Genetica Mendeliana - Aula 1
Genetica Mendeliana - Aula 1
Genetica Mendeliana - Aula 1
Prof.Ektor Barros
Genetica
Mendeliana
A Genética é a área da Biologia
responsável pelo estudo da hereditariedade: a
transmissão de características de pais para
filhos, ao longo das gerações. Muito se
especulava acerca desse fato, como a hipótese
da pangênese, de Hipócrates; a teoria da pré-
formação, defendida por Spallanzani,
Leeuwenhoek e diversos outros
pesquisadores; e a teoria da epigênese, de
Caspar Friedrich Wolff.
Entretanto, a figura mais notável no que se diz respeito ao advento dessa ciência, tal como
vemos hoje, foi o monge Gregor Mendel que, durante muito tempo, pesquisou o processo de
transmissão de caracteres entre diversas gerações de ervilhas (Pisum sativum), e concluiu
que este se dava por meio de partículas, ou fatores, encontrados nos gametas. Atualmente
reconhecidas como genes, essas “partículas” se encontram nos cromossomos, mais
precisamente no DNA.
Genética: Como as pesquisas genéticas estão presentes no cotidiano...
Acredita-se que as bactérias tenham desenvolvido as enzimas de restrição ao longo do sua evolução, como proteção ao ataque de
bacteriófagos. Hoje são conhecidas centenas dessas enzimas, que são purificadas e comercializadas por diversos laboratórios no mundo.
A descoberta das enzimas de restrição permitiu grandes avanços na Genética Molecular. Os três pesquisadores responsáveis pela elucidação
do mecanismo de ação das endonucleases de restrição são: Werner Arber, Daniel Nathans e Hamilton Smith.
A análise do padrão eletroforético de fragmentos de DNA, originados pelo corte com enzimas de restrição, é hoje o método mais seguro para
identificar pessoas, sendo largamente utilizado em investigações e em processos judiciais.
Os testes de identificação de pessoas pelo DNA utilizam sondas capazes de detectar trechos do DNA humano que variam muito entre as
pessoas de uma população. Essas regiões, conhecidas pela sigla VNTR, (Variable number of tandem repeats) são constituídas por sequencias
curtas, de até algumas dezenas de pares de nucleotídeos, que se repetem ao longo de trechos de molécula de DNA. É o número dessas
repetições que vária entre as pessoas, daí esses trechos do DNA serem chamados de VNTRs.
Em 1972 Stanley Cohen e Herbert Boyer resolvem cortar DNA de plasmídios, emenda-lo a outro DNA e introduzir a molécula produzida ____ um DNA
recombinante ___ em bactérias. O objetivo era verificar se a molécula produzida em um tubo de ensaio era capaz de multiplicar-se na bactéria e gerar cópias
idênticas a si.
A ideia deu certo e levou à produção de diversas proteínas humanas de interesse médico (hormônios de crescimento, etc.)
O conjunto de moléculas de DNA idênticas, obtidas da multiplicação da célula bacteriana transformada, constitui em clone um molecular, dai a metodologia para
obtê-lo ser denominada clonagem molecular.
Expressão de genes em bactérias
A insulina foi à primeira proteína humana produzida por engenharia genética em células de bactérias e aprovada para uso em pessoas. Até
então, a fonte desse hormônio para tratamento de diabéticos eram os pâncreas de bois e de porcos, obtidos em matadouros.
Depois veio o hormônio de crescimento humano. Até pouco tempo atrás, a única opção para crianças que nasciam com deficiência hipofisária
era o tratamento com hormônio extraído da hipófise de cadáveres. Agora esse hormônio é produzido por técnicas de engenharia genética.
Outra maneira de clonar um segmento de DNA é introduzindo-o no cromossomo de um vírus bacteriano, que atua como vetor de clonagem.
Em vírus, podem-se clonar fragmentos de DNA bem maiores que em plasmídios.
O vírus utilizado como vetor de clonagem molecular é, em geral, o fago lambda, um dos bacteriófagos mais bem conhecidos do ponto de vista
genético.
O fago lambda possui genes essenciais, indispensáveis à sua multiplicação, e genes não essenciais, cuja presença é dispensável à produção
viral. Os genes essências são responsáveis pela produção das proteínas do capsídio viral, das enzimas que atuam na duplicação do DNA viral,
das enzimas de empacotamento do DNA e de algumas outras proteínas importantes.
_ Misturando genes entre espécies: transgênicos.
Transgênico: Organismos que recebem e incorporam genes de outra espécie. Exemplo: Animais transgênicos são
produzidos pela injeção de DNA previamente clonado a partir de uma espécie em ovos de outra espécie.
Em geral, uma ou mais moléculas do DNA injetado incorporam-se aos cromossomos da célula-ovo, sendo
transmitidas às células-filhas quando o zigoto se dividir. Quando o organismo transgênico se reproduzir, os genes
incorporados serão transmitidos aos descendentes, como qualquer outro gene.
A manipulação genética de plantas é mais simples que a de animais, uma vez que é relativamente fácil obter uma
planta completa a partir de uma única célula geneticamente transformada. os genes que se deseja introduzir na
planta são ligados a molécula do plasmídio Ti da bactéria Agrobacterium tumefaciens, que tem capacidade de
integrar-se ao cromossomo da planta. Pode-se também introduzir DNA em células vegetais bombardeando-as
com minúsculas partículas de metal com DNA aderido em sua superfície. As células que incorporam os genes são
induzidas, por hormônios vegetais, a se multiplicar e originar plantas completas, que serão transgênicas. Duas
plantas transgênicas bem conhecidas da população é a soja transgênica e o milho bt, liberado apenas para a
alimentação do gado. (bovinos, a saber).
_ Desvendado o genoma humano.
Geneterapia: Procedimento para curas de doenças hereditárias humanas pela substituição dos
genes defeituosos, nas células onde eles se expressam.
Mas, posteriormente, ficou demonstrado que não eram, especificamente, essas células que tinham
essa função, mas partes de seus conteúdos nucleares - os cromossomos. Após anos de estudos, foi
evidenciado nos cromossomos, um elemento, o real transportador dos caracteres hereditários - o
GENE. Os genes localizam-se ao longo dos cromossomos. Cada gene ocupa um lugar definido no
cromossomo, denominado locus gênico (plural = loci).
Apesar de não reconhecer todos os tipos de herança genética, Mendel
representou um marco para essa ciência, uma vez que concluiu determinadas
leis da natureza sem ao menos saber da existência dos cromossomos e
desconhecer os processos de divisão celular. Fenótipo
Abaixo, alguns conceitos essenciais:
•São as características visíveis ou
detectáveis de um indivíduo.
Genótipo
•São características morfológicas,
•Constituição gênica do indivíduo, fisiológicas ou comportamentais.
isto é, o conjunto dos genes que •É determinado pelo genótipo,
ele possui em suas células e que mas pode ser modificado pelo
foram herdados dos seus pais. ambiente.
•Representado por letras.
•Ex.: cor de pele, textura do
•Ex.: A, z, T, b ... cabelo, tipo sanguíneo, etc.
Cromossomos Homólogos Genes Alelos
•São cromossomos que apresentam genes •Genes presentes nos mesmos
para as mesmas características e nas mesmas locais nos cromossomos
posições.
homólogos.
•Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
• Gene: fragmento
de DNA
• Locus (Locu/Lóci):
local, no
cromossomo, onde
se encontra o gene.
• Alelos: genes que
ocupam o mesmo
locus em crom.
homólogos. São
representados por
letras.
Heterozigoto: é o indivíduo que possui os dois alelos diferentes para determinar uma
característica. São também chamados de híbridos.
Ex: cor da semente de ervilhas: Vv (amarela).
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou mais tarde à
formulação da sua 1ª lei:
“Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose
simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator. Mendel não tinha ideia da constituição
desses fatores, nem onde se localizavam.
Atenção;
Que LETRA usarei no cruzamento?
4. Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, espera-se que os descendentes
sejam:
a) 100% vv, verdes;
b) 100% VV, amarelas;
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas;
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.
Vamos praticar;
5.O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a
probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
6. Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal
heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
Este teste é feito cruzando o indivíduo portador de uma característica dominante com um
indivíduo com característica recessiva; se na descendência não surgir nenhum com
característica recessiva, conclui-se que o individuo de característica dominante é puro.
Heredogramas ou Genealogias
Denominam-se heredogramas ou genealogia às representações por meio de símbolos
convencionados, dos indivíduos de uma família, de maneira a indicar principalmente o sexo, a
ordem de nascimento e o grau de parentesco.
Observe o exemplo e logo abaixo, a legenda dos símbolos mais utilizados na construção de
heredogramas.
Conceitos básicos
GENE = Fragmento de DNA cromossômico capaz de determinar a síntese de uma proteína.
DNA = Ac. nucléico formado por 2 fitas de nucleotídeos unidas por pontes de hidrogênio.
CROMOSSOMO = estrutura nuclear formada pela molécula de DNA mais proteínas (histonas)
de forma espiralizada, contendo uma sucessão linear de genes e só podendo ser vista durante
a divisão celular.
LOCUS GÊNICO = local, no cromossomo, ocupado por um gene.
CÉLULAS HAPLÓIDES OU GAMÉTICAS = são as células que sofreram meiose e possuem apenas
metade da carga genética do indivíduo, responsáveis pela formação dos gametas.
CÉLULAS SOMÁTICAS = todas as células corporais (2N) que possuem o cariótipo completo.
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS = são cromossomos que apresentam o mesmo tamanho,
mesma posição do centrômero e a mesma sequência gênica (Um de origem materna e outra
paterna).
GENES ALELOS: são genes situados no mesmo lócus de cromos homólogos, responsáveis pela
determinação de um mesmo caráter.
Conceitos básicos
LINHAGEM: conjunto de indivíduos que descendem de um ancestral comum.
LINHAGEM PURA: quando os indivíduos apresentam os caracteres em homozigose.
HOMOZIGOTO: individuo portador de genes alelos iguais, dominantes ou recessivos “AA ou
aa”.
HETEROZIGOTO: indivíduo portador de genes alelos diferentes “Aa, VB, Bb”.
FENÓTIPO: é o resultado da interação do genótipo + influência do meio ambiente.
GENÓTIPO: é a constituição genética de um indivíduo.
PERISTASE: é a manifestação de um caráter diferente daquele que havia sido programado pelo
genótipo, por conta de influências diretas do ambiente onde vive o indivíduo) “obesidade”
GERAÇÃO PARENTAL: primeiros indivíduos cruzados de uma prole em estudo. (P)
GERAÇÃO F1: os primeiros descendentes da geração parental. (F1)
GERAÇÃO F2: resultado da autofecundação da geração F1. (F2)
RETROCRUZAMENTO: é o cruzamento entre um indivíduo de F1 x P.
Determinação de genótipos
Através do heredograma é possível determinar os genótipos dos indivíduos.
1 2 1 2
3 4 3 4
1 –– Aa 2 –– Aa 1 –– Aa 2 –– Aa
3 –– aa 4 –– A_ 3 –– A_ 4 –– aa
No primeiro caso, o indivíduo em negrito é homozigoto recessivo, pois seus pais têm fenótipos iguais, mas
diferentes do dele, portanto, os pais têm genótipo Aa e ele, genótipo aa.
No segundo caso, um casal representado em negrito (fenótipos iguais) tem um filho igual a eles e uma filha de
fenótipo diferente, portanto, essa filha diferente tem genótipo recessivo homozigoto e o casal tem genótipo
heterozigoto.
O indivíduo 4 (primeiro caso) tem genótipo indeterminado, isto é, pode ter genótipos AA ou Aa, o mesmo
acontece com o indivíduo 3 do segundo caso
Exemplo de Heredograma
A característica representada nesse caso é o lobo da orelha preso ou solto, considerando que
no casal da primeira geração no homem é preso e na mulher é solto (veja fotos). O casal teve
três filhos: um homem (nº2) e duas mulheres (nº3 e nº4), sendo que o homem e a mulher 4 são
iguais à mãe, e a mulher 3 é igual ao pai.
O filho (nº2) se casou com uma mulher (nº1)
que tem lobo da orelha preso e tiveram três
filhos, uma mulher (nº1) e dois homens (nº 2 e
nº3). Todos iguais à mãe. Enquanto a filha
(nº4) casou com um homem (nº5) igual a ela
com lobo da orelha solto e tiveram 2 filhos
iguais (nº 4 e 5) e 3 filhos diferentes, ou seja,
com lobo da orelha preso (nº6,7 e 8).
A primeira coisa a ser identificada em um heredograma é se a herança é dominante ou recessiva. Mas como saber isso?
Uma forma de tentar perceber esse dado é observando se há casais com a mesma característica que têm filhos
diferentes. Isso é um indício de que a característica não presente no filho é determinada por genes recessivos.
Se observarmos na geração III veremos que há filhos diferentes (nº 6,7 e 8) dos pais (II- nº 4 e 5) que são iguais. Portanto, esse
é um indício de que esses indivíduos da geração III sejam homozigotos recessivos, sendo os seus genes representados por aa.
VV = flor vermelha
BB = flor branca
VB = flor cor-de-rosa
Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas
para indicar, respectivamente, os genes dominantes e
recessivos, quando se trata de dominância incompleta
muitos autores preferem utilizar apenas diferentes
letras maiúsculas.
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que
produz flores vermelhas com outra que produz flores
brancas e analisando os resultados fenotípicos da
geração F1e F2, teríamos:
Suponhamos que a cor dos olhos seja estabelecida por pares de genes, onde C seja dominante
para olho escuro e c recessivo para olho claro. Um homem que possua os olhos escuros, mas
com mãe de olhos claros, casou-se com uma mulher de olhos claros cujo pai possui olhos
escuros. Determine a probabilidade de nascer uma menina de olhos claros.