AS PRINCIPAIS ANOMALIAS CONGENITAS

As doenças congênitas são alterações que surgem durante a formação do feto,

na gestação, que podem acabar afetando qualquer tecido do corpo humano,
como ossos, músculos ou órgãos, resultando em alterações físicas,
desenvolvimento incompleto ou funcionamento incorreto de vários órgãos.
Essas alterações podem estar presentes antes ou após o nascimento, podendo
ser identificadas pelo obstetra já nos 3 primeiros meses de gravidez, durante o
pré-natal, ou pelo pediatra durante o 1º ano de vida. No entanto, também
existem alguns casos em que a alteração genética afeta capacidades mais
tardias, como falar ou caminhar, ou que precisa de exames muito específicos
para ser identificada, acabando por ser diagnosticada mais tarde.
O tratamento das doenças congênitas deve ser feito com orientação do
pediatra, de acordo com o tipo de alteração congênita, podendo ser indicado
uso de remédios
Possíveis causas
As doenças congênitas podem ser causadas por alterações genéticas ou por
fatores ambientais, ou ou ainda pela combinação destes dois fatores.
1. Fatores genéticos
No momento da concepção, ocorre uma combinação dos cromossomos da
mulher e do homem, que carregam o material genético responsável pelas
características do bebê, sendo que nas primeiras 4 semanas da gestação, são
estabelecidos a expressão dos genes e o desenvolvimento de todas as partes
do feto.
Nesta fase da gestação, geralmente, quando ocorrem alterações nos
cromossomos em relação ao número, estrutura do cromossomo ou mutações
genéticas, os defeitos congênitos podem causar doenças genéticas, como
trissomia do 21, popularmente conhecida como síndrome de Down ou
síndrome do X frágil, por exemplo.
Além disso, as alterações nos cromossomos podem afetar qualquer parte do
corpo do bebê levando a malformações no coração, olhos, rosto, braços ou
pernas, por exemplo, e geralmente são mais graves.
Já quando as alterações genéticas ocorrem entre 4 a 8 semanas da gestação,
podem ocorrer alterações no desenvolvimento de órgãos, geralmente afetando
uma única parte do corpo, sendo menos graves, como fenda palatina ou
desenvolvimento de um dedo extra, por exemplo.
Em alguns casos, mesmo com o número correto de cromossomos, a mulher ou
o homem podem passar para o bebê um gene alterado, e a criança
desenvolver uma doença congênita herdada de um dos pais, como no caso da
fibrose cística, hemofilia ou síndrome de Marfan, por exemplo.
2. Fatores ambientais
Durante qualquer estágio da gravidez, especialmente durante o estágio de
desenvolvimento dos principais sistemas ou órgãos do bebê, que ocorre no
primeiro trimestre, alguns fatores ambientais podem levar ao desenvolvimento
de doenças congênitas, como:
Uso de remédios durante a gestação;
Deficiência de ácido fólico;
Ingestão excessiva de vitamina A;
Infecções maternas, como toxoplasmose, sífilis, clamídia, rubéola, catapora,
citomegalovírus, Zika ou infecção pelo HIV;
Diabetes gestacional;
Exposição à radiação;
Tabagismo;
Ingestão excessivo de cafeína,
Consumo de bebidas alcoólicas ou drogas;
Contato com metais pesados como chumbo, cádmio ou mercúrio, por exemplo.
Esses fatores ambientais podem atravessar a placenta e chegar até o bebê,
afetando o seu desenvolvimento, e aumentando o risco de doenças congênitas.
Principais tipos de doenças congênitas
As doenças congênitas podem afetar diversos sistemas do corpo, como
sistema nervoso, cardiovascular, ósseo, muscular, urinário ou digestivo, por
exemplo, sendo que os principais tipos incluem:
 Síndrome de Down;
 Síndrome do X frágil;
 Doença de Huntington;
 Síndrome de Klinefelter;
 Síndrome de Marfan;
 Anemia falciforme;
 Hemofilia;
 Daltonismo;
 Defeito na formação do tubo neural;
 Espinha bífida;
 Anencefalia, microcefalia ou hidrocefalia;
 Fenda palatina;
 Lábio leporino;
 Onfalocele;
 Atresia pulmonar;
 Tetralogia de Fallot;
 Útero bicorno;
 Acondroplasia;
 Dextrocardia;
 Distrofia muscular.
Algumas dessas doenças congênitas podem afetar a capacidade de falar, ler,
escrever, o equilíbrio, movimento ou postura, crescimento ou desenvolvimento,
e devem sempre ser avaliadas pelo pediatra ao nascer, para que seja orientado
o melhor tratamento.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico das doenças congênitas pode ser feito pelo obstetra durante a
gravidez, através de exames de sangue como alfafetoproteína, ou exames de
imagem como ultrassom ou ressonância magnética, que permitem o médico
detectar síndromes, como a Síndrome de Down, por exemplo, além de
malformações físicas, como no coração, rins, rosto, braços ou pernas.
Além disso, para confirmar o diagnóstico de doenças congênitas, o obstetra
pode solicitar amniocentese ou amostra das vilosidades coriónicas, por
exemplo.
Após o nascimento, o diagnóstico das doenças congênitas é feito pelo pediatra,
através do exame físico, analisando os reflexos, os órgãos, como genitais,
pulmões, coração, olhos, lábios e abdômen, os membros, braços, pernas,
dedos, cabeça, pescoço, e aspecto da pele. No caso verificar alterações, o
médico pode solicitar exames de imagem, como ultrassom, ressonância
magnética ou tomografia computadorizada, além de exames de sangue para
diagnosticar a doença congênita.
Como é feito o tratamento
O tratamento das doenças congênitas é feito pelo pediatra e varia de acordo
com o tipo de alteração e diagnóstico médico, podendo ser orientado
tratamentos com remédio para controlar os sintomas e prevenir complicações,
ou em alguns casos de malformações graves, pode ser indicada cirurgia para
corrigir o problema.
No entanto, é importante ressaltar que nos casos de alterações nos
cromossomos ou genes, o tratamento com remédios não corrige os genes ou
cromossomos que têm alterações, mas podem ajudar a aliviar sintomas e
prevenir complicações da doença congênita.
Como prevenir
Nem sempre é possível prevenir um defeito congênito, no entanto algumas
medidas podem ser adotadas pela mulher para ajudar a reduzir o risco de
doenças congênitas como:
Fazer o pré-natal e seguir todas as orientações médicas durante a gestação;
Fazer os exames indicados pelo obstetra para detecção de infecções e
realizar o tratamento, se necessário, conforme indicação médica;
Tomar o ácido fólico e os suplementos nutricionais indicados pelo obstetra;
Tomar as vacinas conforme orientação do obstetra, especialmente a da
rubéola;
Não tomar remédios por conta própria e sem orientação do obstetra;
Fazer o controle e tratamento de doenças, como diabetes gestacional,
pressão alta, epilepsia, hipotireoidismo ou infecções, conforme orientação do
obstetra;
Fazer uma alimentação balanceada, incluindo frutas, verduras e legumes
frescos, para fornecer nutrientes necessários para o desenvolvimento do bebê.
Não consumir bebidas alcoólicas, fumar ou usar drogas de abuso;
Evitar a exposição a radiação ou metais pesados como chumbo, cádmio ou
mercúrio;
Evitar viajar para regiões com surto de Zika.
Além disso, no caso da mulher ou do homem ter alguma doença congênita ou
histórico familiar de defeitos congênitos, pode-se fazer um aconselhamento
genético para verificar os riscos do bebê nascer com defeitos congênitos.

ANOMALIAS CONGÊNITAS DO SISTEMA NERVOSO:

DEFEITOS DO TUBO NEURAL Os defeitos do tubo neural (DTN) afetam o

cérebro e a coluna vertebral, estando entre as anomalias congênitas mais
comuns
Os tipos mais prevalentes de DTN são: anencefalia, encefalocele e espinha
bífida.
Na anencefalia, a ausência do cérebro e da calvária pode ser total ou parcial.
A craniorraquisquise é caracterizada por anencefalia combinada com um
defeito ósseo contíguo da coluna e exposição do tecido neural.
Na espinha bífida aberta, um defeito ósseo dos arcos vertebrais posteriores
(neste caso, as vértebras torácicas inferiores) é acompanhado de herniação do
tecido neural e das meninges, não sendo coberto por pele.
Na iniencefalia, o cérebro e as meninges apresentam hérnias por um defeito na
calvária. Na espinha bífida fechada, de forma diferente da espinha bífida
aberta, o defeito ósseo dos arcos vertebrais posteriores (neste caso, as
vértebras lombares), as meninges herniadas e o tecido neural são cobertos por
pele.

ANOMALIAS CONGÊNITAS DO SISTEMA NERVOSO: MICROCEFALIA (Q02)

A microcefalia é uma calota craniana menor do que o normal para o sexo e a
idade gestacional do bebê no momento do nascimento (Figura 11). O tamanho
da calota craniana é um indicador do tamanho do cérebro em seu interior.

ANOMALIAS CONGÊNITAS DA ORELHA: AA microtia/anotia é uma anomalia

congênita das orelhas em que a orelha externa (aurícula) encontra-se
subdesenvolvida, apresentando forma anormal (microtia) ou estando ausente
(anotia). O canal auricular externo pode ser atrésico (ausente). O espectro da
gravidade da microtia vai de uma orelha externa mensuravelmente pequena
(definido como o comprimento longitudinal da orelha abaixo de menos dois DP
da média ou aproximadamente 3,3 cm no recém-nascido a termo) com
anormalidade estrutural mínima, a uma orelha que consiste em poucas
estruturas rudimentares e um canal auricular externo ausente ou com
extremidade cega.

TRONCO ARTERIAL COMUM O tronco arterial comum ou truncus arteriosus é

uma malformação da estrutura cardíaca caracterizado anatomicamente por
apresentar um tronco arterial único comum ao invés de uma aorta separada e
uma artéria pulmonar central (veja a Figura 14). Este tronco comum leva o
sangue do coração ao corpo, pulmões e ao próprio coração – ou seja, o tronco
comum permite a circulação sistêmica, pulmonar e coronária. Um defeito septal
ventricular está sempre presente. Outro termo para designar esta condição é
tronco arterioso (persistente).

TRANSPOSIÇÃO DAS GRANDES ARTÉRIAS

A dextro-transposição das grandes artérias (d-TGA) é uma CC estrutural

caracterizada clinicamente por cianose e anatomicamente por uma origem
anormal das grandes artérias, de forma que a aorta sai do ventrículo direito (ao
invés do esquerdo) e a artéria pulmonar sai do ventrículo esquerdo (ao invés
do direito)

TETRALOGIA DE FALLOT A tetralogia de Fallot é uma CC estrutural

caracterizada clinicamente por cianose e anatomicamente por obstrução da via
de saída do ventrículo direito associado com um defeito do septo ventricular
(ou comunicação interventricular
CIV)

ATRESIA DA VÁLVULA PULMONAR A atresia da válvula pulmonar é uma CC

estrutural caracterizada clinicamente por cianose e anatomicamente por uma
válvula pulmonar imperfurada que bloqueia completamente o fluxo sanguíneo
através da via de saída ventricular direita. A atresia pode tomar a forma de uma
membrana – porque a válvula não foi formada – ou de uma estrutura muscular
imperfurada
ATRESIA DA VÁLVULA A atresia da válvula é uma CC estrutural
caracterizado anatomicamente por uma agênese completa (falha de formação)
da válvula tricúspide, levando à ausência de uma comunicação e fluxo
sanguíneo diretos do átrio direito ao ventrículo direito. Uma anomalia de septo
atrial pode ser letal (ver a Figura 18, painel à esquerda), pois a mistura de
sangues causa cianose significativa

SÍNDROME DO VENTRÍCULO ESQUERDO HIPOPLÁSICO

A síndrome do ventrículo esquerdo hipoplásico (SVEH) é uma CC estrutural
caracterizada clinicamente por variados graus de insuficiência cardíaca
(choque cardiogênico) no recém-nascido e anatomicamente por um lado
esquerdo subdesenvolvido do coração, especialmente o ventrículo esquerdo e
a aorta

INTERRUPÇÃO DE ARCO AÓRTICO

A interrupção de arco aórtico (IAA) ou arco aórtico interrompido é uma CC
estrutural caracterizada anatomicamente por uma descontinuidade
(interrupção) no arco aórtico. Dependendo do local da descontinuidade, a IAA é
classificada em três tipos (veja a Figura 20), dos quais o tipo B é o mais
frequente (50%-70%). O tipo A é o menos comum (30%- 45%) e o tipo C é
raro.
Tipo A: a descontinuidade é distal à artéria subclávia esquerda
(aproximadamente na mesma região da coarctação da aorta).
Tipo B: a descontinuidade é mais proximal, entre a carótida e a subclávia
esquerda (forma mais comum).
Tipo C: a descontinuidade é ainda mais proximal, entre o tronco braquiocefálico
e a artéria carótida comum

FENDAS OROFACIAIS

A fenda palatina é caracterizada por uma fissura (fenda) no palato secundário

(posterior ao forame incisivo) e pode envolver somente o palato mole (a parte
mais posterior do palato) ou tanto o palato duro quanto o mole. A fenda pode
ser estreita (em forma de V) ou mais larga (em forma de U) . O lábio fica
intacto.

A fenda labial é caracterizada por uma fenda parcial ou completa no lábio

superior. Pode ser unilateral (Figura 24, Painéis a e b) ou bilateral. A fenda
labial pode se estender pela gengiva, mas não passa do forame incisivo. Caso
a fenda se estenda para além do palato secundário, ela se torna uma entidade
diferente – uma fenda labial com fenda palatina

A fenda palatina com fenda labial é caracterizada como uma fenda do lábio
superior que se estende pelo palato duro (palatos primário e secundário),
podendo também se estender pelo palato mole

ANOMALIAS CONGENITTAS DO SISTEMA DIGESTIVO

A ATRESIA DE ESÔFAGO (esofágica) é uma anomalia congênita
caracterizada pelo esôfago que termina em uma bolsa cega que não se
conecta ao estômago. A fístula traqueoesofágica (FTE) consiste em uma
comunicação entre o esôfago e a traqueia que não está normalmente presente.
Embora possa ocorrer sozinha, a FTE é comumente associada com a atresia
de esôfago

A ATRESIA OU ESTENOSE DO INTESTINO GROSSO – também conhecida

como atresia de cólon – é a obstrução completa ou parcial da abertura (lúmen)
dentro do cólon

As ANOMALIAS CONGÊNITAS ANORRETAIS incluem um amplo espectro de

malformações em que a atresia ou estenose pode envolver somente o ânus ou
também um segmento do reto. Ânus imperfurado é um termo que reflete
apropriadamente a aparência externa no exame físico de um bebe.

ANOMALIAS CONGENITAS DOS ORGAOS GENITAIS E URINARIO

HIPOSPÁDIA é caracterizada por uma localização anormal (ventral) do meato
uretral em meninos (Figura 32). A localização normal do meato uretral é na
ponta do pênis, enquanto na hipospádia o meato está deslocado ventral e
proximalmente (do lado de baixo do pênis

A AGENESIA RENAL é uma ausência completa de um rim (unilateral) ou

ambos (bilateral), enquanto na aplasia renal o rim deixou de se desenvolver
além de sua forma mais primitiva. Na prática, a agenesia renal e a aplasia renal
podem ser indistinguíveis. A hipoplasia renal é um rim pequeno congênito sem
displasia, podendo ser bilateral ou unilateral

ANOMALIAS E DEFORMIDADES CONGÊNITAS DO SISTEMA

MUSCULOESQUELÉTICO

PÉ EQUINOVARO CONGÊNITO o pe equinovaro (PEV) é um termo que

engloba uma gama de anomalias do tornozelo ou do pé presentes no
nascimento, o que por vezes é chamado de “pé torto”.

ANOMALIAS E DEFORMIDADES CONGÊNITAS DO SISTEMA

MUSCULOESQUELÉTICO:
DEFEITOS DE REDUÇÃO De membros achado-chave em defeitos de redução
de membros é a ausência ou hipoplasia grave de um membro ou parte de um
membro. A hipoplasia grave é operacionalmente definida como hipoplasia
(tamanho pequeno) associada com forma anormal.
Os defeitos de redução dos membros precisam ser distinguidos de outras
anomalias de membros, como a hipoplasia leve (com forma normal), a
sindactilia ou a sirenomelia.
A hipoplasia com forma relativamente normal pode ser vista em muitas
displasias esqueléticas, como a acondroplasia. As displasias esqueléticas
geralmente são distúrbios monogênicos e não estão incluídas entre as
deficiências de membros na vigilância de saúde pública.
Outros exemplos de hipoplasia leve com forma normal, que devem ser
distinguidos dos defeitos de redução de membros, são: braquidactilia (sem
hipoplasia grave ou ossos ausentes nas mãos e pés) e a clinodactilia
(curvatura do dedo, mais comumente no quinto dedo, devido à hipoplasia da
falange média). Geralmente a hipoplasia leve não requer tratamento e deve ser
entendida como anomalia menor.
A sindactilia com hipoplasia grave das falanges deve ser excluída. A
sirenomelia é uma sequência grave com fusão dos membros inferiores e
anomalias viscerais. A sirenomelia não deve ser incluída entre as deficiências
dos membros. A nomenclatura padrão divide as deficiências dos membros em
dois tipos básicos – longitudinal e transversal. As deficiências longitudinais se
dão ao longo do eixo longo do membro e se distinguem em outros subgrupos:
pré-axiais (lados radial e tibial), pós-axial (lados ulnar e fibular) e axial (central).
Ao contrário, as deficiências transversais ocorrem através (de forma
transversal) do eixo longo do membro. Os defeitos transversais podem ser
terminais (mais frequentes) quando a parte terminal do membro está
completamente ausente, ou intercalar, quando alguma parte do membro está
ausente, mas a parte terminal está presente, mesmo que malformada. É
importante categorizar os defeitos de redução dos membros em subtipos
específicos corretos, uma vez que eles tendem a se diferenciar por etiologia e
patogênese

A AMELIA é uma anomalia congênita caracterizada pela ausência completa

de um ou mais membros. Ela pode ser distinguida de outros defeitos de
membros, especialmente os defeitos terminais transversais, e de condições
raras, como a sirenomelia e o espectro dos membros e parede. Recomenda-se
fortemente o uso de radiografias para confirmar a condição e caracterizar a
anatomia corporal

O defeito terminal transversal é uma anomalia congênita que parece uma

“amputação” de um braço, perna ou dedo da mão/do pé. O membro não tem
o(s) segmento(s) terminal(is) (distal(is)), preservando todo(s) o(s) segmento(s)
proximal(is) do segmento ausente (veja a Figura 38). Por exemplo, os dedos
estão ausentes, mas o restante da mão, antebraço e braço ainda estão
presentes. Recomenda-se fortemente o uso de radiografias, que podem ser
essenciais para confirmar a condição e caracterizar a anatomia óssea.

OS DEFEITOS INTERCALARES TRANSVERSAIS de membros são

caracterizados pela ausência dos segmentos proximais ou médios de um
membro com todo ou parte do segmento distal presente (veja a Figura 40).
Recomenda-se fortemente usar radiografias para confirmar a condição e
caracterizar a anatomia corpora

Um DEFEITO LONGITUDINAL DOS DEDOS CENTRAIS DA MÃO OU DO

PÉ, geralmente com envolvimento dos ossos do carpo e do tarso associados,
leva a um aspecto de mão ou pé em fenda (veja a Figura 44). Recomenda-se
fortemente o uso de radiografias para confirmar e caracterizar a condição

DEFEITO DOS MEMBROS: PÓS-AXIAL LONGITUDINAL (FÍBULA, ULNA,

QUINTO RAIO) defeitos pós-axiais longitudinais incluem ausência ou hipoplasia
do quinto dedo da mão/do pé (algumas vezes incluindo o quarto dedo) e a
ausência/hipoplasia da fíbula e da ulna (veja a Figura 46). Recomenda-se
fortemente o uso de radiografias para confirmar e caracterizar a condiçao

DEFEITOS DA PAREDE ABDOMINAL

A ONFALOCELE é uma anomalia congênita na parede abdominal anterior,
caracterizado por uma herniação central e coberta por uma membrana no
abdômen e possivelmente em outros órgãos (fígado, baço, estômago).

A GASTROSQUISE é um defeito abdominal, com herniação do abdômen e

possivelmente fígado e outros órgão

ANOMALIAS CROMOSSOMICAS trissomia 21, também conhecida como

síndrome de Down, é uma condição caracterizada por um padrão distinto de
anomalias menores e maiores associado com um excesso de material do
cromossomo 21.

SINDROMES INFECCIOSAS CONGENITAS

Este guia rápido de referência apresenta condições infecciosas congênitas

comuns durante a gravidez que contribuem para a carga de anomalias
congênitas, natimortos e óbitos neonatais – a saber, síndrome da rubéola
congênita (SRC), sífilis congênita, infecção por citomegalovírus congênito
(CMVc) e Síndrome congênita associada à infecção pelo vírus Zika (SCZ). A
vacinação, a detecção e o tratamento rápidos e outras estratégias de
prevenção podem reduzir o número de resultados adversos na gravidez
(anomalias congênitas, abortos espontâneos, natimortos e óbitos neonatais)
advindos de infecções congênitas. A vigilância pode avaliar a carga nacional e
internacional de infecções maternas e resultados infantis adversos, assim como
formular estratégias para a redução da transmissão da mãe ao feto.
Para cada infecção congênita, apresentam-se informações sobre o contexto do
agente infeccioso, manifestações clínicas da mãe e do bebê, fotografias,
definição de caso, e a classificação internacional relevantes dos códigos da
Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados
com a Saúde, Décima Revisão (CID-10) que poderiam ser usadas para a
vigilância. Como parte da documentação e descrição melhorada dessas
condições, cada seção inclui também uma lista de verificação de itens que
precisam ser feitos como parte da gestão do caso suspeito de uma síndrome
infecciosa congênita.
Quando a infecção durante a gravidez apresenta suspeita clínica, testes
laboratoriais para a detecção da infecção congênita podem incluir os do
citomegalovírus (CMV), vírus da herpes simples, rubéola, vírus da
imunodeficiência humana (HIV), toxoplasmose, sífilis e vírus Zika. A vigilância
prospectiva relacionada à mãe e ao bebê combinada com a vigilância das
anomalias congênitas pode fornecer uma visão mais completa dessas
infecções e dos resultados associados a elas.
R

SÍNDROME DA RUBÉOLA CONGÊNITA (SRC) A SRC é a infecção de um feto

com o vírus da rubéola após a infecção da mãe durante a gravidez, causando
uma variedade de anomalias congênitas. O período mais crítico para se
contrair a SRC é aproximadamente no momento da concepção e no início da
gravidez (8-10 semanas), quando o risco da SRC é de até 90% ou podem
mesmo levar a aborto ou natimorto. Em casos em que a infecção por rubéola
ocorre após as 18 semanas de gestação, o feto é infectado, mas não
desenvolve a SRC.

SIFILIS CONGENITAS A sífilis é causada pela bactéria Treponema pallidum. A

infecção é mais comumente transmitida através do contato sexual (sexo
vaginal, oral ou anal). As anomalias congênitas podem ocorrer em crianças
nascidas de mãe infectada com sífilis antes ou durante a gravidez

O CITOMEGALOVÍRUS (CMV) é um vírus da família herpesviridae muito

comum. A maioria das pessoas será infectada em algum momento de suas
vidas. O CMV é transmitido pelo contato próximo de pessoa a pessoa com
secreções infectadas, incluindo urina, saliva, transfusões de sangue, sêmen,
fluido cervical e leite materno. A infecção congênita por citomegalovírus
(CMVc) ocorre quando o CMV cruza a placenta durante a gravidez e infecta o
feto. O risco mais alto de infecção fetal é entre as mães que apresentam uma
infecção primária durante o primeiro ou segundo trimestres de gravidez.
Mulheres imunodeprimidas – por exemplo, portadoras da infecção por HIV –
têm taxas mais altas de transmissão fetal

O vírus Zika (ZIKV) é um flavivírus (da família Flaviviridade) de RNA transmitido

principalmente pelos mosquitos Aedes. Esses mosquitos geralmente picam
durante o dia, com horários de pico de manhã e no começo da noite. Eles
também transmitem os vírus da dengue, chikungunya e febre amarela. Há
relatos de transmissão transplacentária (vertical) e sexual do vírus, bem como
transmissão por transfusão de sangue. Embora haja relatos também do ZIKV
no leite materno, a transmissão por amamentação não foi comprovada de
forma definitiva.
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