Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana

Fotografie chorych mężczyzn z zespołem Börjesona-Forssmana-Lehmanna (BFLS).

Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana (zespół Börjesona, ang. Börjeson-Forssman-Lehman syndrome, BFLS) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Na fenotyp zespołu składają się ciężkie upośledzenie umysłowe, padaczka, hipogonadyzm, hipometabolizm, zaznaczona otyłość, obrzęk tkanki podskórnej twarzy, wąskie szpary powiekowe i duże, mięsiste (ale nie zdeformowane) małżowiny uszne. Chorują mężczyźni; u kobiet można stwierdzić łagodne objawy takie jak lekkie upośledzenie umysłowe. Udowodniono dziedziczenie choroby sprzężone z chromosomem X, i określono przyczynę schorzenia, jaką jest mutacja w genie PHF6 kodującym białko z rodziny białek zawierających motyw palca cynkowego^[1]. Jak dotąd nieznana jest funkcja tego białka i patomechanizmy prowadzące do obrazu klinicznego zespołu. Leczenie zespołu jest objawowe, wskazana jest konsultacja genetyczna w rodzinach, w których rozpoznano przypadki choroby. Diagnostyka różnicowa zespołu Börjesona, Forssmana i Lehmana obejmuje zespoły Pradera-Williego (OMIM#176270), Coffina-Lowry’ego (OMIM#303600) oraz Bardeta-Biedla (OMIM#209900)^[2]. Zespół jako pierwsi opisali Mats Börjeson, Hans Forssman i O. Lehmann w 1962 roku, stąd jego nazwa^[3].

Przypisy

↑ Karen M.K.M. Lower Karen M.K.M. i inni, Mutations in ''PHF6'' are associated with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, „Nature Genet”, 32 (4), 2002, s. 661-665, DOI: 10.1038/ng1040, PMID: 12415272 .
↑ JozefJ. Gécz JozefJ. i inni, The Borjeson-Forssman-Lehman syndrome (BFLS, MIM #301900), „Eur J Hum Genet”, 14 (12), 2006, s. 1233-7, DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201639, PMID: 16912705 .
↑ Borjeson, M, Forssman, H, Lehmann, O. An X-linked, recessively inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy, and endocrine disorder. „Acta Med Scand”. 171, s. 13-21, 1962. PMID: 13871358.

Linki zewnętrzne

BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN SYNDROME; BFLS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Karen M.K.M. Lower Karen M.K.M. i inni, Mutations in ''PHF6'' are associated with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, „Nature Genet”, 32 (4), 2002, s. 661-665, DOI: 10.1038/ng1040, PMID: 12415272 .

[gecz-2] JozefJ. Gécz JozefJ. i inni, The Borjeson-Forssman-Lehman syndrome (BFLS, MIM #301900), „Eur J Hum Genet”, 14 (12), 2006, s. 1233-7, DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201639, PMID: 16912705 .

[3] Borjeson, M, Forssman, H, Lehmann, O. An X-linked, recessively inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy, and endocrine disorder. „Acta Med Scand”. 171, s. 13-21, 1962. PMID: 13871358.

[1]

[2]

[3]