir
substâncias que sejam extraídas e comercializadas para diversos fins,
como hormônios humanos.
● No Brasil, já foram desenvolvidas por pesquisadores da Universidade
Gluca, a primeira cabra transgênica desenvolvida de Fortaleza (Unifor)
cabras transgênicas que têm o gene humano para a proteína
glucocerebrosidase, ausente no organismo de pessoas com a doença de
Gaucher e essencial para o funcionamento de diversos órgãos. As cabras
fêmeas transgênicas secretam essa proteína no leite - portanto, ela pode
ser obtida pela purificação do leite, para a fabricação de medicamentos,
o que é um processo relativamente simples.
● Até mesmo camundongos transgênicos suscetíveis ao vírus causador da
covid-19 já foram criados. Como os camundongos comuns de laboratório
não são afetados por esse vírus, pesquisadores do mundo inteiro,
inclusive da Fiocruz Minas, têm utilizado essa variedade transgênica para
estudar diversos aspectos da doença.
● A produção de animais transgênicos envolve a inserção de DNA
recombinante nos ovos da espécie na qual se pretende obter a
característica de interesse, o que pode ocorrer de diferentes formas. No
caso de mamíferos, em geral, injeta-se o DNA recombinante (com o gene
de interesse) nos núcleos de óvulos fertilizados in vitro. O DNA injetado
é incorporado pelo genoma de algumas células, que passam a expressar
o gene. Os embriões nos quais essa incorporação ocorreu com sucesso
são implantados no útero de uma fêmea ("mãe de aluguel"). Assim,
poderá ser desenvolvido um novo indivíduo transgênico. Veja a seguir o
processo de produção de animais transgênicos.
● TERAPIA GÊNICA
● A terapia gênica é uma forma de tratamento de doenças por meio da
introdução de genes no paciente. Desse modo, também é uma técnica
baseada na tecnologia do DNA recombinante.
● Tem potencial sobretudo para aplicação nos casos de doenças genéticas
causadas por mutação em um único gene, mas também pode ser
aplicada a outras situações, como doenças infecciosas ou até mesmo
câncer. O objetivo é inserir um alelo normal que vai restabelecer o
funcionamento desse gene, revertendo o quadro do paciente.
● A terapia gênica ainda se apresenta em caráter experimental, pois
muitos dos aspectos envolvidos estão sendo estudados.
● Por exemplo, precisa-se pensar em formas de garantir que o alelo seja
expresso nos locais e nas quantidades adequados e que a inserção do
gene nos cromossomos do paciente não ocorra em locais que
prejudiquem a expressão gênica normal da célula.
● Além disso, a Terapia Gênica levanta questões éticas, morais e religiosas,
já que há grupos de pessoas que defendem que qualquer tipo de
manipulação genética humana deveria ser proibida.
● VACINA GÊNICA
● Tradicionalmente, as vacinas são fabricadas contendo o agente causador
(geralmente um vírus ou uma bactéria) morto ou enfraquecido, um
antígeno ou toxina desse agente. Porém, com o desenvolvimento da
tecnologia do DNA recombinante, já estão sendo produzidas vacinas de
DNA ou RNA mensageiro. Em todos os casos, o objetivo é estimular o
organismo a produzir anticorpos contra determinado agente infeccioso,
após receber a vacina.
● As vacinas de DNA contêm plasmídeos recombinantes construídos pela
tecnologia do DNA recombinante. Eles têm a sequência de bases de um
antígeno do agente causador. Ao entrarem nas células, essa sequência é
expressa liberando os antígenos no corpo e estimulando o sistema
imunitário da pessoa a combatê-los. Vacinas de DNA vêm apresentando
potencial terapêutico para combater, por exemplo, o câncer. Nesse caso,
o plasmídeo recombinante pode conter sequências que induzem a
produção de antígenos tumorais, estimulando o corpo a reconhecê-los e
a combater as células que os apresentem.
● As vacinas de RNA mensageiro são formadas diretamente por moléculas
de RNA produzidas em laboratório, que correspondem à transcrição de
uma sequência de bases que codifique para um antígeno do agente
causador. Elas são protegidas por lipídios e injetadas no corpo. Os
lipídios atravessam as membranas celulares e, dentro da célula, a
molécula de RNA mensageiro é traduzida, produzindo o antígeno que é
reconhecido pelo sistema imunitário.

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