Genoma Humanos - Slide

Desenvolvendo
o genoma
humano.
Trabalho de biologia.
Temas que serão abordados:
01 02 03
Introdução. Projeto genoma. Genômica brasileira.
Métodos de sequenciamento. Quando surgiu? Projeto Xylella e seu
Genômica humana. Quais são os seus objetivos? desenvolvimento.
Quais doenças foram detectadas?
04 05
Conclusão. Curiosidades!
Vantagens e desvantagens. Questões de vestibulares.
Projeto Genoma atualmente.
Métodos de sequenciamento.
• Sequenciamento de DNA é o processo de

determinação da sequência de nucleotídeos (As, Ts,
Cs, e Gs) em um pedaço de DNA.
• No método Sanger de sequenciamento, o DNA alvo
é copiado muitas vezes, produzindo fragmentos de
comprimentos diferentes. Nucleotídeos “terminadores
de cadeia” fluorescentes marcam os finais dos
fragmentos e permitem que a sequência seja
determinada.
• As técnicas de Sequenciamento de Última
Geração são novas abordagens feitas em grande
escala que aumentam a velocidade e diminuem os
custos do sequenciamento.
Modelo de Sanger.
Sequenciamento da nova geração.
Existe uma variedade de técnicas de sequenciamento de nova geração que
usam diferentes tecnologias. No entanto, a maioria tem algumas
:características em comum que as distinguem do sequenciamento Sanger
Alto paralelismo: muitas reações de sequenciamento ocorrem ao mesmo

.tempo
Microescala: reações são pequenas e muitas podem ser realizadas de uma
.vez em um chip
Rapidez: pelas reações serem feitas em paralelo, resultados são obtidos
.muito mais rápido
Baixo custo: sequenciar um genoma é mais barato do que com o
.sequenciamento Sanger
Menor comprimento: leituras tipicamente variam entre 505050 -
.700700700 nucleotídeos de comprimento
Entenda como funciona esse modelo!
O que é o genoma humano?
Genoma é o conjunto do material

genético que caracteriza uma espécie,
portanto, o projeto genoma humano
visa mapear o DNA dos seres
humanos e também pode ser utilizado
para designar o material genético de
um indivíduo.
Projeto genoma humano.
O projeto Genoma Humano começou em 1990 como uma iniciativa
do setor público, tendo a liderança de James Watson.
O genoma traz codificado no DNA dos seus 46 cromossomos as
instruções que irão afetar, não apenas sua estrutura, seu tamanho, sua
cor e outros atributos físicos, como também sua inteligência, sua
suscetibilidade a doenças, seu tempo de vida e até alguns aspectos de
seu comportamento.
O padrão genético do ser humano contém aproximadamente 3

bilhões de pares de bases químicas. Decifrar o código genético é
compreender as dezenas de milhares de genes que compõem o DNA
humano, tarefa que necessita de muitos pesquisadores empenhados,
auxiliados por máquinas de última geração – o que implica, também,
recursos financeiros.
Projeto genoma humano.
A grande meta do Projeto Genoma Humano é compreender
esses mecanismos, inclusive o de doenças, para que se possa
aplicar tecnologia para alterar certas instruções com vistas a
garantir uma melhoria na qualidade de vida do organismo.
O Projeto Genoma Humano é um empreendimento

internacional, iniciado formalmente em 1990 e projetado para
durar 15 anos, com o objetivo de identificar e fazer o
mapeamento dos genes existentes no DNA das células do
corpo humano, determinar as sequências dos 3 bilhões de
bases químicas que compõem o DNA humano e armazenar
essas informações em bancos de dados acessíveis.
Síndrome de
Turner.
Vantagens e desvantagens.
Dentre as vantagens do projeto, o

conhecimento de risco do desenvolvimento
de patologias é a principal. Esse
conhecimento permite o planejamento
familiar por meio de aconselhamento
genético.
Apesar da inúmeras vantagens e benefícios,
a principal desvantagem do projeto envolve
a questão ética. A manipulação genética
ainda é uma área recente e que vai além
das questões científicas.
Doenças detectadas.
Albinismo Síndrome de Turner.
Distúrbio congênito. Anomalia cromossômica.
Talassemia Síndrome de Down.

Acidente genético.
Desordem genética.
Daltonismo
Distúrbio genético.
Projeto Xylella.
A primeira bacteria sequenciada foi a Haemophilus influenzae, a
Escherichia coli veio depois, em 1997. No final de 1998 18 genomas
bacterianos já haviam sido completados. Nesse ano o Brasil iniciou o
seu primeiro projeto, sequenciamento da bactéria fitopatogênica
Xylella fastidiosa, causadora da doença do amarelinho na laranja.
O Projeto Xylella deu inicio a vários outros projetos de

sequenciamento no pais incluindo o sequenciamento de organismos
de interesse agronômico, como a cana – de – açúcar , a laranja, o
eucalipto, etc. O efeito prático do sequenciamenta genômico é
conhecer todos os genes que uma espécie possui .
Atualmente, alguns projetos no Brasil incluem o sequenciamento de

bactérias e plantas de interesse industrial e farmacêutico, de bactérias
fixadoras de nitrogênio, de bovinos, de genes relacionados ao câncer
em seres humanos, além de microrganismos causadores de doenças
em plantas e animais.
Países envolvidos.
Ovelha Dolly.
Dolly foi símbolo de tanto destaque e controvérsias porque foi o
primeiro mamífero a ser clonado. Tal procedimento foi feito a
partir de células adultas: o núcleo de uma célula das glândulas
mamárias de uma ovelha adulta da raça Finn Dorset (cabeça
branca) foi transferido para um oócito com núcleo removido de
.uma fêmea da raça Scottish Blackface (cabeça preta)
Outra ovelha de cabeça preta gerou Dolly, que nasceu idêntica ao

.primeiro animal citado
Vale ressaltar que, para o procedimento, utilizar “mães” de fenótipos
distintos foi uma maneira dos cientistas obterem um melhor
controle quanto à possibilidade das características destas fêmeas
serem misturadas. Este foi feito entre 1995 e 1996, mas foi
.publicado apenas em 1997
Ovelha Dolly.
Em janeiro de 2002 a ovelha foi diagnosticada com uma forma rara de
artrite, uma doença que não é comum em indivíduos da mesma
espécie com essa idade. Este fato levanta, até o presente, questões
quanto aos processos de envelhecimento de mamíferos clonados.
Dolly teria sua real idade ou a sua idade real somada com a da
?Finn Dorset quando doou o núcleo
Dolly foi criada por pesquisadores do Instituto Roslin (Escócia) e
viveu neste local durante seus 10 anos de vida, quando foi
eutanasiada, às 15 horas do dia 14 de janeiro de 2003, em razão
de uma infecção pulmonar incurável. Há controvérsias se durante
.sua vida teve um ou dois filhotes
Hoje, o símbolo de medos e incertezas quanto ao futuro da
humanidade, da ciência e do mundo se encontra empalhada no
.Royal Museum of Scotland, em Edinburgo
Questões de vestibulares.
Quase todo o genoma humano tem alguma função, diz pesquisa -01
Parece que a ciência finalmente está começando a abrir a caixa-preta do
genoma. Um novo olhar sobre o conjunto do DNA humano indica que ao
.menos 80% de seus 3 bilhões de “letras” químicas têm alguma função
E sim, isso é surpreendente – porque, desde que o genoma humano foi
soletrado pela primeira vez, há 12 anos, a impressão que ficou é que 95%
.dele era “DNA-lixo
.Sobre o DNA humano, assinale a afirmativa INCORRETA
a) A partir do sequenciamento genético total do DNA humano, é possível
avaliar o prognóstico de várias enfermidades distintas, incluindo
.diferentes tipos de câncer, problemas cardíacos, diabetes e Alzheimer
b) Um gene corresponde a uma região particular de uma molécula de DNA e
cada um determina a produção de uma molécula específica de RNA
.transcrevendo para ela seu código genético
c) Após a transcrição da maioria dos genes, alguns trechos do RNA
denominados íntrons são removidos e fitas de RNAm, compostas por
.éxons, são liberadas do núcleo e podem ser traduzidas como proteínas
d) Nosso DNA é constituído fundamentalmente por cromossomos, e cada
.cromossomo possui apenas uma molécula de DNA
Questões de vestibulares.
Ultimamente têm sido anunciados uma série de “Projetos
Genoma”, com o objetivo de seqüenciar o genoma de
espécies de importância econômica, como o eucalipto e o
café. Seqüenciar o genoma de um organismo significa
descobrir:
a) o seu código genético.
b) a seqüência de bases do seu DNA.
c) as relações de parentesco do organismo.
d) os genes importantes na produtividade.
e) os seus genes de resistência a pragas e doenças.
A identificação do genoma de um organismo relaciona-se

diretamente com a determinação de uma seqüência de :
a) proteínas.
b) aminoácidos.
c) cromossomos.
d) nucleotídeos.
e) bases glicosadas.
Trabalho de biologia.
● Colégio Monte Castelo

● Alunas: Ana Laura, Emilly, Ester,
Larissa e Samira.
● 2° B.
● Sites usados: Khan Academy,
Brasil Escola, Toda a a matéria,
SlideShare e os livros do SAS.
Obrigada!

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• Sequenciamento de DNA é o processo de

Alto paralelismo: muitas reações de sequenciamento ocorrem ao mesmo

Genoma é o conjunto do material

O padrão genético do ser humano contém aproximadamente 3

O Projeto Genoma Humano é um empreendimento

Dentre as vantagens do projeto, o

Talassemia Síndrome de Down.

O Projeto Xylella deu inicio a vários outros projetos de

Atualmente, alguns projetos no Brasil incluem o sequenciamento de

Outra ovelha de cabeça preta gerou Dolly, que nasceu idêntica ao

A identificação do genoma de um organismo relaciona-se

● Colégio Monte Castelo

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