Instituto Padre Machado

Thomaz Machado

BIOLOGIA
SÍNDROMES

Belo Horizonte
2017

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SUMÁRIO
Capa...............................................................................................................1
Introdução......................................................................................................3
Síndrome do Triplo X....................................................................................4
Síndrome de Klinefelter..................................................................................5
Síndrome do Duplo Y....................................................................................6
Síndrome de Turner.......................................................................................7
Síndrome do Y inviável.................................................................................8
Síndrome de Down........................................................................................9
Síndrome de Edwards..................................................................................10
Síndrome de Patau.......................................................................................11
Conclusão....................................................................................................12
Referências Bibliográficas............................................................................13

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INTRODUÇÃO
Este trabalho se remete a biologia, no qual se direciona a mutações genéticas,
presentes nos cromossomos humanos, onde podem ser encontradas falhas desde
o momento de gerar uma nova vida até o momento gestativo. Possuindo no
trabalho informações sobre algumas conhecidas síndromes, seus sintomas,
causas, alterações físicas, psicológicas e sociais, se possui ou não um
tratamento adequado e sua ocorrência no Brasil.

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SÍNDROME DO TRIPLO X
A síndrome do Triplo X é uma alteração cromossômica que ocorre na presença
de um cromossomo X a mais, totalizando 47 cromossomos, 47: XXX.
É uma síndrome que ocorre em 1 de 1000 mulheres. Muitas mulheres possuem
os sintomas, porém, não sabem que possuem tal síndrome, e nesses sintomas
estão: Menor grau de inteligência; Características sexuais e comportamentais
femininas, tendem a ser mais altas, férteis, podem entrar na menopausa
precocemente e retardo mental.
Não há um tratamento específico, porém, se diagnosticado desde cedo, a
menina pode receber uma ajuda quanto ao atraso de seu desenvolvimento.
Sua vivência social é normal, cabe aos pais decidirem ou não a necessidade de
revelar tal doença a público, podem seguir uma vida escolar de forma tranquila,
precisando ou não de um apoio.

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SÍNDROME DE KLINEFELTER
Síndrome de Klinefelter é semelhante a do Triplo-X, porém, sua incidência é
apenas em homens. Possuem um cromossomo X a mais, totalizando 47: XXY.
1 em cada 660 homens possuem essa doença e é a condição genética mais
comum do mundo.
Essa síndrome não é hereditária, é uma falha genética que ocorre durante a
formação do ovo. É geralmente causada por aquilo que é chamado de não-
disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se
separa durante a formação do óvulo ou do esperma.
Portadores desta falha genética possuem distintos sintomas, alguns notáveis e
outros não, é possível até que nenhum efeito se manifeste durante a vida adulta.
Porém, aqueles que possuem efeitos notáveis, repara-se diferenças no
crescimento, na aparência, problemas na fala e dificuldade de aprendizado,
músculos fracos, coordenação motora lenta, infertilidade.
Embora não há uma forma de reparar as alterações cromossômicas, se for
diagnosticado desde cedo, um tratamento precoce pode ajudar a minimizar os
problemas.
Seu convívio social não é muito bom, já que um de seus sintomas é essa
dificuldade em se socializar e se expressar, porém, com o devido apoio
psicológico e educacional, o portador pode ter uma vida normal.

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SÍNDROME DO DUPLO Y
É uma síndrome ocorrida somente em homens, o próprio nome já diz, porta
dois cromossomos Y, totalizando 47: XYY. A incidência dessa síndrome é de
1 em 1000 recém-nascidos.
Os sintomas estão muito presentes nos aspectos psicológicos, no qual é visível
um déficit de inteligência, hiperatividade, distrações e crises de fúria. Em sua
personalidade, vemos a questão do infantilismo, pouco controle emocional,
agressividade e impulsividade. Em questões físicas, apresentam anomalias nas
genitálias, distúrbios na fala, imaturidade, dentes grandes, orelhas mais longas,
altura média alta.
Não há um tratamento específico para essa síndrome, porém se diagnosticada
desde cedo, pode haver uma ajuda psicológica presente no desenvolvimento da
criança, e alguns descontroles emocionais podem ser reparados e tratados.
Sua convivência social é dificultada pelo seu psicológico, já que possui um
atraso no desenvolvimento deste, e também descontroles emocionais, onde
também agressividade e impulsividade são bastante comuns, o que torna
relações sociais difíceis se não bem administradas por responsáveis (quando
criança/adolescente).

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SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X é alterado,
podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. Essa
falha pode gerar uma problemas médicos e de desenvolvimento. Essa síndrome
é encontrada em 1 a cada 2000 bebês. Acredita-se que 98% dos fetos com essa
síndrome abortem naturalmente durante a gestação. É necessário cuidados
médicos e regulares a todos portadores desta.
Os sintomas encontrados nesta síndrome durante o nascimento ou a infância
são: pescoço largo; mandíbula não proeminente, palato bucal alto e estreito;
pouco cabelo na parte de trás da cabeça; peito largo com mamilos espaçados;
baixa estatura. Já na parte da adolescência e vida adulta possuem problemas em
entender emoções e reações de outras pessoas, podem não ocorrer mudanças
típicas da puberdade como pelos e crescimento de seios.
Seu tratamento é baseado em reposições hormonais, no qual, é muito utilizado
diversos tipos de hormônio responsáveis pelo desenvolvimento. Além disso,
deve ser regularmente cuidada profissionalmente, já que esta síndrome afeta
diversas áreas do corpo.
Sua convivência social é difícil, é visível fisicamente alterações devido a
síndrome, e causa certa estranheza para outras crianças e pessoas, e isso já
dificulta, sua dificuldade social em entender emoções também se torna uma
barreira para uma relação normal com outras crianças e pessoas.

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SÍNDROME DO Y INVIÁVEL
Monossomia refere-se à condição na qual existe apenas uma cópia do
cromossomo especificado, lembrando-se que a espécie Homo sapiens possui 46
cromossomos, sendo dois cromossomos sexuais.
Não foi possível achar mais informações sobre tal síndrome.

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SÍNDROME DE DOWN
Essa anomalia genética é chamada também de Trissomia 21, é uma condição
causada por um cromossomo extra no par 21. Essa síndrome remete-se a
características físicas e estão sujeitos a algumas doenças também.
Em 95% dos casos, o acidente genético ocorre na concepção, e com o avanço
da idade materna, existe uma probabilidade maior de gestar um bebê com tais
alterações. Isso ocorre, pois as células mais velhas são mais propícias a erros.
Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35
anos, as chances são de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de
1 em 30.
Os sintomas mais comuns desta síndrome estão muito envolvidos com
problemas cardíacos, respiratórios, intelectuais, já fisicamente, encontra-se
problemas na língua que é fissurada, prega palpebral, inflamação das pálpebras,
prega no dedo mindinho.
Não há cura, porém, o melhor tratamento para um portador da síndrome de
Down é garantir um bom desenvolvimento social com ela, onde deve haver um
bom ambiente familiar para que a criança se desenvolva de forma correta,
mesmo com a síndrome. Atividades e práticas vocacionais são ótimas na ajuda
do tratamento dessa síndrome.
O convívio social é, infelizmente, difícil. Pelas diferenças físicas e intelectuais,
muitos os veem diferente dos outros e ter um convívio com pessoas normais
(sem a síndrome) se torna muito difícil, já que em sua grande parte, a maioria os
vê como aberrações.

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SÍNDROME DE EDWARDS
Essa síndrome possui alterações genéticas no par do cromossomo 18, no qual
carrega 3 cópias do cromossomo 18, em vez de 2. Existem 3 tipos dessa
síndrome: A completa, no qual ocorre em 95% dos casos; A parcial, quando
apenas parte do cromossomo extra está presente; E a aleatória, quando o
cromossomo extra está em algumas células do corpo, é extremamente raro.
Essa falha normalmente ocorre durante a divisão celular, num problema
chamado não-disjunção meiótica.
Dentre os sintomas dessa síndrome estão a micrognatia (desordem no
crescimento facial), crânio mal formado, pés tortos, deformidades nos dedos,
baixo peso, doenças cardíacas, pouco apetite, queixo recuado, pernas cruzadas,
má formação renal, pescoço torto, má formação dos olhos, anomalias nas
vértebras.
Mulheres acima de 35 anos são mais proeminentes a terem um bebê com tais
falhas. É mais comum essa doença ocorrer no sexo feminino do que no sexo
masculino, porém, as mortes do sexo masculino são mais precoces nessa doença.
O tratamento para essa doença é feita por uma equipe de profissionais médicos,
formado por diversos especialistas, cada um responsável por uma parte dos
sintomas, além de psicólogos e psiquiatras.

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SÍNDROME DE PATAU
A síndrome de Patau encontra-se um cromossomo extra no par 13. Não é uma
doença genética e sim um acidente genético.
Em seus sintomas podemos encontrar alguns comuns problemas físicos como
fendas labiais e palato fendido, punhos cerrados, problemas nos olhos, orelhas
malformadas, problemas cardíacos, surdez, deficiência mental, doenças no rins.
Essa anomalia possui uma baixíssima expectativa de vida, no qual poucos
conseguem chegar aos 10 anos de idade.
Não existe um tratamento ou cura para tal, porém, podem existir
procedimentos cirúrgicos que possam diminuir o risco de morte, conseguir certa
melhora de alguns sintomas.
Quanto a seu convívio social, infelizmente, não existe. Seu contato
basicamente é apenas com sua família e com médicos especializados na área,
devido a sua anomalia ser muito séria e corre riscos de vida.

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CONCLUSÃO
Fui possível concluir, a partir deste, a quantidade e a importância dessas
síndromes em questões sociais e também médicas, já que é importante estar
ciente sobre qualquer tipo de doença e sintomas no futuro, e também a sempre
tratar de forma igual portadores de tais doenças, que claro, também são pessoas
como nós, que apenas, infelizmente, sofreram problemas sérios, geralmente,
durante sua concepção.

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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
 http://www.minhavida.com.br/
 http://www.ghente.org/
 https://www.infoescola.com
 https://www.youtube.com (Vídeoaulas)

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