UNIVERSIDADE DOS AÇORES

Faculdade de Ciências e Tecnologia

Departamento de Biologia

Genética
Caderno de Exercícios

Licenciatura em Biologia
Docente responsável: Amélia Fonseca
________________________________________________________________Exercícios de Genética

Bases celulares e moleculares de hereditariedade

1. Quais são os nucleótidos do DNA? E que pares formam?

2. A ordem dos nucleótidos no DNA designa-se por . Qual a importância da ordem dos pares
de bases?

3. Relativamente à cadeia de DNA abaixo indicada, indique os grupos químicos que se encontram na
terminação 5’ e na terminação 3’:
5’-ATCGTATGCACTTTACCCGG-3’.
3.1. Qual é a sequência de bases da cadeia complementar?

4. Para a cadeia dupla de DNA, quais das seguintes proporções de bases é = 1?

a) (A+T)/(G+C)
b) (A+G)/(T+C)
c) (G+T)/ (A+C)
d) G/C
e) A/G

5. A percentagem de Citosina numa cadeia dupla de DNA de um organismo eucariótico é de 17%.

5.1. Qual é a percentagem das restantes bases?
5.2. Se a percentagem de Citosina corresponder a 170 bases. Qual o número total de bases dessa cadeia de
DNA?

6. Uma cadeia polinucleotídica dupla de DNA contem 80 Timinas e 110 Guaninas.

6.1. Qual é o número total de nucleótidos deste fragmento de DNA?

7. A determinação da composição de bases do DNA da bactéria Mycobacterium tuberculosis mostrou que 18%
eram Adeninas.
7.1. Qual é a percentagem de Citosinas?
7.2. Qual é a composição básica total do DNA e o conteúdo de [G] + [C]?

8. O tamanho de um fragmento de DNA é de 100 bp (pares de bases).

8.1. Quantos nucleótidos contem este fragmento?

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9. DNA é o suporte molecular da informação genética a nível celular.

9.1. Complete a legenda
1 __________________________
2 __________________________
3 __________________________
4 __________________________
5 __________________________

10. Escreve a sequência de bases resultante da replicação do DNA de cada uma das seguintes sequências:
a) 3’-TCGAGAATCTCGATT-5’
b) 5’-CCGTATAGCCGGTAC-3’
c) 3’-ATCGGATCGCTACTG-5’

11. Qual o grupo químico (3’-P, 5’-P, 3’-OH ou 5’-OH) que está presente nos seguintes sítios indicados pelas
posições a, b e c?

a)
b)
c)

12. Escreve as sequências de mRNA resultantes da Transcrição de cada uma das seguintes sequências do DNA
molde:
a) 3’-TTACACTTGCTTGAGACTC-5’
b) 3’-ACTTGGGCTATGCTCATTA-5’
c) 3’-GGCTGCAATAGCGTAGAT-5’

13. Dadas as seguintes sequências de mRNA, reconstrói as sequências de DNA molde correspondentes:
a) 5’-GCUAUCUGUCAUAAAAGAGGA-3’
b) 5’-GUGGCGUAUUCUUUUCCGGGUAGG-3’
c) 5’-GAGGGAAUUCUUUCUCAACGAAGU-3’

14 A seguinte figura representa, de forma simplificada, um fragmento de uma molécula de DNA.

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14.1. Qual a proporção de bases púricas em relação às pirimídicas?

14.2. Refira a proporção da adenina em relação à timina.
14.3. Escreve a sequência de mRNA que resulta da transcrição dos nucleótidos numerados na cadeia 3’-5’ e a
correspondente sequência de aminoácidos:

15. Num laboratório foram analisadas duas amostras (1 e 2) de ácidos nucleicos. Não sabendo a que espécies
vivas pertenciam determinou-se a composição das bases azotadas em cada uma das amostras:
Amostra 1: 30,9% A; 19,9% G; 19,8% C; 29,4% T
Amostra 2: 23,1% A; 20,2% G; 24,1% C; 31,7% U
15.1 Qual o tipo de ácido nucleico a que corresponde cada uma das amostras? Justifique.

16. A figura seguinte é relativa a uma pequena molécula peptídica. O modelo apresentado mostra a sequência
de aminoácidos bem como a sua forma.
16.1. Escreva a sequência de aminoácidos.
16.2. Comente a seguinte afirmação: “Não é possível
determinar com precisão a sequência de nucleótidos do
gene que codifica esta molécula”.

16.3. Escreva duas possíveis sequências de nucleótidos para o gene considerado

17. Considere o seguinte quadro:

3’C _5’
Dupla hélice de DNA (3’-5’) (5’-3’)
5’_ T G A _3’
C A U mRNA (transcrito) (5’-3’)

G C A Anti-codão do tRNA (3’-5’)

Trp Aminoácidos incorporados à proteína

17.1. Complete o quadro.

18. Relativamente aos seguintes termos diga o que são e onde se podem encontrar?

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a) exões
b) intrões

19. Relativamente aos seguintes processos, onde se podem incluir os termos DNA, hnRNA, mRNA, tRNA,
aminoácidos e proteínas:
a) Transcrição
b) Tradução

20. Quantos nucleótidos são necessários para codificar um aminoácido?

Tabela Código Genético

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Mutações génicas

1. Que tipo de alteração está representada em cada uma das seguintes sequências de DNA e de RNA:
a) A para G
b) C para T
c) C para G
d) T para A
e) UAU ACC UAU para UAU AAC CUA U
f) UUG CUA AUA para UUG CUG AUA
g) UUG CUA AUA para UUG CUA UA

2. Na tabela abaixo estão representados pares de nucleótidos mutados por substituição de bases.
2.1. Identifique a base que foi substituída.
2.2. Designe o tipo de mutação observada.

Pares de Nucleótidos Tipo de base Tipo de Mutação

G-C G-T
G-C T-C
A-T G-T
T-A T-C
C-G G-G

3. A seguinte cadeia dupla de DNA e a respetiva mRNA transcrito corresponde a um determinado gene
humano:
5’- ATG CCG ACG TAT CAG TAA -3’
DNA 3’- TAC GGC TGC ATA GTC ATT -5’ (molde)
mRNA 5’- AUG CCG ACG UAU CAG UAA -3’

3.1. Qual o produto polipeptídico originado da tradução deste fragmento de DNA?

3.2. Considere uma mutação pontual que resulta de uma inserção de A-T entre o 5º e a 6º par de base na
cadeia de DNA.
3.2.1. Indique a sequência de mRNA formada na transcrição.

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3.2.2. Qual o tipo de mutação em causa? Justifique.

3.2.3. Reinscreva a cadeia dupla de DNA de forma a indicar uma mutação pontual na cadeia original que não
altere a codificação do mRNA. Como se designa este tipo de mutação?

4. Relativamente à seguinte sequência de um alelo normal

4.1. Identifique o tipo de alteração que está presente em cada sequência e como se designa a mutação
observada em cada um dos casos:

5. As seguintes sequências de DNA representam alelos de um mesmo gene.

5.1. Supondo que o alelo A) é de um indivíduo não afetado e que as outras sequências são de indivíduos
afetados, que tipo de mutação é encontrada em cada um dos três alelos?

A) GGG TTC TTT GTG GTG TTT TTA TCT GTG CTT CCC TAT GCA

B) GGG TTC TTG TGG TGT TTT TAT CTG TGC TTC CCT ATG CAC

c) GGG TTC TTT GTG GTG TTT GTA TCT GTG CTT CCC TAT GCA

D) GGG TTC TTT GTG GTG TTT TAA TCT GTG CTT CCC TAT GCA
5.2. Diga se para cada um dos alelos B), C) e D) a proteína produzida vai ser diferente daquela produzida
pelo alelo normal A).

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Divisão celular: Mitose e Meiose

1. Observe a figura abaixo e identifique as seguintes estruturas

A______________________________________ D_________________________________________
B______________________________________ E_________________________________________
C______________________________________ F_________________________________________

B
A
C

2. Se um indivíduo herdar os cromossomas ABCD do pai e A’B’C’D’ da mãe, qual a probabilidade de que
um qualquer dos seus gâmetas seja AB’C’D?

3. Considere 3 pares de cromossomas homólogos: Aa, Bb e Cc. Quantas combinações cromossómicas são
possíveis nos gâmetas?

4. Identifique as seguintes fases da Mitose:

a) Os cromossomas alinham-se no plano equatorial.
b) A membrana reaparece e ocorre a citocinese.

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c) Os cromossomas tornam-se visíveis e forma-se o fuso acromático.

d) As cromátides-irmãs movem-se para os pólos opostos da célula.

5. Se uma célula contém 23 pares de cromossomas logo após completar a Telófase mitótica, quantos
cromossomas estão presentes na Metafase?

6. Se uma célula autossómica humana interrompesse a mitose na Profase:

a) Qual seria o seu número cromossómico?
b) Quantas cromátides apresentariam?

7. Identifique cada uma das seguintes fases da Ciclo Celular:

A B C D
A _______________ B _______________ C _______________ D __________________

8. Diga se são verdadeiras ou falsas as seguintes afirmações:

a) As células da pele e os gâmetas do mesmo indivíduo contêm o mesmo número de cromossomas.
b) Um cromossoma pode emparelhar com qualquer outro cromossoma na mesma célula em meiose.
c) Os gâmetas de um indivíduo podem conter mais cromossomas maternos que as células do seu corpo.
d) Num espermatozóide maduro com 10 cromossomas, 5 são sempre de origem materna.
e) Num ovócito primário contendo 22 cromossomas, 15 podem ser de origem paterna.
f) Partes homólogas de dois cromossomas colocam-se em posição oposta, uma em relação à outra,
durante o emparelhamento.
g) Num mesmo indivíduo, um espermatozóide tem a metade dos cromossomas pós-mitóticos de um
espermatogónio.

9. Qual das seguintes figuras só ocorre na meiose?

Justifique.

10. O número cromossómico do gato (Felis silvestris catus) é de 2n= 36.

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10.1. Qual a probabilidade de se formar um gâmeta só com cromossomas idênticos aos da mãe?

11. Nas figuras a) e b) é exemplificado os movimentos cromossómicos que ocorrem na anáfase da meiose.
11.1. Que tipo de divisão (equacional ou reducional) é mostrada nessas figuras?

a) b)

11.2. O movimento mostrado em a) pode ocorrer na mitose e/ou na meiose?

11.3. O movimento mostrado em b) pode ocorrer na mitose e/ou na meiose?

12. Existem 34 cromossomas nas células somáticas do Lobo (Canis lupus):

a) quantos cromossomas o lobo recebeu do pai?
b) quantos autossomas estão presentes nos seus gâmetas?
c) quantos cromossomas sexuais estão presentes no óvulo de uma fêmea?
d) quantos autossomas se encontram nas células somáticas da fêmea?

13. Em cada célula somática de uma espécie animal específica, existem 46 cromossomas pós-mitóticos.
Quantos cromossomas encontram-se:
a) num óvulo maduro?
b) num corpúsculo primário?
c) num espermatozoide?
d) numa espermátide?
e) num espermatócito primário?
f) numa célula cerebral?
g) num ovócito secundário?
h) numa espermatogónia?

14. As ervilheiras de jardim têm 2n= 14 cromossomas nas suas células somáticas. Quantas combinações
cromossómicas podem ser formadas na ervilha?

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15. O milho (Zea mays) é um organismo diplóide com 10 pares de cromossomas. Quantos cromátides e
cromossomas estão presentes nas seguintes fases da divisão celular:
a) Metáfase da mitose?
b) Metáfase I da meiose?
c) Metáfase II da meiose?

16. A variedade de trigo (Triticum dicoccum) tem nas suas células somáticas 28 cromossomas, o centeio
(Secale cereale) tem nas suas células somáticas 14 cromossomas. Os híbridos produzidos pelo cruzamento
destes cereais são estéreis e têm características intermédias entre as espécies parentais. Quantos
cromossomas possuem os híbridos?

17. As seguintes figuras representam anáfase da divisão celular de um organismo hipotético com dois
pares de cromossomas. Identifique cada uma das figuras como sendo a anáfase da mitose, anáfase I da
meiose ou anáfase II da meiose, justificando cada resposta.

A __________________________________________________________
B __________________________________________________________
C __________________________________________________________

18. Complete as seguintes afirmações:

a) A mitose é a divisão das células _________________________________________________________
b) As duas células-filhas produzidas durante a mitose são ______________________________________
c) A meiose é um processo que origina _____________________________________________________
d) As células produzidas durante a meiose são _______________________________________________
e) Durante a meiose ocorre ______________________________________________________________
f) A recombinação é ____________________________________________________________________

19. Identifique cada uma das seguintes fases da Meiose:

A____________________________________

A) B) C) B____________________________________

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C____________________________________
D____________________________________
E____________________________________
D) E) F)
F____________________________________

20. As figuras seguintes representam o aparecimento de um par de cromossomas homólogos na profase I

da meiose. Ordene as figuras por ordem cronológica e identifique cada um dos estados.

21. O cavalo (Equus caballus) tem um complemento diplóide de 2n= 64 cromossomas incluindo 36
autossomas acrocênctricos; o burro (Equus asinus) tem 2n= 62 cromossomas incluindo 22 autossomas
acrocêntricos.
21.1. Determine o número de cromossomas a ser encontrado no híbrido (mula) produzido pelo
acasalamento de um burro com uma égua.
21.2. Investigue procurando na biblioteca ou na internet, por que razão, estes animais híbridos são
geralmente estéreis (incapazes de produzir gâmetas viáveis).

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Cromossomas e análise de cariótipos

1. As seguintes figuras representam esquemas de cromossomas:

1.1. Legende a figura abaixo indicando as diversas estruturas de um cromossoma:

1___________________________________
2___________________________________
3___________________________________
4___________________________________
5___________________________________
6___________________________________

1.2. Classifique os seguintes cromossomas quanto à forma:

a) ____________________________________

b) ____________________________________

c) ____________________________________

d) ____________________________________

2. As figuras que se seguem representam cariótipos humanos. Faça o diagnóstico de cada um.

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Cariótipo A
a) Sexo

b) Nº autossomas

c) Fórmula cromossómica

d) Nomenclatura cromossómica

Cariótipo B
a) Sexo

b) Nº autossomas

c) Fórmula cromossómica

d) Nomenclatura cromossómica

e) Síndrome

Cariótipo C
a) Sexo

b) Nº autossomas

c) Fórmula cromossómica

d) Nomenclatura cromossómica

e) Síndrome

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Cariótipo D
a) Sexo

b) Nº autossomas

c) Fórmula cromossómica

d) Nomenclatura cromossómica

e) Síndrome

Cariótipo E

a) Sexo

b) Nº autossomas

c) Fórmula cromossómica

d) Nomenclatura cromossómica

e) Síndrome

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Cariótipo E

a) Sexo

b) Nº autossomas

c) Fórmula cromossómica

d) Nomenclatura cromossómica

e) Síndrome

3. Que tipos de anomalias estruturais podem ocorrer nos cromossomas humanos?

4. Indique o tipo de gâmetas que serão esperados, e em que proporção, num indivíduo com:
4.1. Trissomia para um cromossoma.
4.2. Monossomia para um cromossoma.

5. Se um recém-nascido vivo tem 47 cromossomas. Quais serão os cariótipos mais prováveis dessa criança?

6. Uma criança com síndrome de Down tem o genótipo 1-2-3 para um locus do cromossoma 21, que tem os
alelos 1, 2, 3 e 4. Para o mesmo locus, a sua mãe é 1-2 e o seu pai 3-4.
6.1. Em qual dos pais ocorreu a não-disjunção do cromossoma 21?
6.2. Em que divisão de meiose (meiose I ou meiose II) ocorreu a não-disjunção?

7. Calcule a proporção teórica de gâmetas normais que será produzida para cada caso numa espécie com 30
cromossomas, onde se detectou indivíduos com:
a) Trissomia 14.
b) Trissomia 19.
c) Monossomia 28.
d) Monossomia 28 e trissomia 14.
e) As três simultaneamente.

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8. Descreve o cariótipo das seguintes síndromes:

a) Triplo X
b) Trissomia 13
c) Down (sexo masculino)
d) Klinefelter
e) Mosaico de Turner

9. Diga o que são as seguintes fórmulas cromossómicas:

a) 2n-2
b) 3n
c) 2n-1-1
d) 2n+2
e) 2n+1

10. Qual o tipo de alteração estrutural verificada nos seguintes cariótipos:

a) 46, XY, del(9p13)
b) 46, XY, inv(10q11q12)
c) 46, XY, r(13)

11. Quantos corpúsculos de Barr estarão presentes nos glóbulos brancos de um indivíduo com um cariótipo 49,
XXXYY?

12. Os seguintes cariótipos (a, b) pertencem a indivíduos de sexos opostos de uma mesma espécie.

a) b)
12.1. Estes cariótipos pertencem a uma espécie haploide ou diploide? Justifique.
12.2. Quantos cromossomas existem nesta espécie? Identifique cada par de cromossomas.
12.3. Podemos distinguir nesta espécie os autossomas dos cromossomas sexuais? Em caso afirmativo, indique
qual é o cromossoma X e o cromossoma Y.
12.4. Classifique cada par de cromossomas da espécie quanto à posição do centrómero.
12.5. Indique a nomenclatura cromossómica dos cariótipos em questão.
12.6. Se no indivíduo a) existisse um cromossoma extra, qual seria a fórmula cromossómica desse indivíduo?
12.7. Como classificaria essa alteração cromossómica?

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13. Os três cariogramas indicados abaixo dizem respeito a três indivíduos diferentes, cada um com uma
anomalia cromossómica.
13.1. Indique o tipo de alteração estrutural observada em cada um dos cariogramas apresentado:

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Análise de Cariótipos Humanos – Atividade I

PROTOCOLO

INTRODUÇÃO

O estudo das características dos cromossomas e das suas anomalias constitui o objetivo da Citogenética. As
metodologias citogenéticas têm como finalidade parar a divisão celular em metafase ou prometafase e
visualizar os cromossomas, através de microscopia de luz (Regateiro, 2003).
Os cromossomas só podem ser observados como unidades individuais em células em metafase. Para obter
estas células é necessário submeter as culturas de tecidos a uma série de técnicas de cultura, coloração e
bandeamento.
Os cromossomas consistem em cadeias de DNA rodeadas por proteínas. Apresentam uma constrição
denominada centrómero (Figura 1a), que é o local onde as proteínas do fuso acromático se ligam durante a
mitose e a meiose. A porção do cromossoma localizada acima do centrómero denomina-se braço p (de
“petit”), ou braço curto, enquanto a porção abaixo do centrómero se denomina braço q (de “queue”), ou braço
longo. O tamanho do cromossoma, a posição do centrómero (tamanho relativo dos braços), bem como o
padrão de bandas são características utilizadas para identificar cada cromossoma (Figura 2b). Os números de
cromossomas, bem como a respetiva morfologia, são característicos de cada espécie.
Ao arranjo dos cromossomas de uma célula ou de indivíduo, classificados de uma forma sistemática em que os
pares de homólogos são ordenados segundo o seu tamanho e forma (posição do centrómero), dá-se a
designação de cariótipo.
Em 1956 foi estabelecido que o número normal de cromossomas em Homo sapiens é de 46. Em 1959, a
associação entre a presença de um cromossoma 21 supranumerário e a existência de síndroma de Down foi
estabelecida.
O estudo da constituição cromossómica permite provar e estabelecer relações entre seres de diferentes
espécies e entre indivíduos da mesma espécie. Permite também determinar alterações cromossómicas
numéricas e estruturais.
Neste protocolo apenas trataremos de cariótipos com aneuploidias, como sejam por exemplo as trissomias e as
monossomias. Uma trissomia é a condição na qual um cromossoma está presente em três cópias enquanto
todos os outros estão aos pares. Numa monossomia apenas um cromossoma está presente no par.

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OBJETIVOS:
Depois desta aula os alunos deverão ser capazes de:
1. Compreender o procedimento de preparação de um cariótipo.
2. Preparar um cariótipo de um indivíduo normal.
3. Preparar um cariótipo de um indivíduo anormal.
4. Compreender as diferentes anomalias cromossómicas e em que elas consistem.
Cromossoma

Braço curto = p

Centrómero

Braço longo = q

Cromátide

Figura 1. a) Estrutura de um cromossoma b) Bandas cromossómicas observadas tratadas pelos métodos de bandeamento
G, Q e R. Os autossomas estão numerados de 1 a 22, e os cromossomas sexuais X e Y estão também incluídos.

MATERIAL
Imagens de cromossomas em metafase: Set A, Set B, Set C, Set D, 2 Normal.
Folhas de cariótipo
Tesoura e fita-cola ou cola
(Cada aluno deve trazer o seu próprio material)

PROCEDIMENTO
1. Conte e anote o número de cromossomas existentes em cada placa metafásica;
2. Utilizando a tesoura corte cada cromossoma;
3. Utilizando uma folha de cariótipo, coloque cada cromossoma no local apropriado, segundo o seu tamanho e
posição do centrómero (Norma indicada na Tabela abaixo). Verifique que cada cromossoma está orientado do

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maior para o mais pequeno, exceto os cromossomas X e Y. A posição do centrómero e das bandas escuras
também auxiliam na identificação de cada cromossoma (ver a Figura 1b para orientação e disposição dos
cromossomas);
4. Cole todos os cromossomas na folha de cariótipo de acordo com os respetivos grupos;
5. Analise o cariótipo e faça o seu diagnóstico preenchendo a Tabela 2.
6. Se uma anomalia estiver presente, descubra o seu nome, sintomas, tratamento (se existir), causa da
anomalia, e se a descendência deste indivíduo pode ou não herdar esta doença.
7. Se possível desenhar o esquema de transmissão genética.
8. Proceda da mesma forma para todas os outros conjuntos de cromossomas.

Norma para a construção do Cariótipo Humano

Grupo Pares Cromossómicos Características

A 1-3 Grandes, quase metacêntricos
B 4e5 Grandes, submetacêntricos
C 6-12 Medianos, submetacêntricos
D 13-15 Medianos, acrocêntricos
E 16-18 Pequenos, meta ou submetacêntricos
F 19 e 20 Mais pequenos, metacêntricos
G 21 e 22 Menores, acrocêntricos
X+Y XX Mediano, submetacêntrico ou
XY Menor, acrocêntrico

Tabela 2. Diagnóstico do Cariótipo

Set
Cromossomas sexuais
Autossomas
Sexo
Nomenclatura
cromossómica
Anomalia*
Nome da Síndrome

* e.g. cromossomas a mais do que o normal; cromossomas a menos do que o normal; falta de porções nos
cromossomas; porções a mais num cromossoma.

QUESTÕES

1. Que tipo de informação pode ser obtida a partir de um cariótipo?

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2. Quantos cromossomas estão presentes num cariótipo normal?

3. Qual a diferença encontrada entre um cariótipo masculino e um feminino?

4. Qual o termo utilizado para designar a presença de três cromossomas num cariótipo em vez de dois?

5. Quantos cromossomas existem nas células sexuais normais?

6. Quantos cromossomas existem nas células somáticas normais?

7. Quais as características que permitem distinguir cromossomas?

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