Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| OMIM | 301900 |
|---|---|
| MeSH | et C536575 C536575 et C536575 |
Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées. Cette anomalie est exclusivement masculine et présente d'ailleurs des symptômes affectant le phénotype sexuel.
Autres noms de la maladie
[modifier | modifier le code]- Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
- Syndrome de Borjeson
Étiologie
[modifier | modifier le code]Mutation du gène PHF6 situé sur le locus q26.3 du chromosome X codant la protéine en doigt 6.
Incidence et prévalence
[modifier | modifier le code]Inconnu
Description
[modifier | modifier le code]- Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité.
- La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes.
- Les mains sont douces avec des doigts courts.
- La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose.
- Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente.
- Le retard mental est important.
- La gynécomastie apparaît souvent à la puberté.
Diagnostic
[modifier | modifier le code]
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Diagnostic différentiel
[modifier | modifier le code]Traitement
[modifier | modifier le code]Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Mode transmission
[modifier | modifier le code]Récessive liée à l’X.
Conseil génétique
[modifier | modifier le code]Famille d’un patient
[modifier | modifier le code]Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Dépistage prénatal
[modifier | modifier le code]Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Notes et références
[modifier | modifier le code]Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Sources
[modifier | modifier le code]- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 301900 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300414 [2]
