Danielle Sodré Barmpas

Michail Barmpas

Ultrassonografia morfológica 2
 Objetivos do exame
• Localização da gestação
• Número de fetos + corionicidade
• Idade gestacional + biometria
• Placenta (localização + aparência)
• Líquido amniótico
• Movimentação fetal
• Malformações grosseiras
• Testes de rastreio (aneuploidias, prematuridade)
• Informações para melhorar desfechos maternofetais
 Malformações Congênitas

• 1:33 NV (3%)
• > 300.000 mortes RN ≤ 1 mês (mundo/ano)
• 1ª causa de morte neonatal EUA
• De leves a letais Outros
Sepse 15% Pré-termo
• Causas neonatal 35%

• Genéticas 15%

• Ambientais
• Multifatoriais
• 50-60% sem causa ? Asfixia/Trauma Defeitos
intraparto congênitos
24% 11%
 Considerações Gerais
• Idade gestacional ideal: 20 – 24 semanas
• < 20 sem ou > 24 sem:  limitação,  sensibilidade
• Taxa de detecção < 60%
• Necessário
• Aconselhamento pré-teste
• Sistema de referência
• Check list
• Exame completo
• Se exame incompleto:
• Reavaliar
• Encaminhar
• Se alterado: tratamento pré ou pós-natal ?
 Aconselhamento

• Informar o objetivo e limitações do exame

• O exame avalia anatomia, não função
• O que são “marcadores de aneuploidias”
• O exame NÃO vê tudo
• Nem todas as anomalias são detectáveis
• Malformações podem desenvolver depois
• Alterações transitórias
• Limitações técnicas (documentar)
 IDADE GESTACIONAL
• Calcular
• D.U.M.
• 1ª USG
• Se indisponível:
• > 14 sem: CC ( 1 semana)
• < 20 sem: CC + Fêmur
• > 20 sem: erro  (até 3 semanas)
• 3º tri: + núcleos de ossificação
 BIOMETRIA - Critérios de Qualidade
POLO CEFÁLICO ABDOME FÊMUR
CABEÇA 30-75% DA TELA ABDOME 30-75% DA TELA FÊMUR ≥ 50% DA TELA
ÂNGULO DE INSONAÇÃO: ESTÔMAGO ÂNGULO DE INSONAÇÃO:
90 GRAUS < 45 GRAUS
PLANO SIMÉTRICO PLANO SIMÉTRICO AMBAS AS PONTAS NÍTIDAS

LINHA MÉDIA UMBILICAL - SEIO PORTA MEDIR APENAS A DIÁFISE

(FOICE - TENDA CEREBELO) (RAMO ESQUERDO) (NÃO MEDIR EPÍFISE)
CAVUM SEPTO PELUCIDO SÓ UMA COSTELA/
NENHUMA*
TÁLAMOS (E 3º VENTR) RINS NÃO VISÍVEIS
VENTRÍCULOS LATERAIS AORTA REDONDA*
CEREBELO NÃO VISÍVEL
CALIPERS BEM CALIPERS BEM Adaptado de Salomon, 2006,
POSICIONADOS POSICIONADOS isuog, 2010 e Bethune, 2013
 LÍQUIDO AMNIÓTICO
• Sonda sagital e 90 graus com solo
• Formação:
• Urina fetal – 16 semanas
• Pulmão
• Placenta
• Remoção: deglutição
• LA anormal em 2/3 das
malformações
• Normal: 3 cm < MBV < 9 cm
• TRANSITÓRIO
• EQUILÍBRIO
OBS : O QUE É PERCENTIL ?
 ROTEIRO
• Face
• SNC
• Pescoço
• Tórax
• Parede abdominal
• Trato gastrointestinal
• Lesões abdominais císticas
• Genitália
• Gestações múltiplas
• Aparelho urinário
• Extremidades e esqueleto
• Tumores
• Marcadores de aneuploidias no 2º trimestre
AVALIAÇÃO DA FACE
 AVALIAÇÃO DA FACE

• Perfil SAGITAL MÉDIO

• Órbitas (e cristalinos)
• Lábio superior (e palato)
• Nariz
• Narinas
 AVALIAÇÃO DA FACE

PLANOS AXIAIS PLANO CORONAL

 AVALIAÇÃO DA FACE
Plano Sagital Médio
PERFIL NORMAL

22 semanas
 PLANO SAGITAL MÉDIO
Fronte – Linha do perfil

ABAULAMENTO DESABAMENTO

de Jong-Pleij EA, 2012

 PLANO SAGITAL MÉDIO
Osso nasal e prega pré-frontal

Sonek, 2003
Persico, 2008
Bilardo, 2012
 PLANO SAGITAL MÉDIO
Ângulos

Mediana = 83,9°

FM angle. Sonek, 2007; Molina, 2008. Perc 95 = 88,5°

 PLANO SAGITAL MÉDIO
Ângulo MNM

Perc 5 = 10,4° 13,5° Perc 95 = 16,9°

MNM angle. Bilardo, 2011.

 PLANO SAGITAL MÉDIO
Lingua e Mandíbula

MICRO/RETROGNATIA (1:1.600) MACROGLOSSIA

> 250 síndromes T21 (9%), Beckwith-Wiedemann (90%)
 TUMORES
• Cavidade oral: epignatus
• Diagnóstico diferencial de macroglossia
• Raro

Imagens: Prof Angélica Diniz - MG

AVALIAÇÃO DA FACE
Uso do Doppler

FENDA LABIOPALATINA

FMF, ISUOG
AVALIAÇÃO DA FACE
3D
 FENDAS OROFACIAIS

• 1:1.000
• M > F = 2:1
• 7,5% de todos os defeitos
• 12% dos abortos 1º tri
• Detecção < 60%
• Maioria isolada
• T13/18/21 + síndromes
• Risco: valproato, fenitoína, ác retinoico
AVALIAÇÃO DA FACE
Fendas orofaciais

Cortesia: Dra Francisca Molina

 FENDAS OROFACIAIS

TIPO 1 TIPO 2 TIPO 3

Incidência Aneuploidias
Tipo I 20 – 25% < 10%
Tipo II > 50% 20%
Tipo III 25 – 30%
Tipo IV 0,5% > 50%
TIPO 4 PALATO
Bianchi, D
 FENDAS OROFACIAIS
Espectro da holoprosencefalia

Bianchi, D
 Anomalias dos olhos

• Anoftalmia/microftalmia
• D.O.I. > taxa de detecção
• Hipertelorismo x Hipotelorismo
 Anomalias dos olhos

DACROCISTOCELE CATARATA CONGÊNITA

SISTEMA NERVOSO CENTRAL
 SNC
Desenvolvimento
 SNC

• Crânio
• Foice
• Cavum Septo Pelúcido
• Tálamos
• Ventrículos cerebrais (<10mm)
• Cerebelo
• Cisterna Magna (2 < CM < 10mm)
 SNC - Biometria

• Ventrículos cerebrais (< 10mm)

• Cerebelo
• Cisterna Magna (2mm < CM < 10mm)
 Sistema Nervoso Central - Crânio
• Presença
• Integridade
• Densidade óssea
(osteogenesis imperfecta, hipofosfatasia)
• Tamanho (percentil/IG)
• Forma
 Sistema Nervoso Central - Crânio
• Forma normal: ovoide
• Índice cefálico (Hadlock) = DBP x 100
DOF

(dolicocefalia= -2 DP) 70 – 78/79 – 86 (braquicefalia= +2 DP)

(pélvico, oligoidramnia) (mediana) (trissomia 18, 21)
 Sistema Nervoso Central - Crânio

LIMÃO MORANGO TREVO

Mielomeningocele Trissomia 18 Displasia Tanatofórica 2
Displasias esqueléticas Craniossinostose
1-2% normais
 Sistema Nervoso Central - Crânio
• FORMAS BIZARRAS - craniossinostose

anterior posterior

Timor-Trish, Monteagudo, Pilu

 SNC
Defeitos de fechamento do tubo neural
• 1-2: 1.000 NV
• Anencefalia
• ½ dos casos de defeitos abertos tubo neural
• Ausentes: calota craniana, estruturas telencefálicas,
diencefálicas e mesencefálicas
• Presentes: ponte, bulbo e cerebelo
• Masculino > feminino (4:1)
• Letal (7% pré-natal)
 SNC
Defeitos de fechamento do tubo neural
• Fatores de risco: etnia (latina), DM, obesidade, febre
• Defeitos associados: fendas faciais, mielomeningocele,
talipes, onfalocele, hérnia diafragmática, aneuploidias
• Risco de recorrência: 2-5%
12/04/2012: STF decide por 8 votos a 2 que
aborto de feto anencéfalo não é crime.
Lei criminaliza aborto, com exceção dos casos
de estupro e risco para mãe.

14/05/2012: RESOLUÇÃO CFM nº1989/2012

CRITÉRIOS PARA ABORTO DE ANENCÉFALOS
✓US detalhado assinado por DOIS médicos
✓A partir de 12 semanas
✓2 fotos corte sagital e 1 polo cefálico transversal
(com detalhamento da caixa encefálica).
✓Cirurgia para interromper a gravidez deve ser realizada em
um local com estrutura adequada (não define)
 SNC
Espinha Bífida/ Mielomeningocele
• 0,5 a 2 : 1000 NV
• Espinha bífida aberta (80%)
• Meninges e canal neural exposto
• Aumento de AFP (alfafetoproteína) no sangue materno
• Malformação de Chiari tipo II
• Espinha bífida oculta (20%) - difícil detecção
• Nível da lesão: extremidade superior do disrafismo,
contada a partir da última vértebra ossificada, S4 no 2º
tri e S5 no 3º tri. Ou a última costela = T12 e a parte
superior da asa do ilíaco=L5 a S1.
 SNC
Espinha Bífida/ Mielomeningocele
• Sinal do limão (90-96%)
• Sinal da banana (92-98%) + CM < 2,0 mm
• Ventriculomegalia GRAVE (75 - 90%)
• Defeito na pele com membrana protrusa (sagital, coronal)
• Vértebra “aberta” (axial)
 SNC
Espinha Bífida/ Mielomeningocele
• Defeito na pele com membrana protrusa (sagital, coronal)
 SNC
Espinha Bífida/ Mielomeningocele
• Sinal do limão (90-96%)
• Sinal da banana (92-98%) + CM < 2,0 mm
• Ventriculomegalia GRAVE (75 - 90%)
• Defeito na pele com membrana protrusa (sagital, coronal)
• Vértebra “aberta” (axial)
 SNC
Espinha Bífida/ Mielomeningocele
• Fatores de risco: Obesidade, epilepsia, drogas
anticonvulsivantes, polimorfismos MTHFR
• Anomalias associadas à espinha bífida
• Malformação de Chiari II
• Outras alterações da coluna (cifoescoliose, hemivértebra)
• Pé torto congênito (talipes equinovaro)
• Malformações TGI
• Aneuploidias
• Polidramnia (tardio)
• TRATAMENTO INTRA-ÚTERO!!!
• Céu aberto X Fetoscopia
 SNC
Espinha Bífida Fechada
• Cordão preso
• Lipoma
 SNC
Encefalocele
• 1 : 2.000 NV
• Defeito ósseo com herniação de encéfalo/meninges
(meningocele craniana)
• 80% lesões fechadas
• Localização (linha média)
- Occipital (75%)
- Frontal mediana (13%)
- Parietal (12%)
• Fora da linha média: procurar banda amniótica
• Gravidade = tamanho e conteúdo da herniação
• Defeitos associados: SNC, aneuploidias, rins, polidactilia
(Meckel-Gruber)
 SNC - VENTRICULOMEGALIA
• + frequente SNC
• 20 semanas - 1%
• 1: 1.000 NV
• 10% com aneuploidias
• 50% com defeitos SNC ou LEVE > RISCO ANEUPLOIDIAS
síndromes genéticas
• Classificada
• Leve (10 - 12 mm)
• Moderada (13 - 15 mm)
• Grave (> 15 mm)
VENTRÍCULOS: COMO MEDIR
 SNC - VENTRICULOMEGALIA
• Causas: defeitos/obstrução SNC, aneuploidias, TORCH,
trombocitopenia 3º ventrículo
• Prosseguir a investigação
• Sangue materno e genética
• RNM > 32 semanas
• Neurossonografia *
• USG a cada 4 semanas
• Prognóstico:
• Leve/Moderada: 10% com atraso no desenvolvimento
• Grave sobrevida = 60%
retardo mental = 50%
 SNC – Outras malformações

• Anomalias da linha média (indução ventral)

• Anomalias da fossa posterior
• Lesões destrutivas (vasculares)
• Cistos
• Tumores
• Malformações vasculares
• Infecções
• Microcefalia
 SNC – HOLOPROSENCEFALIA

• 1 : 10.000 NV
• 1 : 3.000 no 1º tri e 1 : 8.000 no 2º tri
• Causas
• 50% aneuploidias → 75% Trissomia 13
• 20% síndromes genéticas (gene único)
• DM materno
• Recorrência
• Isolada = 6 - 20 %
• Aneuploidias = 1%
• Síndromes genéticas (“single gene”) = 25 – 50%
 SNC – HOLOPROSENCEFALIA
• 80% microcefalia e anomalias faciais associados
• Prognóstico
• Alobar/semilobar: maioria letal < 1 ano
• Lobar: retardo mental e/ou deficiência visual
 HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR
• Fusão dos hemisférios e tálamos
• Ventrículo único (SEM foice, SEM CSP)
• Cisto dorsal (comunica com ventrículo único)
• Diagnóstico 1º tri
 HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR
• Fusão anterior de hemisférios e ventrículos
• Tálamos parcialmente clivados
 HOLOPROSENCEFALIA LOBAR

• Dois hemisférios com fusão

parcial dos cornos
anteriores dos ventrículos
laterais (Va)
• Ausência/anomalias do CSP
• Anomalias do corpo caloso
e trato olfatório
• Diagnóstico > 18 semanas
• Diagnóstico diferencial:
displasia septo-óptica
(RNM)
 Variante inter-hemisférica média
• Dois hemisférios com fusão parcial dos cornos
anteriores dos ventrículos laterais (Va)
• Ausência/anomalias do CSP
• Anomalias do corpo caloso e trato olfatório
• Diagnóstico > 18 semanas
• Diagnóstico diferencial: displasia septo-óptica (RNM)
 AGENESIA DE CORPO CALOSO
• Desenvolvimento: 12 - 18 sem
• Medida 20 semanas: +/- 20 mm
• Agenesia completa ou parcial
• 20% com aneuploidias
• 85% com sínd genéticas, defeitos
SNC, coração e TGU
• Prognóstico (isolado): 20-30%
atraso desenvolvimento
• Recorrência (isolado): 3 – 5 %
 AGENESIA DE CORPO CALOSO
• Ausência CSP
• Sinal da lágrima: dilatação do corno occipital do
ventrículo lateral + corno anterior pontiagudo e
deslocado lateralmente
• Cisto inter-hemisférico: 3ºV dilatado e elevado
 FOSSA POSTERIOR

• Impressão de comunicação entre 4º

V e cisterna magna (CM)
• > 20 semanas
• Diferentes malformações
• Complexo Dandy-Walker
• Megacisterna magna
• Agenesia/hipoplasia cerebelar
• Cisto da bolsa de Blake
• Causas: aneuploidias, sínd
genéticas
 COMPLEXO DANDY-WALKER
Cisto da bolsa de Blake Malformação Dandy-Walker
• 1: 1.000 NV • 1: 30.000 NV
• Sinal da ampulheta ou • Deslocamento superior do
fechadura vermis
• Vermis: normal • Vermis: agenesia/hipoplasia
• CM: normal •  CM
• 50% resolução espontânea • 30% aneuploidias e > 50%
• Achado isolado sínd genéticas
• Se outros achados: 5% T21 • Hidrocefalia > 80% casos
• Prognóstico: 90% bom • Prognóstico: > 50% morte ou
• Sem risco de recorrência atraso desenvolvimento
• Recorrência: 3 – 5 %
 COMPLEXO DANDY-WALKER

Cisto da bolsa de Blake Malformação DW

Mega CM
 LESÕES DESTRUTIVAS

• Cavidades císticas, frequentemente unilaterais com

deslocamento da linha média, que se comunicam
com o sistema ventricular e espaço subaracnoide
• Causas: acidentes vasculares cerebrais, infecção
com necrose e reabsorção teciduais
• Tipos
• Porencefalia
• Hidranencefalia
• Esquizencefalia
LESÕES DESTRUTIVAS - Porencefalia
 LESÕES DESTRUTIVAS - Hidranencefalia
• Lesão destrutiva extrema
• Causas
• Oclusão de carótidas internas*
• Infecções (toxoplasmose e CMV)
• Tronco cerebral evidente no líquido
• Foice presente e tálamos clivados
• Sem anomalias associadas
• Surgimento > 2º trimestre
• CC pequena ou normal
LESÕES DESTRUTIVAS - Hidranencefalia
 LESÕES DESTRUTIVAS - Esquizencefalia
• Raro
• Fenda uni ou bilateral conectando o Sistema
ventricular e o espaço subaracnoide
 LESÕES CÍSTICAS – Cistos de Aracnoide
• Cistos nas camadas da membrana aracnóide
• Qualquer localização no SNC
• Podem causar hidrocefalia por compressão
• Diagnósticos diferenciais: teratoma com
degeneração cística, porencefalia
 INFECÇÕES NO SNC

• Citomegalovirus > Toxoplasmose > Rubéola >

Varicela
• Microcefalia
• Calcificações
• Periventriculares
• Parenquimatosas
• Gânglios da base
• Septos intraventriculares
 INFECÇÕES NO SNC

Via transvaginal
 INFECÇÕES NO SNC

Via abdominal

Via transvaginal
INFECÇÕES NO SNC
 MICROCEFALIA
• 1: 1.000 NV
• CC < 2 DP/percentil 3 para a IG (Intergrowth 21)
• > 2º trimestre
• Acompanhar a cada 4 semanas
• Sintoma - buscar causas!
• Causa mais frequente: GENÉTICA
• RNM – buscar problemas da migração neuronal
• Prognóstico: 10% com - 2DP e piora com > desvio
do normal
• Risco de recorrência: isolado= 5%, se
recessivo/ligado ao X = 25%
MICROCEFALIA

*
Achados ecográficos em Zika
Cavalgamento de suturas
 ANEURISMA VEIA DE GALENO
• 1: 25.000 NV
• 90% insuficiência cardíaca com hidropsia
• Reavaliar: 1 semana !
• 30% bom prognóstico
• Sem risco de recorrência
MIGRAÇÃO NEURONAL e IG
PROBLEMAS NA MIGRAÇÃO NEURONAL

Medical Image Analysis, 2013

 PESCOÇO
• Prega nucal (< 6 mm)
• Higroma cístico
• Linfangioma
 PESCOÇO
• Bócio
• 1:5.000 - 40.000 NV
• 3º trimestre
• Alterações tireoide mãe
• Homogêneo

• Teratoma cervical
• 1:20.000 – 1:40.000
• Heterogêneo
• Volumoso
 TÓRAX

• Normal
• Derrame pleural
• MVAPC (CPAM)
• Sequestro pulmonar
• Hérnia diafragmática congênita
• Agenesia pulmonar
• Cisto broncogênico
• CHAOS – síndrome de obstrução alta de vias
aéreas/atresia de laringe
• Atresia brônquica
 TÓRAX - NORMAL
• Forma (axial, sagital, coronal)
• Tamanho
(> 20 semanas: CT/CA > 0,8)
• Conteúdo
(pulmões, coração, esôfago, mediastino)
 TÓRAX
• Pulmões
• Homogêneos
• Mais ecogênicos que o fígado
• Pesquisar
• Cúpula diafragmática
• Costelas
• Proporção cardio-torácica
(c.card/CT ~ 50%)
• Eixo cardíaco
• Áreas hiperecogênicas
• Imagens císticas/anecoicas
• Áreas heterogêneas
 TÓRAX - Derrame pleural
• Quilotorax isolado = 1: 10.000 NV
• Secundário (hidropisia)
• Razão Fem:Masc = 2:1
• Polidramnia (60 – 70%)
• Aneuploidias: até 5% (T21, XO, Noonan)
• < 32 semanas: terapia intrauterina
• Prognóstico
• Causa
• Extensão
• Lateralidade
• Duração
TÓRAX - Derrame pleural
 TÓRAX - Malformação congênita de vias
aéreas pulmonares (MCVAP)
• 1:4.000 NV
• 75% massas pulmonares fetais
• < 10% defeitos associados
• Prognóstico
• Resolução frequente > 26 semanas
• Tamanho da massa
• Desvio do mesdiastino
• Hidropisia (<10%)
• Terapia
• Macrocística = drenagem, “shunt”
• Microcística = Betametasona 12,5 mg IM/d, 2 dias
 TÓRAX - Malformação congênita de vias
aéreas pulmonares (MCVAP)
• Macrocística: cistos > 5 mm, melhor prognóstico
• Microcística: cistos < 5 mm, + hidropisia
• 95% unilateral – apenas 1 lobo pulmonar
• Vascularização: ramo da art. pulmonar
 MCVAP - Prognóstico

CVR (Cystic Adenomatoid Malformation Volume Ratio)

D1 x D2 x D3 x 0,52 (cm3)
CC (cm)

CVR ≤ 1,6 – 17% hidropisia

CVR > 1,6 – 75% hidropisia

• CVR >1,6 = terapia fetal

Perinatology.com/calculators
 TÓRAX - Sequestro pulmonar

• 1:15.000 NV
• 10-20% massas pulmonares
• Tecido pulmonar não-funcional
sem conexão brônquica
• Intralobar x extralobar
• 50% lesões híbridas MCVAP
• Até 50% defeitos associados
• Hérnia diafragmática
• Defeitos cardíacos e vertebrais
• 75% resolução espontânea
 TÓRAX - Sequestro pulmonar

• Apresentação
• Área ecogênica triangular
• 90% esquerda (lobo inferior) - 15% infradiafragmática
• Vaso nutridor sistêmico (da Aorta desc)
 TÓRAX - Hérnia diafragmática congênita

• 1:4.000 NV
• 50% defeitos associados
• Malformações cardíacas
• 20% aneuploidias (T 18, 13, 21)
• 10% sínd genéticas
• Polidramnia
• Localização
• 80% esquerda
• 15% direita
• 5% anterior (mediana)
• Terapia intrauterina: balão (26 – 34 sem)
• Prognóstico pior: hipoplasia pulmonar
TÓRAX - Hérnia diafragmática congênita
 TÓRAX
HDC - Relação pulmão-cabeça (LHR)
PULMÃO CONTRALATERAL

• LHR < 1,0 =  morbimortalidade

• Hipoplasia pulmonar grave
• Herniação hepática = mais grave

RPC= área pulm. (mm2)

CC (mm)

Perinatology.com/calculators
 TÓRAX

• Cisto broncogênico (1:50.000)

• CHAOS – síndrome de obstrução alta de vias
aéreas/atresia de traqueia ou laringe (1:50.000)
• Agenesia pulmonar (1:50.000)
• Atresia brônquica (1:100.000)
 TÓRAX
Diagnóstico diferencial de lesões ecogênicas

MALFORMAÇÃO LOCALIZAÇÃO DIFERENCIAL

MCVAP UNILATERAL (95%) PODE TER ÁREAS CÍSTICAS

DE PERMEIO

SEQUESTRO UNILATERAL (> LOBO VASO NUTRIDOR SISTÊMICO

INFERIOR ESQUERDO) (DA AORTA)

ENFISEMA LOBAR UNILATERAL (LOBO LOBO ECOGENICO 

CONGÊNITO SUPERIOR) DESVIO DO MEDIASTINO

HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA UNILATERAL (> ESQUERDA) VISCERAS ABDOMINAIS NO

TÓRAX

OBSTRUÇÃO DE VIA AÉREA BILATERAL  TRAQUEIA/PULMÕES

ALTA/ATRESIA LARINGE EVERSÃO DIAFRAGMA
MESOCARDIA (Cor/T )
 CORAÇÃO - EPIDEMIOLOGIA
• Malformações mais frequentes
• 0,6 a 2% NV Incidência/1.000 NV
8
• Graves: 0,65% (EUROCAT, 2010)

• 6,5 x aneuploidias
• 4-8 x defeitos do tubo neural

• > mortalidade: 25-35% 1,2

1
• Causam 20% dos óbitos fetais
• > causa congênita de morte ≤ 1 ano
 CORAÇÃO - EPIDEMIOLOGIA
• Fetos com MCC
• 15 - 25% com aneuploidias
• 25 - 40% com malformações extra-cardíacas
• ↑ 10 x o risco de outras anomalias

CARIÓTIPO RISCO DE MCC (%)

Trissomia 21 40 – 50
Trissomia 18 99
Trissomia 13 80 – 90
Turner (XO) 30 – 50
Microdeleção 22q11 75 – 85
Triploidia 60
MÉTODO: VARREDURA AXIAL

ISUOG
 ABDOME

• Situs
• Tamanho
• Parede – vísceras – cordão (2a, 1v)
• Ascite

EMBRIOLOGIA https://www.youtube.com/watch?v=cBSyOgjTGVU
 ABDOME NORMAL - Intestinos

• Ecogenicidade:  frequência,  DR
• Intestino grosso: < 25 sem < 6 mm
< 30 sem < 13 mm
< 35 sem < 16 mm
 PAREDE ABDOMINAL

• Onfalocele
• Gastrosquise
• Extrofia de cloaca/bexiga
• Pentalogia de Cantrell (onfalocele, HD anterior,
ectopia cordis, fenda no esterno, defeitos
cardiovasculares e pericárdicos)
 PAREDE ABDOMINAL - Onfalocele

• Vísceras dentro do cordão

• Descrever tamanho e conteúdo
• + frequente: fígado + intestino
• Aneuploidias (T18, T13)
• 70-80% outros defeitos
• Síndromes associadas
• Meckel-Gruber (+ rins policísticos, encefalocele, polidactilia)
• Complexo OEIS (+ extrofia de cloaca, ânus imperfurado,
defeitos na coluna)
• Beckwith-Wiedemann (+ macroglossia, visceromegalia)
• Pentalogia de Cantrell
 PAREDE ABDOMINAL - Gastrosquise

• 1:3.000 NV
• Defeito à direita da inserção cordão
• Vísceras livres (intestino...)
• Sem associação genética
• Fatores de risco: jovens, tabagismo, cocaína
• 30% complicações
• 50% CIUR
• 10-15% atresia intestinal
• Terapia intraparto (EXIT)
 PAREDE ABDOMINAL

• Extrofia de bexiga (1: 30.000 NV)

• Extrofia de cloaca (1:300.000 NV)
 ABDOME – Atresia de esôfago

• 1:3.000 NV
• 90% com fístula traqueoesofágica
• 50% outros defeitos (30-60% VACTREL)
• 10-40% aneuploidias (T18, T21)
• 40% CIUR
• DM materno
 ABDOME – Atresia de esôfago

• Estômago ausente/pequeno
• Polidramnia
• “Saco” esofágico (pescoço/tórax)
• 30-40% detecção pré-natal
 ABDOME – Atresia de duodeno

• 1: 5.000 NV
• Obtrução intestinal + frequente
• Obstrução no segmento duodenal proximal (2ª porção)
• Diagnóstico mais claro > 24 semanas
• 50-79% outros defeitos (20-30% cardíacos)
• 30% têm T21
• 5-15% T21 têm atresia duodeno
• Prognóstico: isolado = ótimo
 ABDOME – Atresia de duodeno

• “Dupla bolha”
• 50% polidramnia (3º tri)
 ABDOME – Intestino Hiperecogênico

• Sinal ecográfico
• Ecogenicidade = osso (coluna)
• 0,6% fetos euploides
• Causas
• Aneuploidias (13% dos T21)
• Deglutição de sangue
• Fibrose cística (72% > 20 sem)
Isolado: FC = 4-9 %
FC = autossômico recessivo
• Infecções (Toxoplasmose e CMV)
• CIUR grave/hipoxemia (13-15%)
 ABDOME – Atresia de Jejuno e Íleo

• 1:5.000 NV
• Jejuno 2 x mais frequente
• 45% outros defeitos TGI
• 10% Fibrose Cística
• Diâmetro normal i. delgado < 7mm
• Diagnóstico
• Intestino hiperecogênico (2º tri)
• Dilatação de alças proximal à obstrução (íleo > jejuno)
• 50% Polidramnia (3º tri, jejuno > íleo)
• Comunicação cistos
• Peristalse aumentada/luta
ABDOME – Atresia de Jejuno e Íleo
 ABDOME – Atresia Anorretal
• 1 : 1.500 – 1:5.000 NV
• 50-90% outros defeitos
• 1% aneuploidias (T21, T18)
• VACTERL e TGU
•  detecção
• Diagnóstico
• Alças dilatadas com líquido
• Segmento distal em forma de U na pelve, separado da
bexiga
• Ascite discreta
• Enterolitíase
• Ânus não visibilizado
 ABDOME – Calcificações
Íleo meconeal Peritonite meconial

1: 35.000 10% Fibrose Cística

Principal: Fibrose Cística
 MASSAS ABDOMINAIS CÍSTICAS

• Intestino normal
• Obstrução intestinal
• Obstrução urinária
• Cisto ovariano (3º tri)
• Pseudocisto meconial
• Cisto mesentérico/duplicação
• Cisto hepático/renal
• Úraco patente
 GENITÁLIA EXTERNA

• AXIAL e SAGITAL
• Até 15 semanas < 90%
GENITÁLIA EXTERNA
 GENITÁLIA AMBÍGUA
Desenvolvimento Genital Anormal
• 1: 5.000 NV
• Masculino
• Micropênis
• Hipospádias
• Criptorquidia
• Scrotum bifidum
• Feminino:
• Clitoromegalia
• Hipertrofia adrenal congênita (1:10.000 NV)
• Doenças genéticas
• Smith-Lemli-Opitz (+ microcefalia, defeitos cardíacos, renais,
TGI, mãos)
• WAGR (tumor de Wilms, TGU, aniridia, retardo mental)
 GENITÁLIA AMBÍGUA
Desenvolvimento Genital Anormal
 GESTAÇÕES MÚLTIPLAS

• Corionicidade
• Inserção de cada cordão na placenta
• Anomalias das inserções e placentas
• Dicoriônicos
• 2 X risco de malformações
• 90% discordantes
• Monocoriônicos
• 4 X risco de malformações
• 80% discordantes
 TRATO URINÁRIO
• 5 semanas – rotação e subida dos rins
• 9 semanas – produção de urina
• 16 semanas – urina principal fonte de LA

Rins
 TRATO URINÁRIO – Avaliação Normal

• Líquido amniótico
• Rins
• Presença – no – local
• Aparência/ecogenicidade
• Tamanho
• Pelves renais
• < 4 mm < 28 sem
• < 7 mm ≥ 28 sem
• < 10mm ≥ 32 sem
• Adrenais (razão 2:7 - ad:rim longitudinal)
• Bexiga visível (repleta ≈ 25 min)
Van Vuuren, 2012; ISUOG, 2013
 TRATO URINÁRIO - Alterações
• Agenesia (uni x bilateral)
• Hiperecogenicidade
• Alterações do desenvolvimento/migração
• Duplicação do sistema coletor
• Rim em ferradura
• Rim pélvico (1:1.000 NV)
• Ectopia renal cruzada (1:7.000 NV)
• Rins displásicos multicísticos
• Rins policísticos (AR/AD)
• Dilatação TU (M>F): ALTA X BAIXA
• Tumores
 TU – Agenesia Bilateral

• 1:4-6.000 NV
• Anidramnia (2º tri)
• Bexiga ausente
• Artérias renais ausentes
• Cuidado com Doppler/Adrenal !
• Associações: face, VACTERL
• Letal
• Recorrência: 3%
 TU – Agenesia Unilateral
• 1-2 : 1.000
• ↑ rim contralateral
• Cuidado com Doppler/adrenal/colon
• Adrenal “deitada”
• Exclusão – procurar rim pélvico

ISUOG, 2013; Woodward, 2016

 TU – Duplicação do sistema coletor

• 1:100 NV = + frequente
• F>M
• 80-90% unilateral (Esq > Dir)
• Rim afetado ↑ (long)
• Ureterocele (≤ 50%)
• Dilatação da pelve superior
TU – Duplicação do sistema coletor
 TU – Rim em Ferradura
• 1: 400 NV
• Associações (30%)
• Sínd Turner (X0) e T18
• , SNC, esqueleto
• Coronal/Axial
• Acompanhamento
• 4/4 sem e pós-natal
• Prognóstico
• Bom
• ↑ risco: ITU, hidronefrose,
cálculo
www.fetalmedicine.org
 TU – Alterações Renais: Doppler

AGENESIA UNILATERAL RIM EM FERRADURA RIM PÉLVICO

 Dilatação ALTA do trato urinário (TU)
• 2 - 4% fetos/1: 500 NV
• M > F = 2:1 • 10-40% bilateral
• Leve (pelves AP, E > D) • 20% obstrução junção
• 4-7 mm < 28 sem ureteropelvica (JUP) ou
• 7-9 mm ≥ 28 sem refluxo vesicoureteral
• Moderada • 80% resolução espontânea
• Pelves >
• Dilatação cálices
• Progressiva
• Grave
• ≈ 50% intervenção pós-natal
• > 10 mm < 28 sem
• > 15 mm ≥ 28 sem
• ↓ parênquima
 Dilatação BAIXA do trato urinário

• 1: 5.000 NV – 1:1.500 fetos masculinos

• + frequente: válvula de uretra posterior (VUP)
• Megabexiga 1º tri
• 7-15 mm: T18 (5-10%)
• > 15 mm: VUP, atresia de uretra
• Ascendente: bexiga – ureter – rins
• Diagnósticos diferenciais principais: sínd da barriga
de ameixa (Prune-Belly); megabexiga-microcolon
• Terapia fetal: derivação vesicoamniótica… laser…
 Dilatação BAIXA TU – VUP
• Masculino
• Oligoidramnia
• Sinal da Fechadura
• Parede da bexiga > 3 mm
• Rotura → ascite/urinoma
• 43% outras malformações:, VACTERL
• 25-50% mortalidade
• Prognóstico pior
• Rins ecogênicos + cistos corticais
• Urinoma
 Dilatação BAIXA TU - Diferencial
• Prune-Belly
• Oligoidramnia
• Masculino (quase sempre)
• Dilatação grave de TODO o TU
• Sem “fechadura”
• Parede vesical fina
• Buscar: criptorquidia; dilatação
uretra peniana; úraco patente
• Megabexiga-microcolon
• F > M, 4:1
• LA normal ou ↑
• Persistência de cloaca (F)
 Dilatação TU – Consenso fetal-pediátrico

• 1-2% dos fetos - M:F = 2:1

• Objetivo = unificar linguagem com base no risco de
desfechos
• Avaliar
• Diâmetro AP pelves renais
• Dilatação caliceal
• Espessura do parênquima renal
• Aparência do parênquima renal
• Alterações na bexiga
• Alterações no ureter
Nguyen HT, 2014 = ACR, AIUM, ASPN, SFU, SMFM, SPU, SPR, SRU.
 DILATAÇÃO DO TRATO URINÁRIO
16-27 sem ≥ 28 sem 16-27 sem ≥ 28 sem
Pelves 4-7 mm Pelves 7-9 mm Pelves ≥ 7 mm Pelves ≥10mm

Parênquima
Sem outros
Dilatação cálices Ureter/Bexiga ↓ LA
achados
anormal

A1: A2-3:
BAIXO RISCO RISCO AUMENTADO

CONDUTA

USG ≥ 32 sem USG cada 4-6 sem

PÓS-NATAL: PÓS-NATAL:
1- USG 48h - 1 mês 1- USG < 1 mês
Nguyen,
2- USG 1-6 meses 2- Especialista
2014
 TU – Rins Multicísticos Displásicos
• 1:1.000-4.000 NV
• 80% unilateral
• 25-50% defeitos renais contralaterais
• Associações
• T18, 13 (15% bilateral)
• Síndromes (10% - Meckel-Gruber*, VACTERL, costela curta-
polidactilia, branquio-oto-renal...)
• Acompanhamento a cada 4 semanas
• Até 60% com resolução espontânea pós-natal
• Diagnósticos diferenciais
• Displasia renal obstrutiva (JUP/dilatação TU baixa)
• Rins policísticos
* Encefalocele + polidactilia
 TU – Rins Multicísticos Displásicos
• Rins ecogênicos
• ↑ tamanho
• Não se vê pelve renal/ureter
• Cistos de tamanhos diferentes
• Cistos NÃO SE COMUNICAM
 TU – Rins Policísticos (AR)
• AR= autossômico recessivo
• 1:20.000-50.000 NV
• M=F
• Doenças fibrocísticas hepatorrenais (gene único)*
• Bilateral
• 40% apresentação fetal = alta letalidade
• 50% transplante < 20 anos
• Associações: cistos hepáticos, aneurismas cerebrais (5%), 
• Diagnóstico diferencial: T13, T18, esclerose tuberosa,
Meckel-Gruber, Beckwith-Wiedmann...
*Guay-Woodford LM, 2014
 TU – Rins Policísticos (AR)
• Oligoidramnia
• Rins ↑ ↑ ↑ tamanho
• Hiperecogênicos
• Pirâmides ecogênicas/ectasia tubular

3º trimestre

2º trimestre
 TU – Tumores
www.fetalmedicine.org
• Raros
• Neuroblastoma adrenal
• Tumor fetal + frequente
• Diferenciar de hematoma
• Nefroma mesoblástico
(hamartoma leiomiomatoso)
• Tumor renal + frequente
• Polidramnia de causa
desconhecida
• Pode ter áreas císticas de
degeneração
 ESQUELETO

• Crânio, tórax, coluna, membros

• Calcificação
• 8 sem: clavícula, mandíbula
• 12 sem: crânio, membros, íleo,
escápula
• 12-16 sem: metacarpos,
metatarsos
• Presença dos 4 membros
• Proporção
• Crescimento
 MEMBROS - EXTREMIDADES
• 4 membros – 3 segmentos – movimentação
• Ossos: calcificação – forma – tamanho
• Pés e tornozelos (2 planos)
• Ideal: mãos – dedos e movimentos
 ENCURTAMENTO DOS MEMBROS
• Rizomelia – Encurtamento do segmento proximal
Fêmur e úmero

• Mesomelia – Encurtamento do segmento médio

Rádio, ulna; tíbia, fíbula

• Acromelia – Encurtamento do segmento distal

Mãos e pés

• Micromelia – Encurtamento de todo o membro

Forma normal (leve); arqueada (grave)
 EXTREMIDADES – Tornozelos
• Padrão-ouro: 2 plantas do pé juntas
• 2 planos: plantas + coronal ou axial
 EXTREMIDADES – Pé torto congênito
(Talipes equinovaro)
• 1-3:1.000 NV
• 2/3 isolados (se não: T18)
• 2/3 bilaterais
• Plantas do pé + canelas na
mesma foto
 EXTREMIDADES – Mãos

• Presentes
• 5 dedos
• Flexão, extensão
• Abrem, fecham
 EXTREMIDADES – Banda Amniótica

Banda amniótica X Sinéquias

 ESQUELETO

• Calcificação e crescimento
• Checar
• Crânio e coluna
• Tórax
• Percentil de Fêmur e Úmero
• Se F ou U < percentil 5 (2DP)
• Medir outros ossos
• Comparar percentis dos ossos e crânio
• Razão fêmur/pé (+/- 1,0)
• Checar perfil, mãos e pés
 COLUNA NORMAL

• Coluna (sempre 2 cortes)

• Espinha bífida aberta
• Mobilidade
• Espinha bífida fechada
• Hemivértebra
• Agenesia sacral
COLUNA ANORMAL
 COLUNA ANORMAL

HEMIVERTEBRA AGENESIA SACRAL

CIFOSE
 DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
• ≈ 400 tipos
• 2,4:10.000 nascimentos (vivos e mortos)
• 19 letais
• 50 identificáveis ao nascimento
• Diagnóstico diferencial DIFÍCIL
• Objetivos
• Detecção
• Letal x não-letal
• Mais frequentes
• Displasia tanatofórica
• Acondrogênese
• Osteogênese imperfeita
• Acondroplasia
 DISPLASIAS ESQUELÉTICAS – ALERTA !

• Calcificação e forma do crânio

• Assimetria de ossos longos (rizo/meso/micro)
• Alteração da forma/ecogenicidade de ossos longos
• Fraturas/Arqueamento
• Calos ósseos
• Fêmur em “telefone”
• Tamanho e forma do tórax e costelas
• Polidramnia
 Displasias Esqueléticas - Crânio

• Densidade óssea
(osteogenesis imperfecta, hipofosfatasia)
• Tamanho (percentil/IG) – macrocefalia
• Forma
 Displasias Esqueléticas

• Comparar percentis:
Crânio X Ossos longos

• Se F ou U < percentil 5
• Medir outros ossos
• Razão fêmur/pé = +/- 1,0
• Checar perfil, mãos e pés
 Displasias Esqueléticas - Tipos
LETAIS NÃO - LETAIS
• Identificadas < 24 semanas • Maioria

• Displasia tanatofórica • Acondroplasia heterozigota

• Osteogenesis imperfecta tipo 2
• Displasia torácica asfixiante
• Acondrogenesis tipo 1 e 2
• Síndrome de Jeune • Displasia condroectodérmica
• Acondroplasia homozigota • Condrodisplasia punctata
• Hipofosfatasia congênita • Displasia espondiloepifiseal
• Condrodisplasia punctata congênita
• Displasia camptomelica • Nanismo diastrófico
• Síndrome da costela curta- • Nanismo metatrófico
polidactilia
• Hipocondroplasia
Displasias Esqueléticas – PERIGO!

•  densidade óssea
• Ossos curvados
• Fraturas
• Ossos em “fone”
• Crânio “em trevo”
• Tórax estreito
• Micromelia
• Abaulamento frontal
• Hidropisia
 TUMORES
• B
 MARCADORES DE ANEUPLOIDIA

• Prega nucal ≥ 6 mm = 10 X risco

• Intestino ecogênico
• Fêmur curto = 4 X
• Cistos de plexo coroide (1-2% fetos normais) = 1,5 X
• Pielectasia leve = 1,5 X
• Ventriculomegalia leve = 10 X
• Osso nasal hipoplásico (< percentil 2,5/5,0mm com
20 sem) = 10 X
• Osso nasal ausente = > 10 X (30X?)
 TRISSOMIA 21
BRAQUICEFALIA
VENTRICULOMEGALIA LEVE

 PREGA PRÉ-FRONTAL
 PREGA NUCAL
ON HIPOPLÁSICO
MACROGLOSSIA
DEFEITOS CARDÍACOS CLINODACTILIA
(CANAL AV)
ASCDA ATRESIA DE ESÔFAGO
ATRESIA DE DUODENO
INTESTINO ECOGÊNICO
PIELECTASIA LEVE

PELVE LARGA

MEMBROS CURTOS
 TRISSOMIA 18

CISTOS DE PLEXO COROIDE

CABEÇA MORANGO

ORELHAS BAIXAS MÃOS EM GARRA

ATRESIA DE ESÔFAGO APLASIA DE RÁDIO
DEFEITOS CARDÍACOS

ONFALOCELE

MIELOMENINGOCELE ART UMBILICAL ÚNICA

CISTOS DE CORDÃO

MEMBROS CURTOS
PÉS TORTOS (CADEIRA
DE BALANÇO)
 TRISSOMIA 13

MICROCEFALIA HOLOPROSENCEFALIA
VENTRICULOMEGALIA
ORELHAS BAIXAS ANOMALIAS FACIAIS
POLIDACTILIA
DEFEITOS
CARDÍACOS (HLHS) ONFALOCELE

ANOMALIAS RENAIS ART UMBILICAL ÚNICA

PÉS TORTOS
(TALIPES)
 SÍNDROME DE TURNER

HIGROMA CÍSTICO

TORAX LARGO DEFEITOS

CARDÍACOS (CoA)
RIM EM FERRADURA

DISGENESIA OVARIANA MEMBROS CURTOS

 AVALIAÇÃO CERVICAL
• Parto pré-termo: < 37 semanas (10%)
• Colo curto: < 25 mm (< 24 sem)
• 1% fetos únicos
• 20% gemelares
• Como medir

TÉCNICA
 AVALIAÇÃO CERVICAL
• Dilatação OI: T – Y – V – U
 AVALIAÇÃO CERVICAL
• “Sludge” – biofilme inflamatório próximo ao OI
• Progesterona X Cerclagem