Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards
Introdução
Síndromes genéticas, também chamadas de mutações genéticas, são alterações na

estrutura dos genes e cromossomos, que levam a alterações na saúde e no físico do indivíduo.
Essas alterações podem ocorrer no número ou na estrutura dos cromossomos.
As alterações no número de cromossomos são chamadas de alterações cromossômicas
numéricas. As mesmas podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias. A alteração
numérica destes genes algumas vezes ocorre por conta da não disjunção, que é uma má
separação dos cromossomos.
As alterações euploidias ocorrem quando o grupo completo dos cromossomos é
afetado. Dependendo do número de cromossomos daquela espécie, ela pode ser normal ou
uma alteração.
As alterações aneuploídias ocorrem a um aumento ou uma redução de um ou mais
cromossomos, sem o comprometimento dos pares. Ela pode comprometer os cromossomos
autossômicos e os sexuais. A aneuploidia causa casos como a síndrome de Turner e a
síndrome de Down.
As alterações cromossômicas estruturais afetam a estrutura do gene. Elas
normalmente são causadas por falhas na meiose ou por agentes danosos. Essas alterações
podem ser: delação, duplicação, inversão e translocação. A delação ocorre quando uma parte
do cromossomo é perdida, assim faltando alguns genes. A duplicação ocorre quando o
cromossomo possui um segmento extra. Na inversão a uma porção de genes invertida e na
translocação os genes se separam, e se conectam a um cromossomo não homólogo.
Várias doenças podem ser causadas por conta dessas alterações, assim como a
Síndrome de Edwards, da qual vamos abordar e debater ao longo deste trabalho.
A Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 18. Onde devia

apenas existir um par desse cromossomo, há um trio. Ela acontece quando existe uma falha
na etapa de disjunção dos cromossomos durante a divisão celular. A taxa de mortalidade
dessa doença é alta, por conta das malformações e funcionamento dos órgãos que ela
desencadeia.
Em 1960, o professor John Edwards e alguns colegas de trabalho, fizeram a primeira
descrição dessa síndrome por meio de um bebê de nove semanas que apresentava os sintomas
da alteração genética. Ainda nesse mesmo ano, pesquisadores na América do Norte,
relataram um caso muito parecido, o que possibilitou um estudo mais aprofundado
Alguns dos sintomas da síndrome são:
● Retardo no crescimento pré e pós-natal;
● Pescoço curto;
● Microcefalia;
● Defeitos oculares;
● Lábio leporino;
● Abertura oral pequena;
● Orelhas baixas e mal formadas;
● Pés virados para fora;
● Sobreposição dos dedos da mão;
● Cardiopatias congênitas;
● Anomalias no sistema reprodutor.
O diagnóstico é feito, baseado na presença das anomalias características. Também há o

diagnóstico no pré-natal, onde são feitos exames como ultrassonografia e análise de
marcadores séricos maternos, ou seja, substâncias do sangue materno que mostram como
anda o desenvolvimento do feto.
Para que o diagnóstico seja preciso, é realizada uma amniocentese, onde se retira uma
pouca quantidade do líquido amniótico, responsável por envolver o feto. Com esse líquido,
pode-se fazer a análise do cariótipo do feto.
A expectativa de vida de indivíduos com síndrome de Edwards é bastante baixa. Em
média 95% dos afetados não chegam nem a nascer. Os que conseguem nascer, tem uma taxa
de sobrevivência muito baixa. Entre 5-10% dos casos, os bebês conseguem passar do seu
primeiro ano.
Fatores como pneumonia, predisposição a infecções e defeitos cardíacos congênitos,
são responsáveis por essa alta mortalidade
A síndrome de Edwards é a segunda síndrome causada por trissomia, que mais afeta
pessoas no mundo, estando atrás apenas da síndrome de Down. Essa mutação genética afeta 1
a cada 8000 bebês nascidos vivos.
Cariótipo da trissomia 18
Mãos sobrepostas, característica da
síndrome de Edwards
Recém nascido portador da trissomia 13
Hábitos saudáveis para evitar doenças
Para a conclusão do trabalho, vamos falar sobre alguns hábitos saudáveis para evitar doenças.
Médicos e especialistas da saúde recomendam:
● Manter uma alimentação saudável e controlada
● Praticar esportes e atividades físicas
● Usar protetor solar para evitar doenças de pele.
● Ter momentos de lazer em meio a rotina
● Tenha momentos de socialização
● Não fazer uso de entorpecentes e bebidas alcoólicas
● Tenha uma boa rotina de sono.

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Síndromes genéticas, também chamadas de mutações genéticas, são alterações na

A síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 18. Onde devia

O diagnóstico é feito, baseado na presença das anomalias características. Também há o

Recém nascido portador da trissomia 13

Hábitos saudáveis para evitar doenças

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