[1] A leucodistrofia metacromática infantil é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A.
[2] A fisioterapia é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, auxiliando na manutenção dos movimentos e prevenindo contraturas e deformidades.
[3] O estudo concluiu que a fisioterapia é extremamente importante para amenizar os sintomas da doença e dar mais qualidade de vida aos pacientes, mesmo com a progressão da condi
[1] A leucodistrofia metacromática infantil é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A.
[2] A fisioterapia é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, auxiliando na manutenção dos movimentos e prevenindo contraturas e deformidades.
[3] O estudo concluiu que a fisioterapia é extremamente importante para amenizar os sintomas da doença e dar mais qualidade de vida aos pacientes, mesmo com a progressão da condi
[1] A leucodistrofia metacromática infantil é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A.
[2] A fisioterapia é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, auxiliando na manutenção dos movimentos e prevenindo contraturas e deformidades.
[3] O estudo concluiu que a fisioterapia é extremamente importante para amenizar os sintomas da doença e dar mais qualidade de vida aos pacientes, mesmo com a progressão da condi
[1] A leucodistrofia metacromática infantil é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A.
[2] A fisioterapia é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, auxiliando na manutenção dos movimentos e prevenindo contraturas e deformidades.
[3] O estudo concluiu que a fisioterapia é extremamente importante para amenizar os sintomas da doença e dar mais qualidade de vida aos pacientes, mesmo com a progressão da condi
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IMPORTÂNCIA DO TRATAMENTO FISIOTERAPEUTICO NA
QUALIDADE DE VIDA DE PACIENTES COM LEUCODISTROFIA
METACROMÁTICA INFANTIL.
Artigo apresentado a Atualiza Cursos, como
requisito parcial para obtenção do título de especialista em Fisioterapia Neonatologia e Pediatria, sob a orientação do professor (a) Jeane Rodella Assunção.
Salvador- BA 2016 1
IMPORTÂNCIA DO TRATAMENTO FISIOTERAPEUTICO NA QUALIDADE DE
VIDA DE PACIENTES COM LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA INFANTIL.
Giovana Oliveira de Santana1
RESUMO
O presente estudo teve como objetivo verificar se o tratamento fisioterapêutico influencia na
qualidade de vida de pacientes com Leucodistrofia Metacromática infantil. A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença genética autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima arilsulfatase A (ARSA). A fisioterapia tem papel importante nas doenças progressivas, pois consegue dar maior qualidade de vida, manutenção dos movimentos das amplitudes articulares e padrões motores, devido a doença ser progressiva. Do ponto de vista da metodologia, trata-se de uma revisão bibliográfica de estudo integrativo. O problema baseou-se em apontar a importância da fisioterapia na leucodistrofia metacromática infantil. Foi concluído que a fisioterapia é extremamente fundamental para dar uma melhor qualidade de vida para pacientes com Leucodistrofia Metacromática, pois ajuda a evitar contraturas e a amenizar os sintomas provocados pela doença.
Descritores: Desenvolvimento neuromotor. Intervenção fisioterapêutica. Leucodistrofia
metacromática infantil.
1 INTRODUÇÃO
A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença genética autossômica
recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima arilsulfatase A (ARSA), devido essa deficiência há degradação de lipídeos sulfatados, onde sua principal função é constituir a bainha de mielina das células do sistema nervoso central e periférico (RIBEIRO EQ, RIBEIRO MFM, 2013). As leucodistrofias são doenças que afetam constantemente a substância branca (NASCIMENTO OJM, FREITAS MRG, et Al, 1980). Os sintomas podem se iniciar (entre 6 meses e 2 anos), juventude (entre 4 e 6 anos), juventude tardia (6 e 12 anos) e adulto ( após 12 anos), antes do aparecimento dos sintomas o individuo apresenta desenvolvimento normal de suas
Artigo apresentado a Atualiza Cursos, como requisito parcial para obtenção do título de especialista em Fisioterapia Neonatologia e Pediatria, sob a orientação da professora Jeane Rodella Assunção. Salvador-BA. 2016. 1 Fisioterapeuta. E-mail: [email protected] 2
funções neurológicas (GUIMARÃES EL, TOLEDO DKB, 2005), é observado com o
passar do tempo irritabilidade, incoordenação, diminuição ou aumento anormal de tônus muscular, dificuldades motoras e falta de equilíbrio, quedas constantes, diminuição da fala, dificuldades para se alimentar e deglutir, evoluindo com espasticidade de membros inferiores e desaparecimento dos reflexos osteotendineos (FERNANDES, S.C; MEDEIROS, F.D,2004). O diagnóstico feito pré-natal pode ser realizado pela atividade enzimática ou constatação de mutação em vilosidade coriônica ou células do liquido amniótico e no pós-natal é feito através de exame clinico, avaliação física e é feito a ressonância magnética e exames laboratoriais para dosar a enzima arilsulfatase A (RIBEIRO EQ, RIBEIRO MFM, 2013). No Instituto Telethon de Milão em 2010, foi feito um teste em pacientes assintomáticos, o método envolvia tomar medula óssea de pacientes de células estaminais hematopoiéticas, ou seja, que produz células de sangue e sua correção por meio de um vetor que contem a versão normal do gene ARSA, estas células estaminais são devolvidos ao paciente que por meio do sangue podem colonizar o sistema nervoso e distribuir o ARSA enzima para células nervosas vizinhas. No entanto sua eficácia não é garantida (CARROZZO,2013). A fisioterapia tem papel importante nas doenças progressivas, pois consegue dar maior qualidade de vida, manutenção dos movimentos das amplitudes articulares e padrões motores, devido a doença ser progressiva (FERNANDES, S.C; MEDEIROS, F. D.2003).
Em um estudo feito na Fafibe, foi verificada a importância da intervenção clínica e
fisioterapêutica no controle dos sintomas motores na LDM em uma criança de 10 anos, onde passou por avaliação e foi submetida a 16 sessões fisioterapêutica que consistia em estimulações em exercícios cinesioterapeuticos, treino de equilíbrio e coordenação, descarga de peso nas posturas do desenvolvimento neuromotor e associado a hidroterapia. Observou-se melhora do equilíbrio na postura sentada sozinha e na preensão palmar, preveniu complicações e melhora da qualidade de vida considerando a evolução do quadro da doença (GUIMARÃES EL, TOLEDO DKB, 2005).
O presente estudo teve como objetivo verificar a importância da fisioterapia em
pacientes com leucodistrofia metacromática infantil, apontar a importância da 3
fisioterapia na leucodistrofia metacromática infantil e elucidar a qualidade de vida
dos pacientes com leucodistrofia metacromática infantil submetidos à fisioterapia.
Este trabalho se justifica pela escassez de estudos relacionados a LDM pois, é
uma doença rara e de difícil diagnóstico, com isso a pouco conhecimento dos profissionais da saúde.
Percebe-se que a fisioterapia é importante para o tratamento de pacientes com
leucodistrofia matacromática infantil, pois melhora a qualidade de vida.
2 METODOLOGIA
Trata-se de uma revisão bibliográfica de estudo integrativa que é um método onde
proporciona a síntese de conhecimentos e a incorporação da aplicabilidade de resultados de estudos significativos na prática (SOUZA, M.T et al,2010).
Essa pesquisa foi elaborada a partir de artigos científicos e sites e foram utilizados como bases de dados SCIELO, BIREME, LILACS.
Foram utilizados 5 artigos científicos e 3 site nas línguas: Português, Inglês, Italiano e Espanhol , publicados no período de 1980 á 2015. A falta de estudos dificulta o aprimoramento sobre a Leucodistrofia Metacromática.
Foram incluídos no estudo pacientes que apresentaram LDM infantil inicial e
excluídos pacientes que apresentaram LDM tardia.
3 RESULTADO E DISCUSSÃO
3.1 Importâncias do tratamento fisioterapêutico na DLM infantil.
Segundo Guimarães, o encaminhamento a fisioterapia logo após o diagnóstico pôde
deduzir que a criança manteve uma postura adequada e evitou deformidades devido as variações dos movimentos involuntários e posicionamentos inadequados (Guimarães EL, TOLEDO DKB). 4
A fisioterapia respiratória também deve ser feita e de início imediato para prevenção e tratamento, principalmente para evitar a insuficiência respiratória, hospitalizações prolongadas e para aumento da sobre vida. O objetivo é manter a complacência pulmonar e da parede torácica, facilitando o clearance das vias aéreas proporcionando melhor ventilação e perfusão alveolar oferecendo melhor qualidade de vida (PAULA, PB, et al, 2010).
3.2 Qualidades de vida dos pacientes com LDM infantil submetidos à fisioterapia.
A fisioterapia tem importante papel nas doenças progressivas, pois consegue dar maior qualidade de vida e promover a manutenção dos movimentos articulares e padrões motores mesmo possuindo grande comprometimento motor (FERNANDES, S.C; MEDEIROS, F.D). Os recursos da fisioterapia e o acompanhamento da equipe multidisciplinar, promove melhoria na qualidade de vida de pacientes com qualquer doença neuromuscular (PAULA, PB, et al, 2010).
4 CONSIDERAÇÕES FINAIS
A Leucodistrofia Metacromática é uma doença genética autossômica recessiva onde
a causa é a deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA) que afeta o sistema nervoso central e periférico. As doenças autossômicas recessivas para afetarem as crianças é exigido que os pais sejam portadores (heterozigoto), com isso os filhos tem 50% de chance de nascerem com a doença. Em média a metade das filhas de uma mulher que é portadora, também vai ser e a outra metade não vai carregar o gene, já o homem se tiver filhos, nenhum herdará a doença, mas as filhas serão portadoras (SOSENFERMERO; 2015).
A fisioterapia é a ferramenta fundamental no tratamento das desordens
apresentadas pela doença, pois trata as funções motoras e cognitivas como atrofias, espasticidades, hipotonia, posturas inadequadas, quedas, tendo como principal objetivo a melhora da capacidade funcional, melhorando assim a qualidade de vida do individuo mesmo com a progressão da doença. 5
Diante disso, conclui-se que a fisioterapia é extremamente fundamental para dar
uma melhor qualidade de vida para pacientes com Leucodistrofia Metacromática, pois ajuda a evitar contraturas e a amenizar os sintomas provocados pela doença.
IMPORTANCE OF PHYSICAL THERAPY ON QUALITY OF LIFE OF PATIENTS
WITH METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY CHILD.
Summary
This study aimed to verify if physical therapy influences the quality of life of patients with metachromatic leukodystrophy child. The metachromatic leukodystrophy (LDM) is an autosomal recessive genetic disease caused by deficient activity of the enzyme arylsulfatase (ARSA). Physical therapy plays an important role in progressive disease, because it can give higher quality of life, maintenance of the movements of the articular amplitudes and motor patterns, because the disease is progressive. From the point of view of methodology, it is a literature review of integrative study. The problem was based on pointing out the importance of physical therapy in metachromatic leukodystrophy child. It was concluded that physical therapy is extremely important to give a better quality of life for patients with metachromatic leukodystrophy, it helps to prevent contractures and to alleviate the symptoms caused by the disease.
CARROZZO, R. Metachromatic leukodystrophy. 2001. Disponível em:
<http://www.teleth…/dettaglio_malattia.asp?id=leucodistrofia+metacromatica.h tm> FERNANDES,S.C.2 e Medeiros,F.D.3 www.fisio- tb.unisul.br/Tccs/03b/samir/artigosamircunhafernandes.pdf. 2003. GUIMARÃES, E. L., & Toledo, D. K. B. Leucodistrofia Metacromática (LDM)–Estudo de Caso. Unifafibe.com.br revistasonline/arquivos/revistafafibeonline/sumario/9/18052011154032. NASCIMENTO, Osvaldo JM, et al. "Metachromatic leucodystrophy: a case report." Arquivos de neuro-psiquiatria 38.3 (1980): 287-292. PAULA, PB, et al. Atualização sobre abordagem da fisioterapia respiratória nas doenças neuromusculares. RBPS, Fortaleza, 23(1): 92-98, jan./mar., 2010. 6
Metacromática: Relato de Caso de Dois Irmãos Consanguíneos. doi: 10.4181/RNC.2013.21.880.7p SOUZA, M.T et al, Revisão integrativa: o que é e como fazer. Einstein 2010 8(1 Pt 1):102-6. Fundación LAES. http://www.sosenfermero.com/noticias-de- salud/profesionales/leucodistrofias-diagnostico-y-tratamiento/ 2015.
