UNIPROJEÇÃO- FUNDAMENTOS MOLECULARES

CARACTERÍSTICAS
DOMINANTES
Alunas: Francirlândia Pio, Jessica Alves, Luara
Santos, Luana Santos, Rayllene Scotinni,
Stephanne Brenda.
Orientador(a): Renata
O que é:
O conceito de característica
dominante em genética diz respeito
à expressão de um determinado
traço genético que se manifesta
quando uma pessoa herda um gene
mutante de apenas um dos pais,
sobressaindo-se sobre o gene
normal. Compreender essas
características é fundamental para
o diagnóstico e tratamento de
doenças genéticas.
INTRODUÇÃO
As características dominantes são aquelas que se manifestam em um organismo quando
um indivíduo carrega apenas um alelo para aquela característica. Esses alelos são
representados por uma letra maiúscula (A), enquanto os alelos recessivos são
representados por uma letra minúscula (a).

Em termos genéticos, quando um indivíduo carrega um alelo dominante e um alelo

recessivo para um gene específico, o fenótipo que se manifesta é determinado pelo alelo
dominante. Por exemplo, se um indivíduo carrega um alelo (A) para a cor dos olhos azuis e
um alelo (a) para a cor dos olhos castanhos, a cor dos olhos azuis será a característica
dominante que se manifestará no indivíduo.

As características dominantes são herdadas de geração em geração e podem ser

facilmente observadas na descendência se um dos pais carregar o alelo dominante. No
entanto, é importante notar que a herança de características dominantes não significa
necessariamente que essas características sejam mais comuns ou melhores do que as
características recessivas, apenas que se manifestam na presença de um único alelo
dominante.
 DOENÇAS GENETICAS

Doenças genéticas com características dominantes são aquelas causadas por

alterações em um único gene, que é suficiente para causar a manifestação da doença.
Essas doenças são transmitidas de geração em geração de acordo com o padrão de
herança dominante.

Quando um gene dominante defeituoso é herdado de um dos pais, a pessoa terá 50%
de chance de desenvolver a doença. Isso ocorre porque o gene defeituoso é
suficiente para causar a doença, mesmo que o indivíduo também tenha uma cópia
normal do gene.

Alguns exemplos de doenças genéticas com características dominantes incluem a

doença de Huntington, a neurofibromatose tipo 1 e a polipose adenomatosa familiar.
Essas doenças geralmente causam sintomas mais evidentes e graves, devido à
presença de apenas um gene defeituoso.
Neurofibromatose
A Neurofibromatose é uma condição genética que causa o crescimento de tumores não
cancerígenos nos nervos em qualquer parte do corpo. Existem três tipos principais de
neurofibromatose: tipo 1 (NF1), tipo 2 (NF2) e Schwannomatose.

Os sintomas da neurofibromatose podem variar de acordo com o tipo da condição, mas os mais
comuns incluem o aparecimento de manchas café-com-leite na pele, pequenos nódulos cutâneos ou
subcutâneos, tumores nos nervos, dificuldades de aprendizagem e problemas de visão ou audição.
O tratamento da neurofibromatose depende do tipo e da gravidade dos sintomas apresentados por
cada paciente. Em casos mais leves, apenas acompanhamento médico e cuidados para prevenir
complicações podem ser necessários. Em casos mais graves, pode ser indicada a cirurgia para a
remoção dos tumores, radioterapia, terapia de medicamentos ou outras formas de tratamento.

É importante que os pacientes com neurofibromatose sejam acompanhados regularmente por uma
equipe médica especializada, para garantir o melhor manejo da doença e prevenir o surgimento de
complicações.
Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD ou DRP)
É um distúrbio de origem genética que acomete aproximadamente 1 em cada 400 a 1000 pessoas e
se caracteriza pelo crescimento descontrolado de inúmeros cistos em ambos os rins.
O surgimento de múltiplos cistos, que são pequenos sacos cheios de líquido, provoca aumento do
volume dos rins e perda progressiva da função renal, pois os cistos acabam por destruir e substituir
o tecido renal sadio.

A DRPAD é uma doença de progressão bastante lenta, que costuma permanecer silenciosa por
várias décadas. Estima-se que pelo menos metade dos pacientes portadores dessa doença acabem
nunca recebendo o diagnóstico ao longo das suas vidas.

É uma doença autossômica dominante, ou seja, se um dos seus pais tem rins policísticos, a sua
chance de também ter os genes defeituosos é de 50%.
85% dos pacientes com rins policísticos têm uma mutação no gene chamado PKD1. Os restantes
15% herdam a mutação no gene chamado PKD2.
A mutação do PKD1 costuma provocar uma doença mais agressiva, com maior e mais rápido
crescimento dos cistos nos rins. Este grupo costuma perder a função completa dos rins ao redor
dos 55 anos de idade.
 Doença de Huntington- Dh
A doença de Huntington é resultado de uma mutação no gene huntingtin (HTT) (no cromossoma 4),
causando repetição anormal da sequência CAG do DNA, que codifica o aminoácido glutamina. O
produto do gene, uma proteína grande, denominada huntingtina, apresenta um alongamento
expandido de resíduos de poliglutamina, que se acumulam dentro dos neurônios e levam à doença
por um mecanismo desconhecido. Quanto mais repetições CAG, mais precocemente a doença se
inicia e mais grave é sua expressão (fenótipo). A quantidade de repetições da sequência CAG pode
aumentar em gerações sucessivas quando o pai transmite a mutação e, ao longo do tempo, levar a
fenótipos cada vez mais graves na árvore familiar (chamado antecipação).

Os sinais e sintomas da doença de Huntington se desenvolvem de forma insidiosa, começando por

volta dos 35 a 40 anos de idade, dependendo da gravidade do fenótipo.
Demência ou anormalidades psiquiátricas (p. ex., depressão, apatia, irritabilidade, anedonia,
comportamento antissocial, doença bipolar completa ou transtorno esquizofreniforme)
desenvolvem-se anterior ou simultaneamente ao distúrbio do movimento. Esses sintomas
predispõem os pacientes à ideação suicida e suicídio, que são muito mais comuns em pacientes
com doença de Huntington do que na população em geral.
A Síndrome de Marfan (SM)
É uma doença hereditária e multissistêmica do tecido conjuntivo, com transmissão autossômica
dominante. Apresenta uma incidência de um caso por cada 5000 indivíduos e não demonstra predileção
geográfica, étnica ou de gênero.

Também é conhecida como aracnodactilia, pois é um dos sinais da síndrome de Marfan, que se
caracteriza por dedos das mãos e pés anormalmente longos, delgados ou finos e a magreza também se
torna um fator recorrente.

Ocorre por causa de uma mutação do gene FBN1, no cromossomo 15, responsável pela produção da
fibrilina. Essa proteína é necessária para fornecer elasticidade e apoio aos tecidos conjuntivos.
As principais manifestações envolvem os sistemas cardiovascular (aneurisma da aorta proximal e
dissecção aórtica), ocular (luxação da lente ocular) e esquelético, embora também possa ocorrer
envolvimento do pulmão (pneumotórax espontâneo e bolhas apicais), pele (estria atrófica e hérnia
recorrente) e sistema nervoso central.

Muitas características da Síndrome de Marfan progridem ao longo do tempo. A diminuição da

expectativa de vida ocorre principalmente devido a complicações aórticas.
 A Síndrome de Ehlers-Danlos
Mais conhecida como doença do homem elástico, caracteriza-se por um grupo de distúrbios genéticos
que afetam o tecido conjuntivo da pele, das articulações e das paredes dos vasos sanguíneos.
Ela é classificada em 6 tipos principais, sendo a de tipo 3, ou hipermobilidade, a mais comum, que se
caracteriza por uma maior amplitude de movimentos, seguida pela de tipo 1 e 2, ou clássica, cuja
alteração se dá no colágeno tipo I e tipo IV e que afetam mais a estrutura da pele.

Geralmente, as pessoas com esta síndrome têm as articulações, as paredes dos vasos sanguíneos e a
pele mais extensíveis que o normal e também mais frágeis, já que é o tecido conjuntivo que tem a função
de lhes dar resistência e flexibilidade, podendo em alguns casos, ocorrer danos vasculares graves.

Esta síndrome que passa de pais para filhos não tem cura mas pode ser tratada para diminuir o risco de
complicações. O tratamento consiste na administração de medicamentos analgésicos e anti-
hipertensores, fisioterapia e em alguns casos, cirurgia.
Os sinais e sintomas que podem ocorrer em pessoas com a síndrome Ehlers-Danlos são uma maior
extensibilidade das articulações, levando à execução de movimentos mais amplos que o normal e
consequente dor local e ocorrência de lesões, maior elasticidade da pele que a torna mais frágil e mais
flácida e com formação anormal de cicatrizes.
A Síndrome de Apert
A síndrome de Apert é uma desordem genética que causa desenvolvimento anormal da caixa cranian
Bebês com síndrome de Apert nascem com a cabeça e a face com formas distorcidas. Muitas crianç
portadoras da síndrome de Apert também nascem com defeitos congênitos nas mãos e/ou nos pés

É causada por uma rara mutação em um único gene (FGFR2), este responsável pelos fatores de
crescimento dos fibroblastos. Os fibroblastos orientam a união dos ossos em um determinado
momento de seu desenvolvimento. Em quase todos os casos, a síndrome de Apert é um acidente
genético que ocorre durante a gestação. Pode ser de origem hereditária, ligada a um gene
autossômico dominante ou ser uma nova mutação esporádica. As causas que produzem essa
mutação genética são desconhecidas.

O gene defeituoso que ocorre nos bebês com síndrome de Apert faz com que os ossos do crânio
fundam-se prematuramente, em um processo chamado craniossinostose. O cérebro continua a
crescer dentro da caixa craniana anormal, fazendo pressão sobre os ossos do crânio e da face. Fusã
anormal dos ossos das mãos e dos pés (mãos ou pés de pato - sindactilia) também são sintomas
comuns na síndrome de Apert. Algumas crianças com a síndrome também tem problemas cardíacos
 CONCLUSÃO
A compreensão das características dominantes
em doenças genéticas é essencial para o
diagnóstico precoce e o desenvolvimento de
estratégias de tratamento eficazes.
Recomenda-se a busca por profissionais de
saúde especializados em genética e
aconselhamento genético para uma abordagem
adequada das condições genéticas
mencionadas.
 REFERÊNCIAS
National Institutes of Health (NIH):
Mayo Clinic:
National Kidney Foundation:
Huntington's Disease Society of America:
Ehlers-Danlos Society:
American Academy of Pediatrics:
MD Saúde
Minha vida- Saúde
Tua saúde.com
ABH- associacão brasil hudingthon
Google imagens
Brasil Escola
Genética na Prática